granulome multiforme l.m.
granuloma multiform
Affection d'origine indéterminée essentiellement observée en Afrique, caractérisée par de grandes plaques arrondies ou ovalaires infiltrées, évoluant lentement vers la guérison spontanée en laissant parfois une atrophie résiduelle et ressemblant histologiquement à un granulome annulaire mais avec de nombreuses cellules géantes multinucléées.
D. Leiker, dermatologiste néerlandais (1964)
Syn. granulome de Leiker
granulome pyogénique récidivant avec satellites multiples l.m.
pyogenic granuloma recurring with multiple satellites
Affection peu fréquente, apparaissant quelques semaines ou mois après l'ablation d'un granulome pyogénique (botryomycome) du tronc ou de l'épaule et consistant, autour de la cicatrice résiduelle, en petits nodules vasculaires hémisphériques rouges qui régressent spontanément en quelques mois.
J. Warner et E. W. Jones, dermatologues britanniques (1968)
grossesse et sclérose en plaques l.f.
pregnancy and multiple sclerosis
Association marquée par une réduction significative de la fréquence des poussées, surtout lors du troisième trimestre de la grossesse.
L'évolutivité reprend après l'accouchement. Habituellement, la gestation se déroule normalement. Les traitements par interférons ne sont pas indiqués. Les glucocorticoïdes sont possibles, même à fortes doses, lors des poussées.
hamartome folliculaire multiple ou généralisé l.m
.generalized hair-follicle hamartoma
Affection rare, associant des altérations folliculaires, une aminoacidurie et une myasthénie grave et dont les lésions cutanées consistent en de très nombreuses petites papules disséminées et confluentes siégeant surtout sur le visage et le cuir chevelu et entrainant une alopécie progressive subtotale.
À l'examen histologique, chaque follicule pileux est remplacé par une néoformation rappelant l'aspect du trichoépithéliome et consistant en plages et en travées basaloïdes avec formation de petits kystes kératinisants. Des cas familiaux à transmission autosomique dominante ont été décrits.
A. Brown, R. Crounse et R. Winkelmann dermatologistes américains (1969)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,J1,I4,M1]
Édit. 2015
hidradénome éruptif de Darier et Jacquet l.m.
syringoma, syringadenoma multiplex
Variété d'hidradénome consistant en un ensemble de nombreuses petites élevures jaunâtres sur la face antérieure du tronc, apparaissant par poussées successives chez des sujets jeunes et souvent après la puberté, persistant indéfiniment.
L'examen histologique révèle la présence dans le derme d'assez nombreux amas de cellules épithéliales dont certaines ont une différenciation glandulaire nette.
J. Darier, membre de l'Académie de médecine et L. Jacquet, dermatologues français (1887)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande ; ôma : tumeur
[J1,F5]
Édit. 2015
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
incisures multiples de l'œsophage l.f.p.
œsophageal curling
Sur une radiographie de l'œsophage après opacification, présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Elles s'observent au cours de la dysphagie sidéropénique du syndrome de Plummer-Vinson (ou Kelly-Paterson).
H. S. Plummer, médecin interniste américain (1912) ; P. P. Vinson, chirurgien américain (1919) ; A. B. Kelly (1919) et D. R. Paterson (1919) otorhinolaryngologistes britanniques
→ Plummer-Vinson (syndrome de) Kelly-Paterson (syndrome de)
interférons et sclérose en plaques l.m.p.
interferons and multiple sclerosis
Les interférons bêta-1a et bêta-1b qui ont été utilisés dans la sclérose en plaques appartiennent au type I, principalement leucocytaire et fibroblastique, dont les gènes de structure sont situés sur le bras court du chromosome 9 et sont induits par les ARN bicaténaires viraux.
L'interféron bêta-1a serait plutôt indiqué chez des patients se déplaçant seuls, atteints de formes évolutives comportant au moins deux poussées récurrentes au cours des trois dernières années, sans signe de progression régulière entre les rechutes. L'interféron bêta-1b serait surtout utile chez les patients atteints de formes comportant au moins deux poussées au cours des deux dernières années, suivies de rémissions totales ou partielles.
La durée habituelle du traitement est d'au moins deux années, en fonction de chaque cas. Un contrôle régulier de l'hémogramme et de la fonction hépatique est indispensable. Parmi les contre-indications majeures figurent : une hypersensibilité, des antécédents dépressifs majeurs, en particulier suicidaires, une épilepsie non maîtrisée et la grossesse.
Ces résultats semblent démontrer le rôle des interférons bêta dans la réduction de la formation de lésions nouvelles de la sclérose en plaques.
Jacobsen (syndrome de) l.m.
Aberration chromosomique transmissible de phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,
Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q
→ thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q
Kahler (maladie de) l.f.
myeloma, multiple myeloma, myelomatosis
O. Kahler, médecin autrichien de Prague (1889) ; H. Bence Jones, médecin britannique (1848)
Syn. myélome multiple
Kaposi (maladie de) l.f.
