Langer-Saldino (syndrome de) l.m.
Langer-Saldino syndrome, achondrogenesis type II
Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou des décès quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
→ achondrogénèses , COL2A1, micrognathie
[A4, I2, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
lanugo n.m.
lanugo (TA)
lanugo, downy hair, primary hair
Duvet très fin qui recouvre tout le corps du fœtus, à l’exception des paumes des mains et des plantes des pieds.
Les premiers poils apparaissent à la fin du 3ème mois, initialement dans les régions des sourcils et de la lèvre supérieure. Ce sont des proliférations épidermiques pleines qui pénètrent dans le derme sous-jacent. Le bourgeon pileux s’invagine à son extrémité terminale, formant une cavité qui se remplit rapidement de mésoblaste constituant la papille ou bulbe pileux. Ces poils tomberont vers la 38ème semaine, éliminés au moment de la naissance et remplacés plus tard par des poils de diamètre plus important formés par de nouveaux follicules pileux.
Étym. lat. lanugo : duvet
[A4,O6]
Lasthénie de Ferjol (syndrome de) l.m.
Lasthenie de Ferjol’s syndrome, facticious anaemia
Maladie psychiatrique grave dont l'expression prépondérante est une anémie microcytaire avec une sidérémie diminuée liée à des spoliations sanguines répétées volontaires.
La perte de sang est, le plus souvent, le résultat de ponctions veineuses régulières pratiquées dans le plus grand secret et chez des femmes ayant une profession paramédicale. Etabli à partir de traces de piqûres, le diagnostic est fréquemment tardif, d'autant que la tolérance est surprenante et la dissimulation acharnée.
Décrit par Jean Bernard et dénommé d'après l'héroïne d'une nouvelle de J. Barbey d'Aurevilly ("Une histoire sans nom"), ce trouble entre dans le cadre des troubles factices.
Jean Bernard, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1967)
→ anémie microcytaire, sidérémie
[F1, H4]
Édit. 2018
lathostérolose n.f.
Syndrome héréditaire autosomique récessif lié à une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D) et caractérisé par un retard mental et un dysfonctionnement hépatique associé à diverses malformations.
La prévalence est de 1/1 000 000.
Seuls deux cas ont été décrits :
- le premier, (une petite fille) avait un phénotype complexe avec des anomalies congénitales multiples dont une dysmorphie faciale, une microcéphalie sévère, une hexadactylie post axiale du pied gauche, une syndactylie entre le 2e et le 4e orteil et entre le 5e orteil et celui surnuméraire, un retard psychomoteur important, une hypotonie axiale et des problèmes hépatiques ;
- le second a été caractérisé rétrospectivement par analyse biochimique d'une culture de fibroblastes provenant d'un patient décédé ; ce patient avait une opacité cornéenne, une hypertrophie gingivale, une polydactylie post axiale bilatérale, une syndactylie sur le 2e entre 3e orteil, une hépatosplénomégalie et des anomalies génitales avec des signes neurologiques dont une myoclonie, une démyélinisation de la substance blanche et des calcifications cérébrales.
Le diagnostic de la lathostérolose consiste à démontrer un taux élevé de lathostérol dans le plasma et les cellules par chromatographie gazeuse-spectrométrie de masse. L'étude de la biosynthèse du cholestérol sur des fibroblastes en culture permet de montrer le déficit en activité enzymatique de la SC5D, c'est-à-dire le blocage métabolique dans la conversion du lathostérol en 7-déhydrocholestérol ; il permet également l'analyse des mutations du gène SC5D. Le diagnostic prénatal est possible.
Étym. gr. lathôn : dissimulé, inapparent
Syn. déficit en stérol C5-désaturase
Réf. G. Parenti, Orphanet février 2005
[A4,O6,Q2]
Laurence-Moon (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon’s syndrome
Syndrome associant un retard mental, une rétinite pigmentaire, un hypogonadisme, une ataxie et une paraplégie spastique.
La maladie débute vers l'âge de 5 ou 6 ans avec un retard mental discret, un hypogonadisme, une ataxie, une paraplégie spastique et parfois des crises d'épilepsie. La rétinite pigmentaire est de type poivre et sel. L'hypogonadisme est d'origine centrale avec un taux de FSH et de LH souvent bas, une absence de réponse de l'hypophyse à la Gn RH (gonadotropin releasing hormone) hypothalamique et une concentration de testostérone et d'oestradiol basse. L'hormone de croissance est également basse. L'affection est autosomique récessive (MIM 245800).
