IT15 gene l.angl. Interesting Transcript 15
Gène appelé également huntingtin (HTT) ou Huntington disease (HD), localisé sur le chromosome 4p16.3, codant pour une protéine appelée huntingtine, glutamine aminoacide se répétant de nombreuses fois, au niveau des microsatellites avec augmentation du nombre de répétitions du triplet CAG.
La maladie d’Huntington est causée par une mutation autosomique dominante de l’un ou de deux copies du gène huntingtin.
→ Huntington (chorée de), microsatellite
Itaqui (virus)
Itaqui (virus)
Virus à ARN de la famille des Bunyaviridae, responsable, en Amérique tropicale, de syndromes fébriles et algiques.
Ce virus, qui appartient au "groupe C" des Bunyaviridae, entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant quatre à cinq jours.
Sigle : ITQV
Ixodes ricinus
Ixodes ricinus
Tique de la famille des Ixodidae répandue dans toute l'Europe.
Le cycle d'Ixodes ricinus est un cycle triphasique (trois hôtes différents) : les larves se nourrissent sur petits mammifères (rongeurs, insectivores), les nymphes sur mammifères ou sur oiseaux, les adultes femelles sur grands mammifères (Cervidés) ; les mâles adultes ne prennent pas de repas sanguin. L'Homme est un hôte accidentel, piqué le plus souvent par des nymphes. I. ricinus est une espèce fréquente en milieu forestier (arbres à feuilles caduques) ; elle est sensible à la dessiccation et présente une diapause hivernale et deux pics d'activité au printemps et en automne.
Cette tique est notamment vectrice des virus d'encéphalite à tiques, des Borrelia de la maladie de Lyme et de Babesia.
→ Ixodidae, Lyme (maladie de), encéphalite européenne à tiques, Babesia divergens, anaplasmose granulocytaire humaine,arbovirose, Rickettsia helvetica, Anaplasma phagocytophilum, Ixodes ricinus, babésiose
[D1, D4]
Édit. 2019
Ixodidae
Ixodidae
Famille de tiques répandue dans le monde entier, comprenant quelque 700 espèces.
Cette famille d'Acariens rassemble 14 genres dont les principaux sont les Amblyomma, les Ixodes, les Haemaphysalis, les Hyalomma, les Rhipicephalus. Leur cycle comporte trois stases successives : larve, nymphe, adulte, chacune effectuant un repas de sang sur un hôte vertébré. Selon les espèces, ces repas peuvent être pris sur un même hôte, ou sur deux, ou sur trois hôtes,qui peuvent appartenir à la même espèce ou à des espèces différentes.
De nombreuses espèces d'Ixodides sont vectrices de d'arbovirus (agents des encéphalites à tiques, des fièvres hémorragiques), de rickettsies (environ 25 espèces rickettsiennes dont les agents des fièvres boutonneuses et pourprées), des Borrelia responsables de la maladie de Lyme, de Babesia (dont B. divergens, principal agent de babésiose humaine), d'Anaplasma, d'Ehrlichia, de Bartonella, parfois de l'agent de la tularémie. Elles ont, de ce fait, une grande importance en médecine humaine et davantage encore en pathologie vétérinaire.
Ces acariens sont aussi appelés "tiques dures".
→ Ixodes ricinus, Lyme (maladie de), encéphalite européenne à tiques, Babesia divergens, anaplasmose granulocytaire humaine, Rickettsia helvetica, ehrlichiose
[D1, D4, D5]
Édit. 2019
Jackson-Weiss (syndrome de) l.m.
Dysostose craniofaciale voisine de la maladie de Crouzon
Elle en diffère par l’existence d’anomalies des pieds : premier orteil large et dévié, fusion tarsométatarsienne.
Elle est liée à une mutation du gène FGFR2 du bras long du chromosome 10 comme dans la maladie de Crouzon.
C. E. Jackson et L. Weiss, médecins américains (1976)
→ dysostose craniofaciale, Crouzon (maladie de)
Jahnke (syndrome de) l.m.
Jahnke's syndrome
Maladie de Sturge-Weber-Krabbe sans glaucome.
Affection à hérédité indéterminée.
W. Jahnke, ophtalmologiste allemand (1931)
Jeune (syndrome de) et manifestations rénales l.
