motivation n.f.
motivation
Vaste ensemble de processus dynamiques, conscients ou inconscients, comportant en particulier les émotions, qui orientent l'action d'un individu vers un but donné.
Un circuit cortico-sous-cortical comportant les aires corticales paralimbiques du lobe frontal, le striatum dit limbique ou ventral (essentiellement la partie interne de la tête du noyau caudé), le pallidum interne, le noyau médiodorsal du thalamus, lui-même se projetant à nouveau sur les aires frontolimbiques, pourrait constituer le substratum cérébral de la motivation chez l'Homme. Situé dans la profondeur du lobe temporal, juste en avant de l'hippocampe, le complexe nucléaire amygdalien est la clef de voûte du système.
Des lésions du système limbique, notamment amygdaliennes, peuvent effectivement être responsables de modifications comportementales (syndrome de Klüver et Bucy), notamment d'apragmatisme, perte de l'autoactivation, apathie, aboulie et manque de motivations. Certains auteurs assimilent ces troubles à l'athymhormie.
Ainsi, les formes déficitaires des schizophrénies seraient liées à un dysfonctionnement dopaminergique par destruction des cellules du striatum limbique.
Malgré de nombreuses inconnues persistantes, de telles données jettent de nouveaux ponts entre neurosciences, neurologie et psychiatrie.
H. Klüver, neuropsychologue et P. C. Bucy, neurochirurgien américains (1937)
Étym. lat. motivus : qui meut (de movere : bouger, mouvoir)
→ autoactivation psychique (perte d'), Klüver et Bucy (syndrome de), athymhormique (syndrome)
Mowat-Wilson (syndrome de) l.m.p.
Mowat-Wilson’s syndrome
Syndrome rare, considéré comme une maladie orpheline (ORPHA 2152) associant, en proportions variables, des malformations céphaliques, cardiaques, urogénitales, voire oculaires, auriculaires et dentaires, à un retard mental, à des crises d’épilepsie et à une maladie de Hirschsprung marquée par une constipation chronique d’intensité variable.
Dans la symptomatologie on note une dysmorphie faciale particulière, une agénésie du corps calleux et une atrophie corticale en rapport avec une microcéphalie.
Chez certains patients, le syndrome est lié à des néomutations hétérozygotes ou à des délétions du gène ZFHX 1B situé sur le chromosome 2q21-23, gène codant un facteur de transcription intervenant dans le développement des cellules et tissus dérivant des crêtes neurales, cette haplo-insuffisance expliquant les anomalies constatées.
Classé parmi les maladies dominantes (MIM 235730), ce syndrome est le plus souvent sporadique et comporte donc un faible risque de récurrence.
D. R. Mowat et M. J. Wilson, médecins généticiens australiens (1998)
mucine n.f.
mucin
Glycoprotéine, un des constituant du mucus, du liquide synovial et d’autres sécrétions muqueuses : mucines sous-maxillaire, gastrique, etc. ; l’accumulation de mucine s’observe dans les mucinoses
Les mucines sont des macromolécules comportant plusieurs centaines d'unités diholosidiques, telles que -N-acétyl-neuraminyl-2,6-N-acétyl-galacto
Les mucines sont généralement sécrétées par les cellules bordantes des cavités de l'organisme, dites mucosécrétantes, où elles se présentent sous forme de granulations colorables par le PAS et elles jouent un rôle protecteur de la paroi contre l'action des enzymes. Elles peuvent lors de leur expulsion par exocytose se mêler à l’eau pour former une sécrétion muqueuse ou mucus.
Étym. lat. mucus : mucus, morve (de mungere : moucher)
mucolipidose II l.f.
Affection récessive autosomique de la petite enfance, caractérisée surtout par un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale pseudohurlérienne et des déformations osseuses, notamment thoraciques
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de lipoglucides.
La maladie débute vers l'âge de 1 an : il existe un retard mental sévère, une chevelure abondante et un hirsutisme, une brachydactylie, une déformation thoracique, une luxation des hanches et parfois une hernie inguinale. Une exophtalmie, des opacités cornéennes peuvent être notées. Les lésions radiologiques sont proches de celles de la maladie de Hurler. Le décès survient entre trois et six ans, en état de décérébration ; la survie dépasse rarement 10 ans.
