Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de) l.m.
Høyeraal-Hreidarsson syndrome
Pathologie multisystémique sévère, entrant dans le cadre des téloméropathies, liée au chromosome X qui associe une microcéphalie, un retard de développement intra-utérin, un handicap intellectuel, une parésie spastique, une ataxie et une immunodéficience.
D’autres manifestations cliniques constituent une hyperpigmentation avec dystrophie des ongles, des leucoplasies prémalignes affectant la bouche et les muqueuses gastro-intestinales. Les patients porteurs de ce syndrome développent rapidement des atteintes de la moëlle hématopoïétique, avec pancytopénie et immunodéficience.
L’affection est causée par une mutation du gène DKC1
2018
H. M. Høyeraal, rhumatologue pédiatrique norvégien (1970) ; S. M. Hreidarsson, pédiatre islandais (1988)
→ téloméropathies, DKC1gene, dyskératose congénitale, pancytopénie
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
hyperlaxité ligamentaire l.f.
hypermobility syndrome, excessive joint laxity, clinical significant laxity, joint hyperextensibility
Anomalie du tissu conjonctif de la capsule et des ligaments autorisant une mobilité articulaire d'amplitude anormale.
Le diagnostic positif est porté par la présence de trois signes d'examen clinique sur les cinq suivants : hyperextension passive des doigts au-delà de 90°, mise en contact du pouce avec l'avant-bras, hyperextension du coude supérieure à 10°, hyperextension du genou supérieure à 10°, possibilité de toucher le sol avec les mains, genoux raides. L'hyperlaxité ligamentaire peut être responsable chez le sujet jeune de douleurs articulaires et musculaires, d'entorses à répétition. Chez l'adulte, elle peut être un facteur prédisposant d'arthrose. Associée à des anomalies cutanées de type cutis laxa, elle peut faire partie de syndromes de dystrophie conjonctive (Ehlers-Danlos, élastorrhexie généralisée).
E. L. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l’Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1908)
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
Jones-Miller (syndrome de) l.m.
Jones Miller’s syndrome
Dysplasie squelettique avec anomalies craniofaciales, retard de croissance post natal et modifications caractéristiques radiologiques.
Petite taille et tronc court, macrocéphalie avec dolicho/scaphocéphalie et bosses frontales, anodontie. Anomalies osseuses multiples (pectus carinatum, vertèbres, hanches, pieds) et hypotonie. Rebord orbitaire saillant, enophtalmie et dystrophie tapétorétinienne sont habituels. L’affection est autosomique récessive (MIM 270230).
K. L. Jones, et K. Miller, pédiatres américains (1986)
Syn. dysplasie squelettique de San Diego
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
kératinisation n.f.
keratinization
Processus d’accumulation des filaments intermédiaires du cytosquelette de type kératine, au niveau de cellules épithéliales malpighiennes normales ou métaplasiques.
A l’état normal, l’enrichissement en kératine se fait progressivement au cours de la maturation des cellules dans le cas de la peau, aux dépens d’autres constituants cellulaires, jusqu’au stade où la cellule est totalement occupée par ce matériel ; dans ce dernier cas, le noyau disparaît : c'est l'orthokératinisation. Mais dans certaines pathologies, les noyaux des cellules en voie de kératinisation persistent : parakératose ou encore la kératinisation apparaît de façon isolée, unicellulaire, au sein de couches cellulaires par ailleurs normales : dyskératose. Au niveau des muqueuses malpighiennes, la kératinisation de quelque type qu’elle soit, répond à un processus pathologique.
Dans les cas de dystrophie ou de tumeur malpighienne ou épidermoïde et notamment de cancer, qu’il s’agisse de la peau ou des muqueuses, la kératinisation peut être importante et aboutir à une accumulation nodulaire concentrique, dite en bulbe d’oignon, de kératine ou globe corné
Aux paumes des mains et aux plantes des pieds, ces cellules cornées restent distinctes les unes des autres et forment une couche très épaisse (kératinisation selon le type A de Zander); sur presque tout le reste du tégument, elles fusionnent en une masse d'épaisseur réduite (type B).
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
keratosis follicularis spinulosa decalvans de Siemens l.f.
keratosis follicularis spinulosa decalvans
Génodermatose qui associe une kératose folliculaire disséminée, une alopécie cicatricielle, une absence de cils et de sourcils ainsi qu'une dystrophie cornéenne, et qui régresse à la puberté.
