Mizuo-Nakamura (phénomène de) l.m.
Mizuo-Nakamura's phenomenon
Coloration jaune du fond d'œil qui disparaît après un séjour en obscurité de deux à trois heures.
Observé dans la maladie d'Oguchi et la dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert.
G. Mizuo,(1913), B. Nakamura, (1914) ophtalmologistes japonais ; C. Oguchi, ophtalmologiste japonais (1907)
→ Oguchi (maladie d'), dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
[P2]
Édit. 2018
Moebius (syndrome de) l.m.
Moebius’ syndrome
Diplégie congénitale du nerf facial (n. facialis) et du nerf oculomoteur externe (n. abducens) associée à des anomalies squelettiques et digitales.
Le faciès est figé, la bouche ouverte, il existe souvent une bave excessive, les paupières ne se ferment qu’incomplètement et les mouvements oculaires latéraux sont impossibles. La maladie est parfois associée à d'autres signes, une hypotonie, un retard de la marche, une arthrogrypose, un retard mental dans 10 p.cent des cas, une atteinte d’autres paires crâniennes, une hypoplasie cérébelleuse et des anomalies squelettiques : pieds bots, syndactylies. La plupart des cas sont sporadiques mais l’affection est bien autosomique dominante (MIM 157900), hétérogène, composée de plusieurs éléments, et pleiotropique avec des caractères différents multiples déterminés par un seul gène. Le locus du gène (MSB) est en 13q12.2- q13.
La diplégie faciale congénitale familiale isolée par aplasie du noyau du nerf facial a été décrite par E. Brissaud en 1887.
P. Moebius, neurologue allemand (1888 et 1892), Marcia Margolis Wishnick, pédiatre généticienne américaine (1981, 1983) ; E. Brissaud, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1852-1909)
Syn. diplégie faciale congénitale
Mohr-Tranebjaerg (syndrome de) l. m.
Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked dystonia-deafness syndrome
Maladie neurodégénérative comportant un retard mental, une dystonie, ou une ataxie, une surdité progressive, une atrophie optique avec cécité.
Affection dégénérative du système nerveux central, elle débute vers 10 ans par une surdité progressive, des troubles neurologiques : dystonie, paralysie spastique, et des troubles du comportement. Vers 20 ans apparaît une atrophie optique avec cécité progressive. Une démence se développe vers 40 ans.
Elle est récessive liée au sexe, plus fréquente chez le garçon ; elle est due à une mutation du gène TIMMB8A localisé sur le chromosome X, ou à une délétion d’environ 22kb en Xq22 du gène DDP1, codant pour un peptide DDP1 (Dystonia Deafness Peptid 1) localisé dans la membrane interne de la mitochondrie et intervenant dans l’importation des pré-protéines nucléaires.
J. Mohr, médecin généticien norvégien (1960), Lisbeth Tranebjaerg, médecin généticienne danoise (1992)
molybdène-cofacteur (déficit en) l.f.
molybdenum cofactor deficiency
Affection neurologique sévère, avec encéphalopathie myoclonique, convulsions, retard mental, ectopie du cristallin et lithiase xanthique.
La maladie est rarissime, elle débute dès la naissance. Aux anomalies neurologiques, il faut ajouter dysmorphie, microcéphalie et parfois malformations cérébrales. L'ectopie du cristallin pratiquement constante apparaît dans les deux premières années, elle est probablement due au même mécanisme que dans l'homocystinurie et la sulfocystéinurie (fibres zonulaires composées d'une glycoprotéine avec forte concentration en cystéine). Il existe un déficit en sulfite-oxydase, en xanthine-déshydrogénase et en aldéhyde-oxydase et on trouve des sulfites dans les urines et une uricémie effondrée (diagnostic au sulfitest). Il s’agit d’un déficit en molybdène-cofacteur qui est le coenzyme de la sulfite-oxydase (qui catalyse l’oxydation de sulfite en sulfate, réaction du catabolisme des acides aminés soufrés) et de la xanthine-oxydase. Le décès survient le plus souvent dans les premières années; en cas de survie, le déficit intellectuel est profond. L’affection est autosomique récessive (MIM 252150).
