agranulocytose n.f.
agranulocytosis
Absence ou raréfaction des granulocytes du sang (polynucléaires neutrophiles), résultant le plus souvent d'une intolérance médicamenteuse individuelle et imprévisible : de nombreux médicaments sont incriminés.
Cet accident dure une dizaine de jours et guérit spontanément si le médicament responsable est arrêté. Le risque majeur est le développement d'une infection pendant cette période : malgré les progrès de l'antibiothérapie, le risque vital subsiste. Il n'y a guère de test permettant, en plus souvent incriminés, citons certains analgésiques et particulièrement le pyramidon, un antithyroïdien, le propylthiouracile, les sulfamidés, les sels d’or, la clozapine, et un antiagrégant plaquettaire, la ticlopidine.
[F1,G3,G4]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.
oculocutaneous albinism type 1
Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.
D’après Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene
→ tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]
albinism with only moderate reduction of pigment
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.
R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané de type brun
→ albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.
albinism 4
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
Ames (test d') l.m.
Ames’ test, mutatest
Test de mutagénicité par lequel on détermine la capacité d'une substance à "réverser" une mutation auxotrophe d'une souche microbienne convenable vers la prototrophie.
La bactérie utilisée est Salmonella typhimurium : plusieurs souches porteuses de mutations spécifiques sont utilisées.
B. N. Ames, biochimiste américain (1973)
[D1]
Édit. 2017
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
angine n.f.
tonsillitis, angina, sore throat, pharyngitis
Inflammation aigüe de la tonsille palatine d’origine bactérienne ou virale.
En fonction de l'aspect de la muqueuse, plusieurs types d’angines peuvent être décrits : angine érythémateuse ou érythématopultacée, pseudomembraneuse, ulcéronécrotique, vésiculeuse. Les angines de la mononucléose infectieuse sont très protéiformes.
Les angines érythémateuses et érythématopultacées sont d’origine virale ou bactérienne.
Angines pseudomembraneuses : la présence de fausses membranes sur les tonsilles palatines doit toujours faire redouter la diphtérie, bien que la mononucléose infectieuse soit plus souvent en cause.
Les angines ulcéronécrotiques : bilatérales, elles doivent faire redouter une leucémie et imposer un hémogramme d’urgence; unilatérales, elles évoquent l’angine de Vincent, érosion tonsillaire souple et fièvre modérée, ou plus rarement le chancre syphilitique de l’amygdale.
Des prélèvements bactériologiques appropriés dans toutes ces formes orientent le diagnostic et guident le traitement.
Les angines vésiculeuses, très particulières, sont dues à l’herpangine, à l’herpès ou au zona.
Les angines de la mononucléose infectieuse peuvent revêtir toutes ces formes. Le diagnostic repose sur l’hémogramme et surtout sur le test spécifique.
Étym. lat. angina : angine ; angere : étrangler
[D1, F1, P1]
Édit. 2020
angiotensine (test à l') l.m.
angiotensin test
Épreuve qui a pour objectif d'explorer les mécanismes régulateurs du système tensionnel en déterminant la dose d'angiotensine, administrée par perfusion intraveineuse, qui est requise pour élever la pression artérielle de 20 mm de Hg au dessus d’une valeur de base.
Compte tenu du développement des dosages biologiques qui permettent l'exploration du système rénine angiotensine aldostérone et des progrès de l'imagerie médicale, le test n'est plus guère utilisé.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; lat. tenere : tendre
→ rénine angiotensine (système), hyperaldostéronisme primaire, hyperaldostéronisme secondaire
[C1,C3,K4]
Édit. 2017
angle de près l.m.
near angle
Angle de déviation de près, mesuré en utilisant la méthode du cover test alterné, le patient fixant un objet sollicitant l'accommodation à 33 cm et portant la correction optique totale ou, s'il est emmétrope, seulement l'addition nécessaire pour la vision de près.