Jeune's syndrome and renal disorders
Maladie autosomique récessive qui se complique parfois de manifestations rénales diverses qui prennent le plus souvent la forme d'une tubulopathie proximale avec amino-acidurie ou distale avec perte du pouvoir de concentration. Dans quelques cas l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
jonction dermoépidermique l.f.
epidermal-dermal junction, dermal-epidermal junction
Située entre épiderme et derme souvent mentionnée sous le nom de membrane basale épidermique, la jonction dermo-épidermique qui se présente comme une ligne sinueuse de 10 nm d’épaisseur semblant séparer la couche basale épidermique de la limite superficielle du corps papillaire dermique a une structure complexe au sein de laquelle au moins 26 composants ont été identifiés et une double fonction d’ancrage des cellules épidermiques et de filtration.
En microscopie électronique on distingue trois zones visibles ; une zone supérieure correspondant au pôle basal des kératinocytes, comportant les hémidesmosomes avec les filaments intermédiaires de cytokératine et la membrane cytoplasmique des kératinocytes basaux ; une zone intermédiaire comprenant un feuillet clair, la lamina lucida, et un feuillet sous-jacent plus foncé, la lamina densa, la lamina lucida étant traversée par les filaments d’ancrage faits de laminine reliant le pôle basal de chaque kératinocyte à la lamina densa ; une zone inférieure correspondant à la sousbasale intradermique superficielle qui contient des fibres de collagène et des microfilaments appelés fibrilles d’ancrage faites de collagène VII reliant lamina densa à des structures denses du derme nommées plaques d’ancrage constituées de collagène IV.
En pathologie de nombreux antigènes contenus dans les différents étages de la jonction dermoépidermique sont impliqués dans le déclenchement de maladies bulleuses telles que pemphigoïdes, épidermolyses, dermatose bulleuse à IgA ; le sérum des malades atteints de pemphigus vulgaire contient des auto-anticorps démontrables par immunofluorescence indirecte dirigés contre certains de ces antigènes, en particulier des anticorps anti-desmogléine-3, protéine appartenant à la superfamille des cadhérines. Dans le lupus érythémateux systémique on observe par immunofluorescence directe des dépôts d’immunoglobulines et de certains composants du complément sur la jonction dermo-épidermique en peau malade mais également en peau saine, la mise en évidence de ces derniers étant à la base du « lupus band test » (LBT) qui a un double intérêt diagnostique et pronostique pour l’étude de la maladie.
jumeaux (méthode des) l.f.
twin study
Procédé de la gémellologie qui se propose de séparer l'influence culturelle de l'hérédité et permet théoriquement d'évaluer l'importance des facteurs génétiques dans n'importe quel phénomène décelable chez l'homme (F. Galton, 1875).
Le principe de ces études repose sur la comparaison du taux de concordance de la maladie avec le présupposé que ces jumeaux ont vécu les mêmes influences environnementales.
F. Galton, Sir, mathématicien et anthropologue britannique (1875)
Junius-Kuhnt (dystrophie maculaire de) (obs.) l.f.
Junius Kuhnt’s syndrome
Dégénérescence disciforme de la macula liée à l'âge, secondaire à des druses et des néovaisseaux et compliquée d'exsudats et d'hémorragies.
L’affection apparaît à un âge avancé et débute par un semis de drusen en maculaire ou en périmaculaire. Sans traitement, elle se complique, d'une dégénérescence pseudotumorale. Bon nombre de maladies décrites pour la plupart vers 1910 ou avant, telles que les maladies d'Hutchinson-Tay (1875), de Holthouse-Batten (1897) et de Doyne (1889) semblent être, d'un premier abord, l'expressivité variable et intrafamiliale, de la maladie des druses à hérédité dominante. L’affection est autosomique dominante.
P. Junius, H. Kuhnt ophtalmologistes allemands (1926)
Syn. dégénérescence disciforme de la macula, dégénérescence sénile de la macula, Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de)
juvenile ceroid-lipofuscinose l.f.
Maladie neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
Syn. maladie de Batten et de Spielmeyer-Vogt-Sjögren
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]
kala azar l.m.
kala azar, death fever, dumdum fever, visceral leishmaniasis
Nom donné à la leishmaniose viscérale anthroponotique à Leishmania donovani du sous-continent indien (Bangladesh, Inde, Népal).
