hormone thyrostimulante l.f.
thyrotropic hormone,
Hormone glycoprotéique, produite par les cellules thyrotopes de l’antéhypophyse, intervenant dans la trophicité, l’organisation en follicules et la sécrétion de la thyroïde.
C’est une hormone à deux sous-unités alpha et bêta dont l’assemblage et la sialylation sont dépendantes de la TRH (ou thyrolibérine) hypothalamique. Elle est extrémement sensible au rétrocontrôle par les hormones thyroïdiennes libres, au point qu’en situation d’équilibre hormonal les taux de TSH sont corrélés au logarithme de la T4 libre circulante. La mesure de son taux plasmatique (physiologiquement proche de 0,3 - 4 mU/L chez les sujets jeunes en bonne santé) constitue par conséquent un indice très sensible du fonctionnement thyroïdien. Elle se lie à des récepteurs membranaires (à sept domaines transmembranaires) qui agissent essentiellement par stimulation intracellulaire de la production d’AMPc.
Elle est utilisable en thérapeutique sous forme de TSH recombinante, notamment pour l’application du traitement radio-isotopique et la surveillance des sujets thyroïdectomisés pour cancer thyroïdien.
Sigle TSH
→ thyrostimuline, exploration fonctionnelle de la thyroïde, sialylation
[O4]
Édit. 2015
hormones mâles l.f.p.
androgen
Hormones responsables de l'apparition et du maintien des caractères sexuels mâles primaires et secondaires.
Chimiquement dérivés de l'androstane, les androgènes sont principalement sécrétés sous forme de testostérone et d’andostènedione par les cellules de Leydig du testicule, soumis au contrôle stimulant de la LH hypophysaire. En réponse à la même stimuline, de faibles quantités d’hormones mâles sont également produites par la thèque interne de l’ovaire. Enfin sous le contrôle de l’ACTH antéhypophysaire, la zone réticulée des corticosurrénales sécrète la déhydroépiandrostérone surtout sous forme de sulfate, précurseur d’androgènes et aussi d’œstrogènes.
Les hormones mâles sous l’influence de l’aromatase, constituent des précurseurs d’œstrogènes. Ils sont métabolisés par le foie et éliminés dans les urines sous forme de 17 -cétostéroïdes.
La principale hormone mâle est la testostérone. Grâce à la 5alpha-réductase, la testostérone s’active en dihydrotestostérone qui exprime une action puissamment virilisante au niveau de ses récepteurs spécifiques. Les hormones mâles possèdent aussi un effet anabolisant évident sur l’os, et le muscle (où la testostérone est directement active). Elles modifient la répartition des graisses qui affectent une topographie androïde. Elles contribuent au risque athéromateux. Les hormones mâles favorisent la croissance osseuse, mais aussi à fortes doses la maturation des cartilages de croissance, d’où le risque de petite taille définitive en cas de puberté précoce, ou d’administration intempestive chez l’enfant et l’adolescent. Dans le sexe féminin, les hormones mâles favorise l’hirsutisme et le virilisme pilaire, et à fortes doses la virilisation.
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. hormone androgène
→ androstane, aromatase, 5-alpha-réductase
[O4]
hormones placentaires l.f.p.
placental hormones.
Hormones sécrétées par le placenta.
Elles sont de natures diverses :
- soit protéique : l'hormone chorionique gonadotrope (ou hCG), l'hormone chorionique somatotrope (appelée aussi hormone placentaire lactogéne placentaire ou HPL ou hormone chorionique somatomammotrope), le neural growth factor (NGF ou facteur de croissance des cellules nerveuses), la relaxine, accessoirement la protéine placentaire PP ;
- soit stéroïde : testostérone et œstrogènes biosynthétisés à partir du sulfate de déhydro-épiandrostérone (ou SDHEA, androgène de la surrénale fœtale, désulfaté dans le foie fœtal et aromatisé dans le placenta)
La progestérone biosynthétisée à partir de la 8ème semaine d'aménorrhée, à partir du cholestérol plasmatique, se substitue à la progestérone du corps jaune pour assurer le maintien de la grossesse.
