Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.

Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte

Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.

→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC

maladie de Still l.f.

Still’s syndrome

Une forme sévère systémique des arthrites juvéniles idiopathiques.
Elle est caractérisée par une fièvre élevée, des rashs, une atteinte péricardique, pleurale et péritonéale, une splénomégalie et une adénolymphite. L’origine infectieuse ou de désordres immunologiques n’est pas prouvée. Un syndrome identique a été décrit chez l’adulte par C. Chauffard et par E. Bywaters.

G. Still, Sir, pédiatre britannique (1897) (1868-1941) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; E. G. L. Bywaters, médecin britannique (1971)

→ maladie de Chauffard de l'adulte, arthrites juvéniles idiopathiques

[I1,O1,P2]

Édit. 2017

maladie de Still de l'adulte l.f.

adult’s Still’s disease

G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896), E. G. L. Bywaters, médecin rhumatologue britannique (1971)

→ Still (maladie de), arthrite juvénile idiopathique

[I1]

Édit. 2017

maladie de Stieda l.f.

Stieda’s disease

A. Pellegrini, chirurgien italien (1905) ; A. Stieda, chirurgien allemand (1908)

→ Pellegrini-Stieda (maladie de)

maladie de Stock-Vogt-Spielmeyer l.f.

Stock-Vogt-Spielmeyer’ disease, amaurotic family idiocy, juvenile type

H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologiste allemand (1908)

→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile

maladie de Sudeck l.f.

Sudeck’s fever

P. H. Sudeck, chirurgien allemand (1866-1938)

→ Sudeck-Leriche (maladie de), algodystrophie

maladie de Sudeck-Leriche l.f.

Sudeck-Leriche’s disease

P. H. Sudeck, chirurgien allemand (1900), R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1937)

Syn. atrophie osseuse de Sudeck-Leriche, ostéoporose algique post-traumatique

→ Sudeck-Leriche (maladie de)

maladie de surcharge l.f.

overload disease, storage disease

Affection caractérisée par l’accumulation d'une substance étendue à tout un organe, à un ensemble tissulaire ou même à l'organisme entier.

→ surcharge, thésaurismose

maladie de surcharge en glycogène de type I l.f.

glycogen storage disease I

→ glycogénose de type I

maladie de surcharge en glycogène de type II l.f.

glycogen storage disease II

→ glycogénose de type II

maladie de surcharge en glycogène de type VI l.f.

glycogen storage disease VI

→ Hers (maladie de)

maladie de surcharge en glycogène de type VII l.f.

glycogen storage disease VII

→ Tarui (maladie de)

maladie de surcharge neuroviscérale de sphingomyéline avec ophtalmoplégie supranucléaire verticale l.f.

neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia

Ophtalmoplégie verticale supranucléaire avec dysarthrie.
On peut parfois trouver une légère démence. Le diagnostic peut être fait avec la recherche d'histiocytes bleu-mer dans la moelle. L’affection est lysosomique et d’hérédité autosomique récessive (MIM 257050).

W. D. Grover, neurologue et J. L. Naiman, pédiatre américains (1971)

Syn. lipidose sphingomyélinique ophtalmoplégique

maladie des urines à odeur de houblon l.f.

A. J. Smith, biochimiste et L. B. Strang, pédiatre britanniques (1958)

Syn. acidurie hydroxybutyrique congénitale

→ urines à odeur de houblon (maladie des)

maladie de Sutton l.f.

R. L. Sutton, dermatologiste américain (1911)

→ Sutton (périadénite)

maladie de Swift-Feer l.f.

Swift-Feer’s disease

H. Swift, médecin australien (1914), E. Feer, pédiatre suisse (1923)

→ Swift-Feer (maladie de)

Takayasu (maladie de) l.f.

Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis

Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.

M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)

Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique

[K4, N3, P2]

Édit. 2019

maladie de Uhl l.f.

Uhl’s disease

H. S. Uhl, médecin américain (1952)

→ Uhl (maladie de)

maladie de Valentin (maladie de) l.f.

Valentin’s disease

B. Valentin, chirurgien orthopédique allemand (1885-1969)

→ polyostéochondrite, dysplasie épiphysaire multiple

[I2]

Édit. 2019

maladie de van Bogaert-Bertrand l.f.

L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine et I. G. Bertrand neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949) ; Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)

Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxevan Bogaert-Bertrand (maladie de)

→ van Bogaert-Bertrand (maladie de)

maladie de van Buren l.f.

van Buren’s disease

W. H. van Buren, chirurgien américain (1874)

Syn. La Peyronie (maladie de)

→ La Peyronie (maladie de)

maladie de van Creveld l.f.

van Creveld’s disease

R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)

→ Ellis-van Creveld (maladie de), Ellis-van Creveld (syndrome de)

maladie de van Creveld-von Gierke l.f.