Kaposi's haemorragic sarcoma
Processus néoplasique multifocal émanant de l'endothélium vasculaire ou lymphatique.
On distingue actuellement quatre formes de la maladie : a) une forme sporadique, de cause inconnue, décrite par Kaposi en 1872, chez des Israélites d'Europe centrale, touchant des sujets âgés, surtout masculins, et localisée principalement aux membres inférieurs : on y observe de l'œdème, ainsi que des tumeurs angiomateuses rouge brun, qui augmentent progressivement en volume et en nombre ; b) une forme endémique africaine (République démocratique du Congo, Ouganda, Rwanda), qui revêt différents aspects cliniques (nodules infiltrés, tumeurs plus ou moins volumineuses, adénopathies) ; c) une forme survenant chez des sujets immunodéprimés (corticothérapie générale, transplantation rénale, lymphomes) ; d) une forme associée au sida.
L'examen histologique montre une prolifération de cellules fusiformes et de vaisseaux, associée à une extravasation d'érythrocytes. L'évolution est lentement progressive dans la forme sporadique, plus rapide dans la forme endémique. Chez le sujet immunodéprimé, la maladie peut régresser spontanément après l'arrêt du traitement immunosuppresseur. Son apparition au cours du sida est d'un pronostic fâcheux.
Il est aujourd’hui admis que toutes les formes de maladie de Kaposi sont liées à une infection par un virus, l’Herpes Virus Humain de type 8 (HHV8), aussi appelé Herpes Virus associé à la maladie de Kaposi (KSHV).
M. K. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Syn. acroangiomatose de Kaposi, acrosarcomatose de Kaposi, sarcome de Kaposi (terme impropre), sarcomatose multiple hémorragique de Kaposi
kératoacanthome multiple familial l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de) l.m.
epiphyseal dysplasia multiplex
J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922), S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937), W. Müller, chirurgien orthopédique allemand (1939)
→ dysplasie épiphysaire multiple
LEOPARD (syndrome) acr. m.
LEOPARD syndrome
Syndrome associant des lentigines (L), apparaissant dans l'enfance et disséminées sur la totalité des téguments; des anomalies de l'ECG (E), principalement des troubles de la conduction, un hypertélorisme oculaire (O), une sténose de l'artère pulmonaire (P), des anomalies (A) génitales à type de cryptorchidie ou d'hypospadias; un retard (R) de croissance; une surdité neurosensorielle (D pour deafness).
Il faut ajouter à ces signes cardinaux, faisant les 7 lettres de l'acronyme, une cardiomyopathie, des taches café au lait, une hyposmie, des ossicules des os du carpe et du tarse et des opacités ponctuées du cristallin.
L’affection autosomique dominante (MIM 151100) est liée dans plus de 90 p. cent des cas à une mutation du gène PTPN11 (locus en 12q24.13) codant pour la Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11, dans moins de 5% des cas à une mutation du gène BRAF (locus en7q34) et également dans 5% des cas à une mutation du gène RAF1 et 3p25.2.
R. J. Gorlin, stomatoologue et généticien américain (1969) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962) ; R. J. Walther, pédiatre américain (1966) ; première description par E. P. Zeisler et S. W. Becker, dermatologistes américains en 1936
Syn. syndrome des lentigines multiples, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
leucoencéphalite multifocale l.f.
progressive multifocal leukoencephalopathy
Encéphalite qui touche les sujets immunodéprimés, due au virus sc du groupe des papovirus.
Le tableau clinique est progressif et insidieux : détérioration intellectuelle, développement de déficits moteurs multifocaux amenant le décès en quelques semaines ou quelques mois après les premiers signes.
Le diagnostic de certitude se fait sur la biopsie cérébrale qui montre de multiples foyers de démyélinisation avec gliose astrocytaire. Le diagnostic peut encore être étayé par une polymerase chain reaction.
On ne connaît pas actuellement de traitement étiologique.
leucoencéphalite multifocale progressive l.f.
progressive multifocal leukoencephalopathy
Encéphalite lentement progressive observée chez l'adulte jeune ou d'âge moyen, le plus souvent immunodéprimé, d'évolution mortelle en quelques mois, liée à une infection par le virus JC.
La clinique associe un état démentiel, une ataxie et des troubles visuels centraux, ainsi que d'autres symptômes focaux.
Le diagnostic est évoqué devant les anomalies en IRM. Il est confirmé par la biopsie cérébrale, qui montre des foyers de démyélinisation.
L'altération majoritaire des défenses immunitaires observée ici se rencontre surtout dans des affections lymphoprolifératives comme la leucémie lymphoïde et la maladie de Hodgkin, au cours du sida et lors de traitements immunodépresseurs.
lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri l.f.