Étym. gr. hormaô : j'excite
[O4]
Édit. 2015
HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
humectant n. m. et adj.
moistering agent, moistering
Substance utilisée pour conserver l’hydratation des aliments d’origine industrielle ainsi que celle des téguments et des produits cosmétiques.
Le sorbitol et le polydextrose sont utilisés par l’industrie agroalimentaire.
En cosmétique ce sont de petites molécules, en particulier les polyols (glycérol, sorbitol, propylène glycol), capables de pénétrer au sein même du cytoplasme des cellules superficielles de l'épiderme, d'y attirer et de retenir l'eau. Elles agissent en apportant des constituants du NMF (natural moisturizing factor).
Syn. mouillant, humidifiant
Ant. dessicant
→ natural moisturizing factors
[J1]
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler-Scheie (maladie de) l.f.
Hurler-Scheie’s disease, Hurler-Scheie’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H-S), autosomique récessive, liée à un déficit en alpha-L-idurodinase dont les manifestations sont intermédiaires entre celles de la maladie de Hurler et celles de la maladie de Scheie ; le pronostic est moins sévère que celui de la maladie de Hurler.
Les troubles intellectuels sont moins marqués mais les troubles neurologiques tels qu’un syndrome du canal carpien ou une compression médullaire par infiltration méningée sont fréquents. La puberté peut être normale. Comme pour la maladie de Hurler, le traitement est possible par transplantation de cellules souches ou enzymothérapie de substitution.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H-S, MPS I H-S
→ Hurler (maladie de), Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hürthle (tumeur à cellules de) l.f
Hürthle’s cells tumour
Expression abandonnée dans la littérature médicale francophone au profit de tumeurs à cellules oncocytaires ou oxyphiles, mais reste très usité dans le littérature anglosaxonne.
K. W. Hürthle, histologiste allemand (1894) ; J. S. Ewing, anatomopathologiste américain (1928)
Syn. oncocytome
Huxley (couche de) l.f.
Huxley's layer
Couche intermédiaire de la gaine épithéliale interne du poil ou du cheveu, mono- ou bistratifiée, faite de cellules plus volumineuses que celles de la couche de Henle, et se kératinisant plus tardivement au niveau de l'isthme.
T. Huxley, biologiste britannique (1825-1895)
[A2,J1]
Édit. 2015
hyalocyte n.m.
hyalocyte
Cellule mononuclée vitréenne présente essentiellement au niveau du cortex vitréen et particulièrement au pôle postérieur, au niveau de la base du vitré et du corps ciliaire.
Les hyalocytes sont des cellules mononucléées, ovales de 10 à 15 µm de diamètre. Ils jouent un rôle majeur dans le métabolisme du vitré, ils sont capables de synthétiser et de dégrader la substance fondamentale du vitré, l’acide hyaluronique et le collagène, et ont des capacités phagocytiques et picnocytiques.
[P2]
hybridation in situ l.f.
in situ hybridation
Hybridation d’une sonde d’acide nucléique spécifique marquée (le plus souvent avec un fluorochrome), sur une coupe de tissu ou des cellules fixées.
→ hybridation moléculaire, sonde nucléique
[Q1]
Édit. 2018
hybridation soustractive sélective (HSS) l.f.
suppression subtractive hybridization (SSH)
Approche de criblage différentiel utilisée pour comparer deux tissus ou cellules en conditions différentes (p.ex. tissu normal versus cancéreux).
Elle permet de trouver les ARN messagers plutôt spécifiques à chacun d’eux, par élimination des ARNs communs.
[Q1]
Édit. 2018
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hydroxy-méthyl-glutaryl-coenzyme A réductase (HMG-CoA réductase) n.f
hydroxy-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase
Enzyme clé de la synthèse du cholestérol présente dans le cytoplasme des cellules (intestin et foie, essentiellement) qui catalyse la transformation de l’HMG-CoA en mévalonate.