Le syndrome de Bardet-Biedl était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Syn. syndrome optorétinogonadique
→ Bardet-Bield (syndrome de), rétinite pigmentaire, hypogonadisme, ataxie, FSH, LH, releasing factor (gonadotrophin)
[E1, H1, H4, P2, Q3]
Édit. 2018
lécithocèle n.m.
→ vésicule vitelline secondaire
[A4,O6]
Leishmania
Leishmania
Genre de Protozoaires parasite, de la famille des Trypanosomatidae, vivant généralement dans les cellules endothéliales des tissus et plus rarement dans les leucocytes.
Ces protistes, caractérisé par la possession d'un kinétoplaste, se présentent sous deux formes morphologiques très différentes. La forme amastigote est un corpuscule ovoïde de 2 à 6 µm de grand axe, renfermant un noyau sphérique et un kinétoplaste (mitochondrie spécialisée) au niveau duquel on voit inconstamment l’amorce d’un embryon de flagelle. Il s’agit d’un stade immobile, apparemment aflagellé, toujours intracellulaire dans les macrophages chez l’hôte vertébré ou dans les cultures cellulaires.
La forme promastigote (ou leptomonas) est nettement plus grande (15 à 25 µm), allongée, fusiforme, présentant un kinétoplaste en position antérieure par rapport au noyau. Le flagelle qui émerge à la partie antérieure possède une portion libre importante et lui confère une grande mobilité. La forme promastigote se retrouve chez le vecteur (phlébotome) et dans les cultures in vitro. C’est la forme infestante pour l’Homme, que l'on observe également dans la phase liquide des milieux de culture. L'identification des parasites se fait par des techniques de biologie moléculaire. De nombreux zymodèmes sont maintenant connus et des corrélations entre zymodèmes et formes cliniques sont établies pour certaines espèces.
Il existe plus d'une trentaine d'espèces de Leishmania, dont une vingtaine parasite l’Homme. Ces parasites sont responsables de leishmanioses cutanées, cutanéomuqueuses, ou viscérales, zoonotiques ou anthroponotiques dans les régions tropicales, subtropicales et tempérées chaudes. Suivant les espèces, les réservoirs peuvent être constitués par des animaux sauvages (carnivores, rongeurs, etc.), des animaux domestiques (Chien) ou parfois par l'Homme. La transmission de l'animal à l'Homme est assurée par des phlébotomes (Diptères Psychodides). Dans de rares cas, une transmission non vectorielle peut s'observer (transfusion, partage de seringue mal stérilisée, transplantation d'organe, …).
W. Leishman, parasitologiste britannique (1903)
→ leishmaniose, protiste, amastigote, kinétoplaste, promastigote, leptomonas, phlébotome
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
Leishmania donovani
Leishmania donovani
Protozoaire flagellé responsable d'une leishmaniose viscérale humaine dans différents foyers de l'Ancien monde, mais aussi de leishmaniose cutanée.
Cette leishmaniose est une maladie anthroponotique, endémo-épidémique, sévissant dans plusieurs foyers étendus : en Afrique de l'Est (Soudan, Sud-Ouest de l'Ethiopie, Nord du Kenya), dans le sous-continent indien (Nord-Est de l'Inde, Népal, Bangladesh). Le principal réservoir de parasites est l'Homme même si des animaux domestiques (Chiens, Chèvres) semblent parfois être infectés. La transmission est réalisée par piqûre de phlébotome : Phlebotomus martini en Afrique, P. argentipes en Asie. L'espèce L. infantum est parfois considérée comme une sous-espèce de L. donovani.
W. B. Leishman, Sir, anatomopathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1903) ; C. Donovan, médecin britannique (1903)
→ leishmaniose, leishmaniose viscérale, Leishmania, kala azar, protozoaire, leishmaniose cutanée, phlébotome, Leishmania infantum
[D1, D4]
Édit. 2019
Leishmania guyanensis
Leishmania guyanensis
Agent le plus fréquent de leishmaniose tégumentaire sud-américaine.
