maladie du Haff l.f.
Haff disease
Myoglobinurie avec myalgies, d'origine inconnue, chez l’Homme et chez les animaux séjournant près du lac du Haff (lagune de la mer Baltique), après ingestion de poissons de ce lac.
[I4]
Édit. 2015
maladie systémique associée aux IgG4 l.f.
Entité de description récente, survenant le plus souvent après 50 ans, caractérisée par la présence d’une ou plusieurs atteintes fibro-inflammatoires d’organe, associées le plus souvent à une élévation des IgG4 sériques.
Les lésions tissulaires sont caractérisées par une fibrose et un infiltrat inflammatoire lymphocytaire et plasmocytaire, avec prédominance de plasmocytes IgG4+. Dans le sang, dans près de 70 % des cas, on retrouve une augmentation du taux des IgG4.
Outre les tableaux de pancréatite sclérosante (dite « auto-immune ») les premiers décrits, les atteintes d’organe rapportées sont nombreuses et peuvent être associées chez un même patient : sialadénite, dacryoadénite, polyadénopathies, aortite, coronarite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale ou encore pseudotumeurs inflammatoires. L’évolution est habituellement marquée par une grande corticosensibilité.
P. A. Monach, médecin américan (2017) ; J. de la Fuente, médecin américain (2019) ; F. B. Cortazar, médecin américain (2020)
→ immunoglobuline G, pancréatite auto-immune, sialadénite, dacryoadénite, aortite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale secondaire, coronarite
[ F3, K2, L1, N1]
Édit. 2020
malformations des coronaires l.f.p.
malformations of the coronary arteries
Anomalies congénitales modifiant l’origine, le trajet, la morphologie, ou le nombre des artères coronaires.
Les principales sont :
- une naissance de l’artère pulmonaire,
- les fistules coronarocardiaques,
-les coronaires,les anomalies de naissance et de trajet.
Le traitement chirurgical en est possible et justifié si elles entraînent des conséquences graves : ischémie myocardique, shunt coronarocardiaque.
[K2,K4,Q2]
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
manɶuvre de Hansen l.f.
Hansen’s procedure
Au cours du c athétérisme cardiaque, obstruction temporaire d’une des deux branches de l’artère pulmonaire avec une sonde à ballonnet et mesure de la pression pulmonaire dont l’élévation traduit une augmentation de la résistance vasculaire de l’autre poumon.
R. M. Hansen, médecin intensiviste américain (1986)
[K2,K4]
Édit. 2015
marge du disque embryonnaire l.f.
margo disci embryonici (TE)
Zone de transition entre l’hypoblaste du disque embryonnaire didermique (9ème jour du développement de l’embryon) et la membrane de Heuser qui en dérive.
Au 9ème jour cette membrane qui délimite intérieurement le cytotrophoblaste va former au pôle non-embryonnaire la paroi de la vésicule vitelline ou cavité exocœlomique. Cette paroi est ainsi en continuité avec l’hypoblaste.
→ disque embryonnaire, disque embryonnaire didermique, hypoblaste, membrane de Heuser, cytotrophoblaste, vésicule vitelline, cavité exocœlomique
[A4,O6]
Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren syndrome
Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)
Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)
→ ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie
[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Martsolf (syndrome de) l.m.
Martsolf's syndrome
Syndrome associant une cataracte avec retard mental sévère, un hypogonadisme primaire hypogonadotrope et des nomalies digitales et céphaliques.
L’enfant est de petite taille, avec microcéphalie et atrophie du cortex cérébral sans hydrocéphalie. On trouve également un micrognathisme, une lordose, une arachnodactylie et des pieds bots. La cataracte est constante. Un retard de myélinisation du tronc cérébral et du cortex, une atrophie cérébrale peuvent être décelés en IRM. L’affection est autosomique récessive (MIM 212720).
J. T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ cataracte , hypogonadisme primaire hypogonadotrope, micrognathisme, arachnodactylie
[H4, I2, O1, O4, P2,Q3]
Édit. 2018
May-Thurner (syndrome de) l.m.
May-Thurner’s syndrome
Compression de la veine iliaque gauche par l’artère iliaque droite contre la 5ème vertèbre lombaire pouvant entraîner une thrombose veineuse profonde avec le risque d’embolies pulmonaires et de complications locales (œdème, ulcère) en rapport avec la gêne au retour veineux.
Le diagnostic repose sur l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique. Le traitement médical utilise les anticoagulants et les thrombolytiques. En cas d’échec, une angioplastie avec mise en place d’un stent constitue une alternative. Le syndrome de Cockett est parfois employé comme synonyme du syndrome de May-Thurner, mais certains s'y réfèrent comme étant l'insuffisance veineuse chronique résultant de la même lésion anatomique, mais en l'absence de thrombose.
Cockett (syndrome de), angioplastie
R. May et J. Turner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
[K4]
Édit. 2017
Mazabraud (syndrome de) l.m.