L’HMG-CoA réductase est la cible des statines utilisées dans le traitement de l’hypercholestérolémie. Les statines réduisent la synthèse du cholestérol en inhibant l'activité de l’ HMG-CoA réductase. En effet, ces molécules présentent dans leur structure chimique une séquence dont la conformation spatiale reproduit celle de l'HMG-CoA. Elles inhibent ainsi de façon compétitive l'HMG-CoA-réductase en empêchant la production de cholestérol endogène.
→ statines
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hypercholestérolémie xanthomateuse familiale l.f.
familial hypercholesterolaemia
Génopathie humaine caractérisée par une teneur élevée du cholestérol sanguin, exposant les porteurs à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
La cause principale des hypercholestérolémies familiales xanthomateuses est un défaut essentiellement dans les cellules hépatiques, des récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E par déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA réductase.
Maladie autosomique dominante liée à une mutation portée par le chromosome 19. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires (1/500) avec dépôts vasculaires de lipoprotéines affectant aussi les hétérozygotes. Le diagnostic prénatal se fait sur le liquide amniotique par dosage de l'enzyme.
→ hyperLDLémie, hyperlipoprotéinémie de type II, hyperlipoprotidémie de type IIa
[Q2,R1,K2]
hyperCKemia isolée l.angl.
Elévation isolée de la concentration plasmatique de la créatine kinase, de trois à dix fois les chiffres normaux qui ne s’accompagne ni de faiblesse ni d’anomalie musculaires.
Secondaire à une mutation du gène CAV3, cette élévation enzymatique correspond à des anomalies microscopiques des cellules musculaires dont la taille est inhabituellement variable sans que cela ait une répercussion fonctionnelle.
[Q2,H1]
Édit. 2017/2
hyperéosinophilie sanguine n.m.
hypereosinophilia
Augmentation du nombre des éosinophiles sanguins supérieur à 0,5 x 109/L, confirmée à plusieurs examens.
Il existe des variations physiologiques des éosinophiles dont le nombre est plus élevé chez la femme et le nourrisson. La découverte d’une hyperéosinophilie peut être fortuite à l’occasion d’un examen biologique de routine.
On classe les hyperéosinophilies en trois degrés : légère (mild) de 0,5 à 1,5 109/L, modérée (marked) de 1,5 à 5 109/L et sévère (massive) ˃ 5 109/L.
Une éosinophilie soutenue et supérieure à 1,5 x 109/L risque, quelle que soit son origine, d’entraîner des dommages aux tissus. L’activation des éosinophiles, et en particulier la libération du contenu des granules, s’avère cytotoxique, active les cellules endothéliales, favorise la formation de thromboses et est neurotoxique. Ces effets toxiques se répercutent sur la fonction de plusieurs organes. Les atteintes cardiaques (myocardite et cardiomyopathie dilatée, endocardite et fibrose endomyocardique, thrombus intracardiaque, péricardite constrictive) sont les plus redoutées et sont une cause majeure de décès dans le syndrome hyperéosinophilique idiopathique et dans le syndrome de Churg-Strauss. Les atteintes neurologiques sont variées et touchent autant le système nerveux central (encéphalopathie, méningite, atteinte cérébelleuse, épilepsie…) que périphérique (mononévrite multiple, polyneuropathie). L’hyperéosinophilie peut aussi se compliquer d’atteintes pulmonaires (infiltrats, fibrose, embolie pulmonaire), digestives et/ou cutanées (angiœdème, urticaire, ulcérations).
A.D. Klion, médecin américaine (2015)
→ polynucléaire éosinophile, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires, hyperéosinophilies sanguines primaires, hyperéosinophile sanguine idiopathique, hyperéosinophilie de signification indéterminée, Churg-Strauss (maladie de)
hyperéosinophile sanguine (variante lymphocytique) l.m.
lymphocytic variant hypereosinophilic syndrome
Hyperéosinophilie secondaire à la sécrétion de substances éosinophilopoïétiques par les lymphocytes T responsables de sécrétion de IL-5.