[P2]
Édit. 2017
angle subjectif l.m.
subjective angle of deviation
Angle dont il faut déplacer objectivement le stimulus d'un des deux yeux pour obtenir la superposition subjective de deux images visuelles.
Si le sujet strabique a une diplopie binoculaire, ce qui est rare, l'angle subjectif est l'angle perçu dans le regard à l'infini par le sujet strabique entre les deux images de la cible fixée.
Cette mesure se fait le plus souvent au synoptophore : on présente la mire devant l'œil fixateur en plaçant le bras à zéro degré ; on mesure ensuite à quel angle il faut placer l'autre bras du synoptophore pour que la mire présentée à l'autre œil soit superposée à celle de l'œil fixateur.
Si l'angle objectif égale l'angle subjectif, la correspondance rétinienne est normale. Si l'angle subjectif est égal à zéro, la correspondance rétinienne est anormale harmonieuse ; cela nécessite un angle objectif petit. Si l'angle subjectif est inférieur à l'angle objectif, la correspondance rétinienne est anormale et dysharmonieuse.
On peut également mesurer l'écart au test de Giessen : le sujet est placé devant la croix de Maddox ; un verre rouge très sombre est mis devant l'œil fixateur qui ne lui permet de voir, colorée en rouge, que la lumière au centre de la croix de Maddox ; l'autre œil fixe cette même lumière ; lumière rouge et lumière blanche font leur image sur la fovéa ; en l'absence d'angle subjectif, elles sont donc superposées ; en revanche, s'il y a un angle subjectif, la lumière rouge est décalée par rapport à la lumière blanche.
[A1,P2]
Édit. 2017
angor de Prinzmetal l.m.
Prinzmetal’s variant angina pectoris
Forme particulière d’angine de poitrine caractérisée par un angor de repos et un courant de lésion sous-épicardique transitoire à l’électrocardiogramme, correspondant habituellement à un spasme coronarien.
Les crises angineuses surviennent au repos, souvent à heure fixe et peuvent s’accompagner d’épisodes syncopaux en rapport avec un trouble transitoire du rythme cardiaque. L’aspect électrique pendant la crise permet de porter le diagnostic : on note un courant de lésion caricatural touchant le territoire myocardique ischémié qui disparait en quelques minutes quand la crise douloureuse s’estompe spontanément ou sous l’effet du traitement. Le retour au tracé initial contribue à différencier ce syndrome de l’infarctus myocardique aigu. La venue de troubles du rythme graves (extrasystoles ventriculaires répétitives, salves de tachycardie ventriculaire) confère à ce syndrome une gravité particulière. L’exploration coronarographique permet de rattacher cet angor à un spasme coronaire transitoire. L’administration intracoronaire, au cours de la coronarographie, de vasoconstricteurs (méthylergométrine) sert de test de dépistage du spasme coronarien et permet de faire la différence entre le spasme sur une coronaire apparemment saine et celui compliquant une lésion athéroscléreuse.
M. Prinzmetal, cardiologue américain (1959)
[K2,K4]
Édit. 2017
aniséiconie n.f.
aniseikonia
Anomalie de la vision binoculaire consécutive à la différence de grandeur des images corticales fournies par les deux yeux fixant un même objet (test de Lancaster).
L’aniséiconie s’observe en cas d’anisométropie ; cette aniséiconie dite "réfractive" est la plus fréquente, mais il peut parfois exister une aniséiconie sans amétropie ou sans anisométropie ; elle est dite "basique ". L’aniséiconie la plus importante est observée dans l’aphakie.
→ Lancaster (test de), anisométropie, amétropie, aphakie
[P2]
Édit. 2019
anneaux de Brock l.m.p.
Brock’s ring
Test duochrome pour la mesure de l'acuité stéréoscopique de près de 25 à 50' d'arc.
