Wieacker (syndrome de) l.m.
Wieacker’s syndrome
Myopathie avec contracture du pied à la naissance, amyotrophie distale progressive, dyspraxie des yeux, de la face et des muscles de la langue.
Il existe un retard mental léger et une cyphoscoliose. D'autres anomalies oculaires sont possibles tels le ptosis et l'ophtalmoplégie. Le locus du gène de l'affection (WWS) est en Xq13-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM*314580).
P. Wieacker, généticien allemand (1985)
Wiedemann-Steiner (syndrome de) l.m.
Wiedemann Steiner syndrome
Syndrome associant une hypertrichose des coudes (hypertrichosis cubiti), une petite taille, un facies particulier avec des cils longs, des sourcils épais et arqués, une fente palpébrale courte, un retard intellectuel modéré.
Cette affection transmise suivant le mode autosomique dominant est provoquée par une mutation hétérozygote du gène KMT2A, connu également sous la dénomination de MLL, gène encodant une méthyltransférase.
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1989) ; C. E. Steiner, généticien brésilien (2000)
→ KMT2A
Wildervanck (syndrome de) l.m.
cervico-oculo-acoustic syndrome
Syndrome oculocervicoacoustique, congénital et létal pour les garçons, associant un syndrome de Stilling-Turck-Duane, une surdimutité,, un cou trop court et une synostose vertébrale ou syndrome de Klippel-Feil.
La surdité est secondaire à une malformation des os de l'oreille interne. Il existe une mauvaise implantation des cheveux et des dents, et une lithiase biliaire est possible. L’affection héréditaire dominante est liée au sexe (MIM 314600). Létale pour les garçons, elle ne se voit que chez les femmes.
L. S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960) ; J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Turck, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
Syn. syndrome cervico-oculo-acoustique, syndrome cervico-oculo-facial
→ Stilling-Türk-Duane (syndrome de), Klippel-Feil (syndrome de)
Wilkes-Stevenson (syndrome de) l.m.
Wilkes-Stevenson’s syndrome
Syndrome caractérisé par une microphtalmie et un retard mental sévère.
Légère dysmorphie faciale avec prognathisme et élargissement de l'arête nasale. Autres anomalies: arachnodactylie et hydarthrose. Pour les yeux, les complications peuvent aller jusqu'à la cécité, la microphtalmie peut s'accompagner d'une microcornée avec opacités et d'autres signes tel que l'épicanthus, et le ptosis. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 5171).
R. A. Saul, G. Wilkes et R. E. Stevenson, généticiens américains (1983)
Syn. Saul, Wilkes, Stevenson (syndrome de)
Wilkins (syndrome de) l.m.
Wilkins’ syndrome
Type fréquent d’hyperplasie congénitale des surrénales, secondaire à un bloc partiel de la 21-hydroxylase altérant la synthèse des glucocorticoïdes et déterminant un excès de production des androgènes.
Les surrénales ont un aspect cérébriforme. Le syndrome de Wilkins est responsable d’un pseudohermaphrodisme des filles se marquant dès la naissance par une ambiguïté sexuelle de sévérité variable, puis en l’absence de traitement d’une petite taille, avec hirsutisme et troubles menstruels. En l’absence de dépistage néonatal, il était rarement soupçonné chez le petit garçon en raison d’un certain degré d’hypertrophie des organes génitaux externes puis d’une avance de l’âge pubertaire. En l’absence de traitement adapté par les dérivés de la cortisone, les sujets de l’un et l’autre sexe sont exposés à un risque de défaillance surrénale aiguë.
Le syndrome de Wilkins se différencie du syndrome de Debré-Fibiger où le bloc est complet affectant la synthèse des glucocorticoïdes et aussi des minéralocorticoïdes, ce qui se marque par un hypoaldostéronisme avec perte de sel.
