interleukine-6 n.f.
interleukine-6
Cytokine produite par de nombreuses cellules dont les neurones cérébraux, les lymphocytes T, les macrophages, les adipocytes, les ostéoblastes et les myocytes, aux propriétés multiples agissant comme facteur pro-inflammatoire et dérégulateur du point d’équilibre de la température corporelle lorsqu’elle est produite par les macrophages et comme facteur anti-inflammatoire lorsqu’elle est produite par les myocytes en raison de l’activation de voies de signalisation différentes dans les deux cas.
L’interleukine-6 est produite en excès dans de nombreuses maladies inflammatoires et auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde ou la sclérose en plaques, ce qui a conduit à l’utilisation d’anticorps monoclonaux bloquant son récepteur tel le tocilizumab. Le muscle est le lieu de production et aussi la cible de l’IL-6 qui accroît la prolifération et le développement des myocytes.
Sigle IL-6
→ cytokine, lymphocyte T, macrophage, adipocyte, ostéoblaste, myocyte, polyarthrite rhumatoïde (manifestations cliniques de la), sclérose en plaques, anticorps monoclonal
[C1, C2, F3]
Édit. 2019
irisine n.f.
irisin
Hormone polypeptidique de 112 acides aminés, produite par le muscle squelettique en réponse à l'exercice musculaire.
L'irisine est libérée dans la circulation par clivage de la partie extracellulaire, d'une protéine transmembranaire appelée FNDC5 (Fibronectin Domain III-Containing protein 5), abondamment exprimée par les cellules musculaires. Cette hormone intervient dans la régulation du métabolisme énergétique en favorisant la formation du tissu adipeux brun, en stimulant la thermogenèse, et en augmentant la sensibilité à l'insuline. Elle stimule par ailleurs la prolifération et la différenciation neuronale, et renforce la solidité osseuse en stimulant les ostéoblastes.
Étym. gr. Iris: messagère des dieux dans la mythologie grecque.
Réf. Boström P., Nature, 2012, 481 : 463-468
[C2, O4]
Édit. 2019
myoadénylate désaminase n.f.
myoadenylate deaminase
Enzyme catalysant la désamination de l'adénosine monophosphate pour donner inosine monophosphate et ammoniac .
Un déficit en myoadénylate désaminase entraîne un déficit de la production d'ATP dans le muscle. C'est la cause la plus fréquente de myopathie métabolique (1 à 2 % de la poupulation causcasienne), avec un tableau clinique associant fatigabilité, douleurs musculaires et crampes provoquées ou aggravées par l'exercice.
Réf. Fishbein W. Armbrustmacher V. W., Griffin J. L. Myoadenylate deaminase deficiency: a new disease of muscle. Science, 1978, 200:545-548
→ adenosine monophosphate, inosine monophosphate, myopathie
[C1, H1]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome
Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
[H1, I4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale l.f.
myoneurogastrointestinal encephalopathy
Encéphalopathie d’origine mitochondriale (MIM 603041) se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorption, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie : nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
veine lombaire ascendante l.f.
vena lumbalis ascendens (TA)
ascending lumbar vein
Tronc anastomotique qui unit les veines lombaires d’un même côté en avant de la base des processus costiformes.
La veine lombaire ascendante chemine entre les deux plans d’insertion du muscle psoas où elle est en rapport avec les branches d’origine du plexus lombaire. Elle passe en avant des cinquième et quatrième racines lombaires, en arrière des deuxième et première racines lombaires et indifféremment par rapport à la troisième. Elle forme, en s’unissant à la douzième veine intercostale, la racine latérale de la veine azygos à droite et de la veine hémiazygos à gauche.
Syn. anc. veine azygos lombaire
[A1, K4]
Édit. 2020
adipogenèse n.f.
adipogenesis
Différenciation en adipocytes de cellules progénitrices présentes dans le tissu adipeux sous cutané ou viscéral.
Les cellules progénitrices du tissu adipeux humain qui ont la capacité de se différencier en adipocytes in vitro sont caractérisées par l’expression du marqueur de surface CD34 et l’absence des marqueurs CD45 et CD3. Ces cellules ont aussi la capacité d’exprimer des marqueurs des myofibroblastes, dont αSMA (smooth muscle actin), lorsqu’elles sont stimulées par TGFβ (transforming growth factor b) in vitro.