F. H. Verhoeff, ophtalmologiste américain (1874-1968)
[P2]
Édit. 2017
anticorps anti-ADN l.m.p.
antibody anti-DNA
Auto-anticorps réagissant avec l’acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans le sérum de la majorité des malades atteints de lupus érythémateux disséminé dont ils constituent un marqueur sérologique quasi-spécifique.
La plupart des techniques séro-immunologiques courantes permettent la détection dans le sérum des anti-ADN que ce soit l’immunofluorescence indirecte sur préparation contenant des noyaux entiers où les anti-ADN donnent une fluorescence périphérique des noyaux et surtout les techniques utilisant de l’ADN purifié : test radio-immunologique de Farr et immuno-essais en phase solide (RIA et ELISA). L’immunofluorescence sur préparation de Crithidia luciliae qui contient une mitochondrie géante riche en ADN natif permet la détection des seuls anti-ADN natifs. Les anti-ADN sont hétérogènes, réagissant les uns avec l’ADN natif bicaténaire, les autres avec l’ADN dénaturé monocaténaire et les derniers avec les deux types d’ADN. Seuls les sérums de lupus sont riches en anti-ADN natif, le taux de ces anticorps variant avec les poussées évolutives de la maladie. Les anti-ADN que l’on rencontre dans d’autres maladies (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie, syndrome de Gougerot-Sjögren, hépatite chronique active, lupus induits, etc.) sont essentiellement des anti-ADN dénaturés. Les complexes immuns ADN natif-anti-ADN jouent un rôle déterminant dans la pathogénie de certaines manifestations du lupus, en particulier les glomérulonéphrites lupiques.
anticorps hétérocytotrope l.m.
hetero-antibody
Anticorps pouvant se fixer sur des cellules hétérologues, souvent avec une affinité plus grande que sur les cellules de l'espèce d'origine.
Ainsi, les IgG humaines peuvent se fixer sur les cellules cutanées du cobaye et donner des réponses positives en test d'anaphylaxie cutanée passive, mais se fixent moins facilement sur les cellules humaines.
antistreptolysine n.f.
antistreptolysine
Anticorps produits par l’organisme au cours des infections par les streptocoques bêta-hémolytiques du groupe A.
La détection des antistreptolysines O (A.S.L.O.) peut se faire en mesurant la capacité du sérum à inhiber in vitro l’hémolyse des hématies par une solution standardisée d’hémolysine streptococcique ou, plus couramment maintenant, par une réaction mesurant par néphélémétrie l’agglutination par le sérum du malade de particules de polystyrène sensibilisées par de la streptolysine O. Dans le sérum humain normal le taux d’A.S.L.O. ne dépasse pas 200 unités internationales par mL. Dans les suites d’une infection à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A, il y a une élévation progressive des A.S.L.O. qui atteignent leur maximum au bout de 2 à 4 semaines et peuvent rester élevées pour plusieurs mois. L’élévation des A.S.L.O. s’accompagne généralement de la présence d’anticorps spécifiques d’autres antigènes streptococciques (antistreptohyaluronidases, anti-streptokinases, antistreptodornases et antistrepto-désoxyribonucléase-B). Le streptozyme test permet la mesure simultanée des ces différents anticorps.
antitrypsine (clairance) l.f.
antitrypsin clearance
Test mesurant la vitesse de disparition de l’antitrypsine plasmatique.
Comme l'alpha1-antitrypsine résiste bien à l'activité protéolytique des enzymes pancréatiques et bactériens, elle peut servir de marqueur endogène pour la mesure fécale des pertes protéiques d'origine plasmatique, et sa clairance peut être évaluée, car elle est un bon reflet de l’exsudation protéique dans le tube digestif.
Son dosage dans le sang et les selles est facile par immunodiffusion radiale. La clairance se calcule par le rapport entre le débit fécal de l’alpha1-antitrypsine et son taux sérique (elle est normalement inférieure à 12 mL/j).