Après une incubation de deux à quatre semaines, cette leishmaniose se présente sous l'aspect d'ulcérations croûteuses multiples, indolores, succédant à des papules érythémateuses à base indurée ; des lésions secondaires délabrantes des muqueuses de la face et de la sphère ORL (espundia) peuvent apparaître par dissémination lymphatique. Le traitement repose sur l'administration de pentamidine.
Connue en Guyane sous le nom des "pian-bois", cette leishmaniose cutanée zoonotique est notamment répandue dans le Nord-Est du bassin amazonien et dans les Guyanes où le parasite circule parmi des mammifères forestiers sauvages comme les paresseux, les opossums, les fourmiliers, etc. La transmission est assurée par différents phlébotomes (Lutzomyia umbratilis, L. whitmani, L. anduzei).
Syn. pian-bois
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, leishmaniose cutanée, espundia, pentamidine, zoonotique, phlébotome
[D1, D4, J1, P1]
Édit. 2019
Leishmania infantum
Leishmania infantum
Agent de leishmaniose viscérale répandu par foyers dans l'Ancien Monde.
Outre les leishmanioses viscérales qui atteignent souvent l'enfant, cette espèce peut aussi être responsable de leishmanioses cutanées très polymorphes, voire, rarement, de formes muqueuses. La maladie est observée dans les villages et les zones péri-urbaines, notamment dans l'Europe méditerranéenne, en Afrique du Nord, au Proche et au Moyen-Orient jusqu'en Iran, mais aussi en Amérique centrale et du Sud, en Chine. En France, elle sévit en Corse et dans plusieurs foyers répandus des Pyrénées orientales aux Cévennes et à la Côte d'Azur ; dans tous les foyers le réservoir y est le Chien (le parasite est pathogène pour cet animal), plus rarement des carnivores sauvages (Renards, Chacals, …). Les phlébotomes vecteurs majeurs sont Phlebotomus ariasi et P. perniciosus dans le bassin méditerranéen, Lutzomyia longipalpis en Amérique.
Cette espèces est parfois considérée comme une sous-espèce de L. donovani. Quant à l'espèce L. chagasi d'Amérique latine, elle est synonyme de L. infantum.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose viscérale, leishmaniose cutanée, phlébotome, Leishmania donovani, Leishmania chagasi
[D1, D4]
Édit. 2019
Leishmania lainsoni
Leishmania lainsoni
Protozoaire flagellé qui est l'un des agents de leishmaniose cutanée dans les zones forestières du Nord du Brésil (état de Para) et dans les Guyanes.
Le réservoir en est le paca, le vecteur Lutzomyia ubiquitalis.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, leishmaniose cutanée, protozoaire
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
Leishmania major
Leishmania major
Agent de formes humides de leishmaniose cutanée, répandu par foyers dans l'Ancien Monde.
Le tableau clinique consiste en une ou plusieurs lésions ulcérées développées aux points de piqûre des phlébotomes. Cette leishmaniose zoonotique est répandue en Afrique du Nord, dans l’Est du bassin méditerranéen, au Moyen-Orient, en Asie Centrale (Iran, Ouzbékistan) ainsi qu'en Afrique sahélienne, du Sénégal au Kenya.
De nombreuses espèces de rongeurs sauvages (notamment Psammomys obesus, Meriones shawi, Rhombomys opimus) constituent le réservoir habituel du parasite. Les principaux vecteurs sont Phlebotomus papatasi dans le bassin méditerranéen et en Asie centrale, P. duboscqi en Afrique subsaharienne.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose cutanée, phlébotome, zoonotique, phlebotome
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
Leishmania mexicana
Leishmania mexicana
Agent de leishmanioses cutanées et cutanéo-muqueuses du Nouveau Monde.
Cette parasitose peut notamment se présenter en Amérique centrale comme une lésion unique, d'aspect papuleux, nodulaire ou ulcérée ("ulcère des chicleros"), guérissant souvent spontanément. Elle est rencontrée en Amérique depuis l'Argentine jusqu’au Mexique et au sud des États-Unis (Texas).Différents rongeurs sauvages en sont les réservoirs et des phlébotomes du genre Lutzomyia (L. olmeca, L. anthophora) servent de vecteurs.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, phlébotome
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
Leishmania naifi
Leishmania naiffi
Agent de leishmaniose cutanée en Amazonie.