Le syndrome est génétique à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
CYP21A2 gene
L. Wilkins, pédiatre américain (1950)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, hyperandrogénie, pseudohermaphrodisme féminin,
[O4]
Williams (syndrome de) l.m.
Williams’ syndrome
J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
→ Williams-Beuren (syndrome de)
Williams-Beuren (syndrome de) l.m.
Williams-Beuren’s syndrome
Hypercalcémie infantile et ensemble malformatif comprenant sténose aortique supravalvulaire, faciès d'elfe, retard mental et psychomoteur, retard statural, et anomalies dentaires.
L'hypercalcémie, dépendante d’une hyperabsortion intestinale du calcium, est transitoire. Associés à la sténose aortique il existe parfois des sténoses multiples des artères pulmonaires, de l'artère rénale, ainsi qu'une hypertension artérielle. Le visage présente un faciès caractéristique de lutin (elfe) avec macrostomie et anomalies dentaires. Il existe des anomalies ophtalmologiques : strabisme, épicanthus, iris en étoile (visible lorsque l'iris n'est pas trop pigmenté), atrophie optique et tortuosité des vaisseaux rétiniens. La prévalence est estimée à 1/7500 naissances. Un locus du gène (WBS) est localisé en 4q26-q28 et un autre au niveau du gène de l’élastine (ELN) en 7q11.23 (microdélétion). L’affection est autosomique dominante (MIM 194050).
J. C. Williams, médecin cardiologue néo-zélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. microdélétion 7q11.23, syndrome de Williams
Willi-Prader-Labarth (syndrome de) l.m.
Willi-Prader-Labarth’s syndrome
A. Prader, pédiatre endocrinologue, H. Willi, pédiatre et A. Labhart, médecin interniste suisses (1956)
→ Prader-Willi-Labarth (syndrome de)
Winchester (maladie de) l.f.
Winchester’s disease
Syndrome ostéo-articulaire caractérisé par une petite taille, une face grossière, une raideur articulaire et des opacités de cornée périphériques.
Les modifications articulaires ressemblent à une polyarthrite rhumatoïde évoluée, il existe une fonte des os du tarse et du carpe, une ostéolyse et une ostéoporose avec fractures. La peau est épaisse avec hyperpigmentation. Il existe une surcharge en mucopolysaccharides dans les opacités de cornée.
L’affection est autosomique récessive (MIM 277950). Ce syndrome est provoqué par une mutation du MMP14, gène situé sur le locus 14q11.2
Patricia Winchester, médecin radiologue américaine (1969) ; J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; Cécile Rouzier, généticienne française (2006)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de)
→ Torg-Winchester (syndrome de) ,MMP14
Winter (syndrome de) l.m.
Winter’s syndrome
Syndrome congénital familial, isolé en 1968 associant des anomalies auditives, génitales et rénales avec parfois agénésie rénale bilatérale.
J.S. Winter, pédiatre canadien (1968)
Wiskott-Aldrich (syndrome de) l.m
Wiskott-Aldrich’s syndrome
Maladie génétique liée au chromosome X responsable d’un déficit immunitaire primaire récessif causé par l’absence de la protéine WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein) dans les leucocytes et se traduisant par des infections bactériennes ou virales répétées, un eczéma sévère, des hémorragies avec thrombopénie et des manifestations auto-immunes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est rare (1/100 000 naissances). La maladie frappe les garçons. Les filles porteuses de la mutation ne sont pas malades. La protéine Wasp est un régulateur de l’actine du cytosquelette et de la signalisation cellulaire dans les leucocytes T et B. Les malades sont traités par greffe de moelle allogénique et, plus récemment, thérapie génique par introduction in vitro du gène dans des cellules souches hématopoïétiques autologues.
Le gène muté code pour la protéine "WASp" agissant sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques ; son locus (IMD2) est en Xp11. 22-23. L’affection est liée au sexe récessive (MIM 301000).