Cliniquement, après une longue période d’incubation (6 mois environ), l’infection se manifeste par une fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), une pâleur intense, une asthénie marquée, des polyadénopathies, une importante hépatosplénomégalie, une pancytopénie sévère, une vitesse de sédimentation élevée avec hyperprotidémie et hypergammaglobulinémie. Cette leishmaniose s’accompagne souvent d’une coloration ardoisée des téguments : d’où le nom de kala azar qui signifie « maladie noire » en sanscrit, faisant peut-être référence au très mauvais pronostic de l’affection. Les lésions cutanées "post kala azar", survenant après disparition des signes viscéraux, sont représentées par un érythème, une dépigmentation et des nodules très riches en Leishmania qui sont un réservoir pour le phlébotome.
Sans traitement le kala azar est mortel en 6 mois à 2 ans. Ce traitement consiste en des cures répétées d’antimoniés pentavalents. La pentamidine et l’amphotéricine B peuvent également être utilisées, notamment en cas de résistance aux antimoniés chez les immunodéprimés. Chez les malades VIH +, le tableau clinique peut être dissocié, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Le traitement y est plus délicat en raison des résistances aux médicaments habituels.
Étym. sanscrit: maladie noire
Syn. leishmaniose viscérale, fièvre dum-dum
→ leishmaniose viscérale, Leishmania, fièvre folle, leishmaniose, Leishmania donovani, anthroponotique, nodules post kala azar, phlébotome, antimoniés pentavalents, pentamidine, amphotéricine B, virus de l'immunodéficience humaine
[D1, D4, F1, L1, N1]
Édit. 2019
kaolinose n.f.
kaolin pneumoconiosis
Pneumoconiose due à l'inhalation prolongée de poussières de kaolin.
Le kaolin est un silicate d'aluminium non fibreux utilisé surtout pour la fabrication de la porcelaine et des pâtes céramiques. La kaolinose est une pneumoconiose habituellement de faible gravité, sans retentissement fonctionnel important.
Il s'agit d'une maladie professionnelle indemnisable.
Kaplan (technique de) l.f.
Kaplan’s technique
Technique de radiothérapie de la maladie de Hodgkin, visant à irradier l’ensemble des aires ganglionnaires du thorax et de l’abdomen.
Elle utilise des champs, antérieurs et postérieurs, de forme complexe appropriée pour englober, en 2 volumes-cibles, d’une part les aires médiastinales, sus-claviculaires et axillaires (mantelet), et d’autre part les aires lombaires et iliaques (Y inversé).
H. S. Kaplan, médecin radiothérapeute américain et S. A. Rosenberg, médecin oncologue américain (1962)
Kaposi Juliusberg (maladie de) l.f.
Kaposi-Juliusberg's disease
Éruption à laquelle Kaposi a donné, en 1894, le nom d’eczéma herpétiforme et qui, par la suite, a été dénommée pustulose varioliforme, pustulose varicelliforme ou vaccinale.
Attribuée au virus Herpes simplex, accessoirement à la varicelle, autrefois à la vaccine, dans le cadre de la vaccination antivariolique. Elle se manifeste par une éruption apparaissant comme une complication d’un eczéma infantile, chez un enfant en bas âge, entre 6 mois et 2 ans. Cette éruption se caractérise par des éléments pustuleux, se superposant aux lésions eczémateuses suintantes, voire hémorragiques. Il s’y associe une atteinte muqueuse avec réaction ganglionnaire, une réaction générale avec fièvre élevée et œdème du visage.
L’évolution grave, souvent mortelle, a été améliorée par les thérapeutiques spécifiques antivirales et les antibiotiques en cas de surinfection. La crainte de cette maladie a justifié la contrindication de la vaccination antivariolique chez tout enfant atteint d’eczéma.
M. K. Kaposi, dermatologiste austrohongrois, membre de l’Académie de médecine (1880) ; F. Juliusberg, dermatologiste allemand (1898)
Kauffmann-White (schéma de) l.m.
Kauffmann-White’s classification
Tableau des formules antigéniques des Salmonella permettant de les classer et les identifier, notamment dans un but épidémiologique.
La nomenclature des Salmonella ne représente pas des espèces mais des sérotypes dénommés d'abord d'après la maladie en cause (Salmonella typhi), éventuellement précisés par l'origine zoologique (Salmonella cholerae suis), ou actuellement d'après la ville ou la région où ils ont été isolés pour la première fois (Salmonella maracaïbo).
F. Kauffmann, microbiologiste danois (1978) et P. B. White, microbiologiste britannique (1926)
Kayser-Fleischer (anneau cornéen de) l.m.
Kayser- Fleischer’s ring
Anneau de pigmentation cornéenne sur la face postérieure de la membrane de Descemet, près du limbe.