J. L. Johnson, médecin biologiste américain (1980)
Syn. déficit en sulfite-oxydase, déficit en molybdoptérine
Mönckeberg (maladie de) l.f.
Mönckeberg arteriosclerosis, medial calcific sclerosis
Forme particulière du rétrécissement aortique caractérisée par une calcification de la média des artères, qui provoque un rétrécissement calcifié de la valvule aortique, lésion primitive et d’origine inconnue.
C’est une dégénérescence du tronc valvulaire aortique prédominant chez l’homme et d’apparition généralement tardive.
Elle est due à des dépôts extracellulaires graisseux puis calcaires débutant sur la face aortique des valvules sigmoïdes et volontiers extensifs, transformant l'appareil valvulaire en un bloc massivement calcifié dont l'orifice devient un défilé rigide, très rétréci, souvent légèrement incontinent. Les calcifications peuvent devenir friables, s'ulcérer et donner lieu à des embolies. Ce processus dégénératif survient chez l'adulte âgé, le plus souvent sur des valves tricuspides mais parfois aussi sur des bicuspides, avec, dans ces cas, une évolution sténosante accélérée. C’est le cas de la maladie observée chez des sujets moins âgés ; il s’accentue progressivement et la sténose valvulaire entraîne une surcharge puis une défaillance du ventricule gauche. Elle peut alors être traitée chirurgicalement par résection de la valvule calcifiée et mise en place d’une prothèse valvulaire.
Les problèmes diagnostiques et thérapeutiques sont ceux posés par les rétrécissements aortiques serrés.
J. G. Mönckeberg, anatomopathologiste allemand (1903)
Syn. mediacalcinose, médiacalcose
→ rétrécissement aortique, calcinose
Monge (maladie de) l.f.
- une coloration rouge de la peau qui vire à la cyanose pour un effort minime,
- un certain degré de torpeur, une asthénie, des maux de tête et une polycythémie apparaissant après un séjour continu en altitude au-dessus de 3 500 m environ.
La maladie s'installe insidieusement et se manifeste surtout entre 40 et 70 ans chez les autocthones. Le retour en basse altitude guérit ces symptômes.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1925 et 1928)
monoamine-oxydase (inhibiteur de la) (IMAO) l.m.
monoamine oxydase inhibitor
Médicaments disponibles depuis 1957 (iproniazide), ne constituant pas une famille homogène, mais qui ont en commun de bloquer l'action de la monoamine-oxydase, enzyme impliquée dans la dégradation des monoamines cérébrales. Ainsi serait conditionnée l'action thérapeutique, qui ne deviendrait maximale qu'avec un taux d'inhibition supérieur à 80%.
Les IMAO classiques (iproniazide et nialamide) sont non spécifiques et irréversibles : ils inhibent de manière absolue les deux enzymes MAO-A et MAO-B. Ceci conditionne la durée de l'inhibition (égale à 21 jours) et les précautions obligatoires (régime pauvre en tyramine, interactions dangereuses, notamment avec les vasopresseurs). Ils sont en principe réservés à certains états dépressifs qui ne répondent pas aux autres antidépresseurs. Leur intérêt dans les dépressions dites atypiques (avec hypersomnie, hyperphagie, hyperesthésie aux situations sociales) a été montré plus récemment.
Les nouveaux IMAO (spécifiques de la MAO-A et réversibles en quelques heures) tels que la toloxatone et le moclobémide ne nécessitent pas les mêmes précautions hygiènodiététiques. Les IMAO-B (spécifiques de la MAO-B et réversibles) tels que le déprényl sont indiqués dans le traitement de la maladie de Parkinson.
monosomie 9p l.m.
