hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hydroxy-méthyl-glutaryl-coenzyme A réductase (HMG-CoA réductase) n.f
hydroxy-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase
Enzyme clé de la synthèse du cholestérol présente dans le cytoplasme des cellules (intestin et foie, essentiellement) qui catalyse la transformation de l’HMG-CoA en mévalonate.
L’HMG-CoA réductase est la cible des statines utilisées dans le traitement de l’hypercholestérolémie. Les statines réduisent la synthèse du cholestérol en inhibant l'activité de l’ HMG-CoA réductase. En effet, ces molécules présentent dans leur structure chimique une séquence dont la conformation spatiale reproduit celle de l'HMG-CoA. Elles inhibent ainsi de façon compétitive l'HMG-CoA-réductase en empêchant la production de cholestérol endogène.
→ statines
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hypercholestérolémie xanthomateuse familiale l.f.
familial hypercholesterolaemia
Génopathie humaine caractérisée par une teneur élevée du cholestérol sanguin, exposant les porteurs à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
La cause principale des hypercholestérolémies familiales xanthomateuses est un défaut essentiellement dans les cellules hépatiques, des récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E par déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA réductase.
Maladie autosomique dominante liée à une mutation portée par le chromosome 19. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires (1/500) avec dépôts vasculaires de lipoprotéines affectant aussi les hétérozygotes. Le diagnostic prénatal se fait sur le liquide amniotique par dosage de l'enzyme.
→ hyperLDLémie, hyperlipoprotéinémie de type II, hyperlipoprotidémie de type IIa
[Q2,R1,K2]
hyperCKemia isolée l.angl.
Elévation isolée de la concentration plasmatique de la créatine kinase, de trois à dix fois les chiffres normaux qui ne s’accompagne ni de faiblesse ni d’anomalie musculaires.
Secondaire à une mutation du gène CAV3, cette élévation enzymatique correspond à des anomalies microscopiques des cellules musculaires dont la taille est inhabituellement variable sans que cela ait une répercussion fonctionnelle.
[Q2,H1]
Édit. 2017/2
hyperéosinophilie sanguine n.m.
hypereosinophilia
Augmentation du nombre des éosinophiles sanguins supérieur à 0,5 x 109/L, confirmée à plusieurs examens.
Il existe des variations physiologiques des éosinophiles dont le nombre est plus élevé chez la femme et le nourrisson. La découverte d’une hyperéosinophilie peut être fortuite à l’occasion d’un examen biologique de routine.
On classe les hyperéosinophilies en trois degrés : légère (mild) de 0,5 à 1,5 109/L, modérée (marked) de 1,5 à 5 109/L et sévère (massive) ˃ 5 109/L.
Une éosinophilie soutenue et supérieure à 1,5 x 109/L risque, quelle que soit son origine, d’entraîner des dommages aux tissus. L’activation des éosinophiles, et en particulier la libération du contenu des granules, s’avère cytotoxique, active les cellules endothéliales, favorise la formation de thromboses et est neurotoxique. Ces effets toxiques se répercutent sur la fonction de plusieurs organes. Les atteintes cardiaques (myocardite et cardiomyopathie dilatée, endocardite et fibrose endomyocardique, thrombus intracardiaque, péricardite constrictive) sont les plus redoutées et sont une cause majeure de décès dans le syndrome hyperéosinophilique idiopathique et dans le syndrome de Churg-Strauss. Les atteintes neurologiques sont variées et touchent autant le système nerveux central (encéphalopathie, méningite, atteinte cérébelleuse, épilepsie…) que périphérique (mononévrite multiple, polyneuropathie). L’hyperéosinophilie peut aussi se compliquer d’atteintes pulmonaires (infiltrats, fibrose, embolie pulmonaire), digestives et/ou cutanées (angiœdème, urticaire, ulcérations).
A.D. Klion, médecin américaine (2015)
→ polynucléaire éosinophile, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires, hyperéosinophilies sanguines primaires, hyperéosinophile sanguine idiopathique, hyperéosinophilie de signification indéterminée, Churg-Strauss (maladie de)
hyperéosinophile sanguine (variante lymphocytique) l.m.
lymphocytic variant hypereosinophilic syndrome
Hyperéosinophilie secondaire à la sécrétion de substances éosinophilopoïétiques par les lymphocytes T responsables de sécrétion de IL-5.