Cette leishmaniose ne présente pas d'invasion muqueuse. Elle sévit dans l'Amazonie brésilienne et dans les Guyanes (Guyane française, Surinam). La parasite est retrouvé chez les Tatous. Les phlébotomes vecteurs sont Lutzomyia ayrozai et L. paraensis.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, leishmaniose cutanée, phlébotome
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
Leishmania tropica
Leishmania tropica
Agent d'une forme sèche de leishmaniose cutanée.
La maladie à symptomatologie uniquement cutanée (parfois dénommée "bouton d’Orient"), se présente sous forme de nodules ulcérés recouverts d’une croûte plus ou moins épaisse (forme sèche), laissant une cicatrice indélébile après la guérison. Cette leishmaniose est répandue par petits foyers dans l'Est du bassin méditerranéen et au Moyen-Orient. Il s'agit d'une affection endémo-épidémique, rurale et surtout urbaine, principalement anthroponotique, avec parfois un rôle du Chien. Le vecteur ma1eur est Phlebotomus sergenti.
→ leishmaniose cutanée, leishmaniose, Leishmania, anthroponotique, phlebotome
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
leishmaniose n.f.
leishmaniasis
Affection parasitaire provoquée par des Protozoaires flagellés appartenant au genre Leishmania (famille des Trypanosomatidae) et transmise par piqûre de phlébotomes.
Certaines leishmanioses sont pour la plupart des zoonoses mais certaines peuvent présenter une transmission interhumaine. On connaît une vingtaine de leishmanioses différentes chez l'Homme. En clinique, on distingue schématiquement les leishmanioses cutanées (type "bouton d'Orient"), cutanées diffuses, cutanéomuqueuses et les leishmanioses viscérales (kala-azar et post-kala-azar). Le traitement, toujours long, repose en premier lieu sur les antimoniés pentavalents administrés durant trois semaines au moins par voie locale (en périphérie des lésions) ou, notamment dans le cas de leishmaniose viscérale ou cutanée sévère, par voie intra-veineuse ; on peut encore recourir à l'amphotéricine B, à la pentamidine ou à la paromomycine. L’évolution clinique et thérapeutique de ces maladies est profondément modifiée chez les sujets immunodéprimés et, en particulier, chez les sujets infectés par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH).
W. B. Leishman, Sir, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1865-1926)
→ protozoaire, zoonose, Leishmania, phlébotome, leishmaniose cutanée, kala-azar, antimoniés pentavalents, amphotéricine B, pentamidine, paromomycine, virus de l'immunodéficience humaine
[D1, D4, J1 ]
Édit. 2019
leishmaniose cutanée l.f.
cutaneous leishmaniasis
Affection cutanée parasitaire due à un protozoaire flagellé du genre Leishmania, de la famille des Trypanosomatidae, et transmise à l’Homme par piqûre de phlébotome.
Plusieurs espèces de Leishmania peuvent en être responsables, à l'origine de différentes formes cliniques. Endémique dans de nombreux pays du Proche et du Moyen-Orient, en Afrique subsaharienne et en Afrique du Nord, ainsi qu'en Amérique tropicale. Après une incubation de deux semaines à plusieurs mois, la maladie peut se traduire par différentes formes : formes localisées ("bouton d’Orient"), classiquement ulcéro-croûteuses, siégeant sur les parties découvertes et qui, après guérison, laissent une cicatrice indélébile, parfois inesthétique ; formes cutanéomuqueuses, formes pseudo-sporotrichosiques avec extension lymphatique ; formes tégumentaires diffuses pseudo-lépromateuses, témoins d’une anergie.
Dans les formes localisées, la lésion initiale, non douloureuse, apparaît au site de l'inoculation. Elle peut être unique ou multiple, d'aspect nodulaire, et s'agrandit lentement par nécrose des tissus infectés et formation d'un granulome, prenant généralement l'aspect d'une plaque érythémato-squameuse infiltrée, à limite nette, ou d'une ulcération bourgeonnante de taille variable (quelques millimètres à plusieurs centimètres), sèche (avec L. tropica, L. aethiopica, L. peruviana) ou humide (avec L. major, L. panamensis, L. braziliensis). Des adénopathies sont souvent observées et une diffusion lymphatique est possible (avec L. guyanensis). La guérison spontanée est fréquente mais peut être longue et laisse une lésion séquellaire souvent disgracieuse. Une immunité spécifique persiste durant de nombreuses années.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence des formes amastigotes de leishmanies à l’intérieur des macrophages. L’isolement du parasite sur des milieux de culture spéciaux permet son typage. Le traitement repose sur l’administration d’antimoniés, localement ou par voie systémique selon l’aspect et l’étendue des lésions. .
Syn. pour la forme sèche localisée : bouton d’Orient, clou de Biskra, bouton des Zibans, bouton d’Alep, bouton de Gafsa, bouton du Nil.
→ leishmaniose, leishmaniose cutanée diffuse, Leishmania, corps de Leishman, phlébotome, anergie, amastigote, antimoniés, protozoaire
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
leishmaniose viscérale l.f.
visceral leishmaniasis
Parasitose grave due à l'infection par certaines espèces de Leishmania, endémo-épidémique, sévissant dans de nombreux foyers en région tropicale, subtropicale et tempérée chaude.
Après une incubation prolongée (quelques mois), on constate souvent l'apparition d'une lésion cutanée ulcéreuse d'aspect variable. La maladie, dans son tableau complet, associe trois symptômes cardinaux : fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), anémie et même pancytopénie, splénomégalie importante ; s'y joignent souvent une hépatomégalie et une cachexie progressive, une lymphadénopathie, une diarrhée. Des formes paucisymptomatiques existent dans certains foyers. L'évolution sans traitement aboutit habituellement au décès, souvent en raison d'une infection intercurrente liée à un déficit immunitaire. Très rarement, certains cas peuvent évoluer vers la guérison, notamment avec L. infantum ; ce parasite entraîne également des infections inapparentes mais ces porteurs asymptomatiques risquent de développer une leishmaniose viscérale en cas d'immunodépression (notamment due au VIH). Avec la notion de séjour en zone endémique et l'observation d'une hypergammaglobulinémie polyclonale, le diagnostic peut être formellement établi par la mise en évidence de formes amastigotes du parasite dans la moelle osseuse ou par PCR qualitative dans le sang Le traitement fait appel aux antimoniés classiques mais la survenue de plus en plus fréquente de résistances à ces médicaments a conduit à recommander l'amphotéricine B liposomale ou surtout la miltéfosine. Les rechutes sont fréquentes, notamment en cas de coinfection avec le VIH. On estime à environ 500 000 le nombre de nouveaux cas annuels (dont 90% sont dus à Leishmania donovani).
Les leishmanioses viscérales du foyer méditerranéen à Leishmania infantum, sont pratiquement identiques à celles des foyers américains et chinois sur les plans clinique et épidémiologique. Le kala-azar indien ou est-africain, dû à L. donovani, s’accompagne souvent de lésions cutanées ou muqueuses plus ou moins importantes et les cas traités peuvent évoluer vers l'apparition d'une réaction cutanée généralisée, d'aspect maculo-papuleux ou nodulaire, persistant durant plusieurs années : les "nodules post-kala-azar". Transmis par piqûre de phlébotomes, les parasites ont pour principal réservoir l'Homme (L. donovani) et le Chien (L. infantum).
Syn. kala azar (pour le foyer du sous-continent indien)
→ leishmaniose, Leishmania, Leishmania donovani, Leishmania infantum, kala azar, pancytopénie, virus de l'immunodéficience humaine, amastigote, antimoniés, amphotéricine B, miltéfosine, phlébotome
[D1, D4, F1, J1, L1, N1]
Édit. 2019
leucosialine n.f.
leukosialin
Protéine riche en polysaccharides qui pourrait exercer un effet inhibiteur de l'adhérence cellulaire.
Syn. CD 43
LHX4 gene sigle anglais pour LIM homeobox 4
Gène situé sur le locus chromosomique 1q25.2, codant pour un membre de la grande famille des protéines porteuses du domaine LIM, domaine unique liant le zinc et riche en cystéine.