9p monosomy syndrome, 9p- syndrome, Alfi’s syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 9, caractérisée morphologiquement par une trigonocéphalie, une obliquité des fentes palpébrales en haut et en dehors et une lèvre supérieure longue.
Il existe également une implantation basse des oreilles, un hypertélorisme, une ensellure nasale large et plate, des sourcils arqués et haut perchés ("air surpris" caractéristique de la trigonocéphalie). On trouve aussi : ptérygium coli, anomalies génitales (micropenis), malformations cardiaques, omphalocèle. Le retard mental est net et, en dehors de malformations cardiaques sévères, la maladie est compatible avec la survie.
O. S. Alfi, médecin généticien américain (1973)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
monoxyde de carbone l.m.
carbon monoxide
Produit de la combustion incomplète du carbone, gaz incolore et inodore à la température ordinaire, de densité légèrement plus faible que celle de l'air, de formule CO, toxique en raison de son affinité pour l'hémoglobine, ainsi que pour la cytochrome-oxydase.
Il est capable de se combiner avec l'hémoglobine en formant un composé stable, la carboxyhémoglobine, impropre au transport de l'oxygène (le coefficient d'affinité du CO est 250 fois plus fort que celui du dioxygène O2). Très facilement absorbé par inhalation, le monoxyde de carbone est la cause de nombreux accidents mortels. Il provient surtout de la combustion incomplète du charbon : il est présent dans la fumée de tabac.
Le CO traverse très rapidement la paroi alvéolaire, son passage dans le sang dépend de la concentration du gaz dans l'alvéole : sous forte concentration l'intoxication est foudroyante, l'arrêt cardiaque survient après quelques mouvements respiratoires. Dans ce cas la réanimation n'est efficace qu'en utilisant d'urgence l'oxygène à gros débit pendant le massage cardiaque. À plus faible concentration la mort survient lorsque les deux tiers de l'hémoglobine sont bloqués. Pour des concentrations encore plus faibles un équilibre s'établit entre l'oxyhémoglobine et la carboxyhémoglobine ce qui permet aux secours d'agir efficacement (oxygénation, éventuellement sous pression barométrique élevée), pour une concentration de l'ordre du millième (1 000 ppm) la survie est très prolongée. L'intoxication chronique fait partie des nombreux effets indésirables des combustions mal ventilées, le cas le plus typique est celui du chauffe-eau à gaz installé sans ventilation suffisante (il est la principale cause de plusieurs centaines de morts par an en France) : les signes en rapport avec une exposition à des concentrations de 100 ppm sont des céphalées, une asthénie musculaire et une fatigue générale. Le seuil de tolérance est de l'ordre de 50 ppm. Le monoxyde de carbone est le polluant atmosphérique le plus abondant dans l'air des villes où la concentration moyenne, sans danger identifiable, est de l'ordre de 10 ppm.
En médecine du travail l'intoxication subaiguë est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 64 du RG, 40 du RA) avec un délai de 30 jours i entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes.
Syn. oxyde de carbone (déconseillé)
→ cytochrome-oxydase, carboxyhémoglobine
[C1, E2, F1, F2, H1]
Édit. 2018
morbidité n.f.
morbidity
1) Etat d’un individu ou d’une population jugée, subjectivement ou objectivement, comme n’étant pas celui de bien-être physiologique et/ou psychologique.
2) Fréquence d’une maladie chez un individu ou un groupe d’individus exprimée en terme de prévalence par rapport à une population ou en terme d’incidence dans un temps donné, ordinairement un an.
Étym. lat : morbidus : morbide de morbus : maladie
→ fréquence, prévalence, mortalité, multi
Morbillivirus
Morbillivirus
Genre de virus à ARN, appartenant à la famille des Paramyxoviridae.