Les selles sont recueillies en totalité pendant 3 jours et un échantillon sanguin est prélevé durant cette période.
Les limites de la méthode étant liées à la destruction de l'alpha1-antitrypsine au-dessous de pH 3, elle ne peut servir à mesurer les pertes protéiques plasmatiques intragastriques.
Les protéines plasmatiques peuvent traverser en excès la muqueuse intestinale (élévation de la clairance de l’alpha1-antitrypsine) lorsque celle-ci est enflammée ou ulcérée (par ex. maladie de Crohn, lymphome malin), lorsqu’il existe un renouvellement trop rapide des cellules de la muqueuse (par ex. dans la maladie cœliaque), lorsque la pression lymphatique est trop élevée (par ex. envahissement des structures lymphatiques par une affection néoplasique, insuffisance cardiaque droite), ou lorsque les canaux lymphatiques de la paroi digestive sont dilatés et se rompent dans la lumière digestive (par ex. lymphangiectasie digestive). La mesure de la clairance de l’alpha1-antitrypsine est aussi utile pour la surveillance de l’efficacité du traitement de la maladie causale.
antivitamines K (AVK) l.f.p.
oral anticoagulant
Substances de Synthèse, de structure chimique voisine de la vitamine K, qui ont pour propriété commune la dépression du complexe prothrombinique (facteurs II, VII, IX et X).
Les AVK existent sous deux formes : les dérivés de la coumarine (acénocoumarol et warfarine) dont le noyau de base est la 4-hydroxycoumarine, et ceux de l’indane-1-3-dione. Ils sont indiqués dans la prévention des complications thromboemboliques des cardiopathies emboligènes, le traitement des thromboses veineuses profondes et des embolies pulmonaires ainsi que la prévention de leurs récidives.
Les AVK exercent leur effet anticoagulant en interférant avec le cycle de régénération de la vitamine K entraînant une diminution de la production hépatique sous forme fonctionnelle (gamma-carboxylée) de quatre facteurs de la coagulation (II, VII, IX et X). Les conséquences de ce mode d’action complexe et indirect des AVK sont : un index thérapeutique étroit, une grande variabilité de l’effet d’un individu à l’autre, et, pour le même individu, au cours du temps, de multiples interférences médicamenteuses et alimentaires, une latence de l’effet anticoagulant lors de l’instauration, unet lente réversibilité en cas d’arrêt (absence d’effet on-off) et l’impossibilité d’obtenir une anticoagulation dite préventive ou prophylactique.
Les AVK sont des molécules liposolubles de faible masse moléculaire qui traversent aisément les barrières cellulaires (notamment digestives et placentaires). De ce fait l’absorption digestive est rapide et l’administration per os est possible. L’activité des AVK est contrariée par un régime riche en vitamine K.
La mesure INR (International Normalized Ratio) est utilisée pour évaluer l’efficacité des AVK. Tout autre test (Quick, temps de prothrombine) est obsolète (bien qu’encore disponible dans certains laboratoires d’analyses médicales).
Outre le risque hémorragique encas de surdosage, les accidents liés aux AVK sont des lésions cutanées érythémato-vésiculeuses évoluant vers la nécrose. Les dérivés de l’indane-dione peuvent en outre provoquer de la fièvre, ainsi que des troubles digestifs (diarrhée) et rénaux (néphropathie interstitielle anurique).
→ INR
Ashtest® n.m.
Test d’appréciation de la sévérité de la stéatose inflammatoire alcoolique dans l’hépatite alcoolique aigüe.
La sévérité de la stéatose inflammatoire est exprimée en trois classes :H1 : stéatose minime, H2 : stéatose modérée, H3 : stéatose sévère.
L’Ashtest® nécessite le dosage de l'alpha2-macroglobuline, de l’haptoglobine, de l’apolipoprotéine A1, de la bilirubine totale, de la γ-glutamyl-transpeptidase, de l’ALAT et l’ASAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge et le sexe du patient.