Cette pathologie est marquée par des manifestations cutanées et exceptionnellement par des atteintes systémiques. Les marqueurs cellulaires identifient des cellules CD3- CD4+.
L’affection répond aux glucocorticoïdes. Il existe un risque accru de développer un lymphome T périphérique
F. Roufosse, médecin interniste belge (2005)
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires
hyperhéparinémie n.f.
hyperheparinemia
Présence dans le sang d'une quantité excessive d'héparine consécutive, le plus souvent, à un surdosage thérapeutique.
On a décrit une hyperhéparinémie congénitale d'environ 20 mg/L, se traduisant par des troubles de la coagulation avec des hémorragies au moindre traumatisme. Elle peut résulter d'une tumeur riche en cellules basophiles d'Ehrlich ou héparinocytes (mastocytes).
[F1]
hyperkératose n.f.
hyperkeratosis
Augmentation d'épaisseur de la couche cornée d'un épiderme.
Pour en apprécier l'importance, on doit tenir compte du site de la biopsie : la couche cornée plantaire ou palmaire est en effet particulièrement épaisse dans des conditions normales. Elle est parakératosique si les cellules qui la constituent, ou cornéocytes, ont conservé leur noyau, ou orthokératosique dans le cas contraire.
hyperlymphocytose n.f.
hyperlymphocytosis
Augmentation du nombre des lymphocytes du sang, au-dessus de 11000/mm3 chez le nourrisson, 6000/mm3 chez l'enfant, 4000/mm3 chez l'adulte.
On distingue selon l'aspect des cellules, les hyperlymphocytoses à petits lymphocytes dont les causes principales sont la leucémie lymphoïde chronique et la coqueluche, et les hyperlymphocytoses à lymphocytes "atypiques" comme les syndromes mononucléosiques, les formes leucémiques de certains lymphomes non hodgkiniens. L'étude des phénotypes immunologiques permettrait d'y distinguer les aspects monoclonaux (leucémie lymphoïde chronique, maladie de Waldenström, leucémie à tricholeucocytes, lymphomes non hodgkiniens), et les formes polyclonales (syndromes mononucléosiques, infections par HIV et coqueluche).
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre d el'Académie de médecine (1944)
Syn. lymphocytose
hyperplasie n.f.
hyperplasia
Elévation du nombre des cellules d'un tissu ou d'un organe pouvant en augmenter partiellement ou totalement, le volume.
→ hyperplasie atypique, dysplasie
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie l.f.
angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia
Entité rare caractérisée par l'apparition de lésions papulonodulaires intradermiques ou sous-cutanées uniques ou multiples situées sur les oreilles, le cuir chevelu et les régions mastoïdiennes et latérocervicales d'adultes jeunes, et pouvant s'accompagner d'une éosinophilie sanguine.
Si certains auteurs font une distinction entre la maladie de Kimura à localisation profonde et les formes intradermiques plus superficielles, il est généralement admis qu'il s'agit de la même affection survenant à des niveaux cutanés différents : chez un même malade des lésions superficielles et profondes peuvent, en effet, survenir simultanément. Histologiquement, on note une double composante vasculaire et inflammatoire : la première se caractérise par une prolifération de capillaires avec cellules endothéliales cubiques ou cylindriques saillantes dans les lumières vasculaires; la réaction inflammatoire est intense et formée de lymphocytes, d'histiocytes et d'éosinophiles. L'étiopathogénie est inconnue. L'affection connait une évolution chronique : la régression spontanée des lésions est toutefois possible. L’excision chirurgicale des lésions paraît le meilleur choix thérapeutique.
G. C. Wells et R. Summerly, dermatologistes britanniques (1963); T. Kimura, anatomopathologiste japonais (1948) ; E. Wilson Jones, anatomopathologiste et S. S. Bleehen, dermatologiste britanniques (1969) ; B. Adler, dermatologiste américain (2016)
Syn. hyperplasie angiolymphoïde sous-cutanée avec éosinophilie.