[C2]
Édit. 2020
abaisseur adj.
depressor
Se dit d'un muscle dont la fonction est d'abaisser la mandibule.
[A1, P1]
Édit. 2020
abducteur adj.
abducent
Caractérise un muscle qui sert à l’abduction.
[A1]
Édit. 2020
adducteur n.m.
adductor
Muscle qui participe à un mouvement d’adduction.
[A1]
Édit. 2020
adynamie n.f.
adynamia
Réduction de la force d’un muscle ou d’un ensemble de muscles.
[N1]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
abcès du cerveau l.m.
brain abscess
Suppuration focale développée au sein du parenchyme cérébral et due à de nombreuses bactéries pyogènes, dont les streptocoques, les staphylocoques, les germes à Gram négatif et les anaérobies ou des amibes.
Il peut être soit cérébral ou extra-cérébral, soit lié à une affection suppurée de la sphère ORL, soit d'origine métastatique, provenant d'une suppuration profonde, soit enfin secondaire à une fracture crânienne avec brèche.
L'abcès cérébral collecté est unique ou plus rarement multiple et précédé d'un stade d'encéphalite pré-suppurative. Les signes de localisation neurologique et d'hypertension intracrânienne prédominent. Le syndrome infectieux peut être absent.
Extra-cérébraux, les empyèmes sous-dural et extradural se situent respectivement entre la dure-mère et l'arachnoïde, et en dehors de la dure-mère.
L'imagerie cérébrale, notamment l’IRM, a permis un diagnostic plus précoce, précisé la topographie et l'évolutivité, facilité la recherche étiologique et la conduite du traitement.
Celui-ci est désormais le plus souvent prioritairement médical, par une antibiothérapie adaptée, même dans les localisations en zone fonctionnelle et dans les abcès multiples. Le recours à la chirurgie est devenu rare. Mais la morbidité et la mortalité restent relativement élevées. Bien qu'actuellement moindres, les séquelles les plus fréquentes comportent un déficit neurologique focal, une hydrocéphalie communicante et une épilepsie.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ encéphalite, hypertension intracrânienne, hydrocéphalie communicante
[D1, H1]
Édit. 2020
abcès miliaires du rein l.m.p.
acute miliary renal abscesses
Forme particulière très grave de pyonéphrite hématogène diffuse aboutissant à la formation de multiples petits abcès corticaux.
Le syndrome infectieux majeur qui l'accompagne et le risque de choc septique incitent souvent à une néphrectomie d'urgence.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, M2, M3]
Édit. 2020
abcès utérin l.m.
uterine abscess
Suppuration utérine collectée ou diffuse à tout l'utérus.
L’abcès est secondaire à une piqûre ou à une perforation septique, notamment en cas d'avortement provoqué, très rare de nos jours. Le syndrome toxi-infectieux avec des signes de péritonite localisée est souvent sévère. Les antibiotiques n'empêchent pas toujours le recours à l'hystérectomie.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O3]
Édit. 2020
absence n.f.
absence seizure
1) Au sens général, le fait pour une personne, un objet, un caractère... de manquer, de ne pas être présent.
Ex. absence d’un signe, d’un réflexe, d’un germe infectieux à l’examen microscopique....
2) En neurologie, crise épileptique caractérisée par une altération de la conscience, isolée (absence simple) ou associée à d'autres manifestations (absence complexe), toujours accompagnée sur l'EEG par une décharge bilatérale, plus ou moins symétrique et synchrone, d'éléments paroxystiques.
Selon l'expression clinique et EEG, elle peut être typique ou atypique.
Les absences typiques associent des caractères communs :
- une rupture du contact avec l'environnement, à début et fin brusques, de durée brève (en moyenne 10 secondes), souvent déclenchée par des facteurs variables selon les sujets (inactivité, émotion, attention, effort intellectuel, manque d'intérêt, etc.) ;
- des manifestations isolées ou associées, notamment sous forme de simples clignements des paupières, manifestations cloniques localisées ou plus étendues (absences myocloniques), manifestations atoniques (absence atonique), automatismes, troubles végétatifs le plus souvent discrets ;
- des anomalies EEG caractéristiques, avec décharges de pointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones de grande amplitude (150-1200 microvolts) à 3 c/s, quelquefois plus rapides (4 c/s), à début et fin brusques, souvent provoquées par l'hyperpnée, plus rarement par la stimulation lumineuse intermittente. Le rythme de fond est toujours normal.