Cette protéine est un facteur de transcription impliqué dans le contrôle de la différenciation et le développement de l’hypophyse.
La mutation de ce gène entraîne une déficience combinée en hormone hypophysaire : hormone de croissance, TSH, LH, FSH et ACTH.
Syn. CPHD4
→ nanisme hypophysaire et petite selle turcique
lichen albus de von Zumbusch l.m.
lichen sclerosus, white spot disease
Éruption cutanée de macules blanches et brillantes rattachée alors par les dermatologues soit au lichen plan, soit à la sclérodermie en gouttes, et que l'on considère actuellement comme une affection autonome désignée sous le terme de lichen scléroatrophique.
L. von Zumbusch, Ritter, dermatologue allemand (1906)
Syn. lichen scléroatrophique, lichen scléreux et atrophique, lichen sclerosus et atrophicus, sclérolichen, lichen porcelainé de Gougerot (1940) (obs.)
ligne de jonction amnio-ectoblastique l.f.
amnioectoblastic junction streak
Ligne de réflexion entre l’amnios et l’ectoblaste.
Elle constitue l’anneau ombilical primitif.
→ amnios, cavité amniotique, ectoblaste, ombilic, anneau ombilical
[A4,O6]
ligne primitive l.f.
primitive streak
Sillon médian creusant l’épiblaste épaissi et apparaissant au début de la phase de gastrulation, dès la fin de la deuxième semaine de la vie embryonnaire, au dos de la partie caudale du disque embryonnaire.
La migration en profondeur des cellules épiblastiques à partir de cette zone donnera le chordomésoblaste, 3e feuillet embryonnaire, entre l’ectoblaste et l’entoblaste lui-même issu de l’invagination de cellules épiblastiques qui envahissent et refoulent les cellules de l’hypoblaste. À son pôle crânial ou rostral se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen. Elle établit l'axe longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte.
→ épiblaste, gastrulation, disque embryonnaire didermique, disque embryonnaire tridermique, chordomésoblaste, ectoblaste, entoblaste, pôle rostral de l'embryon, nœud primitif de Hensen, axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6 ]
liquide amniotique l.m.
amniotic fluid
Liquide contenu dans l’amnios et dans lequel baigne le fœtus.
Ce liquide présente une quantité variable à terme entre 500 et 1 500 ml. De couleur blanchâtre, légèrement lactescente à l'approche du terme du fait de la desquamation cellulaire, il joue un rôle de protection hydraulique du fœtus, un rôle bactéricide, nutritif et hydratant. Il est produit à la fois par la mère et par le fœtus et sa résorption est également assurée par la mère et le fœtus. A partir du début du 5ème mois le fœtus déglutit le liquide amniotique (environ 400 ml. par jour) et urine dans la cavité amniotique, contribuant ainsi à une rotation assez rapide estimée 3 à 4 heures. Cette urine fœtale est essentiellement aqueuse car c’est le placenta qui assure l’élimination des déchets métaboliques. Il empêche l’adhérence du fœtus à l’amnios et permet les mouvements fœtaux. L'insuffisance de liquide amniotique à l'approche du terme peut être l'indice d'une anomalie de la production fœtale (anomalie rénale), l'excès de liquide est parfois l'indice d'une anomalie de la résorption fœtale (anomalie digestive). Lors du travail de l'accouchement, le liquide amniotique, mis sous pression par les contractions utérines, contribue à former la poche des eaux tant que les membranes restent intactes ; cette poche joue le rôle de coin hydrostatique qui aide à la dilatation du col. Le liquide amniotique a également un rôle de lubrification des voies génitales inférieures.
→ amnios, cavité amniotique, placenta
[A4,O3,O6]
LMX1B gene sigle angl. pour LIM homeobox transcription factor 1 beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q33.3, codant pour une protéine qui se lie à des régions spécifiques de l’ADN et régule l’action d’autres gènes.
Appelée facteur de transcription, cette protéine joue un rôle important durant le développement embryonnaire précoce des membres, reins et yeux. Des mutations de ce gène entraînent l’ostéo-onychodysplasie.
Syn. LIM homeo box transcription factor 1, beta, LIM homeobox transcription factor 1, beta, LMX1.2, LMX1B_HUMAN, MGC138325, MGC142051, NPS1