Ces virus, qui ont une taille de 120 à 150 nm, subissent une réplication dans le cytoplasme et le noyau des cellules qu'ils infectent. Ce genre comprend de nombreux virus animaux (virus de la maladie de Carré, de la peste des petits ruminants, de la peste bovine aujourd'hui éradiqué, etc.) mais la seule espèce pathogène pour l’Homme est le virus de la rougeole (virus morbilleux).
→ rougeole, panencéphalite sclérosante subaigüe de la rougeole (PESS), Paramyxoviridae
Morquio de type non excréteur de kératosulfate (syndrome de) l.m.
Morquio’s syndrome, nonkeratosulfate-excreting type
Nanisme du tronc avec dysmorphie faciale, hyperlaxité ligamentaire, déformation des membres, opacités cornéennes fines du stroma, léger hypertélorisme.
Tous les signes du syndrome de Morquio sont présents mais sans excrétion de kératosulfate dans les urines.
La maladie est secondaire à une anomalie du métabolisme mucopolysaccharidique et il n’y a pas d'anomalie des fibroblastes. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252300).
V. A. McKusick, pédiatre généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1960)
morsure (infection transmise par une) l.f.
bite (infection after)
Infection secondaire à une morsure animale, d’espèces variées, telles que le rat (sodoku, haverhilliose) le chien ou le chat (infections à staphylocoques, à streptocoques, à bactéries anaérobies, pasteurelloses).
La rage (rage sauvage des carnassiers, rage canine, rage des chiroptères) se transmet aussi par morsure. On peut citer aussi les morsures de tiques, à l’origine de la maladie de Lyme, de la fièvre boutonneuse méditerranéenne, de certaines encéphalites virales.
mort n.f.
death
Cessation totale et définitive des fonctions organiques et tissulaires animant l'organisme.
Dans le langage courant la mort se définit par l'arrêt évident et définitif de toutes les fonctions vitales : perte de conscience, de toute réaction à un stimulus quelconque et de tout mouvement spontané, arrêt respiratoire, arrêt cardiaque primitif (mais quelle que soit la cause de la mort, il y a toujours arrêt cardiaque).
En médecine légale on distingue habituellement :
- la mort naturelle, à la suite d'une évolution normale de la vie, expliquée par une maladie, connue ou évidente, ou par l'anomalie ou l'arrêt d'une fonction essentielle, par par exemple l'arrêt cardiaque ;
- la mort violente, où une inspection détaillée permet d'identifier un meurtre un suicide ou un accident ;
- la mort suspecte, dont les conditions de survenue ne permettent pas d'affirmer les causes sans un examen complet avec autopsie et contrôle toxicologique.
La mort peut survenir subitement, en quelques minutes, ou faire suite à une agonie plus ou moins longue dont la durée dépend des moyens de réanimation mis en œuvre .
La définition de la mort implique un certain délai pour affirmer l'irréversibilité du processus. La conviction de l'observateur annonçant la mort est donc justifiée par le temps écoulé entre l'apparition de l'arrêt d'une fonction vitale (annulation de la grandeur cardinale caractérisant cette fonction), l'extension progressive de l'arrêt aux autres fonctions vitales et le constat de l'irréversibilité au bout d'un temps suffisant.
La mort cérébrale autorise le prélèvement d'organes et l'arrêt de la réanimation : la pratique des greffes utilisant des organes a montré que la plupart d'entre eux ont une capacité de retrouver des fonctions naturelles plusieurs minutes voire plusieurs heures après le constat de la mort de l'individu. Ainsi la mort de nombreuses cellules est beaucoup plus tardive que celle de l'individu mais elle est variable selon les tissus : la nécrose des cellules cérébrales survient la première.
Étym. lat. mors : mort (de l'étrusque : Morta, était l'une des trois Parques, homologue de l'Atropos grecque, celle qui coupe le fil de la vie)
→ cardinale (grandeur), mort cellulaire, mort cérébrale, mort (signes de la)
mort subite du nourrisson l.m.
child's sudden death
Décès d'un nourrisson, jusqu'alors en bonne santé ou ne présentant que des troubles mineurs, trouvé inanimé.
