morula n.f.
morula (TE)
morula
Amas muriforme de blastomères constituant le stade initial de la segmentation de l'œuf.
Cette phase commence 4 jours après la fécondation (stade carnegie 4) au stade de 16 cellules (blastomères), dure presque une semaine et se termine au stade de 64 cellules avec la formation de la cavité de segmentation, le blastocèle, qui mène à la phase de la blastula.
Étym. lat. morus : mûre
→ blastomère, blastocyste, blastula, blastocèle, stade carnegie 4
[A4,O6]
MS4A1 gene sigle angl. pour membrane spanning 4-domains
Gène localisé en 11q12.2 codant pour une molécule de la surface des lymphocytes B qui joue un rôle dans leur développement et leur différenciation.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la déficience immunitaire commune variable.
Syn. B, Bp35, CD20, CVID5, LEU-16, MS4A2, S7
MT-ND4 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Gène situé sur les paires de base 10,760 à 12,137 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 4, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Syn. ND4, NAD4
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
muirapuama n.m.
muira puama
Extrait hydroalcoolique de l’écorce et des racines d’un petit arbre (Ptychopetalum olacoides Benth., Olacaceae) des forêts amazoniennes brésiliennes.
Sa composition chimique est mal connue ; les effets adaptogène, aphrodisiaque, neuroprotecteur sont peu documentés.
L’utilisation locale traditionnelle de l'écorce de tronc et des racines concerne diverses indications, notamment comme tonique neuromusculaire et contre l'impuissance. Des gélules d'extrait hydroalcoolique sont abondamment proposées sur internet pour augmenter la libido et l'activité sexuelle, sans preuve clinique bien établie. Comme d'autres plantes réputées aphrodisiaques, le muirapuama est parfois désigné sous le nom populaire de « bois bandé » ou encore, plus commercial, de « Viagra de l'Amazonie ».
Autres graphies : muira puama, mara puama, marapuama
Étym. langue tupi de l’Amazonie : muirapu’ama
Syn. bois bandé, viagra de l'Amazonie
[G3,M4]
myéloschisis n.m.
Syn. rachischisis
[A4,O6]
myoblastes cardiaques l.m.p.
→ tube vasculaire endothélial de l'embryon
[A4,K2,K4,O6]
myopathie à agrégats tubulaires l.f.
tubular agregates (myopathy with)
Inclusions sous-sarcolemmiques ou intermyofibrillaires dérivant du réticulum sarcoplasmique, colorées par les réactions de la NADH-tétrazolium-réductase et l'AMP désaminase, mais pas par les techniques oxydatives.
Les agrégats tubulaires s'observent au cours d'affections diverses, surtout la paralysie périodique et la myasthénie congénitale. Mais ils sont la seule anomalie dans deux autres éventualités : certaines myopathies congénitales ou certains cas de myalgies avec intolérance à l'effort survenant dans le sexe masculin.
[I4]
myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.
J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2
[Q2,F1,I4]
Édit. 2015
Landouzy-Dejerine (myopathie facioscapulohumérale de) l.f.
Landouzy-Déjerine's facioscapulohumeral dystrophy
L. Landouzy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine et J. J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1884)
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH)
[I4]
Édit. 2018
myopathies distales l.f.p.
distal myopathies
Affections musculaires primitives très rares, associant un déficit distal avec épargne relative des muscles proximaux, du visage et du tronc, situées aux frontières des dystrophies musculaires du fait de nombreux éléments communs, et dont la pathogénie demeure jusqu'à présent inconnue.
Les formes à début précoce sont de deux types :
I) le type Nonaka, qui touche les muscles antérieurs des jambes (steppage bilatéral), avec myopathie vacuolaire à la biopsie, d'origine la fois sporadique et autosomique récessive, proche des formes familiales des myosites à inclusions ;
2) une forme initialement japonaise (K. Miyoshi), débutant à l'adolescence sur les muscles gastrocnémiens, atteignant en quelques années ceux des pieds, puis ceux de la loge péronière, enfin le quadriceps, avec une forte augmentation des créatines-kinases pouvant faire évoquer une rhabdomyolyse ou une myosite aigüe et un aspect dystrophique à la biopsie.
La transmission est autosomique récessive, la localisation chromosomique est sur le bras court du chromosome 2.
Les formes à début tardif comportent également plusieurs types :
1) un type initialement finlandais (L. Welander), débutant entre l'adolescence et un âge très élevé, sur les extenseurs du pouce et de l'index, atteignant les muscles distaux des membres supérieurs puis inférieurs, avec une évolution lente et relativement bénigne. L’examen histologique montre des muscles dystrophiques et des corps cytoplasmiques rencontrés dans les myopathies congénitale. L’hérédité est autosomique dominante ;
2) un type à début tardif vers l'âge de 50 ans (W.R. Markesbery) par l’atteinte des muscles des jambes, mais touchant aussi les muscles intrinsèques des mains et les extenseurs des poignets, avec atteinte secondaire des muscles proximaux des membres et du tronc ; une cardiomyopathie sévère grève le pronostic. Le muscle est de type dystrophique à l’examen histologique. La transmission est autosomique dominante.
3) la myopathie distale tardive de Gowers, autosomique dominante, débutant vers 40-50 ans par une atteinte des petits muscles de la main, bilatérale et s’étendant progressivement vers la racine des membres
L'analyse génétique est actuellement en pleine évolution.