Mazabraud’s syndrome
Dysplasie fibreuse des os associée à des myxomes des parties molles.
La dysplasie fibreuse se développe dans l’enfance et l’adolescence ; plus fréquente aux membres inférieurs et au bassin, elle est habituellement localisée à un seul os : fémur, tibia, côtes, crâne. Elle peut aussi être bilatérale et symétrique. Les myxomes intramusculaires apparaissent à l’âge adulte (âge moyen 44 ans) ; proches des localisation osseuses, ils sont indolores et peuvent atteindre de grands volumes. Ils peuvent récidiver après ablation chirurgicale incomplète. La transformation maligne des lésions osseuses a été constatée mais pas celle des myxomes. L’affection est plus fréquente chez la femme (70%). Une mutation d’activation du gène GNAS1, locus en 20q13.2-q13.3, intervenant dans la prolifération céllulaire, a été notée dans certains cas ; elle n’est pas constante. Elle est notée également dans la dysplasie fibreuse des os et dans le syndrome de McCune-Albright.
A. Mazabraud, médecin rhumatologue et anatomopathologiste français (1957) ; F. Henschen, anatomopathologiste suédois (première description 1926)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), myxome, Albright (syndrome d')
[F2, I2, I4, O1, Q3]
Édit. 2018
McDuffie (syndrome de) l.m.
McDuffie hypocomplementemic urticarial vasculitis
Vascularite avec urticaire et hypocomplémentémie.
Le syndrome est caractérisé par une urticaire récidivante du tronc et des extrémités, de la fièvre, des arthrites des petites articulations, parfois des douleurs abdominales, une glomérulonéphrite, une atteinte pulmonaire obstructive, une hypocomplémentémie de consommation avec un abaissement de la teneur de la sous unité du complément C1q et la présence d’anticorps anti C1q. Les lésions sont liées à une vascularite leucocytoclasique avec des dépôts pariétovasculaires d’immunoglobulines et de complément avec, éventuellement, une glomérulonéphrite membrano-proliférative.
F. C. McDuffie, médecin rhumatologue américain (1973)
[J1, K4, M1, N3]
Édit. 2020
MC4R sigle angl.pour MelanoCortin Receptor 4
→ récepteur de mélanocortine 4
MC4R gene sigle angl. pour melanocortin 4 receptor
Gène localisé en 18q21.32, codant pour une protéine qui est un récepteur lié à la membrane et qui appartient à la famille des récepteurs de la mélanocortine.
Cette protéine agit, sous la médiation de protéines G, en collaboration avec l’hormone adrénocorticotrope et la mélanotropine (MSH).
La mutation de ce gène est à l’origine de l’obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
→ protéine G, obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4, récepteur de mélanocortine 4, mélanotropine, hormone adrénocorticotrope
mécanorécepteur n.m.
[A1,H1,H5,K4]
mélanoblastose neuro-cutanée l.f.
neurocutaneous melanosis
Affection malformative associant un nævus pigmentaire cutané géant ou, plus souvent, de multiples nævus, à une infiltration mélanocytaire des centres nerveux et des méninges qui est souvent latente mais peut entraîner une hydrocéphalie chez le nourrisson et une transformation en mélanome malin cutané ou cérébral.
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1941) ; L. Van Bogaert, baron, neuropathologue belge, membre de l'Académie de médecine (1948)
Étym. gr. melas : noir ; blastos : germe
Syn. mélanose néoplasique neuro-cutanée (J. C. Wilcox, pédiatre américain, 1939), mélanose néoplasique neuro-cutanée (Lecouturier-van Bogaert, 1939), dysplasie pigmentaire neuro-cutanée (L. van Bogaert, 1948)
→ naevus pigmentaire congénital géant
melanocortin receptor 4 l. angl. pour récepteur de mélanocortine 4
membrane de Heuser l.f.
Heuser's membrane
C. H. Heuser, embryologiste américain (1885-1965)
[A4,O6]
membrane exocœlomique l.f.
[A4,O6]
membrane pharyngienne l.f.
pharyngeal membrane
Membrane didermique, composée de deux feuillets épithéliaux, ectoblaste et entoblaste, sans interposition de mésoblaste, qui ferme l'intestin primitif à son extrémité céphalique.
Sa résorption, à la fin de la 3ème semaine ou au début de la 4ème semaine après la fécondation, créera l'orifice pharyngé, mettant en connexion la cavité amniotique et l’intestin primitif.
Étym. gr. pharynx : gorge
[A4,O6]
mémoire éidétique l.f.
eidetic memory
Mémoire photographique.
Les individus ayant une mémoire éidétique sont plus facilement sujets à la nervosité et au stress que les autres. La plupart sont autistes mais pas tous. Il existe également un lien entre la mémoire photographique et la synesthésie.
→ synesthésie, éidétique, autisme
[H4]
Édit. 2017
mémoire (étapes et formes) l.f.p.
memory (stages and shapes)
Ensemble des traces d'états de conscience ou d'expériences vécues appartenant au passé proche ou lointain, suscitant par là-même une modulation de toute expérience ou action nouvelle.
