albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]
albinism with only moderate reduction of pigment
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.
R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané de type brun
→ albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme partiel et immunodéficience l.m.
partial albinism and immunodeficiency
→ Chediak-Higashi (maladie de)
[F3,J1,P2,Q2]
Édit. 2018
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.
albinism-microcephaly-digital anomalies
Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).
M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)
[J1,Q2]
Édit. 2017
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.
dominant oculocutaneous albinoidism
Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)
Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.
dilution pigmentary
Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)
Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané récessif l.m.
recessive oculocutaneous albinoidism
→ albinisme oculocutané de type II
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme ponctué oculaire l.m.
dilution pigmentary
→ albinoïdisme oculocutané dominant 2
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinos n.m.
albino
Sujet atteint d'albinisme.
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Albinus (muscle épicrânien d’) l.m.
B. S. Albinus, anatomiste et chirurgien allemand (1697-1770)
Syn. muscle occipito-frontal, muscle peaucier du crâne
[A1]
Édit. 2019
Albrecht (opération d') l.f.
Albrecht’s procedure
Création chirurgicale d'un vagin par isolement et transposition de la boucle sigmoïdienne abaissée et ouverte sur le périnée, en cas d’absence congénitale de vagin.
Une sécrétion muqueuse excessive peut en détériorer le résultat fonctionnel.
P. Albrecht, chirurgien autrichien (1913)
[L2,O3]
Édit. 2017
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
Albright (maladie d') l.f.
Albright’disease
→ Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie
[O4, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome ou phénotype d') l.m.
Albright’s syndrom or phenotype
Habitus particulier constitué par une petite taille, une surcharge pondérale, une brachymétacarpie et brachymétatarsie, un élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), parfois une retard mental, une complexion rousse…
Ce phénotype est observé dans la pseudohypoparathyroïdie de type 1 par résistance à l’hormone parathyroïdienne du fait d’une mutation du gène GNAS, s’accompagne alors d’hypocalcémie, d’hyperphosphorémie et d’accroissement du taux de PTH. Il survient aussi isolément, sans trouble du métabolisme phosphocalcique et caractérise alors la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. syndrome de McCune-Albright-Sternberg, pseudoparathyroïdie
→ pseudohypoparathyroïdie, pseudo-pseudohyoparathyroïdie
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
albuginée n.f.
tunica albuginea (TA)
tunica albuginea
Couche de tissu conjonctif dense et fibreux, blanchâtre, contenant des fibres élastiques, des vaisseaux sanguins et lymphatiques et des nerfs.
Elle forme une capsule autour de l’ovaire et du testicule. Au niveau de ce dernier, des cloisons émanent de cette enveloppe à sa partie profonde et divisent le parenchyme testiculaire en lobules, au nombre de deux à trois cents, renfermant les tubes séminifères producteurs de spermatozoïdes.
Étym. lat. albugo : taie
[A1 ]
Édit. 2016
albuginée de l'ovaire l.f.
→ tunique albuginée de l'ovaire
[A1]
Édit. 2016
albuginée des corps érectiles l.f.
tunica albuginea corporum cavernosorum (TA)
tunica albuginea of corpora cavernosa
Enveloppe fibreuse résistante et très élastique entourant le tissu érectile des corps érectiles de la verge. Elle est plus épaisse sur les corps caverneux que sur la corps spongieux.
[A1]
Édit. 2016
albuginée du corps caverneux l.f.
→ tunique albuginée du corps caverneux
[A1]
Édit. 2016
albuginée du corps spongieux l.f.
→ tunique albuginée du corps spongieux
[A1]
Édit. 2016
albuginée du testicule l.f.
→ tunique albuginée du testicule
[A1]
Édit. 2016
album n.m.
album
→ pseudo-isochromatique (planche), Ishihara (test d')
[P2]
Édit. 2017
albumine n.f.
albumine
Protéine plasmatique (M.m. 69 000 Da) soluble dans l'eau, biosynthétisée par le foie.
Elle assure 70% de la pression oncotique du plasma (concentration de 40 à 45 g/L, demi-vie 20 jours environ), et participe au transport dans le sang de certaines hormones et médicaments par des liaisons peu spécifiques mais de grande capacité (par ex. barbituriques). Elle traverse l'endothélium capillaire, sa concentration dans les liquides interstitiels va de 20 à 80% de la concentration plasmatique. L'albumine interstitielle retourne au sang circulant par la lymphe.
La pression oncotique de l'albumine retient les liquides dans le secteur intravasculaire où elle s'oppose à la pression hydrostatique intracapillaire qui tend à en chasser l'eau vers l'interstitium tissulaire (l'hypoalbuminémie favorise les œdèmes interstitiels).
L'albumine est un médicament dérivé du sang, Comme tel, elle est soumise aux règles de la traçabilité. La pasteurisation des solutions élimine les virus type VIH et hépatite C, la filtration sur des filtres à 15 nanomètres élimine les virus (le poliovirus a un diamètre compris entre 18 et 20 nm), restent les agents transmissibles non conventionnels (prions ?) encore inconnus.
La solution à 4% est presque iso-oncotique au plasma. On emploie aussi une solution à 20%. Ces solutions sont utilisées dans le traitement des hypovolémies de la femme enceinte, de l’enfant et en cas d’allergie aux colloïdes artificiels. Autres indications : brûlures graves, syndrome de Lyell et hypovolémies lorsque les colloïdes artificiels ont été utilisés à posologie maximale.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
→ demi-vie, pression osmotique, traçabilité
[C1,C2]
Édit. 2017
albuminémie n.f.
albuminemia
Présence ou teneur de l'albumine dans le plasma, normalement comprise entre 36 et 50 g/L.
L’albumine est dosée dans le sérum per immuno-turbidimètrie, immuno-néphélémètrie ou spectrophotomètrie.
L'hypoalbuminémie (< 530 mmol/L ou 35 g/L) est un signe d'insuffisance hépatique ou de syndrome néphrotique. Elle est également, chez le sujet âgé, un excellent marqueur de dénutrition : inférieure à 30 g/L reflète une malnutrition sévère et prolongée.
L'hyperalbuminémie (> 760 mmol/L ou 50 g/L) est un signe de déshydratation extracellulaire. La bisalbuminémie correspond à la présence congénitale de deux isoformes de sérumalbumine dans le plasma.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
[C1,C2]
Édit. 2017