La transmission de cette affection est récessive, liée à l'X et le gène incriminé est situé en Xp21.2-22.2.
H. Siemens, dermatologue allemand (1925)
Koby (dégénérescence cornéenne réticulaire épithéliale de) l.f.
Koby’s corneal dystrophy
Dégénérescence cornéenne épithéliale avec fissures de la Bowman, linéaires et réticulaires.
Il n'y a pas de douleur ni de baisse d'acuité visuelle, on observe en lampe à fente un fin réticulum au niveau de la membrane de Bowman. L'affection correspondrait à la dystrophie de la membrane basale de Cogan. Affection à hérédité indéterminée.
F. E. Koby, ophtalmologiste suisse (1927)
kyste thymique l.m.
thymic cyst
Dystrophie thymique rare, liquidienne, développée à partir du thymus.
Il est communément asymptomatique, sauf kyste très volumineux révélé par une gêne respiratoire. C'est donc le plus souvent une découverte radiologique. La tomodensitométrie permet de découvrir une image à contenu liquide entre 0 et 18 unités Hounsfield, dans le médiastin antérieur.
La présence de tissu thymique dans la paroi du kyste permet d'affirmer son origine.
laminopathie n.f.
laminopathy
Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.
Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1q22. Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système : musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.
Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,
Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer : la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.
Claire Navarrot, P. Cau, N. Lévy, médecins généticiens français (2006 et 2014) ; J. Varela et C. López-Otín, biochimistes moléculaires espagnols (2008) ;
Étym. lat. membrana : lame, membrane ; gr. pathein : soufffrir
→ lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling (syndrome de), dysplasie acromandibulaire
LARGE1 gene acr. angl. pour LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Gène localisé en 22q12.3 codant pour une protéine impliquée dans les processus de glycosylation en associant du xylose et de l’acide glycuronique à l’alpha-dystroglycane, qui agit sur le cytosquelette et sur la matrice extra-cellulaire.
Au niveau des muscles squelettiques elle stabilise et protège les fibres musculaires. Dans le cerveau elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg et de la dystrophie musculaire congénitale de type 1D.
Syn. acétylglucosaminyltransferase-like 1A, acetylglucosaminyltransferase-like protein, glycosyltransferase-like protein LARGE1, KIAA0609, LARGE, like-acetylglucosaminyltransferase, like-glycosyltransferase, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6
→ Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire congénitale
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
lichen scléro-atrophique de la vulve l.m.
lichen sclerosus vulvae
Dystrophie atrophique de la vulve apparaissant en règle après la ménopause.
Elle s'accompagne de prurit vulvaire et se traduit par des zones rétractiles blanc nacré uniques ou multiples entraînant une atrophie des petites lèvres avec sclérose rétractile de l'orifice vulvaire. Classée comme néoplasie intravulvaire (VIN3), elle doit être biopsiée puis retirée chirurgicalement si elle résiste au traitement dermocorticoïde. Histologiquement, elle se traduit par un épaississement de l’épithélium, une hyperkératose de surface, un chorion œdémateux. Même si la transformation en cancer invasif est discutable, on la trouve presque toujours au pourtour immédiat des cancers invasifs vulvaires.
lichen unguéal l.m.
lichen planus of nails
Localisation unguéale du lichen plan se manifestant sous des formes variées en général peu spécifiques, mais qui peuvent être isolées : accentuation du relief des lignes longitudinales et/ou amincissement plus ou moins uniforme de la lame unguéale, onycholyse, koïlonychie, onychoschizie lamellaire, dystrophie des vingt ongles, onychoatrophie dans le lichen érosif, ptérygion dorsal acquis (qui serait beaucoup plus spécifique du lichen plan), etc.
LMNA gene , l.angl. pour lamin A/C
Gène, situé en 1q22-23, codant pour différentes protéines appelées lamines ; deux d’entre elles, lamine A et lamine C sont des protéines filamenteuses intermédiaires assurant une stabilité et une résistance aux cellules.
Des mutations de ce gène sont la cause de nombreuses affections dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss , la cardiomyopathie dilatée familiale, la progeria de Hutchinson-Gilford, la dystrophie musculaire des ceintures, la dysplasie acromandibulaire, la lipodystrophie partielle familiale.