P.G. Werlhof, médecin et poète allemand (1735) ; A. Wiskott, médecin allemand (1937) ; R. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Syn. Aldrich (syndrome d'), Werlhof (maladie de)
Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.
Wissler-Fanconi syndrome
Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.
H. Wissler, biochimiste suisse (1943) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1946) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
Syn. maladie de Still
[I1]
Édit. 2019
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman’s syndrome
S. E. Whitnall, R. M. Norman, anatomiste et neurologiste britanniques (1940) ; G. Norrie, ophtalmologiste danois (1855-1941) ; M. Warburg, ophtalmologiste danoise (1961)
Witkop-von Sallmann (syndrome de) l.m.
Witkop’s syndrome
C. J. Witkop Jr, généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ; L. von Sallmann et D. Paton, ophtalmologistes américains (1959)
→ dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale
Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (syndrome de) l.m.
Wohlfahrt-Welander-Kugelberg’s syndrome
K. Wohlfart, neurologue suédois (1942) ; E. Kugelberg et Lisa Welander, neurologues suédois (1956)
→ amyotrophie spinale juvénile,, pseudomyopathique,Kugelberg-Welander (syndrome de)
Wohltmann-Cağlar (syndrome de) l.m.
Wohltmann Cağlar’s syndrome
Association d'une hyperplasie de l'appareil juxtaglomérulaire avec un taux augmenté de rénine plasmatique et une élévation de la concentration plasmatique du sodium et du chlore.
Hulda Wohltmann, pédiatre et M. Cağlar, médecin américains (1971)
Wolff-Parkinson-White (syndrome de) l.m.
Wolff-Parkinson-White’s syndrome
Anomalie congénitale des voies de conduction intracardiaques consistant en une voie accessoire, appelée «faisceau de Kent» reliant directement atrium (oreillette) et ventricule, court-circuitant le nœud d'Aschoff-Tawara.
C'est le plus fréquent des syndromes de pré-excitation ventriculaire (prévalence 3/100 environ). Sur l'électrocardiogramme on note, en permanence ou par intermittence, un raccourcissement de l'espace PR < 0,12 s, un empâtement de la portion initiale de l'onde R (onde «delta») et un élargissement de QRS. Du fait de l'absence de ralentissement au niveau de la jonction auriculoventriculaire, la voie accessoire conduit l'influx rapidement et dans les deux sens (antérograde ou rétrograde) ce qui favorise le rythme réciproque et les arythmies atriales dont certaines peuvent mettre en jeu le pronostic vital du fait de leur fréquence élevée. Le traitement utilise des médicaments augmentant la période réfractaire de la voie accessoire (amiodarone, anti-arythmique de classe I). Lorsque les troubles restent fréquents et mal tolérés la section de la voie accessoire par courants de haute fréquence est la solution la plus efficace
L. Wolff, médecin cardiologue américain, J. Parkinson, Sir, médecin cardiologue britannique, membre de l'Académie de médecine et P. D. White, médecin cardiologue américain, membre de l'Académie de médecine (1930) ; S. Tawara, anatomopathologiste japonais et L. Aschoff, anatomopathologiste allemand (1906)
Wolf-Hirschhorn (syndrome de) l.m.
Wolf-Hirschhorn’s syndrome
Génopathie liée à une délétion (4p), responsable de microcéphalie, encéphalopathie, hypertélorisme, anomalies du septum cardiaque, hypotrophie, implantation basse des oreilles.
Il existe un retard de croissance et un retard mental, une fente palatine, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un visage en casque grec. A l’examen ophtalmologique : cataracte infantile, microphtalmie (mais globe oculaire saillant par hypoplasie des orbites), hypertélorisme, fentes palpébrales antimongoloïdes ou horizontales, ptosis, nystagmus, strabisme, signe de Marcus-Gunn, colobome uvéal, syndrome de Peters ou anomalie de Rieger.