Anneau de 1 à 3 mm de large, dont la couleur varie du rouge au vert, bleu, jaune ou brun ; situé sur la face profonde de la cornée, en face postérieure de la membrane de Descemet, juste avant l'endothélium et pratiquement au limbe, il ne se voit bien qu'en lumière rasante. Pathognomonique de la maladie de Wilson, sa couleur serait due à la présence de cuivre, il a cependant été décrit dans des affections hépatobiliaires qui n'étaient pas des maladies de Wilson.
B. Kayser, ophtalmologiste allemand (1902) ; B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1903)
Kédougou (virus)
Kédougou (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae) répandu en Afrique.
Ce virus, transmis par moustiques, infecte fréquemment l'Homme en Afrique sub-saharienne, entraînant une maladie fébrile bénigne.
kératectomie n.f.
keratectomy
Technique chirurgicale ayant pour but d'enlever une partie de la cornée pour traiter une maladie de cette dernière, ou bien pour obtenir un effet réfractif.
Il peut s'agir d'une affection cornéennne de cause variée (traumatique, cicatricielle, infectieuse, dystrophique, dégénérative, tumorale) ou d'un trouble de la réfraction susceptible d'être amélioré par cette technique.
kératite n.f.
keratitis
Maladie inflammatoire de la cornée.
Elle peut être :
- superficielle, avec atteinte primitive de l'épithélium et envahissement secondaire des couches superficielles du stroma ;
- interstitielle avec atteinte primitive du stroma diffuse ou localisée ;
- postérieure, avec atteinte primitive de l'endothélium et de la membrane de Descemet et envahissement secondaire des couches superficielles du stroma.
Dans les formes superficielles, en cas de perte de substance évidente déjà visible à l'œil nu avec éventuellement extension en profondeur, on désigne la kératite sous le nom d'ulcère de la cornée.
kératite sèche l.f.
keratitis sicca
Kératite ponctuée superficielle liée à une sécheresse oculaire.
Les causes en sont multiples : non fermeture de la fente palpébrale, hyposécrétion lacrymale, maladies générales s'accompagnant d'une atteinte des glandes lacrymales (syndrome de Heerfordt, syndrome de Mikulicz, syndrome de Gougerot-Sjögren), goutte, maladie de Still, ectodermoses pluriorificielles, syndrome de Lyell, syndrome de Stevens-Johnson, pemphigus et pseudopemphigus, avitaminose A et PP, etc.
Syn. kératoconjonctivite sèche
keratitis fugax hereditaria l.f.
keratitis fugax hereditaria
Épisodes récidivants de kératite.
Maladie cornéenne évoluant par poussées avec sensation de corps étranger, photophobie et œdème de la cornée. Il peut exister une réaction uvéale antérieure discrète et la cicatrisation laisse peu d'opacités du stroma. Elle débute vers l'âge de quatre ans et comporte de 2 à 8 poussées par an, ces accès diminuent après 50 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 148200).
O. Valle, ophtalmologiste finlandais (1964)
kératodermie arsenicale l.f.
Manifestation fréquente de l'arsenicisme chronique apparaissant plusieurs années après l'absorption d'arsenic, débutant par l'apparition sur les paumes et les plantes d'érythème et de desquamation, et évoluant soit vers une kératose diffuse parsemée de bouchons cornés, soit vers des lésions circonscrites sous forme de saillies verruqueuses disséminées sur les paumes et les plantes et associées à des kératoses du dos des mains, des pieds, des doigts, des coudes et parfois du visage.
La kératodermie arsenicale persiste indéfiniment et peut être le point de départ d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Vörner (kératodermie épidermolytique de ) l.f.
epidermolytic palmoplantar keratoderma
Variété de kératodermie palmoplantaire transmise sur le mode autosomique dominant, marquée par une hyperkératose strictement localisée aux paumes et aux plantes, nettement délimitée par un liseré érythémateux, à surface jaune, avec quelques zones de desquamation superficielle et de rares poussées bulleuses.
L'examen histologique permet de la différencier de la maladie de Thost-Unna par la présence d'un trouble de l'agencement des tonofilaments dans les couches moyennes de l'épiderme sous une importante hyperkératose. L'anomalie moléculaire se situe au niveau du gène de la kératine 9 sur le chromosome 17. Une association a été notée avec un cancer familial du sein et de l'ovaire.
H. Vörner, dermatologiste allemand (1901)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie acanthokératolytique
→ kératodermie, Thost-Unna (kératodermie de)
[J1, Q3]
Édit. 2019