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PSTA1 gene sigle angl. pour phosphoserine aminotransferase 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q21.2, codant pour une phosphosérine aminotransférase.
Une diminution de son expression est associée avec la schizophrénie et des mutations de ce gène entraînent un déficit en phosphosérine aminotransférase et le syndrome de Neu-Laxová
Syn. EPIP, NLS2, PSA, PSAT, PSATD
→ Neu-Laxová (syndrome de), phosphosérine aminotransférase (déficit en)
psychasthénie n.f.
psychasthenia
Entité constituée sur des bases conceptuelles guère plus utilisées, notamment celle d'un abaissement de la tension psychologique, et qui comprenait au plan clinique un ensemble de manifestations névrotiques groupées surtout autour d'un sentiment d'incomplétude dans les domaines intellectuel, affectif et volitionnel. Sous ce terme, on retient l' association d'impuissance à agir, aboulie, tendance à l'introspection, à la rumination mentale, doutes, scrupules, minutie inquiète, souci extrême de précision, tristesse, crises de conscience, asthénie matinale et troubles somatiques divers.
Remplacée souvent par celle de névrose obsessionnelle, cette qualification groupe actuellement divers états ou personnalités pathologiques, en particulier un syndrome phobo-obsessionnel mal structuré, un type de personnalité ou d'état limite, une personnalité anancastique ou sensitive et même une schizoïdie.
La "névrose psychasthénique" et la "psychasthénie" font partie des "autres troubles névrotiques spécifiés" cités par la CIM 10.
P. Janet , neurologue et psychologue français, (1903)
Réf. P. Janet, "Les obsessions et la psychasthénie" (1903)
psychose, hyponatrémie intermittente, polydipsie (syndrome) l.
psychosis, intermittent hyponatremia, polydipsia syndrome
Tendance impulsive à boire de grandes quantités d'eau, fréquente chez les patients psychiatriques, associée à un état schizophrénique dans 80% des cas (R. G. Hoskins, F. H. Sleeper), avec, chez certains patients, une hyponatrémie ou intoxication par l'eau ("PIP", W. Vieweg).
Le terme de potomanie, en tant que trouble instinctuel, aurait dû être préféré à celui de polydipsie, indicateur d'une lésion organique endocrinienne ou rénale.
L'intoxication par l'eau nécessite trois conditions : une régulation anormale de la soif ; une sécrétion inappropriée de l'hormone antidiurétique (ADH) et/ou une sensibilité rénale excessive à l'ADH ; une sensibilité accrue du système nerveux central à l'hyponatrémie.
Les signes suivants caractérisent l'encéphalopathie hyponatrémique : céphalées, vision floue, asthénie, tremblements, crampes, hyper-sialorrhée, troubles digestifs, parfois crises convulsives, troubles de la conscience, voire coma et décès (L.G. Rowntree).
La notion d'une prise de poids avec chute rapide de la natrémie (en deça de 130 mmol/l) indique des mesures de restriction hydrique et la prise de traitements médicamenteux. Parmi ceux-ci, certains neuroleptiques atypiques tels que la clozapine ou la rispéridone ouvrent de nouvelles perspectives.
Lors de traitements par le lithium, le syndrome polyuropolydipsique parfois constaté est différent du PIP.
R. G. Hoskins, médecin endocrinologue et F. H. Sleeper, médecin américains (1933) ; W. V. Vieweg, psychiatre américain (1985) ; L. G. Rowntree, médecin néphrologue américain (1929)
psychoses chez un traumatisé cranioencéphalique l.f.
psychotic disorders and head trauma
États psychotiques au long cours rencontrés dans les mois ou les années qui suivent le traumatisme, à l'exclusion d'une psychose prétraumatique.
Problème clinique et médicolégal délicat en raison de la complexité et aussi de la rareté et de l'imprécision de beaucoup de données.
En sont retranchés les troubles immédiats ou rapprochés (états confusionnels, syndrome de Korsakoff), ainsi que les démences.
Ces états psychotiques concerneraient environ 1 à 4% des traumatisés crâniens graves. Aussi bien, le risque semble plus élevé que dans la population générale.
Par rapport aux schizophrénies (dont le diagnostic est souvent discutable), la relation étiologique serait moins difficile à établir dans certaines psychoses hallucinatoires ou paranoïaques. En pratique, même en l'absence de prédisposition ou de facteurs intercurrents, l'expert ne pourra le plus souvent formuler qu'un doute motivé.
PTCH1 gene sigle angl ; pour patched 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q22.3, codant pour une protéine réceptrice qui joue le rôle de ligand avec d’autres protéines.
Ensemble le ligand et leur récepteur donnent des signaux qui interviennent dans le développement et la fonction des cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Gorlin ou la naevomatose basocellulaire multiple.
→ nævomatose basocellulaire de Gorlin,
PTEN gene sigle angl. pour Phosphatase and TENsin homolog mutated in multiple advanced cancers
Gène localisé en 10q 223.2 qui participe à la régulation du cycle de division cellulaire dont la mutation est responsable du syndrome de Cowden.
K.M. Lloyd II, M. Dennis, médecins américains (1963)
[F5]
Édit. 2015
ptérygions (syndrome des) l.m.
pterygium syndrome
→ multiples ptérygions (syndrome récessif des)
ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.
pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..
Étym. gr. pterugion : petite aile
ptérygium poplité l.m.
popliteal pterygium
Repli cutané derrière le creux poplité pouvant être isolé ou entrer dans le cadre du syndrome des ptérygiums multiples.
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.
eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia
Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).
F. Carnevale, pédiatre italien (1989)
PTEN gene pour Phosphatase and TENsin homolog mutated in multiple advanced cancers
Gène localisé en 10q 223.2, don’t la mutation est responsable du syndrome de Cowden.
[F5]
Édit. 2015
pubalgie n.f.
pubalgia
Syndrome douloureux de la région pubienne dû à 3 entités anatomocliniques isolées ou associées : la tendinite des adducteurs, l'arthropathie pubienne (avec démarche antalgique déclenchée par la montée et la descente des escaliers), et une pathologie d'insertion basse des grands droits et des éléments constitutifs du canal inguinal résultant d'un déséquilibre entre les grands et les petits obliques.
Le traitement repose sur les antiinflammatoires, le repos, la physiothérapie et la kinésithérapie. La chirurgie est rarement nécessaire.
puits épidermique palmo-plantaire l.m.
palmoplantar pit
Petite dépression punctiforme dépassant rarement un à deux mm de diamètre, comme taillée à l’emporte-pièce dans la kératine des paumes et/ou des plantes, à fond rosé et à contour légèrement érythémateux.
Très caractéristiques du syndrome des hamartomes basocellulaires ou nævomatose basocellulaire, ces puits peuvent comporter de petits foyers de cellules basaloïdes, ce qui explique ce trouble très localisé de la kératinisation.
Syn. trou palmoplantaire
pupille n.f.
pupilla (TA)
pupil
Orifice central de l'iris par où passent les rayons lumineux qui atteignent la rétine.
L’iris est mobile à la lumière et à l’accomodation. Deux muscles lisses commandent l'ouverture de la pupille, le sphincter de l'iris et le dilatateur de la pupille. Ils sont sous la dépendance du système nerveux végétatif. Le sphincter de l'iris, responsable du myosis, a une innervation parasympathique (récepteurs muscariniques de type M3), le dilatateur de la pupille, responsable de la mydriase, a une innervation sympathique (récepturs
Les anomalies pupillaires peuvent être uni- ou bilatérales, d'origine lésionnelle, nerveuse centrale ou pharmacologique se situant depuis l'origine du premier neurone jusqu'au niveau des récepteurs périphériques. Les modifications de la taille de la pupille contribuent à l'analyse des syndromes neurologiques et permet de suivre l'action de nombreux médicaments, notamment des anesthésiques, ou toxiques.