→ hémangiome épithélioïde, Kimura (maladie de), pseudogranulome pyogénique de Wilson Jones
hyperplasie glandulokystique de l'endomètre l.f.
adeno-cystic hyperplasia of the endometrium
Dilatation glandulaire kystique des cellules endométriales, donnant à la muqueuse un aspect en fromage de gruyère.
Le stroma conjonctif est très abondant; l'épithélium prend un aspect pseudostratifié et l'on y rencontre de nombreuses mitoses.
hyperplasie inflammatoire épithéliale l.f.
En bordure d'une plaie chronique, surélévation plus ou moins localisée et irrégulière correspondant à une multiplication des cellules épithéliales en travées désordonnées, entourées de leucocytes polynucléaires et de macrophages.
Syn. hyperplasie inflammatoire pseudoépithélio
hypersensibilité à médiation cellulaire l.f.
cell-mediated hypersensitivity
Immunité assurée par les lymphocytes T et les macrophages, transmissible par les lymphocytes T.
La réaction est souvent initiée par un petit nombre de lymphocytes T spécifiques de l’antigène qui, lors de leur activation, sécrètent des chimiokines à l’origine de la migration d’un ensemble de leucocytes vers le site de la réaction, constituant l’infiltrat cellulaire.
Chez l’animal, l’implication des cellules T dans un mécanisme d’hypersensibilité est démontrée par le transfert adoptif de ce type de réaction à l’aide des lymphocytes T du donneur, possible seulement si donneur et receveur possèdent les mêmes molécules du CMH de classe I (transfert de lymphocytes T CD8+) ou de classe II (transfert de lymphocytes T CD4+).
Cette hypersensibilité est dite retardée car ses manifestations n’apparaissent qu’environ 24 à 48 heures après le contact avec l’antigène. Elle correspond au type IV de la classification de Gell et Coombs.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
→ hypersensibilité retardée, Gell et Coombs (classification de), CMH, chimiokine, lymphocyte T, macrophage
hypersensibilité immédiate l.f.
immediate-type hypersensitivity
Réaction immunitaire due aux anticorps IgE, liée à l’activation des mastocytes et d’autres cellules, lors d’une seconde administration de l'antigène. Cette hypersensibilité met en jeu des médiateurs préformés libérés lors de la dégranulation des mastocytes (TNFα, histamine) et la synthèse de médiateurs néoformés (leucotriènes, cytokines, etc.).
Cette hypersensibilité est immédiate en raison de la rapidité d'apparition de la lésion, de quelques secondes à 30 minutes, après contact avec l'antigène. Elle peut être transférée à un autre individu uniquement par le sérum, et être une manifestation de l'immunité à médiation humorale.
Étym. gr. huper : en excès ; lat. sensibilitas : sensibilité
Syn. hypersensibilité de type I
hypersensibilité retardée l.f.
delayed type hypersensitivity
Forme d’hypersensibilité qui se manifeste, chez un sujet immunisé, 24 à 48 heures après la réaction de l’antigène avec les lymphocytes effecteurs T-CD4 spécifiques de cet antigène.
Répondant au type IV de la classification de Gell et Coombs, elle s’oppose ainsi aux autres formes d’hypersensibilité médiées par des anticorps humoraux dont les manifestations suivent immédiatement, ou très rapidement, le contact entre antigène et anticorps.
Le déroulement des réactions d’hypersensibilité retardée comprend successivement : la reconnaissance de l’antigène par des lymphocytes effecteurs T-CD4 porteurs à leur surface de récepteurs spécifiques pour l’antigène, la production de cytokines par les lymphocytes activés, l’action des cytokines sur les cellules environnantes et en particulier les macrophages, la production par les macrophages activés de cytokines à activités essentiellement pro-inflammatoires.
La réaction tuberculinique est un exemple caractéristique de l’hypersensibilité retardée déclenchée par le contact entre des antigènes provenant du bacille tuberculeux et des lymphocytes sensibilisés. Elle intervient également dans un très grand nombre de situations : lutte anti-microbienne, eczémas et dermites de contact, rejet d’homogreffes, certaines granulomatoses dues à des micro-organismes intracellulaires, certaines réactions médicamenteuses, plusieurs maladies auto-immunes, etc.
