Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018
maladie de la ferroportine l.f.
ferroportin disease
Hémochromatose liée à des mutations autosomales dominantes du gène SLC40A1 (Solute Carrier family 40 member 1) en 2q32, codant pour la ferroportine.
Ces mutations ne permettent plus l’action de la ferroportine qui intervient normalement dans la sortie du fer des cellules (entérocytes, macrophages de la rate et du foie, hépatocyte) ; il y a surcharge cellulaire en fer. La ferritinémie est élevée, supérieure à 1000 μg/L. Deux phénotypes principaux sont observés :
- le type A où le fer sérique est normal ou bas et le coefficient de saturation de la transferrine normal ; il est souvent asymptomatique et de pronostic favorable ; les mutations en cause agissent par altération de l’export de la ferroportine. La surcharge en fer se développe par défaut de sortie cellulaire du fer. Ceci explique que le taux plasmatique du fer soit normal ou bas. L’activité ferroportine étant particulièrement exprimée au niveau du système réticuloendothélial c’est une surcharge à dominante macrophagique. La surcharge en fer visible au niveau de la rate sur l’IRM est un argument pour la maladie de la ferroportine de type A.
- le type B à fer sérique élevé et coefficient de saturation de la transferrine élevé. Le tableau clinique est voisin des autres formes d’hémochromatose.
Syn. hémochromatose de type 4, hémochromatose HFE 4
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2018
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)
maladie lysosomique de surcharge l.f.p.
lysosomal storage disease
Maladie héréditaire due à des déficits d'activité des enzymes hydrolytiques des lysosomes.
Ces enzymes qui assurent normalement la dégradation et donc le renouvellement des macromolécules de l’organisme, présentent la particularité d’avoir un pH optimum d'action bas et pour cette raison sont également connus sous le nom d’hydrolases acides. La perte d'activité de l'un de ces enzymes conduit à l'accumulation à l’intérieur des lysosomes du substrat correspondant, à l'augmentation de volume de ces organites et à des déformations cellulaires caractéristiques (cellules dites de surcharge).
Les deux groupes principaux de maladies lysosomiques de surcharge sont les sphingolipidoses et les mucopolysaccharidoses. La gravité de ces maladies est due à l'atteinte fréquente et irréversible du système nerveux central.
Étym. gr. lusis : action de délier, dissolution : sôma : corps
→ lysosome, sphingolipidose, mucopolysaccharidose
maladie neurologique des Açores l.f.
Azorean neurologic disease
Ataxie spinocérébelleuse et extrapyramidale tardive progressive avec neuropathie périphérique survenant après 40 ans.
La neuropathie périphérique s’accompagne d’une amyotrophie périphérique et il existe un diabète sucré. Les yeux sont proéminents et un peu congestifs ; une ophtalmoplégie externe apparaît progressivement avec une limitation des mouvements. L’évolution de cette dégénérescence spinocérébelleuse se fait vers l’aggravation de l’ataxie, l’apparition de fasciculations musculaires, la rigidité, la perte des réflexes ostéotendineux, un tremblement cérébelleux et un nystagmus. Les premières familles décrites descendent de deux familles portugaises dont l'ancêtre William Machado est açorien. L’affection est autosomique dominante (MIM 109150). Le gène en cause (MJD, ataxin3) en 14q24.3- q31, intervient dans la structure des protéines des cellules nerveuses. Cette forme, type 2, est la plus fréquente.
Une forme plus précoce, le type 1, rare, apparaît vers l’adolescence avec spasticité, troubles de la parole et de la déglutition ; le type 3 est tardif, ataxique-amyotrophique où l’atteinte est surtout périphérique avec dysarthrie sans signes pyramidaux ou extrapyramidaux
K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Syn. Machado-Joseph (maladie de), atrophie spinopontine, dégénérescence nigrospinodentale
malignine n.f.
malignin
Glycoprotéine d'environ 10 kDa constituée de 89 acides aminés, présente dans les membranes cellulaires et qui pourrait en être détachée à partir de cellules cancéreuses, acquérant des propriétés antigéniques et provoquant l'apparition d'anticorps antimalignine proportionnellement à la masse tumorale.