Un diagnostic prénatal est possible sur les dosages enzymatiques effectués à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales. Mais il reste délicat par suite, principalement, de la persistance d’une faible activité symptomatique dans certains cas.
L'affection est lysosomique. Le gène touché (GNPTA), locus en 4q21-q23, est identique pour la ML2 et la ML3, il code pour la N-acétyl-glucosamine-1-phospho-transférase. L'affection est autosomique récessive.
Leroy a décrit l’affection sous le nom de « I-cell disease » en 1960 (I pour inclusion : maladie des cellules à inclusion)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. déficience en N-acétylglucosamine-1-phospho-transférase, Leroy-Demars (maladie de)
mucopolysaccharidose n.f.
mucopolysaccharidosis, MPS
Syndrome caractérisé par l’accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, plus spécialement dans les lysosomes.
Pratiquement les mucopolysaccharidoses (MPS) sont toujours la conséquence de déficits enzymatiques congénitaux portant sur des hydrolases lysosomiques qui normalement permettent la dégradation des chaînes polyosidiques des protéoglycanes. L’incidence est de un cas pour 22000 naissances (35 p.100 des cas des maladies lysosomiales). Les principales mucopolysaccharidoses sont :
1) la maladie de Hurler (MPS I H) où l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate est due à un défaut d’α-L-iduronidase (et/ou de β-galactosidase) (gènes sur le chromosome 4) ;
2) la maladie de Hunter (MPS II) où l’accumulation de ces mêmes polyosides est due à un défaut de la L-idurono-sulfate-sulfatase (gène lié à l’X) ;
3) la maladie de Sanfilippo (MPS III) dont on dénombre quatre types selon l’enzyme déficitaire : le type III A où l’accumulation d’héparane sulfate résulte d’un défaut de héparane-N-sulfatase ; le type III B avec déficit de N-acétyl-α-héxosaminidase (chromosome 17 dans ces deux formes) ; le type III C, avec déficit d’acétyl-CoA α-glucosaminide N-acétyl transférase (chromosome 14) ; le type III D avec déficit en N-acétyl-glucosamine 6 phosphatase (chromosome 12);
4) la maladie de Morquio (MPS IV) avec deux types : Morquio A où l’accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine- sulfate est due à un défaut de N-acétyl-héxosamine-sulfate-sulfatase (chromosome 16) et Morquio B où l’accumulation de kératane-sulfate est due à un déficit de β-galactosidase (chromosome 3) ;
5) la maladie de Scheie (MPS I S, anciennement MPS V) où l’accumulation de dermatane-sulfate est due à une mutation portant sur l’α-L-iduronidase, variante allélique (chromosome 4) de celle qui caractérise la maladie de Hurler dont c’est une forme atténuée et plus tardive ; le type MPS I H/S est une forme intermédiaire entre la maladie de Hunter et la maladie de Scheie ;
6) la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est due à l’accumulation de dermatane-sulfate par défaut d’arylsulfatase B (chromosome 5) ;
7) la maladie de Sly (MPS VII) est due à un défaut de β-glucuronidase (chromosome 7) ;
8) la MPS VIII déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase est rapprochée des MPS III D et IV A ;
9) la MPS IX, décrite en 1996 par Natowicz et coll. est due à un défaut de hyalurodinase entraînant des dépôts multiples d’acide hyaluronique (chromosome 3).
Bien que les mucopolysaccharidoses présentent des caractères communs liés à la généralisation dans l’organisme de la surcharge tissulaire en glycoaminoglycanes, elles diffèrent cliniquement et sont le plus souvent identifiées par la nature des polysaccharides excrétés dans les urines, leur quantité peut atteindre 5 à 25 mg par jour ; le défaut enzymatique peut être décelé dans les fibroblastes prélevés chez les malades. La précocité et la gravité de ces maladies sont fonction de la conservation plus ou moins importante de l’activité des enzymes déficitaires.
Le diagnostic doit être aussi précoce que possible pour entreprendre un traitement par transplantation de cellules souches hématopoïétiques (maladie de Hurler et maladie de Hunter) ou par enzymothérapie substitutive spécifique quand elle est possible (maladie de Scheie, maladie de Maroteaux-Lamy, maladie de Hunter).