Syn. HGPS, LMN1, LMNA_HUMAN, LMNC
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, cardiomyopathie dilatée familiale, progeria de Hutchinson-Gilford, dystrophie musculaire des ceintures, dysplasie acromandibulaire, lipodystrophie partielle familiale
lymphangiome diffus éléphantiasique l.m.
diffuse elephantiasic lymphangioma
Malformation atteignant un membre, une partie de la face ou les organes génitaux, caractérisée par l'apparition d'un œdème important, qui s'aggrave avec l'âge et s'accompagne d'un épaississement de la peau, de verrucosités et/ou d'ulcérations.
Elle résulte d'anomalies lymphatiques congénitales profondes ou est secondaire à des troubles mécaniques ou inflammatoires de la circulation lymphatique. Une forme familiale a été décrite sous le nom de maladie de Milroy (1892), de dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898) et de lymphœdème congénital de Milroy-Meige. Des cas exceptionnels ont été décrits de survenue d'un lymphangio-sarcome.
→ lymphœdème congénital de Milroy Meige, Milroy (maladie de), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige
Mackay-Shek (syndrome de) l.m.
Mackay-Shek-Carr syndrome, retinal degeneration-nanophtalmos-glaucoma
Rétinite pigmentaire avec macula microkystique et hypermétropie, évoluant vers le glaucome chronique.
La dystrophie rétinienne est de type mixte puisqu’il existe une absence de réponse des cônes à l'ERG. Affection à hérédité indéterminée.
C. J. Mackay, M. S. Shek, R. E. Carr, ophtamologistes américains (1987)
malattia Leventinese l.f.
malattia Leventinese, hereditary drusen of Bruch’s membrane
Affection rétinienne avec drusen fins ovalaires et alignés au pôle postérieur, donnant un aspect de soleil rayonnant à centre rouge fovéolaire dont les rayons sont constitués par les drusen à peine visibles.
Il s'y associe des drusen plus larges sur le bord de la papille. L'affection évolue en quatre ou cinq décennies avec apparition en périmaculaire d'une couronne de drusen plus épais qui se pigmentent et se compliquent de néovaisseaux. L'affection est à distinger des drusen et l'histopathologie, faite par Steicher et Schmidt en 1976, a montré qu'il existait des lésions histologiques différentes. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation Arg345Trp du gène FBLN3 (appelé aussi EFEMP1) en 2p16-21 codant pour la fibrilline ; le même gène est responsable de la dystrophie en rayons de miel de Doyne (honeycomb retinal dystrophy). Il s’agit probablement de formes cliniques de la même affection.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1925) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899) ; T. Streicher, ophtalmologiste slovaque et K. Schmidt, anatomopathologiste slovaque (1976 et 1982)
Étym. Décrite dans une famille résidant dans la vallée Leventine, canton du Tessin, en Suisse.
Syn. druses radiaires maculaires
→ drusen, Doyne (dégénérescence en rayons de miel)
méga-aorte n.f.
enlarged aorta, megaaorta
Dilatation diffuse, congénitale ou acquise de l’aorte, sans perte du parallélisme des bords, ce qui la distingue des anévrismes de l’aorte.
Elle peut représenter une dystrophie congénitale du tissu élastique de la paroi aortique ou être secondaire à un obstacle aortique.
Étym. gr. megas : grand
mégalocornée l.f.
megalocornea
Augmentation isolée du diamètre cornéen, plus de 13mm, unilatérale ou bilatérale.
La cornée doit rester transparente, sans glaucome congénital. Le diamètre peut aller de 13,5 à 16,5 mm. Il peut y avoir un embryotoxon postérieur. Chez l'adulte, ou un peu avant, peuvent apparaître un arc cornéen juvénile, une dystrophie de cornée en mosaïque, une cataracte. On trouve parfois comme complications la luxation du cristallin et l'hypertonie oculaire. Dans la forme liée au sexe les femmes vectrices ont un diamètre cornéen un peu augmenté. La forme autosomique récessive (MIM 249300) est plus rare que la forme liée au sexe. Le locus du gène (MGC1 ou MGCN) est en Xq21.3-q22 et l’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309300).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930) ; C. Gredig, ophtalmologiste suisse (1926)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné