Blumenbach (clivus de) l.m.
J. Blumenbach, naturaliste, physiologiste et médecin allemand, membre de l'Académie de médecine (1752-1840)
Syn. clivus, gouttière basilaire (ancienne dénomination)
→ clivus
[A1]
Édit. 2018
nanisme progéroïde l.m.
Cockaynes syndrome
Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936
Syn. syndrome de Cockayne
→ progeria
[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2018
ectodermitis erosiva pluriorificialis l.m.
Syn. Baader (syndrome de)
[ J1,N1,P2,P3]
Édit. 2018
Stevens-Johnson (syndrome de)
Stevens-Johnson’s syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire et dont l’appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Fiessinger-Rendu.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; R. Rendu (1916) et N. Fiessinger, membre de l'Académie de médecine (1917), médecins français
Syn. érythème polymorphe sévère, ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, dermatostomatitis de Baader , syndrome muco-oculo-cutané de E. Fuchs
→ érythème polymorphe, Mycoplasma
[J1,K1,M2,P1,P2]
Édit. 2018
aplasie germinale l.f.
germinal aplasia
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Kinefelter endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de del Castillo-Trabucco-de la Balze
→ del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de)
[O4]
Édit. 2018
anidrose avec hypotrichose et anodontie
J. Christ, stomatologiste et H. Siemens, dermatologiste allemands (1913) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
[Q2,H1]
Édit. 2018
myopathie de Miyoshi l.f.
Miyoshi's myopathie
Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD).
L’affection débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds. La faiblesse musculaire s'étend aux membres inférieurs et supérieurs. Il n'y a pas d'atteinte faciale, ni bulbaire, ni de cardiomyopathie. Le taux sérique de créatine kinase est constamment élevé de façon massive (10 à 150 fois la normale) et cette élévation est pré-symptomatique. Les tracés électromyographiques sont de type myopathique. A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. Elle peut montrer des lésions inflammatoires. L'incidence de la myopathie de Miyoshi au Japon est estimée à 1/440 000, mais des cas ont aussi été rapportés aux Etats-Unis, en Italie, Espagne, Allemagne, aux Pays-Bas et au Brésil. La maladie est transmise suivant un mode autosomique récessif. Le gène responsable, localisé en 2p, code pour la dysferline, une protéine membranaire constituant des fibres musculaires. Le gène de la dysferline est aussi impliqué dans la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B. Le diagnostic de la MD de Miyoshi repose sur la mise en évidence immunocytochimique d'une absence d'expression membranaire de la dysferline.
K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)
Réf. Orphanet, Isabelle Penisson-Besnier (2004)
→ dysferline, myopathies distales
[I4,Q2]
Édit. 2018
Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.
Andersen-Warburg'syndrome
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. maladie de Norrie, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman's syndrome
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg , cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
pseudogliome lié au sexe l.m.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. Norrie (maladie de), Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
Amalric (syndrome de) l.m.
Amalric-Diallinas’ syndrome
Dégénérescence tapéto-rétinienne avec pigmentation de la région maculaire associée à une surdi-mutité.
P. M. Amalric ophtalmologue français, membre de l’Académie de médecine (1960); N. P. Diallinas, ophtalmologiste grec en activités en Suisse (1959)
Syn. syndrome de Diallinas-Amalric
→ dégénérescence tapétorétinienne
[P1,P2]
Édit. 2018
dysplasie mésoectodermique l.f.
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[F2,I2,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
Ellis-van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis van Creveld syndrome
Dysplasie chondroectodermique rare, associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, s'observe une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Il existe un raccourcissement des os longs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. A ces anomalies s'associent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. A l'exament ophtalmologique, il peut exister colobome irien, cataracte, et anneau pigmenté péripapillaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. W. Ellis, pédiatre britannique, S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie chondroectodermique l.m.
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[I2,K2 Q2,P2,P3]
Édit. 2018
questionnaire DN4 l.m.
Syn. critères diagnostiques de la douleur neuropathique
→ douleur neuropathique (critères diagnostiques)
[H1]
Édit. 2018
organe pectigniforme l.m.
Syn. Waldeyer (époophore de)
[A1,A3,O6]
Édit. 2018
chondrodystrophie calcifiante congénitale l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
Wedl (cellule de) l.f.
Wedl's cell
Cellule nucléée, qui s’accumule dans la région sous-capsulaire postérieure lors des cataractes radio-induites.
Les cellules de Wedl prennent une forme arrondie « en vessie », avec souvent un noyau pycnotique. Elles vont ensuite se rompre, déverser leur contenu éosinophile et répandre des débris cellulaires parmi d’autres cellules apparemment intactes.
Elles participent à la constitution des perles de Elschnig.
→ Elschnig (perle d'), cataracte
[P2]
Édit. 2018
fascia inférieur du diaphragme pelvien l.m.
fascia inferior diaphragmatis pelvis (TA)
inferior fascia of pelvic diaphragm
Fascia sous-cutané qui, dans l’aire du périnée antérieur, recouvre les muscles superficiels du triangle uro-génital : muscles transverse superficiel du périnée, ischio-caverneux, bulbo-spongieux et, chez la femme, constricteur de la vulve.
Il s’insère latéralement sur le bord inférieur des branches ischiopubiennes, se poursuit en avant avec l’enveloppe du clitoris et se fixe en arrière, sur la ligne médiane, sur le noyau fibreux central du périnée. Son bord postérieur contourne les muscles transverses superficiels pour s’unir au bord postérieur de l’aponévrose moyenne.
D. Richet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1816-1891)
Syn. anc. aponévrose périnéale inférieure de Richet, aponévrose périnéale superficielle, aponévrose superficielle du périnée
[A1]
Édit. 2018
ganglions lymphatiques trachéobronchiques de Sukiennikow
l.m.p.
Syn. nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs, ganglions lymphatiques prétrachéobronchiques droits de Baréty, ganglions lymphatiques latérotrachéaux susbronchiques droits de Hovelacque
→ nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs
[A1]
Édit. 2018
ganglions lymphatiques latérotrachéaux susbronchiques droits de Hovelacque,
Syn. nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs, ganglions lymphatiques prétrachéobronchiques droits de Baréty, ganglions lymphatiques trachéobronchiques de Sukiennikow
→ nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs
[A1]
Édit. 2018
Argonz-del Castillo (syndrome de) l.m.
Argonz-del Castillo's syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée en dehors de la grossesse.
J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Chiari-Frommel (syndrome de) l.m.
Chiari Frommel syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée prolongées persistant au décours d’un accouchement.
J. B. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882); Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ O3, O4]
Édit. 2019
Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018