L’hérédité est autosomique récessive, elle est liée à l’X pour la maladie de Hunter. Le diagnostic prénatal est possible par mesure enzymatique ou biologie moléculaire.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929) ; P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966) ; W. S. Sly, biochimiste américain (1973) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; M. R. Natowicz, médecin généticien américain (1996)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
→ Hurler (maladie de), Hunter (maladie de), Sanfilippo (maladie de), Morquio (maladie de) Maroteaux-Lamy (maladie de), Scheie (maladie de), Sly (maladie de)
mucopolysaccharidoses et cornée l.f.
mucopolysaccharidoses and cornea
Atteinte cornéenne au cours des affections lysosomiques héréditaires caractérisées par une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules de la cornée.
Les types responsables d'une opacification cornéenne sont les types IH, I S, IV A et B, VI A et B, VII.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
mucus n.m.
mucus
Substance visqueuse sécrétée de façon physiologique par des cellules épithéliales caliciformes, dites à mucus, qui joue un rôle de défense physique et chimique de l'épithélium.
Il est composé de glycoprotéines de haut poids moléculaire, les mucines, responsables de la viscosité.
Il forme un film adhérent continu à la surface de l'épithélium du tube digestif. Au niveau gastrique, la sécrétion bicarbonatée reste contenue dans le mucus : l'ensemble forme ainsi une barrière protégeant l'épithélium de l'acidité gastrique. Il existe, en effet, un important gradient de pH entre la surface de l'épithélium (pH=6-7) et la surface luminale du film muqueux (pH=2-3). La sécrétion de mucus est contrôlée par des facteurs luminaux (acidité, distension gastrique) et par les prostaglandines. L'inhibition de la synthèse des prostaglandines (par les antiinflammatoires non stéroïdiens par exemple) entraîne une diminution de la synthèse de mucus et une fragilisation de la muqueuse gastrique. En pathologie, le mucus représente, avec le pôle apical de l'épithélium, la niche écologique de Helicobacter pylori.
Étym. lat. mucus : mucus, morve de mungere, moucher
mucus nasal l.m.
Film liquidien dans lequel battent de façon constante et synchrone les cils des cellules ciliées de la muqueuse nasale .
Le mucus est un gel visco-élastique.
Étym. lat. mucus : mucus, morve de mungere, moucher
multipotence n.f.
multipotence
Propriété d’une cellule capable à la suite de divisions de donner par différenciation de nombreux types cellulaires, comme p. par exemple des cellules souches hématopoïétiques
Étym. lat. multus : nombreux ; potentia :puissance, possibilité
→ totipotence, pluripotence, cellule souche
multipotent adj.
multipotent
Se dit d’une cellule capable à la suite de divisions de donner par différenciation de nombreux types cellulaires, comme p. par exemple des cellules souches hématopoïétiques
Étym. lat. multus : nombreux ; potens : puissant, qui a des possibilités (de potere : pouvoir)
muqueuse utérine l.f.
tunica mucosa (corpus uteri), endometrium (TA)
endometrium
Tunique très mince et friable qui revêt toute la surface intérieure de l'utérus et se continue sans limite nette avec en haut la muqueuse des trompes et en bas celle du col.
Sa couleur varie du blanc rosé au rouge pâle. On distingue deux couches : une couche profonde très mince, dite basale, et une couche superficielle fonctionnelle qui est le siège de transformations cycliques. Cette dernière couche est divisée en deux zones : la zone superficielle, ou couche compacte, et la zone inférieure, ou couche spongieuse. L'épithélium superficiel est constitué par une rangée unique de cellules cubiques ou prismatiques, ciliées ou non, reposant sur une membrane basale. Cet épithélium s'invagine en tubes glandulaires qui sont situés dans un stroma conjonctif.
Au cours du cycle, l'endomètre passe par quatre phases : la phase réparatrice, pendant laquelle la muqueuse se reconstitue, la phase proliférative pendant laquelle la muqueuse croît, passant de 1 à 3 mm, la phase de sécrétion à laquelle elle atteint 5 à 8 mm d'épaisseur et se charge en glycogène et la phase menstruelle où la zone fonctionnelle se désagrège en petits fragments qui sont entraînés par le flux menstruel.
Syn. endomètre
muscle lisse l.m.
Muscle constitué de cellules fusiformes à noyau allongé et à protoplasme finement granuleux ou homogène (sarcoplasme) et de fines fibrilles parallèles au grand axe de la cellule, le plus souvent peu distinctes.