L’affection est deux fois plus fréquente chez la fille. Il s'agit d'une délétion du bras court du chromosome 4 dans la région 4p16.1 avec parfois translocation t(4 ;10) ou d’un chromosome 4 en anneau (MIM 194190). Dans 80 p. cent des cas l’anomalie est d’origine paternelle. Une microdélétion très voisine en 4p16.3 provoque le syndrome de Pitt-Rogers-Danks assez comparable cliniquement.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1965) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; R. Marcus Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)
Syn. microdélétion 4p16.1
→ Peters (anomalie de), Rieger (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
Wolfram (syndrome de) n. m.
Wolfram’s syndrome
Affection rare débutant aux environs de la sixième année qui associe surdité de perception, anosmie, diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique, et des signes radiologiques d’atrophie ponto-cérébelleuse.
D'autres signes ont parfois été décrits : ataxie, tremblement, ptosis, nystagmus, neuropathie périphérique, hypogonadisme, syndrome de Klinefelter, atonie des voies urinaires, obésité.
La transmission est autosomique récessive liée à une anomalie du gène WFS1 localisé sur le chromosome 4p16,1.
D. J. Wolfram, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)
→ surdité, anosmie, diabète junénile, atrophie optique, diabète insipide
Wyburn-Mason (syndrome de) l.m.
Wyburn-Mason’s syndrome
Syndrome congénital exceptionnel consistant en l'association d'un angiome plan unilatéral de la face, d'une malformation artérioveineuse rétinienne et d'un anévrisme artérioveineux du cerveau.
Les vaisseaux de la rétine et de la tête du nerf optique touché sont dilatés et tortueux ; leur média est fibromusculaire.
R. Wyburn-Mason, neurologue britannique (1943) ; P. Bonnet, E. Blanc, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine, médecins français (1937 et 1938)
Syn. angiomatose encéphalorétinofaciale, angiomatose artérioveineuse cutanéorétino-thalamomés en céphalique, syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume
Young et Adams (syndrome de) l.m.
→ pandysautonomie aigüe réversible
Young (syndrome de) l.m.
Young's syndrome
Association d'une azoospermie obstructive, d'infections respiratoires avec bronchectasies et diminution de la clairance mucociliaire.
L’azoospermie avec stérilité est due à une obstruction de l’épididyme par des sécrétions épaisses alors que la spermatogénèse est normale. La dilatation et l’infection bronchique sont aussi consécutives à l’obstruction par les sécrétions muqueuses par absence de mobilité ciliaire. L’affection, autosomique récessive est liée à des mutations du gène DNAH5 (DyNein, Axonemal, Heavy Chain 5) en 5p15.2-p14, codant pour la dynéine qui intervient dans la fonction du cil vibratile. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies. L’association azoospermie et bronchectasie pourrait évoquer un syndrome de Kartagener (de même locus génique) ; celui-ci présente en plus un situs inversus et des anomalies oculaires.
D.H. Young, urologue britannique (1970,1972), M. Kartagener, médecin suisse (1936)
→ ciliopathie, dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du), dynéine, Kartagener (syndrome de), DNAH5
[O4,K1]
Young et Harper (syndrome de) l.m.
Young and Harper's syndrome
Forme rare d'amyotrophie spinale chronique avec paralysie des cordes vocales.
I. D. Young et P. S. Harper Sir, généticiens britanniques (1980)
[H1]
Youssef (syndrome de) l.m.
Youssef's syndrome
Fistule utérovésicale à sens unique de l'utérus vers la vessie, compliquant une césarienne segmentaire.
Elle siège au-dessus de l'isthme utérin et se caractérise par une hématurie cyclique, la méno-urie, qui se traduit par la présence de sang dans les urines à chaque période de règles.
A. F. Youssef, gynécologue égyptien (1957)
→ fistule vésico-utérine, césarienne segmentocorporéale
[O3]
Ziemssen (syndrome de) l.m.
paralysie laryngée
H. W. von Ziemssen, médecin interniste allemand (1829-1902)