Elles se succèdent en deux étapes :
- la première de brève durée, dite mémoire à court terme, immédiate ou primaire, auditive ou visuelle, éphémère, période d'enregistrement de capacité réduite, mesurée par l'empan (angl. span), limité à environ sept chiffres ou sept phonèmes, et qui comprend notamment la mémoire de travail avec son effort d'attention (p. par exemple, retenir une adresse) ;
- la seconde comportant des acquisitions durables, dite mémoire à long terme.
Cette dernière concerne :
• la mémoire explicite ou déclarative, accessible à un rappel conscient, portant sur le "quoi", qu'il s'agisse de la mémoire épisodique (datation et localisation des événements autobiographiques), ou de la mémoire sémantique (appartenant au langage, au fond culturel, dont les conditions d'apprentissage ont été oubliées, et avec eux à la reconnaissance, y compris très ancienne, du monde physique et des événements) ;
• la mémoire non déclarative, dite implicite ou procédurale, sous-tendant les apprentissages techniques ou cognitifs et intéressant le "comment", même si le sujet ne se remémore pas l'expérience antérieure.
Outre le rôle des tubercules mamillaires, les données neuropsychologiques actuelles montrent l'importance du rôle des hippocampes dans l'encodage, la consolidation et la restitution dans la mémoire épisodique. Ainsi que les tubercules mamillaires, ces derniers appartiennent au circuit ou plutôt au réseau neuronal de Papez, dont l'interruption bilatérale, non nécessairement symétrique, entraîne un syndrome amnésique. Mais ni les lésions, ni l'ablation hippocampiques n'altèrent la mémoire à court terme ou la mémoire procédurale. Celle-ci est actuellement localisée dans les noyaux gris centraux et le cervelet. Plus généralement, une anatomie cérébrale fonctionnelle se développe désormais à côté de l'anatomie pathologique lésionnelle.
J. W. Papez, neuro-anatomiste américain (1937) ; E. R. Kandel, neurobiologiste américain, prix Nobel de médecine en 2000
Étym. lat. memoria
→ mémoire, amnésie, mémoire (empan de), Papez (circuit de), mémoire épisodique, mémoire de travail, mémoire sémantique,hippocampe, corps mamillaire, circuit de Papez, noyaux gris centraux
[H1, H4]
Édit. 2018
mercure n.m.
mercury
Élément de numéro atomique 80 et de masse 200,61 ; métal liquide à la température ordinaire, fusible à -39°, de densité 13,6, inaltérable à l'air, donnant des amalgames avec la plupart des métaux.
Ses sels mercureux ou mercuriques peuvent être utilisés comme antiseptiques. Le mercure est très toxique ; les intoxications sont appelées hydrargyries.
En médecine du travail, le mercure et ses composés, sont responsables de cas historiques d’encéphalopathies aiguës, de tremblements intentionnels et d’ataxie cérébelleuse. lors de l’extraction et de la distillation , ainsi que dans la fabrication d’instruments de mesure (thermomètres, baromètres), dans les métiers de l’électricité (lampes, redresseurs de courant, piles, accumulateurs), dans le travail des peaux, la dorure, l’argenture, l’étamage, dans l’industrie chimique et pharmaceutique (en grande partie abandonnée), en pratique dentaire (amalgames).
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 2 du RG et 12 du RA) avec un délai de 10 jours entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes) pour les encéphalopathies aiguës et de 1 an pour les tremblements intentionnels et l’ataxie cérébelleuse.
La pollution de l’environnement notamment marin peut contaminer les mollusques et les poissons, puis l’homme (maladie de Minamata au japon due au méthylmercure : 900 décès entre 1949 et 1965)
Symb. Hg
→ néphrotoxicité des sels de mercure, allergie au mercure, maladie de Minamata, ataxie cérébelleuse
[E2, G4]
Édit. Edit. 2018
méromélie n.f.
meromelia
Malformation des membres dans laquelle les extrémités ne sont représentées que par des mains et des pieds reliés au tronc par un petit os de forme irrégulière.
La méromélie est habituellement héréditaire. Elle peut se produire aussi sous l’influence de facteurs exogènes (par exemple la thalidomide ou ses dérivés). La période de plus grande vulnérabilité pour les malformations des membres se situe dans les 4ème et 5ème semaines du développement de l’embryon.
Étym. gr. meros : partie ; melos : membre
Syn. phocomélie
→ amélie, phocomélie, micromélie
[A4,O6,Q2,Q3]
méromélie longitudinale radiale l.f.
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2]
mescaline n.f.
mescaline
Triméthoxy-3,4,5 phénéthylalamine, alcaloïde d'un cactus mexicain, le peyotl (Lophophora williamsii), "la plante qui fait les yeux émerveillés".
Elle est dotée de propriétés hallucinogènes proches de celles du LSD.
→ peyotl
[C1,C2,D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,R2]
Édit. 2017