Les muscles lisses sont affectés aux fonctions de la vie végétative (muscles viscéraux) et reçoivent leur innervation du système sympathique. Ils se contractent lentement et échappent à l’action de la volonté.
mutagénèse selon Weigle l.f.
Weigle mutagenesis
Mutagénèse provoquée dans l'ADN de phages irradiés infectant des cellules elles-mêmes préalablement irradiées.
L'augmentation de la fréquence de mutation est attribuée à la réparation mutagène réalisée par le système SOS.
J. J. Weigle, physicien moléculaire américain (1953)
Étym. lat. mutare : changer, déplacer ; gr. genesis : formation
→ réactivation selon Weigle, régulon SOS
mutation (taux de) l.m.
mutation rate
1) Nombre de mutations apparaissant par cellule à chaque génération, rapporté soit à l'effectif des cellules reproductrices ayant servi à constituer la population, soit à l'effectif de la population dans le cas des espèces haploïdes.
Le taux de mutation spontané varie généralement de 10-5 à 10-8.
2) Probabilité qu'une mutation spécifique apparaisse dans une cellule d'une population en croissance.
Elle s'exprime par le rapport du nombre de mutations spécifiques apparues dans la population (m) sur le nombre de divisions, réalisées par chaque cellule de la population (d) : a = m/d
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
myélémie n.f.
leukocytosis with immature leukocytes in the blood
Présence dans le sang de précurseurs granulocytaires n'ayant pas terminé leur maturation dans la moelle et libérés avant terme dans la circulation, généralement accompagnant une hyperleucocytose.
Il s'agit généralement de myélocytes et de métamyélocytes, avec plus rarement quelques promyélocytes. Le pourcentage en est variable et ne prend de signification pathologique que s'il est supérieur à 3-5%.
Le passage prématuré de cellules immatures dans la circulation peut être physiologique en réponse à de nombreux stimulus, mettant en jeu des facteurs de croissance (IL2, GM-CSF, G-CSF, IL8, TNF, TGF bêta, MIP1 alpha, etc.) et la modulation consécutive des ligands ou molécules d'adhésion des granulocytes et des surfaces endothéliales (sélectines et intégrines).
Étym. gr. muelos : moelle ; haima : sang
myélinisation n.f.
myelinization
Processus de la formation de la myéline où interviennent les oligodendrocytes dans le système nerveux central et, dans le système nerveux périphérique, les cellules de Schwann dont les membranes s’enroulent autour des axones.
On connaît des anomalies congénitales de la myélinisation comme la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Sous le terme de leucodystrophies sont groupées des affections cérébrales caractérisées par des lésions surtout endogènes de la substance blanche hémisphérique sans signes inflammatoires, notamment par une démyélinisation progressive liée à des troubles congénitaux du métabolisme de certains lipides : certains sphingolipides s’accumulent par suite d’un défaut d’enzymes lysosomiques chargé de leur métabolisme.
Ce sont surtout les neuropathies dites tomaculaires (ou allantoïdiennes) qui se caractérisent par une hypermyélinisation.
F. Pelizaeus (1885) et L. Merzbacher (1910), neurologues allemands
Étym. gr. muelos : moelle
→ hypermyélinisation, hypomyélinisation congénitale (neuropathies avec), démyélinisante (neuropathie congénitale), leucodystrophies ou lésions myéliniques présumées secondaires, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), sclérose en plaques, tomaculaires (neuropathies)
myélodysplasie n.f.
myelodysplastic syndromes
Ensemble de maladies de la moelle osseuse dont la production est insuffisante et anormale.
Elles sont en général révélées par une diminution d'une ou plusieurs des lignées sanguines (anémie, granulopénie, thrombopénie) et reconnues devant des anomalies de forme et de répartition des cellules de la moelle osseuse étudiées par le myélogramme ; elles sont plus nombreuses qu'à l'état normal mais n'aboutissent pas au stade de maturation.