N. Nonaka, neurologue japonais (1961); K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986); L.isa Welander, neurologue suédoise (1945 et 1951); W. R. Markesbery, neuropathologiste américain (1974); W. Gowers, Sir, neurologue britannique (1902)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné (ang. distant : éloigné)
→ myosites, dystrophie, steppage, myosite à inclusions, rhabdomyolyse, créatines-kinase, myopathie distale tardive de Gowers
[I4]
Édit. 2019
myopathie type Celesia l.f.
Celesia’s type myopathy
Myopathie hypertrophique localisée à un membre, avec crampes et réaction myotonique.
G. G. Celesia, neurologue américain (2001)
[I4]
narcissique adj.
narcissistic
Trait caractéristique d’une personnalité.
→ personnalité narcissique, narcissisme
[H3,H4]
Édit. 2017
Nathalie (syndrome de) l.m.
Nathalie syndrome
Surdité, cataracte, atrophie musculaire, retard de croissance, retard de développement sexuel, et anomalies électrocardiographiques.
Une famille allemande a été signalée, un garçon et trois filles. L’affection est autosomique récessive (MIM 255990).
C. W. R. Cremers, otorhinolaryngologiste néerlandais (1975)
Étym. Nathalie : prénom d'une fille de cette famille
[I2, K2, O4, P1, P2,]
Édit. 2019
facteur atrial natriurétique l.m.
atrial natriuretic factor, atrial natriuretic peptide (ANP), brain natriuretic factor (BNF)
Hormone polypeptide sécrétée principalement par les myocytes des atriums, selon leurs conditions d’étirement.
Ils interviennent dans la régulation des fonctions rénale, cardiovasculaire et dans la vasodilatation pulmonaire en hypoxie ainsi que dans l'équilibre hydro-électrolytique (en augmentant l'élimination urinaire du sodium).
Trois types de poliquypeptides, appelés facteurs natri-urétiques A, B et C, sont individualisés : le facteur A est sécrété en réponse à une distension de la paroi atriale (c'est-à-dire à la pression dans l'oreillette - loi de Laplace). Cette sécrétion est stimulée par l'adrénaline, la vasopressine et la morphine. Le facteur natri-urétique inhibe la sécrétion de la rénine et de l'aldostérone. L'action vasculaire serait en partie médiée par le monoxyde d'azote. Chez l'embryon la transcription des facteurs B et C agit sur les cellules myocardiques et joue un rôle dans le développement de l'hypertrophie ventriculaire postnatale.
Ce facteur a initialement été isolé au niveau du cerveau (brain), mais aussi dans le système nerveux d'où le sigle BNP.
Syn. atriopeptine
Sigle FAN, ANP, BNP, BNF
[C2,K2,O4 ]
Édit. 2020
NBEAL2 gene sigle angl. pour neurobeachin like 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p21.31 codant pour une protéine qui joue un rôle dans le développement des granules alpha.
Ces granules alpha contiennent des facteurs de croissance et d’autres protéines dont le rôle est primordial dans la coagulation sanguine et la guérison des plaies.
Au moins 35 variétés de mutations sont responsables du syndrome des plaquettes grises.
Syn. BDPLT4, GPS, KIAA0540, neurobeachin-like 2, neurobeachin-like protein 2
→ plaquettes grises (syndrome des)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
neuroblaste n.m.
neuroblast
Cellule embryonnaire provenant du tube neural et susceptible de se différencier en neurones et d’être à l’origine de neuroblastomes.
Étym. gr. neuron : nerf ; blastos : germe
Syn. neuroectoblaste
[A4,O6]
neuro-ectoblaste n.m.
neuroectoderm
Cellules de la plaque neurale qui, à partir du19ème jour du développement embryonnaire, vont participer au processus initial de neurulation.
Étym. gr. neuron : nerf ; ektos : au-dehors ; blastos : germe
Syn. neuroectoderme, neuroblaste
[A4,O6]
neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis Noonan syndrome
Judith E Allanson, généticienne américaine (1985)
→ neurofibromatose-syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)
Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.
Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan
Réf. Orphanet octobre 2004
→ neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neuroleptiques (syndrome malin des) l.m.
neuroleptic malignant syndrome
→ syndrome malin des neuroleptiques
[G3,G4,G5,H1]
Édit. 2017
neuromoduline n.f.
neuromodulin
Protéine, actuellement mieux connue sous le nom de GAP-43 et autrefois également dénommée B-50, exprimée dans les cônes de croissance des axones.
La neuromoduline est un médiateur de la croissance neuronale intervenant au cours du développement du système nerveux central. Des délétions du gène Gap-43 sont la cause d’agénésies du corps calleux et de certains retards mentaux sévères.
Syn. GAP-43, B-50
[C1,C3,H1]
Édit. 2018
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND4 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND4, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutation de la maladie de Leber qui concerne la sous-unité ND4 de la NADH-déshydrogénase.
Une mutation primaire connue pour la neuropathie optique de Leber, MT-ND4*LHON11778A (50% des formes caucasiennes). Il s’agit d’une forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, elle peut être homoplasmique ou hétéroplasmique. (MIM 516003).
neuropore antérieur l.m.
anterior neuropore
Orifice crânial du tube neural.
Il se ferme vers le 25ème jour (stade 18 à 20 somites).
Étym. gr. neuron, nerf ; poros, cavité
[A4,O6]
neuropore postérieur l.m.
posterior neuropore
Orifice caudal du tube neural.
Il se ferme au 27ème jour (stade à 25 somites). Sa fermeture incomplète à la partie basse du rachis constitue le spina bifida.
Étym. gr. neuron, nerf ; poros, cavité
[A4,O6]