mutation (taux de) l.m.
mutation rate
1) Nombre de mutations apparaissant par cellule à chaque génération, rapporté soit à l'effectif des cellules reproductrices ayant servi à constituer la population, soit à l'effectif de la population dans le cas des espèces haploïdes.
Le taux de mutation spontané varie généralement de 10-5 à 10-8.
2) Probabilité qu'une mutation spécifique apparaisse dans une cellule d'une population en croissance.
Elle s'exprime par le rapport du nombre de mutations spécifiques apparues dans la population (m) sur le nombre de divisions, réalisées par chaque cellule de la population (d) : a = m/d
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
myélémie n.f.
leukocytosis with immature leukocytes in the blood
Présence dans le sang de précurseurs granulocytaires n'ayant pas terminé leur maturation dans la moelle et libérés avant terme dans la circulation, généralement accompagnant une hyperleucocytose.
Il s'agit généralement de myélocytes et de métamyélocytes, avec plus rarement quelques promyélocytes. Le pourcentage en est variable et ne prend de signification pathologique que s'il est supérieur à 3-5%.
Le passage prématuré de cellules immatures dans la circulation peut être physiologique en réponse à de nombreux stimulus, mettant en jeu des facteurs de croissance (IL2, GM-CSF, G-CSF, IL8, TNF, TGF bêta, MIP1 alpha, etc.) et la modulation consécutive des ligands ou molécules d'adhésion des granulocytes et des surfaces endothéliales (sélectines et intégrines).
Étym. gr. muelos : moelle ; haima : sang
myélinisation n.f.
myelinization
Processus de la formation de la myéline où interviennent les oligodendrocytes dans le système nerveux central et, dans le système nerveux périphérique, les cellules de Schwann dont les membranes s’enroulent autour des axones.
On connaît des anomalies congénitales de la myélinisation comme la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Sous le terme de leucodystrophies sont groupées des affections cérébrales caractérisées par des lésions surtout endogènes de la substance blanche hémisphérique sans signes inflammatoires, notamment par une démyélinisation progressive liée à des troubles congénitaux du métabolisme de certains lipides : certains sphingolipides s’accumulent par suite d’un défaut d’enzymes lysosomiques chargé de leur métabolisme.
Ce sont surtout les neuropathies dites tomaculaires (ou allantoïdiennes) qui se caractérisent par une hypermyélinisation.
F. Pelizaeus (1885) et L. Merzbacher (1910), neurologues allemands
Étym. gr. muelos : moelle
→ hypermyélinisation, hypomyélinisation congénitale (neuropathies avec), démyélinisante (neuropathie congénitale), leucodystrophies ou lésions myéliniques présumées secondaires, Pelizaeus-Merzbacher (maladie de), sclérose en plaques, tomaculaires (neuropathies)
myélodysplasie n.f.
myelodysplastic syndromes
Ensemble de maladies de la moelle osseuse dont la production est insuffisante et anormale.
Elles sont en général révélées par une diminution d'une ou plusieurs des lignées sanguines (anémie, granulopénie, thrombopénie) et reconnues devant des anomalies de forme et de répartition des cellules de la moelle osseuse étudiées par le myélogramme ; elles sont plus nombreuses qu'à l'état normal mais n'aboutissent pas au stade de maturation.
Elles résultent des troubles de maturation des lignées myéloïdes que l'on peut apprécier par la détection d'anomalies de croissance in vitro, (cultures de progéniteurs), de cinétique de production (avortement médullaire), d'anomalies cytogénétiques, enzymatiques et fonctionnelles exprimées par toutes les lignées sanguines. Certaines entités sont mieux définies comme l'anémie réfractaire avec ou sans excès de myéloblastes, l'anémie sidéroblastique ou constituent des états de transition avec les syndromes myéloprolifératifs comme la leucémie myélomonocytaire chronique. L’anémie réfractaire avec délétion du bras long du chromosome 5 (délétion 5Q) comporte une image clinique et hématologique caractéristique qui lui confère une identité propre., Dans l'ensemble, l'évolution est lente, marquée par l'accentuation de l'anémie et la nécessité de transfusions, la granulopénie et le risque d'infections, la thrombopénie et son risque de saignement, surtout la possibilité d'une transformation en leucémie aigüe.