Malpighi (corps muqueux de) l.m.
stratum Malpighi, malpigian layer, stratum spinosum, squamous cell layer
Ensemble de deux couches germinative et à épines qui correspondent aux cellules vivantes de l’épiderme.
M. Malpighi, anatomiste italien (1628-1694)
maltase acide l.f.
acid maltase
Enzyme de type -1,4-glucosidase dont le pH optimum d'action est acide, présent dans les lysosomes des cellules, qui effectue la dégradation dans les lysosomes du glycogène tissulaire.
L'absence congénitale de cette maltase acide est décrite comme une glycogénose généralisée de type II ou maladie de Pompe.
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
maltase-saccharase n.f.
maltase-sucrase
Enzyme de type α-glucosidase des cellules à bordure en brosse de l'intestin catalysant l'hydrolyse du maltose en deux molécules de glucose et, avec une affinité moindre, celle du saccharose en glucose et fructose.
manganèse n.m.
manganese
Élément de numéro atomique 25, et de masse 55. Métal dur, voisin du fer, présent dans divers minerais.
C'est un oligo-élément indispensable à la vie, dont le corps humain contient environ 30 mg.
Le besoin alimentaire est de l'ordre de 3 mg/j. Il est localisé essentiellement dans les cellules associé à des protéines enzymatiques, comme l'arginase, certaines peptidases, certaines déshydrogénases décarboxylantes. Sa carence entraîne un retard de croissance, une débilité et une atrophie testiculaire.
Le manganèse bioxyde, utilisé dans la fabrication de piles électriques et aussi comme pigment minéral de tuiles et céramiques, siccatif de peintures et vernis, comme élément purificateur du verre, est responsable de troubles de la mémoire, céphalées , troubles psychiques, irritabilité, paresthésies avant l’installation de troubles extra-pyramidaux conduisant à un véritable syndrome parkinsonien.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 39 du RG) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes.
Étym. le manganèse fut préparé à partir de la « magnésie noire » (dioxyde de manganèse)
Symb. Mn
[C1,E2]
Édit. 2018
manteau n.m.
mantle zone
Zone en couronne autour des follicules lymphoïdes, qui est peuplée de cellules B exprimant à leur surface des BCR (B Cell Receptor) d’isotype IgM et IgD.
manteau sébacé l.m.
sebaceous mantle
Formation dont dérive la glande sébacée, d’abord considérée comme une glande sébacée rudimentaire, et composée de cordons de cellules basaloïdes appendus à la face latérale du follicule pileux au niveau de la jonction entre l’infundibulum folliculaire et l’isthme.
F. Pinkus, dermatologiste allemand (1897)
Étym. bas lat. mantellum, diminutif de mantum : mante, manteau ; lat. sebum : suif, graisse
→ mantléome, prolifération basaloïde folliculocentrique.
mantléome n.m.
mantleoma
Dénomination parfois utilisée pour une tumeur de la face se développant à partir du manteau sébacé, formation dont dérive la glande sébacée.
Lésion de l’adulte, à l’aspect clinique de carcinome basocellulaire, elle est faite de cordons disposés en rayons autour d’un infundibulum pilaire, qui sont composés de cellules basaloïdes indifférenciées dont l’aspect plus ou moins vacuolisé témoigne de leur évolution vers un sébocyte ; des structures évoquant un conduit excréteur sébacé peuvent s’observer. Tumeur bénigne, son excision chirurgicale en apporte la guérison définitive.
Ch. Steffen, dermatologiste américain (1993)
→ manteau sébacé, prolifération basaloïde folliculocentrique
margination leucocytaire l.f.
leucocyte margination
Lors de la phase exsudative de l'inflammation aigüe, disposition marginale des globules blancs, essentiellement polynucléaires neutrophiles, le long de l'endothélium des capillaires dilatés et à la circulation ralentie.
Cette accumulation, suivie d'une adhérence à la paroi, dépend des cellules endothéliales, du glycocalyx des polynucléaires eux-mêmes.