Étym. ASH : alcoolic steatosis hepatitis
asthme n. m.
asthma
Syndrome caractérisé par des crises de dyspnée, survenant sur un terrain atopique, caractérisé par des accès de bradypnée expiratoire, liés à l'obstruction des petites voies aériennes par spasme, hypersécrétion et œdème des bronches.
Il évolue d'une phase sèche de toux quinteuse à une phase humide catarrhale, attestée par les sifflements perçus à l'auscultation ainsi que par le malade ou son entourage. Les crises, peuvent se succéder durant plusieurs jours si on ne les traite pas. Elles sont espacées de périodes de rémission pendant lesquelles la fonction respiratoire peut être normale, mais les crises graves peuvent être mortelles
L’obstruction bronchique réversible après inhalation de bêta2-mimétiques, tend à évoluer, à défaut de traitement anti-inflammatoire, vers une obstruction permanente et irréversible. Le spasme de la musculature lisse bronchique est dû au moins en partie, à une inflammation muqueuse, facteur étiologique essentiel à traiter. L'allergie joue le rôle principal par hypersensibilisation immédiate, semi-tardive ou retardée. Des causes très diverses peuvent déclencher la crise : infection bronchique, inhalation de substance irritante, émotion violente. L'évolution capricieuse de l'asthme doit être surveillée tous les jours par le débit de pointe que le patient peut mesurer lui-même. Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques.
Chez l'enfant, la toux quinteuse durable est une manifestation fréquente de l'asthme débutant. L'asthme de l'enfant peut disparaître à la puberté mais, avec l'âge, les symptômes peuvent se modifier, l'asthme devient humide et évolue vers l'insuffisance respiratoire chronique.
Toute suspicion d'asthme impose une spirographie à la recherche d'une altération des débits bronchiques. L'hyperréactivité bronchique, décelable par un test de provocation aux dérivés de l'acétylcholine ou plus rarement aux allergènes, constitue le stigmate permanent du terrain asthmatique en partie héréditaire.
Dans tous les pays industriels l'incidence de l'asthme augmente régulièrement depuis une quarantaine d'années, plusieurs hypothèses sont avancées pour expliquer cet accroissement, aucune n'est encore validée
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
asthme d'effort l.m.
exercise induced asthma
Variété d'asthme survenant quelques minutes après le début d'efforts brutaux et violents telle une course, maximale entre la 5ème et 10ème minute et cédant souvent spontanément en 20 à 30 minutes.
C'est une éventualité fréquente, particulièrement chez l'enfant (60 à 75% des cas), et les porteurs de rhinites allergiques (35 à 40% des cas). On peut en rapprocher l'asthme déclenché par le fourire, la danse, les odeurs inhalées, etc. Il convient de distinguer cet asthme d'effort vrai (ne survenant qu'à l'effort chez un individu aux valeurs spirographiques de base normales), de la dyspnée à l'effort chez un individu obstructif au repos.
Le diagnostic est confirmé par un test à l'effort.
Le traitement est celui de tout asthme, associé à la prévention médicamenteuse (cromones ou bêta2-mimétiques), à l'éducation (entrée progressive dans l'effort par l'échauffement), au réentrainement à l'effort.
Cet asthme d'effort constitue souvent une entrave à la pratique du sport chez l'asthmatique.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
Syn. asthme après exercice
atlas de Boström et Boström-Kugelberg l.m.
Boström and Boström-Kugelberg’s atlas
Test de vision des couleurs composé de planches pseudo-isochromatiques de réalisation difficile.
Sa normalité élimine toute anomalie de la vision des couleurs mais les erreurs sont fréquentes même chez le sujet sain.
A. Boström, neurologue allemand (1886-1944) ; E. Kugelberg, neurologue suédois (1913-1983) Boström-Kugelberg atlas (1972)