Elles résultent des troubles de maturation des lignées myéloïdes que l'on peut apprécier par la détection d'anomalies de croissance in vitro, (cultures de progéniteurs), de cinétique de production (avortement médullaire), d'anomalies cytogénétiques, enzymatiques et fonctionnelles exprimées par toutes les lignées sanguines. Certaines entités sont mieux définies comme l'anémie réfractaire avec ou sans excès de myéloblastes, l'anémie sidéroblastique ou constituent des états de transition avec les syndromes myéloprolifératifs comme la leucémie myélomonocytaire chronique. L’anémie réfractaire avec délétion du bras long du chromosome 5 (délétion 5Q) comporte une image clinique et hématologique caractéristique qui lui confère une identité propre., Dans l'ensemble, l'évolution est lente, marquée par l'accentuation de l'anémie et la nécessité de transfusions, la granulopénie et le risque d'infections, la thrombopénie et son risque de saignement, surtout la possibilité d'une transformation en leucémie aigüe.
2) En neurologie,
myelodysplasia
Malformation congénitale de la moelle épinière par trouble du développement.
Souvent discrète, cette anomalie peut être associée à des malformations périphériques des membres ou des organes et à des troubles fonctionnels variés, en particulier urinaires.
Étym. gr. muelos : moelle ; dus : difficulté ; plassein : former
→ syringomyélie (aspects anatomiques), myéloméningocèle
myélokathexie n.f
myelokathexis
Leucopénie portant essentiellement sur les polynucléaires neutrophiles due à la rétention de ces cellules matures dans la moelle .
Affection congénitale très rare de transmission autosomique dominante.
Étym. gr. muelos : moelle ; kathexis : action de retenir, de conserver
myélolipome surrénalien l.m.
adrenal myelolipoma
Tumeur bénigne de la glande surrénale, habituellement de petite taille, non fonctionnelle et asymptomatique, constituée histologiquement d'éléments hématopoïétiques de type myéloïde et de cellules graisseuses.
Son origine exacte n'a pas été clairement définie.
Étym. gr. muelos : moelle ; lipos : graisse, -ome : suffixe indiquant une tumeur
myéloperoxydase n.f.
myeloperoxidase
Peroxydase des leucocytes et des cellules phagocytaires issues de la moelle osseuse.
Cet enzyme catalyse l'oxydation des chlorures en molécules de chlore, qui réagissent avec l'eau oxygénée, ou les ions superoxyde pour former des hypochlorites, capables de tuer des microbes et de dégrader des substances étrangères.
Étym. gr. muelos : moelle : -ase : suffixe indiquant une enzyme ou une diastase
Syn. verdoperoxydase
myéloprolifératif (syndrome) l.m.
myeloproliferative syndromme
Maladie hématologique clonale le plus souvent d’origine médullaire osseuse, l'anomalie d'une cellule souche multipotente entraînant la prolifération de cellules appartenant à plusieurs lignées, cette prolifération anormale s'accompagnant de différenciation jusqu'aux stades les plus matures.
Les principaux syndromes myéloprolifératifs sont la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle, la splénomégalie myéloïde. Ces syndromes peuvent tous, à des degrés divers, évoluer vers une leucémie aigüe.
Les hémorragies cérébrales sont des complications souvent sévères des leucémies quel qu'en soit le type et des polyglobulies. Les accidents ischémiques cérébraux compliquent tous les syndromes myéloprolifératifs.
W. Dameshek, hématologue américain (1951)
Étym. gr. muelos : moelle
Syn. désordre myéloprolifératif
myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
myélosclérose n.f.
myelosclerosis
Stade avancé de l'évolution de la myélofibrose devenue collagène et mutilante.
A ce stade, l'architecture de la moelle osseuse est détruite, les cavités médullaires sont occupées par des faisceaux de collagène non organisés. Le tissu myéloïde est souvent peu cellulaire, les sinus ectasiques contiennent des ilots de cellules hématopoïétiques notamment des amas de mégacaryocytes.
La myélosclérose se voit typiquement au cours des syndromes myéloprolifératifs et principalement dans la myélofibrose idiopathique, mais elle peut être observée dans les états de myélofibroses aigües et dans les cancers métastatiques où elle revêt volontiers un caractère focal. Les micrométastases sont parfois à identifier au sein du tissu conjonctif ou au sein des vaisseaux résiduels.
Étym. gr. muelos : moelle ; scleros : dur
MYH9 gene sigle angl. pour MYosin Heavy chain 9
Gène situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
[F1,M1,P2,Q2]
Édit. 2017
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)