Étym. lat. pupilla : enfant mineur, parce que l’image qui se reflète sur la cornée au niveau de la pupille ressemble à une petite poupée
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), éther (stades de l'anesthésie à l'éther), mydriase, myosis
pupille myotonique l.f.
tonic pupil
Pupille caractérisée par une faible réaction à la lumière avec paralysie partielle du sphincter irien, parésie de l'accommodation, une réponse à la convergence forte et tonique suivie d'une décontraction très lente.
Elle s'observe dans la pathologie locale, dans les affections neurologiques, dans le syndrome d'Adie.
purpura fulminans l.m.
purpura fulminans
Forme grave de septicémie à méningocoque, ou plus rarement à pneumocoque, associant une méningite cérébrospinale et un syndrome de coagulation intravasculaire disséminée à un purpura nécrotique extensif souvent rapidement mortel, correspondant à une urgence médicale extrême souvent rapidement mortelle.
E. Henoch, pédiatre allemand (1874)
Étym. lat. purpura : pourpre ; fulmen : foudre
→ Waterhouse-Friderichsen (syndrome de)
purpura papuleux en gants et en chaussettes l.m.
papular purpuric gloves and socks syndrome
Entité caractérisée par un érythème œdémateux des mains et des pieds accompagné d'une éruption purpurique micropapuleuse d'une fièvre en plateau et parfois d'une glossite, et dont l'origine est virale avec parfois mise en évidence d'une séroconversion pour le parvovirus B19.
L'évolution est bénigne, sans altération de l'état général et sans conjonctivite ni desquamation secondaire des paumes ou des plantes, ce qui permet d'écarter un syndrome de Kawasaki de l'adulte.
Monika Harms, dermatologue suisse (1990)
pustulose néonatale l.f.
neonatal pustulosis
Groupe d'affections néonatales variées, caractérisées par la présence de pustules, dont le diagnostic repose sur l'analyse des antécédents maternels, la distribution des pustules, le cytodiagnostic, les prélèvements microbiens et, éventuellement, sur la biopsie cutanée.
La pustulose néonatale peut être infectieuse (staphylococcie, listériose, candidose, virose, etc.), non infectieuse (érythème toxique, mélanose pustuleuse transitoire, acropustulose infantile, pustulose à éosinophiles, miliaire sébacée), voire due à des causes plus rares (psoriasis pustuleux, incontinentia pigmenti, syndrome d'Omenn, histiocytose langerhansienne, etc.).
pustulose neutrophilique l.f.
neutrophilic pustulosis
Dermatose faite de poussées aiguës récidivantes de pustules apparaissant sur les avant-bras et l’abdomen, en peau saine ou érythémateuse, comportant histologiquement un infiltrat de polynucléaires neutrophiles et éosinophiles dans le derme superficiel et autour des annexes, sans atteinte vasculaire, et régressant sous corticothérapie générale.
Si certains en font une simple forme clinique de syndrome de Sweet, pour d’autres il s’agit d’une entité clinique distincte pouvant comporter de la fièvre, des manifestation musculaires et articulaires parfois associée à une maladie sérique, à une polyarthrite rhumatoïde ou à un état pathologique digestif.
R. S. Sweet, dermatologiste britannique (1964)
pustulose palmo-plantaire l.f.
palmoplantar pustulosis
Maladie chronique caractérisée par la survenue de poussées de pustules palmoplantaires amicrobiennes uniloculaires bien isolées les unes des autres, en l'absence d'antécédent de psoriasis.
Elles peuvent être associées à des lésions d'hyperostose dans le cadre du syndrome SAPHO. Ses rapports avec le psoriasis pustuleux sont discutés. L'individualisation d'une forme dite « bactérides pustuleuses d'Andrews », fondée sur l'association à un foyer infectieux latent dont la cure guérirait la pustulose, est très controversée.
