hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypomélanose de Itô l.f.
Itô’s hypomelanosis
Dermatose très rare faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
On trouve également un retard de développement, des convulsions, une brachycéphalie, un rétrognathisme et une dysplasie dentaire (incisives brunâtres en couronne), une hémiatrophie faciale, des anomalies musculaires et squelettiques. Au niveau oculaire, il peut exister un hypertélorisme, un strabisme divergent, des opacités de cornée, un nystagmus, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte, une atrophie optique, une atrophie choriorétinienne ou des anomalies de pigmentation au fond d'œil. Deux gènes (ITO) localisés en 15q11-q13, et 9q33-qter. L’affection est autosomique dominante (MIM 146150).
M. Itô, dermatologue japonais (1952) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Syn. incontinentia pigmenti achromians, hypomélanose de Itô, syndrome d'Itô, hamartome achromique systématisé, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
hypoparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hypoparathyroidism and psychical disorders
Troubles neuropsychiques divers accompagnant une sécrétion parathyroïdienne insuffisante, d'origine iatrogène (postchirurgicale), sinon idiopathique (rare).
Syndrome caractérisé notamment par : une tétanie latente ou avérée, signe le plus constant et le plus typique, avec hypocalcémie, hypocalciurie et hyperexcitabilité neuromusculaire, cataracte, calcifications possibles des parties molles et des noyaux gris centraux, et/ou affaiblissement intellectuel qui pourra dominer la scène. Sont relevées aussi des manifestations psychiatriques intriquées, successives et variables, anxieuses surtout, névrotiques, dépressives ou même confusionnelles. Dans les hypoparathyroïdies chirurgicales, les troubles psychiques seraient un peu moins fréquents. L'efficacité d'un traitement associant calcium et vitamine D est admise.
T. Fahr, anatomopathologiste allemand (1930-1931)
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypopigmentation oculocérébrale de Preus l.f.
Preus’ oculocerebral hypopigmentation syndrome
Syndrome associant retard de croissance et retard psychomoteur, dolichocéphalie, cataracte, voute palatine, dents petites et écartées, et hypopigmentation généralisée avec anémie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257790).
Marilyn Preus, médecin généticienne canadienne (1983)
hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.
foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of
Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).
R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)
[P2]
ichtyose congénitale, forme fœtus arlequin l.f.
congenita ichthyosis, harlequin fetus type
Ichtyose congénitale létale avec peau dure, kératinisée, épaisse, couverte de fissures horizontales et verticales, ressemblant à une écorce d'arbre.
Les oreilles et le nez sont aplatis et mal développés, les lèvres sont éversées et la bouche béante. Les mains et les pieds sont grisâtres et les doigts nécrotiques. Pour les yeux, ectropion, chémosis palpébral, altération de la cornée, et parfois cataracte. Le décès a lieu dans la semaine, surtout si le poids de naissance est faible ce qui est en général le cas.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242500).
T. E. Nix Jr, dermatologue américain (1963)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. fœtus arlequin
ichtyose congénitale lamelleuse l.f.
ichtyosis congenita lamellaris
Hyperkératose congénitale diffuse, autosomique récessive, caractérisée par des téguments érythémateux, recouverts dans leur ensemble par une membrane vernissée et luisante, évoquant une pellicule de collodion desséchée dont la rigidité donne une sensation de papier plastifié.
Elle s’accompagne d’une mortalité précoce de 10 à 30 % par complication septicopyohémique. La desquamation commence à la 24e heure et laisse place à une érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche dans deux tiers des cas. A l’hyperkératose s’associent cataracte, ectropion palpébral, parfois une dégénérescence rétinienne et maculaire, un retard mental, une oligophrénie, une paralysie plastique, une hypoplasie génitale. Son évolution est variable : mortalité précoce par septicopyohémie dans 10 à 30 % des cas ; évolution vers une ichtyose linéaire circonflexe dans un tiers des cas ; guérison rarement. Le diagnostic prénatal est possible par une biopsie de peau fœtale sous contrôle fœtoscopique.
L. Brocq, dermatologue français (1902)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. fœtus collodion, syndrome du bébé collodion, ichtyose lamellaire récessive, érythrodermie ichtyosiforme congénitale et non bulleuse de Brocq.
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
imagerie optique l.f.
Le principe de l’imagerie optique consiste à éclairer le corps avec un laser et à récupérer les photons qui sont réémis par les premières couches de cellules, soit de manière naturelle, soit parce que des particules fluorescentes ont été préalablement injectées dans le corps.
Cette technique trouve des applications dans l’imagerie de la peau (carcinomes), de la rétine (cataracte), ou des parois du colon (grâce à l’introduction d’un petit endoscope dans l’intestin). C’est une technique d’imagerie inoffensive et extrêmement rapide. Elle permet de voir des détails très fins, comme une hématie (cellule sanguine) dans un vaisseau.