Étym. simplification du mot maginalisation
Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren syndrome
Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)
Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)
→ ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie
[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
marqueur de surface l.f.
surface marker
Molécule fonctionnelle reflétant l’état de différenciation cellulaire, située à la surface des lymphocytes B et T, des macrophages, des neutrophiles et des cellules NK, et reconnue par des anticorps monoclonaux.
C’est notamment dans la caractérisation des lymphocytes B et T que la reconnaissance des marqueurs de surface est importante, par l’utilisation d’anticorps monoclonaux permettant p. par exemple de reconnaître les lymphocytes T et leurs sous-populations. On a donné au groupement d’épitopes identiques, identifiés sur les lymphocytes par différents anticorps monoclonaux, le nom de classe de différenciation leucocytaire (CD ou Cluster Designation ou Cluster Determinant). Utilisés sur tissu dans les études immunohistochimiques pour le diagnostic des lymphomes, ces CD suivis d’un chiffre sont définis par l’antigène dont le poids moléculaire est connu et correspondent à des populations ou des lignées cellulaires particulières. Ainsi CD4 est un marqueur de la sous-population des lymphocytes T auxiliaires qui facilitent l’activation et la maturation des lymphocytes B ainsi que des lymphocytes T cytotoxiques.
→ CD
masculinovoblastome n.m.
masculinovoblastoma
Variété de tumeur ovarienne à cellules lipidiques d'aspect surrénaloïde.
matrice pilaire l.f.
hair matrix
Portion inférieure du bulbe pilaire, d'origine ectodermique, entourant la papille pilaire conjonctivovasculaire, et qui est responsable de la formation du poil ou du cheveu.
La matrice pilaire se divise en 3 zones : zone germinative profonde, riche en mitoses; zone pigmentée, riche en mélanocytes qui transfèrent leur pigment aux cellules corticales et médullaires du poil ; zone de kératogénèse, plus superficielle, responsable de la différenciation de structure du poil ou du cheveu.
Étym. lat. matrix, dérivé de mater : mère ; pilus : cheveu
matrikine n.f.
matrikine
Famille de peptides provenant de la dégradation partielle des macromolécules de la matrice extracellulaire et possédant des fonctions régulatrices sur l'activité des cellules avoisinantes (effets paracrines).
Les matrikines peuvent être issues de la dégradation des collagènes, de l'élastine, des protéoglycannes ou des glycoprotéines de la matrice extracellulaire (en particulier de la fibronectine). Selon les matrikines considérées, elles peuvent avoir des effets stimulants ou inhibiteurs de la migration, de la prolifération, de la différenciation cellulaire, ou de l'apoptose. Certaines matrikines possèdent un potentiel thérapeutique, en particulier stimulation de la cicatrisation ou activité anti-tumorale.
Les matricryptines sont une forme de précurseurs de matrikines, inactives car enfouies au sein de protéines de la matrice extracellulaire et activées seulement lorsque celles-ci sont dégradées.
Réf. Maquart FX, Siméon A, Pasco S, Monboisse JC. Regulation of cell activity by the extracellular matrix: the concept of matrikines. J. Soc. Biol., 1999, 193:423-8.→ matrice extracellulaire, collagène, élastine, protéoglycane, glycoprotéine, fibronectine, cytokine[C1, C3]Édit. 2019
FX Maquart, biochimiste français, membre de l'Académie de médecine (1999)
Étym. Le terme “matrikine” a été créé par analogie avec celui de cytokine pour rappeler leur rôle de messager intercellulaire et leur origine dans la matrice extracellulaire.
Réf. Maquart FX, Siméon A, Pasco S, Monboisse JC. Regulation of cell activity by the extracellular matrix: the concept of matrikines. J. Soc. Biol., 1999, 193:423-8.
→ matrice extracellulaire, collagène, élastine, protéoglycane, glycoprotéine, fibronectine, cytokine, apoptose
[C1, C3]
Édit. 2020
maturation d'affinité l.f.
affinity maturation
Augmentation de l'affinité moyenne des anticorps que l'on observe au cours d'une réponse immunitaire secondaire.