Puumala (virus)
Puumala (virus)
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Il est l'un des responsables de la fièvre hémorragique avec syndrome rénal de gravité modérée, encore appelée nephropathia epidemica. Le tableau clinique associe un état fébrile, des myalgies, des céphalées, des troubles digestifs, quelques hémorragies, une insuffisance rénale aiguë avec oligurie et parfois quelques signes neurologiques. L’évolution est habituellement favorable, avec une guérison sans séquelles. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement et l’identification du virus en cultures cellulaires et sur la sérologie. Se manifestant parfois sur un mode épidémique, ce virus est présent en Europe, surtout fréquent en Scandinavie et du Nord-Est de la France à la Russie ; il est absent des régions méditerranéennes. Son réservoir est constitué par le campagnol roussâtre (Myodes glareolus). L’Homme se contamine, surtout en milieu rural, par contact direct avec ce rongeur ou indirectement par l’intermédiaire de ses excreta.
Sigle : PUUV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, nephropathia epidemica, Hantavirus
pyopneumothorax aigu l.m.
acute pyopneumothorax
Irruption brutale de pus et d'air dans la cavité pleurale.
Il en est deux causes ;
- les abcès pulmonaires souscorticaux à germes anaérobies, souvent de petites tailles ;
- plus rare est la perforation d'une caverne tuberculeuse souspleurale observée fréquem
Dans les deux cas, il existe un syndrome infectieux sévère, une détresse respiratoire nécessitant un drainage pleural irréversible d'extrême urgence. La mise en évidence de germes anaérobies ou de bacilles de Koch permet de conduire le traitement antibiotique.
pyridoxine n.f.
pyridoxin
Elle se présente comme une poudre blanche cristalline, instable à la lumière en milieu alcalin, stable à la chaleur, soluble dans l'eau, insoluble dans les solvants organiques. Sa carence provoque chez le Rat une dermatite avec eczéma, acrodynie, chute des poils, suivis de troubles neurologiques. Chez le Chien on note une anémie avec agranulocytose. Chez l'Homme le syndrome carentiel est moins bien défini. La pyridoxine est prescrite dans le traitement des troubles neuromusculaires, de certaines dermatoses, des vomissements de la grossesse et dans les carences vitaminiques B, en association avec les autres vitamines de ce groupe. Son administration se fait par voie orale, parentérale ou rectale. L'isoniazide (utilisé dans le traitement de la tuberculose) est un antagoniste de la pyridoxine.
Syn. adermine, pyridoxol, vitamine B6
[Substance vitaminique isolée des levures,des germes de céréales et des tissus animaux,dont l'action biochimique est liée à la transformation en phosphate de pyridoxal 3,Hydroxy,4,5,(hydroxyméthyl),2,méthylpyridine.]
pyruvate-déshydrogénase n.f.
pyruvate-dehydrogenase
Enzyme catalysant l'oxydation décarboxylante du pyruvate dans le règne animal.
Il catalyse la décarboxylation de l'acide pyruvique lié au thiamine-pyrophosphate, en formant une combinaison de l'acétaldéhyde avec ce coenzyme, puis le transfert d'hydrogène et du radical acétyle sur l'acide lipoïque. Le radical acétyle est secondairement transféré sur le coenzyme A ou, chez certaines bactéries, sur l'acide phosphorique.
L'enzyme est constitué de 3 sousunités : E1 ou pyruvate-décarboxylase, E2 ou lipoyltransacétylase, E3 ou dihydrolipoyl-déshydrogénase.
Des pyruvate-déshydrogénases ont été purifiées à partir de mitochondries de tissus animaux et à partir d'Escherichia coli. D'autres ont été trouvées chez les bactéries : elles n'utilisent pas l'acide lipoïque, mais oxydent le pyruvate en acétate, anhydride carbonique et eau, portant les électrons sur le dioxygène par un système cytochromique. Un auto-anticorps dirigé contre la lipoyl-transacylase E2 est responsable d'un syndrome de cirrhose biliaire (anticorps anti-mitochondrie).
Syn. pyruvate-décarboxylase oxydative