Normalement l’imagerie optique ne permet pas d’observer directement le corps au-delà d’un demi-millimètre de profondeur. En effet, les tissus diffusent énormément la lumière et rares sont les photons à voyager en ligne droite – seul moyen de reconstituer une image.
L’utilisation de « sondes » pour des explorations plus profondes est donc indispensable. Actuellement, les seules sondes commercialisées pour l'imagerie in vivo sont des molécules ou nanoparticules fluorescentes qui émettent des photons pendant des temps très courts, de l'ordre de la dizaine de nanosecondes. Pour pallier cet inconvénient, une équipe du CNRS conçoit depuis plusieurs années des nanoparticules aux propriétés optiques originales. Ces matériaux peuvent stocker l'énergie lumineuse d'excitation et la restituer lentement pendant plusieurs heures dans la zone de transparence des tissus biologiques.
Cette technique permet l’observation non destructive des couches périphériques du cerveau humain. Des détecteurs au silicium permettent de révéler l’activation cérébrale au niveau du cortex.
Sigle angl. OCT
Étym. lat. imago : image, représentation
[B2,H1]
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
implant précristallinien l.m.
posterior chamber pre-lenticular
Technique de chirurgie réfractive destinée à corriger une amétropie en plaçant un implant de chambre postérieure sur un œil phaque.
L'implant est rigide ou souple. Le recul est à ce jour insuffisant pour juger des complications tardives : déformations iriennes, décompensation endothéliale, formation de cataracte.
Étym. lat. plantare : ficher dans le sol
irradiation aigüe l.f.
acute radiation injury
Effet provoqué par une forte exposition à des radiations ionisantes pénétrantes (X ou γ) ou plus rarement, par contact ou par inhalation d'aérosols radioactifs générateurs de rayons β ou parfois α.
L'irradiation entraîne soit la mort immédiate des cellules touchées, soit l'arrêt de leur activité métabolique. Les cellules survivantes cessent de se diviser après une ou quelques mitoses de sorte que leur descendance finit par disparaître (mort différée). L'irradiation peut être globale par suite d'une action thérapeutique (irradiation avant une greffe de moelle osseuse) ou lors d'un accident atomique industriel ou militaire. Dans ce dernier cas (explosion atomique) la victime subit aussi des effets thermiques (rayonnements infrarouge et lumineux) et mécaniques (effet de souffle) pouvant entraîner des lésions traumatiques (l'urgence chirurgicale prime, après décontamination s'il y a lieu).
On distingue quatre groupes de victimes en fonction du niveau d'exposition (mesurée en grays, Gy) : 0 inférieure à 1 Gy ; I de 1 à 2 Gy ; II de 2 à 4 Gy ; III de 4 à 8 Gy ; IV au-dessus de 8 Gy.
Au-dessus de 5 Gy (= 500 rads) la mortalité est très grande. La dose semi-létale est de 4 Gy.
Cliniquement dans les deux premières heures apparaissent des troubles digestifs (surtout vomissements), une adynamie avec apathie et somnolence, une hypotension et une hyperthermie, des signes cutanés (épidermite), des œdèmes et une tuméfaction de la parotide. Les effets de l'aplasie médullaire apparaissent après une certaine latence : leucocytose puis leucopénie, thrombopénie et en conséquence des infections, un syndrome hémorragique, des troubles digestifs, une déshydratation. Enfin après un certain temps se produit une crise évoluant vers l'aggravation ou la rémission, mais des effets tardifs sont possibles (cataracte, cancer, leucémie). Les examens complémentaires à faire sont l'hémogramme, le caryotype et l'électroencéphalogramme.
Le syndrome d'irradiation locale, accidentelle est consécutif à une exposition du personnel à des émissions X ou γ en laboratoire, en radiologie médicale ou industrielle (installations défectueuses), à un contact avec des sources radioactives (par ex. cobalt pour la radiographie industrielle) ou à des dépôts d'aérosols radioactifs sur les téguments (après un essai atomique par ex.).
Les effets locaux sont essentiellement cutanés (brûlures).
L'inhalation de gaz ou de particules radioactives produit des effets généraux, l'iode (125 I) se fixe sur la thyroïde (d'où l'ingestion préventive d'iode stable en cas d'accident de centrale atomique).
→ demi-vie des corps radioactifs, dose radioactive, gray
Karsch-Neugebauer (syndrome de) l.m.
Karsch-Neugebauer syndrome, split hand nystagmus syndrome
Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts et orteils médians associée à des troubles oculaires en particulier à un nystagmus.