Mode de décès le plus fréquent chez le jeune enfant, en Europe, il frappe deux garçons pour une fille. La mortalité présente un pic de fréquence entre 2 à 4 mois. En général l'enfant est découvert dans le berceau où il dormait. Des enfants ont pu être sauvés par des manœuvres de secourisme efficaces faites immédiatement. Malheureusement la découverte et l'intervention efficace sont en général trop tardives. Dans un tiers des cas on peut fournir une explication cohérente aux parents, le plus souvent un reflux gastro-œsophagien sur un terrain vagotonique ; dans d'autres cas une virose respiratoire, une méningite, un traumatisme du crâne, accidentel ou non, une hypocalcémie, une intolérance au lait de vache, une myocardiopathie ou une maladie métabolique. Ces informations sont très utiles pour donner un conseil génétique. Le mode de couchage du nourrisson joue un rôle : depuis qu'une campagne de propagande recommande de ne plus coucher les enfants sur le ventre, le nombre de morts subites a diminué.
Drame familial avec sa charge de peines et de suspicion, la mort subite du nourrisson impose une prise en charge psychologique des personnes impliquées.
→ apnée, enfant battu, reflux gastro-œsophagien
mort violente l.f.
violent death
Mort brutale survenant à la suite d’une intoxication massive ou d’une ou plusieurs lésions traumatiques évidente.
La mort violente s’oppose à la mort dite naturelle survenant à la fin de l’évolution d’une maladie.
Les morts violentes succèdent le plus souvent à un suicide, crime ou accident. Le code civil, en cas de mort violente signalée par le médecin sur le certificat de décès, n’autorise l’inhumation qu’après l’intervention d’un officier de police.
Morumbi (virus)
Morumbi (virus)
Virus à ARN du genre Phlebovirus (famille des Orthobunyaviridae), responsable, en Amazonie brésilienne, de syndromes fébriles et algiques entrant dans le cadre des fièvres à phlébotomes.
Ce virus entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant 4 à 5 jours.
Morvan (maladie de) l.f.
Morvan’s chorea, fibrillary chorea
Affection neuropsychiatrique associant un état d’agitation, de confusion, de délire à des fasciculations musculaires, des sudations profuses, une tachyarythmie à 150, une insomnie rebelle ( agrypnia excitata).
Les fasciculations s’étendent des membres inférieurs au tronc et aux membres supérieurs en respectant le cou et la face. L’hyperexcitabilité de la fibre musculaire a fait considérer la maladie comme secondaire à un mécanisme immunologique semblable à celui de la neuromyotonie. Une conséquence pratique a été l’effet curateur des thérapeutiques immunosuppressives : plasmaphérèse ou immunoglobuline. L’évolution peut se faire vers la mort en quelques semaines ou lentement vers la guérison.
A. M. Morvan, médecin neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1890)
Syn. syndrome de Morvan, chorée fibrillaire de Morvan, chorée de Morvan
→ chorée fibrillaire de Morvan
morve n.f.
glanders, farcy
Maladie infectieuse du cheval due à Burkholderia mallei, parfois transmise à l'Homme en zone tropicale, contagieuse, associant des nodules cutanés évoluant vers l'ulcération à des manifestations respiratoires et à des signes généraux.
Le traitement des formes symptomatiques fait appel aux carbapénèmes, à la ceftazidime, ou à l’association pipéracilline-tazobactam. Le traitement prophylactique post-exposition utilise le triméthoprime-sulfaméthoxazole.
Étym. lat. probablement de morbus : maladie
Syn. farcin (forme ulcérée de morve), equinia, malleus, glanders
mouche n.f.
1)Insecte (angl. fly) diptère nématocère dont certaines espèces sont directement parasites et agents des myiases, d’autres étant des vecteurs de diverses parasitoses (glossines ou mouche tsé-tsé, agents vecteurs de la trypanosomose africaine ou maladie du sommeil, simulies, hôtes-intermédiaires et vecteurs d’Onchocerca volvulus).