Roch-Léri mesomatous lipomatosis
Lipomatose familiale multiple est un trouble rare et bénin de la prolifération du tissu lipidique dans lequel de nombreux lipomes symétriques de petite taille se forment au cours de l'âge adulte à la base du thorax, sur l'abdomen, dans la région lombosacrée, au tiers inférieur des bras, aux avant-bras, aux fesses et aux cuisses.
Les patients ne ressentent pas de douleurs. Selon la taille et la localisation des tumeurs, la mobilité peut être restreinte. Dans certains cas, la maladie déforme la silhouette, ce qui conduit à une souffrance psychique importante. Généralement, un entretien avec le patient et un examen clinique suffisent pour poser un diagnostic univoque. Une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique peuvent aider à déterminer l’étendue des lipomes. Les complications sont rares. Il n'existe, à ce jour, aucun médicament prévenant ou traitant la maladie. Les grosses tumeurs et/ou celles invalidantes peuvent être enlevées par voie chirurgicale. La liposuccion et la liposculpture peuvent être utilisées ; elles n’empêchent pas la récidive locale.
Cette lipomatose familiale est à transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique responsable n’est à ce jour pas connue.
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose familiale multiple, lipome
[ F5, N3, R1, Q3]
Édit. 2019
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes l.f.
→ macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes
maladie multicentrique de Castleman l.f.
Syndrome lymphoprolifératif rare, survenant chez les patients infectés par le VIH et associé au virus HHV-8
N. Dupin, dermatologue français (2000)
[F1,D1]
MED acr. angl. pour
2) Multiple Epiphysal Dysplasia
→ dysplasie épiphysaire multiple
MEN1 gene sigle anglais pour menin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 11q13 codant pour la protéine menin qui agit comme suppresseur de tumeur empêchant les cellules de croître et se diviser trop rapidement ou dans une voie non contrôlée.
La mutation de ce gène entraîne la néoplasie endocrinienne multiple, l’hyperparathyroïdie familiale, l’hyperplasie congénitale des surrénales
Syn. MEAI, MEN1_HUMAN, menin, multiple endocrine neoplasia I
→ néoplasie endocrinienne multiple, hyperparathyroïdie familiale, hyperplasie congénitale des surrénales
MEN syndrome (signes cutanés du) l.m.p. acr. angl. pour Multiple Endocrine Neoplasia syndrome
Ensemble de symptômes dermatologiques présents dans les différents types du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples qui est caractérisé par le développement de processus tumoraux bénins ou malins touchant les glandes du système endocrinien diffus ou les glandes endocrines compactes.
Des signes cutanés enrichissent en effet parfois la sémiologie : des lipomes sont rarement retrouvés dans le type I ou syndrome de Wermer; une neurofibromatose est associée dans 15% des cas au type II ou syndrome de Sipple : le type III ou syndromes de Gorlin, Bazex, Dupré, héréditaire, se caractérise par des neuromes myéliniques muqueux se manifestant par des nodules blancs ou rosés, indolores, apparaissant dès les premières années de la vie sur la langue, les lèvres ou les paupières. Les neuromes précèdent de plusieurs années le développement des néoplasies endocriniennes.
P. Wermer, médecin interniste américain (1954) ; J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) A . Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1964)
Syn. syndrome NEM (Néoplasies Endocriniennes Multiples)
→ néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
Minnesota multiphasic personality inventory loc.angl.
Questionnaire élaboré aux États-Unis à partir de 1940 par S. Hathaway et J.C. McKinley, adapté en France en 1951, qui permet une exploration des différents aspects de la personnalité normale et pathologique.
Les traits de personnalité explorés correspondent à une nosologie de type classique. La validation est empirique : ont été retenues les questions qui différencient significativement les sujets normaux de chacun des groupes nosographiques étudiés. Dans la forme complète, 550 questions très variées recouvrent 10 échelles : hypocondrie, dépression, hystérie, déviation psychopathique, masculinité-féminité, paranoïa, psychasthénie, schizophrénie, hypomanie, introversion sociale. Quatre échelles dites de validité permettent de détecter une éventuelle falsification consciente ou inconsciente (tendance à se présenter sous un jour favorable, p. par exemple). Le sujet doit classer les fiches cartonnées de chaque question en trois catégories : vrai, faux, je ne sais pas.
Les résultats obtenus aux différentes échelles s'expriment sous la forme d'un profil variable selon la symptomatologie présentée.
L'interprétation repose sur l'ensemble, chaque échelle ne constituant pas une entité morbide et l'analyse du profil devant tenir compte de l'interaction entre les différentes échelles. Schématiquement, on distingue des groupes de profils névrotique, psychotique, psychopathique, paranoïaque. De nombreux profils intermédiaires font que l'interprétation rend indispensable une bonne expérience.
La nécessité, notamment en psychopathologie, d'une passation plus rapide, a conduit à une version abrégée de 357 questions, qui garde les qualités métrologiques de la version complète.
S. R. Hathaway et J.C. McKinley, neuropsychiatres américains (1942,1948)
Sigle MMPI