L’ectrodactylie est centrale conservant le pouce (ou le pouce et l’index en syndactylie) et l’auriculaire avec un aspect «en pince de homard» ; il peut ne rester que l’auriculaire. L’aspect peut être de type «main fendue» ou « en fourche » la commissure remontant dans la paume avec absence d’un ou de deux doigts et hypoplasie du ou des métacarpiens correspondants. Le défaut est plus ou moins symétrique aux pieds. Le nystagmus est associé à d’autres anomalies oculaires : strabisme, cataracte, rétinopathie. Une surdité est possible. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirurgien orthopédiste autrichien (1962)
→ ectrodactylie, main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
kératocône n.m.
keratoconus
Déformation conique du centre de la cornée, le plus souvent bilatérale, évolutive, mais très variable dans son évolution.
Les formes frustes avec astigmatisme sont fréquentes. La maladie commence en général dans l'adolescence et se manifeste par un astigmatisme myopique oblique irrégulier qui évolue en général 10 à 20 ans puis se stabilise. Sa fréquence est de 1 à 2 pour 1000 habitants. Longtemps corrigé par des lentilles de contact, l'astigmatisme devient parfois trop important et nécessite l'indication d'une greffe transfixiante de la cornée, au pronostic généralement favorable. À noter, en l'absence de traitement, la possibilité d'une rupture descémétique avec tableau de kératocône aigu.
L'association à un terrain allergique est fréquente mais celle qui le réunit à d'autres affections est probablement le fait du hasard et de la fréquence de l'affection : microcornée, aniridie, syndrome de Rieger, cataracte congénitale, syndrome de Goltz, maladie de Marfan, maladie de Little, rétinite pigmentaire, élastorrhexies, hypothyroïdie, acromégalie, maladie de Crouzon, maladie d'Apert, immunoglobulinie E, trisomie 21. L’affection est autosomique dominante (MIM 148300).
Syn. cornée conique
kératoconjonctivite atopique l.f.
atopic kerato-conjunctivitis
Conjonctivite qui survient chez des sujets adultes atteints en général d'eczéma généralisé ancien, avec réaction d'hypersensibilité plus volontiers du type retardé.
Elle se complique souvent de cataracte atopique avec opacité corticale antérieure en bouclier ou en écusson. L'association est assez fréquente avec un kératocône.
→ atopie
kératopathie en bandelette et dystrophie oculaire l.f.
X-linked recessive ocular dystrophy with band keratopathy
Kératopathie en bandelette bilatérale avec leucome adhérent, synéchie cornéenne postérieure, atrophie irienne en secteur et cataracte.
L'affection est récessive, liée au sexe.
M. Brenner, ophtalmologiste américain (1981)
koïlonychie héréditaire l.f.
koilonychia hereditary
Ongles avec surface concave et cataracte syndermatotique.
Les bords des ongles sont soulevés et la partie centrale déprimée. L’affection est autosomique dominante (MIM 149300).
E. Heidensleben, ophtalmologiste danois (1960)
Étym. gr. koïlos : creux ; onux : ongle
Syn. coelonychie
Kyrle et cataracte (maladie de) l.f.
Kyrle’s disease
Association dans une famille d'une cataracte sous-capsulaire postérieure et d'une kératose folliculaire avec papules cornées un peu partout sauf sur les muqueuses et la face interne des mains et des pieds.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149500).
J. Kyrle, dermatopathologiste autrichien (1916) ; H. H. Tessler, ophtalmologiste américain (1973)
kystitome n.m.
cystitome
Aiguille à injection sous-conjonctivale (25G), doublement coudée, permettant la réalisation d'une capsulotomie antérieure de la chirurgie extracapsulaire de la cataracte.
laser-YAG acr. angl. pour Light Amplification by Stimulated Emission of Radiations-Yttrium Aluminium Grenate
Concentration de faisceaux lumineux ayant la même longueur d'ondes dans la gamme de l'infrarouge, proche de l'invisible et tous en phase à un instant donné.
La source de photons est un cristal de néodyme-yag qui émet une raie invisible de 1064 nm. Le faisceau obtenu possède des effets de section et de coagulation utilisés en ophtalmologie (capsulotomie lors de l'intervention sur la cataracte) et lors de nombreux actes d'endoscopies interventionnelles telle que la trachéobronchoscopie pour désobstruer la trachée et les grosses bronches pour lesquelles l'absorption tissulaire doit rester faible.
lenticône antérieur l.m.
anterior lenticonus
Anomalie de courbure de la cristalloïde antérieure qui donne à la lueur pupillaire un aspect en "goutte d'huile", bilatérale, parfois associée à une cataracte polaire antérieure.
C'est un signe caractéristique du syndrome d'Alport.