Il ne faut pas confondre hypersensibilité retardée et hypersensibilité cellulaire car certaines d’entre elles relèvent de mécanismes différents.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
→ Gell et Coombs (classification de), hypersensibilité à médiation cellulaire
hyperthermie n.f.
hyperthermia
1) Augmentation de la température centrale au-dessus de 37,5°C, chez l'Homme.
2) Méthode thérapeutique mettant en jeu les effets biologiques, sur les cellules et les tissus, d'une élévation modérée de la température, portée à 41-45°C.
Elle entraîne une mortalité cellulaire, un accroissement de la radiosensibilité et de la chimiosensibilité. Ces effets ont suscité des applications au traitement des tumeurs mais la méthode se heurte à la difficulté de réaliser dans les tissus un chauffage sélectif et uniforme.
Étym. gr. huper : trop (en composition) ; thermê : chaleur
hypoblaste n.m.
hypoblast
Feuillet inférieur du disque embryonnaire didermique à partir duquel se forme la membrane de Heuser ((9ème jour du développement de l’embryon).
Avec la membrane de Heuser avec laquelle il est en continuité au niveau de la marge du disque embryonnaire, il forme la limite de la vésicule vitelline primitive ou cavité exocœlomique. Au cours de la formation du disque embryonnaire tridermique (3ème semaine du développement), il sera envahi et refoulé par l’invagination des cellules de l’épiblaste qui vont former entoblaste embryonnaire.
Syn. trophoblaste primaire
→ disque embryonnaire didermique, membrane de Heuser, marge du disque embryonnaire, vésicule vitelline primitive, cavité exocœlomique, disque embryonnaire tridermique, épiblaste, entoblaste, trophoblaste
[A4,O6]
hypoderme n.m.
1) hypodermis ; tela subcutanea (TA)
subcutaneous tissue
Couche de tissu située au-dessous du derme profond. Elle consiste en un tissu graisseux banal cloisonné par des travées conjonctivo-élastiques qui délimitent des lobules remplis de cellules adipeuses.
2) Diptère myiasigène du genre Hypoderma.
Plusieurs espèces d'hypodermes parasitent, à l'état larvaire, les bovins et parfois l'Homme, entraînant alors une myiase furonculeuse ou ambulatoire (hypodermose).
Syn. tissu sous-cutané
→ Hypoderma bovis, Hypoderma lineatum, hypodermose
hypoxie rétinienne l.f.
retinal hypoxia
Réactions à l’hypoxie ont en commun une souffrance des cellules nerveuses du cortex et de la rétine.
Cet état perturbe la fonction visuelle en altitude.
Étym. gr. hupo : sous ; oxus : oxygène
ibrutinib n.m.
Inhibiteur de la tyrosine kinase indiqué pour le traitement du lymphome à cellules du manteau (en rechute ou réfractaire), de la leucémie lymphoïde chronique (ayant reçu au moins un traitement antérieur, ou en première ligne en cas de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients pour lesquels une immuno-chimiothérapie est inadaptée) de la macroglobulinémie de Waldenström (ayant reçu au moins un traitement antérieur, ou en première ligne de traitement chez les patients pour lesquels une immuno-chimiothérapie est inadaptée).
→ tyrosine kinase, tyrosine kinase (inhibiteurs de la), maladie de Waldenström
[G5, F1]
Édit. 2021
ICAM sigle angl pour Inter Cellular Adhesion Molecule
Molécules d’adhésion intercellulaire appartenant à la famille des immunoglo
Ce sont des protéines transmembranaires exprimées par un grand nombre de cellules, qui constituent le ligand des intégrines leucocytaires ou d’autres molécules de la superfamille des immunoglobulines.
ICE sigle angl. pour Interleukin-1-Converting Enzyme
Enzyme protéolytique qui intervient dans la transduction des signaux conduisant à l'apoptose.
On connaît plusieurs protéases de ce type, ICE, CPP32, ICH1, ICH2, MCH2, ICE rel III, agissant séparément ou ensemble selon les cellules de l'organisme.
→ apoptose