2) En neurologie,
myelodysplasia
Malformation congénitale de la moelle épinière par trouble du développement.
Souvent discrète, cette anomalie peut être associée à des malformations périphériques des membres ou des organes et à des troubles fonctionnels variés, en particulier urinaires.
Étym. gr. muelos : moelle ; dus : difficulté ; plassein : former
→ syringomyélie (aspects anatomiques), myéloméningocèle
myélokathexie n.f
myelokathexis
Leucopénie portant essentiellement sur les polynucléaires neutrophiles due à la rétention de ces cellules matures dans la moelle .
Affection congénitale très rare de transmission autosomique dominante.
Étym. gr. muelos : moelle ; kathexis : action de retenir, de conserver
myélolipome surrénalien l.m.
adrenal myelolipoma
Tumeur bénigne de la glande surrénale, habituellement de petite taille, non fonctionnelle et asymptomatique, constituée histologiquement d'éléments hématopoïétiques de type myéloïde et de cellules graisseuses.
Son origine exacte n'a pas été clairement définie.
Étym. gr. muelos : moelle ; lipos : graisse, -ome : suffixe indiquant une tumeur
myéloperoxydase n.f.
myeloperoxidase
Peroxydase des leucocytes et des cellules phagocytaires issues de la moelle osseuse.
Cet enzyme catalyse l'oxydation des chlorures en molécules de chlore, qui réagissent avec l'eau oxygénée, ou les ions superoxyde pour former des hypochlorites, capables de tuer des microbes et de dégrader des substances étrangères.
Étym. gr. muelos : moelle : -ase : suffixe indiquant une enzyme ou une diastase
Syn. verdoperoxydase
myéloprolifératif (syndrome) l.m.
myeloproliferative syndromme
Maladie hématologique clonale le plus souvent d’origine médullaire osseuse, l'anomalie d'une cellule souche multipotente entraînant la prolifération de cellules appartenant à plusieurs lignées, cette prolifération anormale s'accompagnant de différenciation jusqu'aux stades les plus matures.
Les principaux syndromes myéloprolifératifs sont la leucémie myéloïde chronique, la polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle, la splénomégalie myéloïde. Ces syndromes peuvent tous, à des degrés divers, évoluer vers une leucémie aigüe.
Les hémorragies cérébrales sont des complications souvent sévères des leucémies quel qu'en soit le type et des polyglobulies. Les accidents ischémiques cérébraux compliquent tous les syndromes myéloprolifératifs.
W. Dameshek, hématologue américain (1951)
Étym. gr. muelos : moelle
Syn. désordre myéloprolifératif
myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
myélosclérose n.f.
myelosclerosis
Stade avancé de l'évolution de la myélofibrose devenue collagène et mutilante.
A ce stade, l'architecture de la moelle osseuse est détruite, les cavités médullaires sont occupées par des faisceaux de collagène non organisés. Le tissu myéloïde est souvent peu cellulaire, les sinus ectasiques contiennent des ilots de cellules hématopoïétiques notamment des amas de mégacaryocytes.
La myélosclérose se voit typiquement au cours des syndromes myéloprolifératifs et principalement dans la myélofibrose idiopathique, mais elle peut être observée dans les états de myélofibroses aigües et dans les cancers métastatiques où elle revêt volontiers un caractère focal. Les micrométastases sont parfois à identifier au sein du tissu conjonctif ou au sein des vaisseaux résiduels.
Étym. gr. muelos : moelle ; scleros : dur
MYH9 gene sigle angl. pour MYosin Heavy chain 9
Gène situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
[F1,M1,P2,Q2]
Édit. 2017
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
myocardites n.f.p.
myocarditis
Atteintes inflammatoires ou infectieuses du myocarde, pouvant revêtir une évolution aigüe, subaigüe ou chronique, dont les lésions peuvent être parenchymateuses (atteinte des fibres musculaires) ou interstitielles.
Les causes en sont nombreuses, permettant un classement étiologique :
- myocardites spécifiques (rhumatismales, syphilitiques, tuberculeuses) en voie de disparition ;
- myocardites infectieuses, bactériennes (cocci, diphtérie, typhoïde, spirochétose, rickettsiose) mycosiques et fongiques exceptionnelles ;
- myocardites parasitaires, maladie de Chagas (due à Trypnanosoma cruzi) est la plus fréquente mais d’autres agents peuvent être responsables : Echinococcus granulosus, Taenia solium, Strongyloides stercoralis, Ascaris lumbricoides, Giardia lamblia ;
- myocardites toxiques ou par agents physiques ;
- myocardites sériques, allergiques ;
- myocardites virales qui endossent une forme fulminante, aigüe et subaigüe et semblent jouer un rôle dans la survenue des cardiomyopathies dilatées ;
- myocardite des maladies auto-immunes : maladie cœliaque ;
- myocardite à cellules géantes.
Certaines myocardites demeurent de causes inconnues. Les myocardites doivent être distinguées des myocardiopathies.
Étym. gr. mus : muscle, souris ; cardia : cœur ; -ite :suffixe indiquant l’inflammation
→ myocardite rhumatismale, myocardite infectieuse, maladie de Chagas, myocardite des dermatomyosites, myocardite lupique, myocardite à cellules géantes, échinococcose cardiaque, Echinococcus granulosus,Taenia solium, Strongyloïdes stercoralis, lumbricoides, Giardia
[D1,K2]
Édit. 2018
myoépithéliome n.m. (obs.)
clear cell myoepithelioma
Appellation ancienne, proposée par Lever, de l’hidradénome à cellules claires.
→ tumeur glandulaire myoépithéliale
myofibrille n.f.
myofibril, myofibrilla
Filament mince, long et contractile représentant les deux tiers du cytoplasme des longues cellules multinucléées que sont les fibres musculaires striées squelettiques (entre quelques millimètres et quelques centimètres).
Dans le muscle strié, les myofibrilles sont formées d’unités contractiles ou sarcomères situées entre deux stries Z (qui délimitent le sarcomère). Leurs éléments constitutifs, les filaments fins, formés surtout d’actine attachés à la strie Z et de filaments épais de myosine occupant la partie centrale du sarcomère, glissent les uns par rapport aux autres, avec chevauchement possible, entraînant la contraction de la cellule musculaire (théorie du « glissement filamentaire » de H. Huxley et J. Hanson).
J. Hanson et H. E Huxley, biochimistes britanniques (1953 et 1954)
J. Hanson (1953) et H. E Huxley (1954), biochimistes britanniques
Étym. gr. mus, souris, muscle : lat. fibrilla (diminutif de fibra) : petite fibre
myoglobine n.f.
myoglobin
Chromoprotéine présente dans les cellules musculaires constituée d’une chaîne de globine de masse moléculaire de 16 kDa et d’un groupement prosthétique, l’hème.
Cette protéine monomérique, codée chez l’Homme par un gène porté par le chromosome 22, a une structure spatiale identique à celle d’une sous-unité d’hémoglobine. Elle fixe l’oxygène de façon non coopérative (n de Hill = 1) avec une très forte affinité (p50 de l’ordre du mm de Hg), assurant ainsi le stockage de ce gaz dans les tissus à besoins énergétiques élevés et son transfert vers la mitochondrie où la pression partielle en oxygène est particulièrement basse (1 à 3 mm de Hg).
A. V. Hill, physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1922 (1910)
Étym. gr. mus, muscle, lat. globus : boule
→ Hill (coefficient de), chromoprotéine
[C1, C2]
Édit. 2018
myoglobinémie n.f.
Concentration en myoglobine dans le plasma sanguin
La myoglobine peut être dosée dans le plasma ou le sérum sanguin par chimio-luminescence. Sa concentration normale est inférieure à 75 ng/mL. En cas de lésion musculaire, la myoglobine s’élève rapidement (en une heure). Son dosage a été proposé notamment pour le diagnostic précoce de l’infarctus du myocarde, mais il manque totalement de spécificité pour les cellules cardiaques.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. haima : sang
myome n.m.
myoma
Prolifération tumorale faite de cellules musculaires, en règle générale de type lisse : léiomyome.
