hypophysite auto-immune du postpartum l.f.
post-partum pituitary autoimmune disease
Infiltration lymphocytaire extensive du tissu endocrinien hypophysaire, survenant classiquement chez la femme jeune pendant la grossesse ou le postpartum.
La nature auto-immune de cette affection reste difficile à démontrer, mais des auto-anticorps antihypophysaires ont été retrouvés Le tableau clinique associe une insuffisance anté-hypophysaire souvent dissociée à des troubles du champ visuel et des céphalées. Les fonctions corticotrope, thyréotrope et somatotrope sont le plus souvent touchées, le secteur gonadotrope est paradoxalement plus rarement atteint. En postpartum, le diagnostic différentiel se pose avec un syndrome de Sheehan.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. hypophysite lymphocytaire du postpartum
→ hypopituitarisme, panhypopituitarisme, Sheehan (syndrome de)
hypopigmentation oculocérébrale de Preus l.f.
Preus’ oculocerebral hypopigmentation syndrome
Syndrome associant retard de croissance et retard psychomoteur, dolichocéphalie, cataracte, voute palatine, dents petites et écartées, et hypopigmentation généralisée avec anémie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257790).
Marilyn Preus, médecin généticienne canadienne (1983)
hypoplasie du muscle dépresseur de l'angle de la bouche l.f.
hypoplasia of depressor anguli oris muscle
Hypoplasie ou aplasie congénitale du muscle triangulaire des lèvres (m. depressor anguli oris) associée dans plus de 50 p. cent des cas à des anomalies cardiaques et d’autres malformations.
Cette anomalie fait habituellement partie de syndromes malformatifs complexes tels que la microdélétion 22q21.2, la trisomie 18, la délétion 4p type Wolf-Hirschhorn. Associée à une cardiopathie elle réalise le syndrome cardiofacial de Cayler.
G. G. Cayler, cardiologue pédiatriquee américain (1969) ; K. Hirschhorn, médecin généticien américain (1965) ; U. Wolf, médecin généticien allemand (1965)
→ syndrome cardiofacial, Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
[Q2,I4,K2,O1]
hypoplasie du grand pectoral l.f.
hypoplasia pectoralis major
Elément constitutif du syndrome de Poland, malformation complexe, sporadique, du membre supérieur.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
[I4]
hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
hypoplasie maxillaire l.f.
maxillary hypoplasia
Arrêt de développement de la mâchoire du fœtus qui fait partie du syndrome de Coffin-Lowry (retard mental, fentes palpébrales courtes, nez plat, dominant lié à l'X) et de la dysostose craniofaciale de Crouzon (craniosténose autosomique dominante).
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966) ; R. B. Lowry, médecin généticien britannique (1971) ; L. Crouzon, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ Coffin-Lowry (syndrome de), dysostose craniofaciale
[O6,H4,Q2]
hypotélorisme l.m.
Malformation craniofaciale caractérisée par un rapprochement excessif des orbites associé à d’autres anomalies : épicanthus, microcéphalie avec turricéphalie et insuffisance de développement de la cavité buccale
La malformation est secondaire à un défaut de développement du bourgeon facial médian : cébocéphalie avec des orbites séparées par un nez à une seule narine, arhinencéphalie avec des orbites séparées par un probocis médian, trigonocéphalie avec une hypotrophie du squelette facial médian.
Ce syndrome rentre dans le cadre des neurocristopathies.
Étym. gr. têle : loin ; urizein : séparer
hypotension orthostatique l.f.
orthostatic hypotension, orthostatic low blood pressure
Chute importante de la pression artérielle survenant lors du passage de la position couchée en position debout, pouvant s’accompagner de vertiges et de lipothymies.
Ses répercussions sont surtout marquées lorsque la chute tensionnelle dépasse 20mm Hg. Ses causes sont multiples : syndrome de Shy-Drager, neuropathie végétative du diabète, insuffisance surrénale, phéochromocytome et volumineuses varices. Elle peut être d’origine médicamenteuse : diurétiques, ganglioplégiques, sympathicolytiques, prazocine, α1 et β-bloquants, dérivés nitrés, antidépresseurs, neuroleptiques, antiparkinsoniens, vincristine, morphine, barbituriques. Elle peut aussi survenir chez les personnes âgées, après un alitement prolongé. Parfois aucune cause n’est décelable. Elle est combattue par le port de bas de contention.
G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
→ pression artérielle, hypotension artérielle, orthostatisme, hypotension orthostatique idiopathique et neurologie, Shy Drager (syndrome de)
hypothermie accidentelle l.f.
accidental hypothermia
Température centrale inférieure à 35°C (mesurée par voir rectale ou œsophagienne), consécutive à certains accidents.
L'hypothermie est dite pure si elle résulte d'une exposition au froid de victimes dont les défenses sont faibles (polytraumatisés, vagabonds, dénutris, alcooliques, vieillards) ou si le sujet est suractivé et épuisé (noyade, accident de montagne). Mais elle peut s'observer au cours de comas toxiques, d'atteintes neuroendocriniennes (comas myxœdémateux ou hypophysaire), d'accidents vasculaires cérébraux, du choc septique, de désordres métaboliques (encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique) ou du syndrome de Shapiro (agénésie du corps calleux).
Dans les hypothermies légères (34°C < T < 35°C) le patient est conscient, il frissonne, sa peau est froide et horripilée, son pouls rapide.
Dans les hypothermies modérées (32°C < T < 34°C) la peau est froide sèche, les extrémités sont marbrées, des signes nerveux apparaissent avec une dysarthrie.
Dans les hypothermies graves (T < 32°C), l'obnubilation évolue vers le coma, au-dessous de 28°C il y a hyper, hypo- puis aréflexie, hypertonie d'opposition (sauf en cas d'intoxication), le pouls devient lent, des signes cardiaques apparaissent : bradycardie sinusale, possibilité d'une onde d'Osborn et de troubles rythmiques variés (fibrillation auriculaire, tachysystolie auriculaire, dissociation auriculoventriculaire, rythme idioventriculaire qui peut persister plusieurs heures, être rebelle aux traitements habituels et évoluer favorablement sans séquelle). La pression artérielle peut s'effondrer par hypovolémie ou défaillance myocardique. Les perturbations biologiques sont nombreuses : acidose métabolique ou mixte, hypoxie, élévation de la glycémie, des amylases, des CPK, troubles de la fonction rénale et de la coagulation.
Le réchauffement doit être prudent (trop rapide il amène des dommages cérébraux), ainsi que la correction de l'équilibre du pH de la PaO2 et de la PaCO2 et la conduite des perfusions pour éviter l'œdème pulmonaire si l'on dépasse les possibilités cardiaques.
Les grandes hypothermies se présentent comme des états de mort apparente (coma, mydriase aréactive, rigidité musculaire, peau glacée pouls et pression artérielle imprenables, mais persistance d'un pouls capillaire, bradypnée extrême). L'évolution peut amener des complications : troubles du rythme (au réchauffement entre 30 et 34°C), arrêt cardiaque inopiné tardif, collapsus cardiocirculatoire par réchauffement trop rapide, rhabdomyolyse, insuffisance rénale aigüe, hémorragies digestives, etc.). En cas de noyade en eau glacée, même après un arrêt cardiaque de 10 min et plus, la ressuscitation cardiorespiratoire avec circulation extracorporelle peut permettre le retour à la vie chez une victime antérieurement en bon état général, surtout si c'est un enfant.
W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
→ hypothermie (équilibre acidobasique en), Shapiro (syndrome de), coma, choc septique, encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique, syndrome de Shapiro, onde d'Osborn, rhabdomyolyse,
[G1, G2]
Édit. 2018
hypothyroïdie congénitale l.f.
congenital hypothyroidism, neonatal hypothyroidism
Syndrome d’insuffisance thyroïdienne survenant dans les premières semaines de la vie et qui, en l’absence de traitement, peut conduire au nanisme et à l’arriération intellectuelle.
Les signes cliniques les plus caractéristiques associent : hypothermie et ictère néonataux, difficultés respiratoires d’autant plus importantes qu’existe un goitre volumineux, constipation, cri rauque, bref, d’émission retardée. C’est un enfant « trop sage », qui dort beaucoup, qui présente une hypotonie musculaire et souvent une hernie ombilicale.
L’hypothyroïdie peut être d’origine périphérique, avec un taux de TSH élevé, due à des troubles de la morphogénèse (athyréose, ectopie du tissu thyroïdien que l’on retrouve à différents niveaux dans le canal thyréoglosse) ou à des troubles congénitaux de l’hormonogénèse qui entravent chacune des étapes de la biosynthèse hormonale. Elle peut également être d’origine centrale, hypophysaire ou hypothalamique.
En France, l'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage systématique dès la naissance, pour permettre son traitement immédiat. Elle peut être due, dans 15% des cas environ, à une génopathie de transmission autosomique récessive..
Syn. hypothyroïdie néonatale, hypothyroïdisme néonatal
hypothyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l') l.f.p.
hypothyroidism (neuromuscular troubles in)
Participation en fait rare, comportant surtout un syndrome majoritairement bilatéral du canal carpien, lié à un œdème tissulaire au niveau du nerf médian.
Il peut s'agir également d'une polyneuropathie sensitivomotrice distale, plus rare, dans laquelle les études électrophysiologiques et histologiques montrent des lésions mixtes, associant atteinte axonale et démyélinisante.
À ces signes d'atteinte nerveuse périphérique peuvent s'associer ceux d'une encéphalopathie hypothyroïdienne.
Qu'il y ait, ou non, atteinte nerveuse, une hyperprotéinorachie isolée est généralement relevée au cours d'une hypothyroïdie.
→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, endocriniennes (neuropathies)
hypotonie musculaire l.f.
muscular hypotonia, hypotonia, hypotonicity
Diminution de la force de contraction d'un muscle lisse ou strié, de la résistance perçue lors de la mobilisation passive d'un segment de membre.
Isolée ou monosymptomatique, elle peut être liée à l'obnubilation, à la stupeur, au coma ou au sommeil physiologique.
Elle s’accompagne d’une hyperextensibilité articulaire et doit faire rechercher une atteinte neurologique.
Associée à l'ataxie, son origine est :
- cérébelleuse, avec son importante passivité et ses diverses étiologies (dégénératives et tumorales en particulier) ;
- sensitive, avec une hyperextensibilité franche du membre atteint, une fréquente parésie musculaire, due au tabès (maintenant exceptionnel) et aux autres
affections atteignant les colonnes dorsales de la moelle ;
- plus rarement vestibulaire, posturale, avec signe de Romberg labyrinthique.
Associée à une parésie musculaire avec flaccidité, l'hypotonie est habituellement de cause périphérique.
Elle comporte des mouvements anormaux, chorée ou hémiballisme, dans certaines affections des noyaux gris centraux, réunissant alors hyperextensibilité et hyperpassivité.
Chez le petit enfant, l'hypotonie est très tôt reconnaissable en soi, qu'il s'agisse d'une affection neurologique centrale, d'une atteinte héréditaire du tissu conjonctif (syndrome d'Ehlers-Danlos p. ex.), d'une affection systémique majeure (septicémie, hypercalcémie infantile, acidose rénale tubulaire, etc.), voire d'une hypotonie congénitale bénigne ou "physiologique".
E. Ehlers, dermatologiste danois (1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1912)
hypsarythmie n.f.
hypsarrythmia
Terme électroencéphalographique désignant le tracé intercritique habituellement rencontré dans le syndrome de West.
Il s'agit d'une "succession ininterrompue d'ondes lentes et de pointes-ondes lentes de très grande amplitude (300 microvolts) associant toutes proportions, sans relation précise de phase, et distribuée sur l'ensemble du scalp, sans aucune synchronie" (H. Gastaut, 1964).
W. J. West, médecin britannique (1841), H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1964)
IBIDS (syndrome) sigle angl. pour Ichtyosis Brittle hair Intellectual impairment Decreased fertility Short stature
Syndrome congénital complexe dû à une carence en protéines riches en soufre et associant une ichtyose, une trichothiodystrophie (brittle hair), un retard mental, une hypofertilité et un nanisme.
→ BIDS (syndrome), PIBIDS (syndrome)
ichtyose linéaire circonflexe de Comèl l.f.
ichthyosis linearis circumflexa
Variété particulière d'ichtyose héréditaire à transmission autosomique récessive commençant, à la naissance, par un état érythématosquameux souvent associé à une hypotrichose, prenant ensuite l'aspect de lésions érythématokératosiques à disposition circinée « en arabesques », avec une double bordure de desquamation variable d'un jour à l'autre.
L'association de cette ichtyose à une dysplasie pilaire et souvent à une atopie, réalise le syndrome de Netherton, dans lequel peuvent exister d'autres anomalies : déshydratation hypernatrémique en période néonatale, entéropathie avec diarrhée et aggravation de l'état cutané après ingestion d'oléagineux.
M. Comèl, dermatologiste italien (1949) ; E. W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Étym. gr. ichthus : poisson
ichtyosis hystrix de Rheydt l.f.
ichthyosis hystrix of Rheydt
Variété de génodermatose associant une dysplasie épidermique, une kératite et une surdité avec, comme marqueur ultrastructural, la présence de matériel amorphe dans les espaces intercellulaires, et qui peut, actuellement, être classée dans le KID syndrome.
Étym. Rheydt (1974), ville d'Allemagne, lieu de naissance du patient sujet de la description princeps.
Syn. KID syndrome
identification à l'agresseur l.f.
identification with the aggressor
Mécanisme de défense selon lequel, confronté à un danger extérieur, le moi reprend l'agression à son compte, imite l'agresseur ou en adopte certains des traits (A. Freud, 1937).
Repérable dans l'activité normale de jeu, il peut aussi se manifester dans le cadre de la pathologie psychique traumatique chez l'enfant. Il contribue, chez l'adulte, à l'émergence de comportements paradoxaux en situation de captivité ou de prise d'otage (syndrome de Stockholm).
Anna Freud, psychanalyste autrichienne (1895-1982)
image en ailes de papillon l.f.
butterfly shadow or sign
En radiologie pulmonaire, opacité parenchymateuse diffuse, siégeant de part et d'autre du médiastin (corps du papillon), respectant les sommets et la périphérie des poumons, effaçant les images vasculaires et contenant souvent des clartés bronchiques (bronchogramme aérien).
Élément constitutif du Syndrome de comblement alvéolaire, cet aspect répond le plus souvent à un œdème cardiogénique.
Étym. lat. imago : image, représentation
[B2,K1]
Édit. 2017
immunodéficience acquise l.f.
acquired immunodeficiency
Déficit du système immunitaire qui se produit après la naissance à la suite d’infections, de malnutrition ou de traitements responsables d’une déplétion de cellules immunitaires.
Parmi les infections virales, une place particulière est actuellement réservée aux infections par rétrovirus comme les VIH, qui sont responsables du syndrome d’immunodépression acquise ou sida, par atteinte des lymphocytes T4, CD4, ce qui détruit la capacité de la réponse immune à médiation cellulaire et ouvre la porte aux infections opportunistes par Pneumocystis carinii et cytomégalovirus notamment
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
impression basilaire l.f.
basilar impression, basilar invagination
Déformation osseuse de la base du crâne le plus souvent malformative, exceptionnellement acquise (maladie de Paget), caractérisée par l’enfoncement dans la cavité crânienne du pourtour osseux du trou occipital (foramen magnum) et de l’apophyse odontoïde.
Souvent traduite en clinique par une brièveté du cou et un port anormal de la tête parfois accompagnés d’une limitation des mouvements cervicaux et de douleurs cervicales, son expression neurologique est relativement rare et retardée à l’âge adulte avec une prédominance de manifestations bulbaires, cérébelleuses et/ou médullaires simulant parfois une syringomyélie qui peut lui être liée, une myélopathie cervicale, voire un tableau de sclérose en plaques.
Son diagnostic est radiologique. Elle s’apprécie :
1) sur une radiographie de profil ou sur des reconstructions scanographiques de profil, en traçant la ligne palato-occipitale (ligne de Chamberlain tirée du bord postérieur du palais osseux au bord postérieur du trou occipital, ligne qui doit normalement laisser au dessous d’elle le sommet de l’apophyse odontoïde) ou la ligne palatosuboccipitale (Mac Gregor) ou encore l’angle foramen magnum-clivus ;
2) sur une radiographie de face, ou sur les reconstruction scanographiques de face, en traçant les lignes bimastoïdienne ou bigastrique. L’existence d’une impression basilaire accompagne toujours celle d’une platybasie. L’impression basilaire peut être également le fait d’une hypoplasie de la partie basilaire de l’os occipital (il n’y a pas alors de platybasie).
D’autres anomalies peuvent s’associer à l’impression basilaire : malformation d’Arnold-Chiari, occipitalisation de l’atlas, syndrome de Klippel-Feil.
L’indication d’un traitement chirurgical est avant tout fonction du degré de souffrance et du déficit neurologique, ainsi que de leur évolutivité.
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; H. Chiari,anatomopathologiste autrichien (1891) ; M. Klippel, neuropsychiatre et A. Feil, neurologiste français (1912)
→ Arnold-Chiari (malformation d'), occipitalisation de l'atlas, Klippel-Feil (syndrome de)
incisures multiples de l'œsophage l.f.p.
œsophageal curling
Sur une radiographie de l'œsophage après opacification, présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Elles s'observent au cours de la dysphagie sidéropénique du syndrome de Plummer-Vinson (ou Kelly-Paterson).
H. S. Plummer, médecin interniste américain (1912) ; P. P. Vinson, chirurgien américain (1919) ; A. B. Kelly (1919) et D. R. Paterson (1919) otorhinolaryngologistes britanniques
→ Plummer-Vinson (syndrome de) Kelly-Paterson (syndrome de)
infarctus du tronc cérébral l.m.
brain stem infarct
Ischémie dont la symptomatologie, voire le pronostic, sont fonction du territoire vasculaire intéressé.
Les ischémies des artères collatérales du tronc basilaire et du territoire profond de l'artère cérébrale postérieure pour la partie mésencéphalique se manifestent par des déficits moteurs, sensitifs, une atteinte variable des nerfs crâniens et de l'oculomotricité, un syndrome cérébelleux, parfois des troubles de la vigilance, selon leur topographie. Elles sont à l'origine de multiples syndromes.
L'occlusion du tronc basilaire entraîne souvent une ischémie bilatérale étendue du tronc cérébral : hémiplégie ou tétraplégie, double paralysie oculomotrice ou paralysie de fonction, paralysie faciale périphérique, troubles de la déglutition, altérations de la vigilance, atteinte respiratoire de pronostic sombre.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.
infarctus mésentérique l.m.
mesenteric infarction, intestinal infarction
Nécrose hémorragique plus ou moins étendue de l’intestin, secondaire à l’ischémie provoquée par l’occlusion d’une artère ou d’une veine mésentérique ou du tronc cœliaque.
On distingue les ischémies occlusives (thromboses athéromateuses ou emboliques) et les ischémies non occlusives dues à des épisodes prolongés d’hypoperfusion (par bas débit cardiaque ou spasmes artériels). L’expression clinique associe des douleurs abdominales intenses et brutales avec vomissements, émission de sang et de mucus par le rectum, syndrome occlusif, absence de bruits hydro-aériques à l’auscultation de l’abdomen siège d’un météorisme abdominal, état de choc.
Le pronostic est redoutable (mortalité de 90 %) en raison de l'évolution irréversible des lésions intestinales vers la nécrose.
Si quelques cas vus très précocement ont permis de réaliser des interventions (embolectomie ou, réimplantations artérielles) assurant le rétablissement de la circulation mésentérique, la résection du grêle reste le plus souvent le seul recours. Mais elle n'a de sens que s'il est possible de conserver
une longueur suffisante d'intestin dont la vitalité est certaine (au minimum 50 à 60 cm à condition qu’il s’agisse de jéjunum). Les infarctus d’origine purement veineuse, plus rares, ont un pronostic un peu moins sombre.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) le c de infarctus est une faute d'orthographe latine de la part de copistes
Syn. infarctus entéromésentérique
[L1, L2]
Édit. 2020
infarctus sans onde Q l.m.
non Q wave infarction
Syndrome coronaire aigu avec ou sans sus-décalage du segment ST, dont la réalité est attestée par l’augmentation significative de la teneur du plasma en troponine.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.