Les absences typiques appartiennent exclusivement au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques et peuvent s'observer dans différents syndromes : les épilepsies-absences de l'enfant, de l'adolescent, l'épilepsie myoclonique juvénile.
Les absences atypiques se caractérisent ainsi :
- altération de la conscience à début et fin progressifs, souvent prolongée (1 à 2 minutes) ;
- fréquence et sévérité des manifestations atoniques entraînant des chutes ;
- tracé EEG très altéré, les absences correspondant à une activité rapide (20 c/s), peu ample, soit à une décharge moins rapide mais plus ample, soit à une décharge de pointes-ondes lentes rythmiques.
Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies généralisées secondaires (syndrome de Lennox-Gastaut et autres encéphalopathies épileptogènes).
Étym. lat : absentia : absence
→ épilepsie, Lennox-Gastaut (syndrome de), épilepsie myoclono-astatique
[H1]
Édit. 2016
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
acalculie n.f.
acalculia
Trouble spécifique de l'utilisation des chiffres, des nombres et de la réalisation des opérations arithmétiques, secondaire à une affection cérébrale.
L’acalculie résulte d’une lésion pariétale ou occipito-pariétale gauche. Elle peut être isolée ou être observée dans le cadre d'un syndrome de Gerstmann (1924).
S. E. Henschen, neurologue suédois (1919)
[H1]
acanthosis nigricans l.m.
acanthosis nigricans
Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)
Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre
Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire
→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis
[F2, J1, O4, P2, R1]
Édit. 2019
accidents tardifs par ingestion de champignons l.m.
late accident by ingestion of mushrooms
Manifestations viscérales graves, surtout digestives, hépatiques et parfois rénales, en rapport avec l'absorption de certains champignons toxiques, survenant dans un délai supérieur à 6 heures (en moyenne 12 heures après l'ingestion).
On peut voir des atteintes rénales tardives (après 3 à 15 jours), isolées, parfois sans signe gastro-intestinal initial et dont le diagnostic difficile peut être suspecté lors de la survenue d'atteintes rénales (insuffisance rénale aiguë) d'allure «épidémique».
Rappelons aussi le syndrome vasculaire (ischémique et gangréneux) de l'ergotisme dû au champignon de l'ergot de seigle (claviceps).
Le traitement est symptomatique : rééquilibration hydroélectrolytique et physiologique visant à couper le cycle entérohépatique des toxines et à éviter les effets de leur fixation sur les membranes et parenchymes : désinfection intestinale, vitamine C, silymarine.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accidents précoces par ingestion de champignons, amanite vireuse, amanite phalloïde, phalloïdine, syndrome phalloïdien, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2016
acétonémique adj.
acetonemic
Qualifie le sang dans lequel il y a de l'acétone, ou un syndrome caractérisé par de l'acétonémie.
[C1,R1]
Édit. 2016
achalasie et alacrymie (syndrome d') l.f.
achalasia-alacrymia syndrome
Mauvais relâchement des sphincters (spasme) et absence de larmes.
Plusieurs familles originaires de l'Arabie ont été décrites. Il existe une autre maladie très proche, avec insuffisance surrénalienne : le syndrome "triple A" ou maladie d’Addison, achalasie et alacrymie. L’affection est autosomique récessive (MIM 200440).
Y. Efrati et A. J. Mares, médecins israéliens (1985)
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,P2,Q2]
Édit. 2018
Achard (syndrome d') l.m.
Achard's syndrome
Syndrome associant les signes de la maladie de Marfan et une dysostose mandibulofaciale.
Les anomalies osseuses, consistent en une arachnodactylie, un palais ogival et une atteinte cardiaque. Il existe une hyperlaxité ligamentaire uniquement aux mains et aux pieds. Au niveau des yeux, on peut trouver une sphérophaquie et une ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante (MIM 100700).
E. C. Achard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1902)
→ Marfan (maladie de), dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[Q2]
Édit. 2016
achillodynie n. f.
achillodynia
Syndrome douloureux du tendon d’Achille : il s’agit en général d’une atteinte de la bourse séreuse située entre le tendon d'Achille et le calcanéus, d'origine micro-traumatique ou inflammatoire, d’une tendinopathie mécanique ou d’une péritendinite.
[I1,I3]
Édit. 2016
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016