2) En obstétrique (angl. uterin pain) douleur abdominale fugace, comparable à une piqûre d’insecte accompagnant parfois les contractions utérines en début de travail.
Étym. lat ; musca : mouche
mucinose n.f.
mucinosis
Maladie cutanée caractérisée par l'accumulation de mucine en excès dans le derme (mucinose dermique) ou dans les follicules pileux (mucinose folliculaire).
L’accumulation pathologique de mucine se produit aussi lors du myxœdème généralisé, du myxœdème prétibial, au cours du lichen myxœdémateux, de la mucinose réticulaire, de la mucinose cutanée juvénile, du sclérœdème et dans les mucinoses secondaires
Sur les coupes histologiques la mucine est colorée en bleu par le bleu alcian à pH 2,5.
Étym. gr. muxa : mucosité ; lat. mucus : morve
→ mucinoses secondaires, érythème réticulé avec mucinose
mucinose prétibiale l.f.
pretibial myxoedema, localized myxoedema
Infiltration mucineuse en plaques ou nodules, parfois associée à un œdème important, apparaissant dans la région prétibiale, au cours d'une hyperthyroïdie par maladie de Basedow, surtout après traitement par antithyroïdiens de synthèse ou thyroïdectomie.
Syn. myxœdème circonscrit prétibial, myxœdème circonscrit des basedowiens, dermopathie basedowienne.
mucolipidose n.f.
mucolipidosis
Affection caractérisée par un défaut du métabolisme des mucolipides et aboutissant à leur accumulation pathologique.
Les enzymes déficients sont souvent communs au catabolisme des mucopolysaccharides, qui se trouve aussi perturbé. Ainsi dans l'α-fucosidose, due à un défaut d'α-fucosidase, la surcharge tissulaire porte à la fois sur des mucopolysaccharides et sur des glycolipides à fucose.
Le cadre des mucolipidoses n'est pas vraiment défini, tant que l'on ignore quels sont les enzymes déficients. On connaît des cas où le défaut porte sur un enzyme phosphorylant le mannose en mannose-6-phosphate sur la partie glucidique des enzymes lysosomiques, permettant leur reconnaissance et leur réinsertion dans ces organites. On appelle mucolipidose I (Gal+) une affection où la surcharge mucolipidique est accompagnée d'une activité accrue de la β-galactosidase. La mucolipidose II (appelée "I cell disease" en anglais) est caractérisée par des inclusions de lipides complexes dans les fibroblastes. Une mucolipidose III, polydystrophie pseudo-Hurler, a été décrite, proche de la maladie de Hurler mais sans présence de mucopolysaccharides dans les urines. La forme IV est caractérisé par la précocité des troubles visuels et d’un retard intellectuel important.
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB
mucopolysaccharidose de type VI l.f.
mucopolysaccharidosis type VI
Nanisme dysmorphique de type « maladie de Hurler » avec déficience enzymatique en arylsulfatase B (ARSB) donnant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine-sulfate B.
C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec).
Il en existe deux formes : une forme moyenne B et une forme sévère A avec hydrocéphalie. Dans ces deux formes on trouve des inclusions cytoplasmiques azurophiles d’Alder dans les leucocytes et des opacifications cornéennes par de petites ponctuations stromales jaunâtres ou grisâtres donnant un aspect laiteux plus ou moins dense à la cornée. On peut également trouver une atrophie optique et parfois un glaucome par fermeture de l’angle iridocornéen chez l’adulte jeune.
Le gène muté (ARSB) est localisé en 5q13-q14. Le diagnostic est posé sur le dosage de l’excrétion urinaire de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253200).
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1965)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. syndrome de Maroteaux-Lamy, ARSB (déficit en), arylsulfatase B (déficit en) amylosulfatase B