Le siège le plus fréquent est l’utérus.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
myopéricytome n.m.
myopericytoma
Tumeur bénigne généralement sous-cutanée, composée de cellules ovales ou fusiformes prenant une disposition concentrique périvasculaire, considérées comme des myopéricytes.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; peri : autour ; cutos : cellule ; -ome : suffixe indiquant une tumeur
Syn. myofibrome
myosphérulose n.f.
myospherulosis
Réaction granulomateuse chronique caractérisée par des formations kystiques au sein du tissu sous-cutané, après intervention chirurgicale au niveau du nez et des sinus paranasaux mais précédemment observée chez des malades de l'Afrique de l'Est au niveau du tissu conjonctif superficiel et profond des membres et des fesses.
La lésion se présent sous forme de nodules douloureux. L'image histologique est celle d'un lipogranulome fait de kystes en "fromage de gruyère" entourés de cellules géantes à corps étrangers et d'histiocytes spumeux mêlés à des lymphocytes, histiocytes et à des éosinophiles. À l'intérieur de ces espaces, on observe des amas de sphérules ou corps bruns limités par une membrane et ressemblant à des champignons ; il s'agirait pour certains d'hématies altérées.
Dans sa localisation nasale, cette affection rare paraît être d'origine "iatrogène". On la voit en effet en général à la suite d'interventions chirurgicales pour sinusite chronique avec utilisation de gazes imprégnées de solutions antibiotiques à support huileux. La lésion serait une réaction inflammatoire à ces produits.
S. McClatchie, anatomopathologiste britannique (1969)
Étym. gr. mus : muscle ; lat sphaeruola : petite sphère
Syn. sphérulose
myxome n.m.
myxoma
Tumeur conjonctive constituée de cellules fusiformes ou étoilées, perdues dans une abondante matrice mucoïde, l'ensemble ressemblant au mésenchyme embryonnaire.
Cette tumeur peut être de siège superficiel, périphérique ou profond (par par exemple : myxome cardiaque) et être infiltrante, récidivante et avoir une évolution maligne.
Les vrais myxomes cutanés sont rares, sauf en cas d'envahissement secondaire de la peau par une tumeur sous-jacente. On doit les différencier des autres tumeurs mésenchymateuses pouvant subir une transformation myxoïde partielle ou totale telles que les myxofibromes ou myxoneurofibromes. On doit également les distinguer des kystes ou, mieux, des pseudokystes mucoïdes de la peau.
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
→ dégénérescence mucoïde, myxome cardiaque
myxosarcome n.m.
myxosarcoma
Tumeur maligne très rare survenant à tout âge et se développant à partir du tissu sous-cutané ou des interstices musculaires.
Le diagnostic ne peut en être fait que par l'examen histologique, qui révèle une structure rappelant le mésenchyme embryonnaire avec des cellules rameuses étoilées dispersées dans une substance homogène mucicarminophile. La lésion présente une malignité atténuée et ne semble pas donner de métastases. Elle récidive habituellement in situ après l'ablation chirurgicale.
Étym. gr. myxa : mucosité ; sark : chair ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævus congénital mélanocytaire géant l.m.
Lésion dermatologique pigmentée présente chez le nouveau-né dès la naissance, mesurant plus de 10 cm de diamètre, composée d’une très grande quantité de mélanocytes, cellules pigmentaires qui ont migré depuis la crête neurale.
La fréquence des nævi congénitaux est estimée en moyenne à 1 sur 500 000 naissances, mais les données épidémiologiques sont limitées. La cause exacte du développement de ces nævi congénitaux n’est pas encore complètement définie mais il s'agirait probablement d'une mutation acquise au niveau d’une cellule mélanocytaire à partir de la fin du premier mois de grossesse ou plus tard. Parmi les gènes impliqués on retrouve le gène NRAS, et le gène BRAF. La mutation étant somatique, la transmission familiale est exceptionnelle. Le risque d’évolution vers un mélanome malin est encore assez mal déterminé mais se situerait entre 1 et 5%.
→ NRAS gène, BRAFgene, mélanome
nævus de Hori l.m.
Hori’s nevus
Lésion pigmentaire observée presque exclusivement chez la femme asiatique, faite de macules bleu-brun bilatérales siégeant sur le front, les tempes, les paupières, les pommettes et le nez, rappelant plus ou moins le nævus de Ota mais en différant par son apparition plus tardive, vers la cinquantaine, par son respect des muqueuses buccale, nasale et oculaire et par la localisation dermique plus profonde des cellules chargées de pigment mélanique.
Y. Hori, dermatologiste japonais (1984)
Étym. lat. nævus : marque, tache