Cette maturation d’affinité est consécutive aux mutations somatiques des gènes codant les domaines VH et VL des immunoglobulines au sein des centroblastes dans les centres germinatifs. Ces mutations induisent des modifications structurales du paratope et un changement de son affinité vis-à-vis de l’épitope.
Le phénomène de maturation est assuré par une sélection positive par l’antigène présenté à la surface des cellules dendritiques folliculaires. L’interaction des récepteurs BCR (B cell receptor) mutés exprimés par les centrocytes avec l’antigène, déclenche un signal de survie et de différenciation en lymphocytes B à mémoire et en plasmocytes. En l’absence de ce signal, les centrocytes exprimant des BCR de faible affinité pour l’antigène meurent par apoptose.
Étym. lat. maturatio, de maturare : murir
méat nasal moyen l.m.
meatus nasi medius (TA)
middle nasal meatus
Cavité comprise entre la face latérale concave du cornet nasal moyen et la paroi latérale de la cavité nasale.
Cette paroi présente les reliefs suivants : l’agger nasi, le processus incinatus, la travée osseuse unci-bullaire, le hiatus semi-lunaire et la bulle ethmoïdale. On y voit plusieurs orifices de cellules ethmoïdales et ethmoïdo-frontales et l’orifice du sinus maxillaire.
méat nasal supérieur l.m.
meatus nasi superior (TA)
superior nasal meatus
Cavité limitée en dedans par le cornet supérieur et en dehors par la paroi latérale de la cavité nasale.
Sur cette paroi s’ouvrent deux ou trois cellules ethmoïdales. Le foramen sphéno-palatin est immédiatement en arrière de ce méat.
médianécrose kystique idiopathique l.f.
cystic medial necrosis
Affection artérielle lentement progressive, intéressant l’aorte ascendante, thoracique et abdominale, les gros vaisseaux du cou, parfois les coronaires, les artères rénales mésentériques et iliaques, qui consiste en une lyse quasi totale ou en une fragmentation, des lames élastiques de la média artérielle, surtout dans sa partie interne, avec formation de fentes, de kystes remplis d’une substance anhiste, riche en mucopolysaccharides acides, sans réaction inflammatoire.
Cette disparition de la charpente élastique de la média s’accompagne d’une désorientation de ses cellules musculaires. La perte de cohérence de la média prédispose à une rupture de l’intima qui peut être le point de départ d’un hématome intramural qui clive la média et qui peut entraîner une dissection artérielle. La médianécrose est souvent associée à des malformations vasculaires cardiaques, la maladie de Marfan p. par exemple
Étym. lat. medialis : milieu ; gr. nekrosis : mortification ; kustis : cavité, kyste : idios : praticulier ; pathê : affection
médiastinite chronique l.f.
chronic fibrous mediastinitis, fibrosing mediastinitis
Prolifération fibreuse associée à une réaction inflammatoire granulomateuse d'importance variable du tissu de soutien médiastinal habituellement très discrète.
La fibrose est faite d’une prolifération dense de tissu collagène avec quelques plages de fibroblastes et parfois en périphérie de la zone fibreuse quelques cellules inflammatoires. Les vaisseaux inclus dans la masse fibreuse sont souvent obstrués par une hyperplasie endothéliale pouvant s’accompagner d’une thrombose organisée.
L'atteinte de la veine cave supérieure est la plus fréquente donnant un tableau de syndrome cave supérieur. Plus rares sont la sténose ou l'obstruction des gros troncs bronchiques, des artères et des veines pulmonaires dans les formes hilaires. Une extension dans le médiastin postérieur pourrait entraîner une dysphagie dans les localisations sous-carénaires.
Les médiastinites fibreuses idiopathiques représentent la majorité des cas.
On a signalé de très rares médiastinites au cours d’une histoplasmose, d’une tuberculose, voire d’un traitement par le méthysergide.
Les fibroses médiastinales postradiques sont moins rares mais bien à part.
On en exclut les médiastinites carcinomateuses.
Étym. lat. mediastinus : qui se tient au milieu (du thorax) : -ite : suffixe indiquant une inflammation : khronikos, khronios : durable
Syn. médiastinite fibreuse, médiastinite sclérosante