Cette pathologie est marquée par des manifestations cutanées et exceptionnellement par des atteintes systémiques. Les marqueurs cellulaires identifient des cellules CD3- CD4+.
L’affection répond aux glucocorticoïdes. Il existe un risque accru de développer un lymphome T périphérique
F. Roufosse, médecin interniste belge (2005)
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires
hyperhéparinémie n.f.
hyperheparinemia
Présence dans le sang d'une quantité excessive d'héparine consécutive, le plus souvent, à un surdosage thérapeutique.
On a décrit une hyperhéparinémie congénitale d'environ 20 mg/L, se traduisant par des troubles de la coagulation avec des hémorragies au moindre traumatisme. Elle peut résulter d'une tumeur riche en cellules basophiles d'Ehrlich ou héparinocytes (mastocytes).
[F1]
hyperkératose n.f.
hyperkeratosis
Augmentation d'épaisseur de la couche cornée d'un épiderme.
Pour en apprécier l'importance, on doit tenir compte du site de la biopsie : la couche cornée plantaire ou palmaire est en effet particulièrement épaisse dans des conditions normales. Elle est parakératosique si les cellules qui la constituent, ou cornéocytes, ont conservé leur noyau, ou orthokératosique dans le cas contraire.
hyperlymphocytose n.f.
hyperlymphocytosis
Augmentation du nombre des lymphocytes du sang, au-dessus de 11000/mm3 chez le nourrisson, 6000/mm3 chez l'enfant, 4000/mm3 chez l'adulte.
On distingue selon l'aspect des cellules, les hyperlymphocytoses à petits lymphocytes dont les causes principales sont la leucémie lymphoïde chronique et la coqueluche, et les hyperlymphocytoses à lymphocytes "atypiques" comme les syndromes mononucléosiques, les formes leucémiques de certains lymphomes non hodgkiniens. L'étude des phénotypes immunologiques permettrait d'y distinguer les aspects monoclonaux (leucémie lymphoïde chronique, maladie de Waldenström, leucémie à tricholeucocytes, lymphomes non hodgkiniens), et les formes polyclonales (syndromes mononucléosiques, infections par HIV et coqueluche).
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre d el'Académie de médecine (1944)
Syn. lymphocytose
hyperplasie n.f.
hyperplasia
Elévation du nombre des cellules d'un tissu ou d'un organe pouvant en augmenter partiellement ou totalement, le volume.
→ hyperplasie atypique, dysplasie
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie l.f.
angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia
Entité rare caractérisée par l'apparition de lésions papulonodulaires intradermiques ou sous-cutanées uniques ou multiples situées sur les oreilles, le cuir chevelu et les régions mastoïdiennes et latérocervicales d'adultes jeunes, et pouvant s'accompagner d'une éosinophilie sanguine.
Si certains auteurs font une distinction entre la maladie de Kimura à localisation profonde et les formes intradermiques plus superficielles, il est généralement admis qu'il s'agit de la même affection survenant à des niveaux cutanés différents : chez un même malade des lésions superficielles et profondes peuvent, en effet, survenir simultanément. Histologiquement, on note une double composante vasculaire et inflammatoire : la première se caractérise par une prolifération de capillaires avec cellules endothéliales cubiques ou cylindriques saillantes dans les lumières vasculaires; la réaction inflammatoire est intense et formée de lymphocytes, d'histiocytes et d'éosinophiles. L'étiopathogénie est inconnue. L'affection connait une évolution chronique : la régression spontanée des lésions est toutefois possible. L’excision chirurgicale des lésions paraît le meilleur choix thérapeutique.
G. C. Wells et R. Summerly, dermatologistes britanniques (1963); T. Kimura, anatomopathologiste japonais (1948) ; E. Wilson Jones, anatomopathologiste et S. S. Bleehen, dermatologiste britanniques (1969) ; B. Adler, dermatologiste américain (2016)
Syn. hyperplasie angiolymphoïde sous-cutanée avec éosinophilie.
→ hémangiome épithélioïde, Kimura (maladie de), pseudogranulome pyogénique de Wilson Jones