polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique l.f.
Trouble sensorimoteur symétrique chronique monophasique, progressif, avec des rechutes, caractérisé par une faiblesse musculaire avec sensations altérées, réflexes ostéo-tendineux (ROT) absents ou réduits, et hyperprotéinorachie.
Les signes cliniques incluent: faiblesse symétrique progressive des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs avec récupération partielle ou complète entre les crises, sensibilité altérée et diminution/abolition des ROT. L'évolution se fait par rechutes (30% des cas), de façon chronique et progressive (60%), ou monophasique avec une récupération permanente généralement totale (10%). L'atteinte des nerfs crâniens est possible (5 à 30% des cas). Des douleurs neuropathiques, l'atteinte des muscles respiratoires et infra-clinique du système nerveux central sont décrites. Celle du système nerveux autonome est possible. Chez l'enfant, la PIDC s'installe plus vite, avec une gêne plus importante pendant les crises, et rechute plus souvent.
La PIDC peut être associée à : hépatite C, maladie inflammatoire intestinale, lymphome, VIH, transplantation, mélanome ou maladies du tissu conjonctif. Elle pourrait être due à une réaction immunitaire entraînant une démyélinisation segmentaire ou multifocale, puis perte axonale progressive.
Le diagnostic est envisagé devant une neuropathie démyélinisante progressive depuis 2 mois, avec chez certains patients des antécédents infectieux. Elle peut aussi apparaître plus de 8 semaines après un syndrome de Guillain-Barré (SGB).
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et électrophysiologiques. Quand les manifestations durent depuis au moins 2 mois, l'électroneuromyogramme (ENMG) confirme le diagnostic si 3 des critères suivants sont présents sur plusieurs nerfs : blocs partiels de conduction des nerfs moteurs, ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, allongement de la latence distale et des latences des ondes F.
L'IRM peut révéler un renforcement par le gadolinium et un élargissement de la racine des nerfs proximaux. L'hyperprotéinorachie isolée et la démyélinisation/remyélinisation, souvent associée à une inflammation sur la biopsie nerveuse, renforcent le diagnostic. L'étude du LCR et la biopsie nerveuse sont indiqués en fonction de la clinique. La biopsie n'est recommandée qu'en cas de suspicion de PIDC avec ENMG non concluant.
Il faut discuter la PIDC devant une neuropathie multifocale ou généralisée de cause inconnue.
Le diagnostic différentiel se pose avec les polyneuropathies chroniques (gammopathies monoclonales, diabète, neuropathies toxiques) et les neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, polyneuropathie amyloïde familiale).
La prévalence, estimée entre 1/200 000 (enfants) et 1-7/100 000 (adultes), est sans doute sous-évaluée. La PIDC peut se manifester à tout âge, plus souvent entre 40 et 60 ans.
Le traitement dépend de la gravité de la PIDC, de l'âge, de l'état global du patient et des contre-indications aux traitements validés : stéroïdes, perfusion d'immunoglobulines (IgG), plasmaphérèse.
Le pronostic est généralement bon. Les patients peuvent présenter des symptômes résiduels induisant une réduction de la qualité de vie. Quadriplégie, faiblesse respiratoire et décès sont possibles mais rares.
J-M. Vallat, neurologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (2010)
Sigle PIDC
Réf. Orphanet, J-M. Vallat, neurologue français, membre correspondant de l’Académie nationale de médecine (2010)
[H1]
ostéo-arthropathie hypertrophique primitive l.f.
Groupe de maladies héréditaires rares de prévalence inconnue, cliniquement et génétiquement hétérogènes, autosomiques récessives, caractérisées par un hippocratisme digital, une ostéoarthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale.
La maladie se manifeste dans l'enfance par un hippocratisme digital, une hyperhidrose, des douleurs osseuses et articulaires et un épaississement de la peau. Parmi la constellation de signes cliniques, il existe un épaississement cutané et une hypersudation (dans la pachydermopériostose), un retard de fermeture des fontanelles (dans la cranio-ostéo-arthropathie) et une cardiopathie congénitale, en particulier une persistance du canal artériel.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive peut évoluer pour son propre compte, en laissant des séquelles avec des complications chroniques gênantes, comme l'hippocratisme digital et l'arthrose
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'examen radiologique, l'imagerie par résonance magnétique et/ou la scintigraphie osseuse montrant les anomalies osseuses typiques, comme la périostose diaphysaire et l'acro-ostéolyse.
Le diagnostic différentiel se pose avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire, l'ostéomyélite non bactérienne récidivante chronique, le syndrome SAPHO, le syndrome de Camuratti-Engelman et l'ostéomyélite bactérienne chronique.
Des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ont été identifiées. Le gène code la 15-hydroxyprostaglandine deshydrogénase (15-PGDH), enzyme clé du catabolisme des prostaglandines. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
Syn. ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
enzymes hépatiques l.f.
liver enzymes
Les enzymes hépatiques sont les transaminases, alanine-aminotransférase (ALAT) et aspartate-aminotransférase (ASAT),
la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte du foie que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus. C’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique. Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire des enzymes ; il est possible d’exprimer leur résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase. L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de symptômes ou être asymptomatique. L’élévation des transaminases peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases découverte le plus souvent en l’absence de symptômes est, de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...). En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on parle de cholestase. La cholestase peut être ictérique s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée ou anictérique sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque l’élévation de la phosphatase alcaline s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique. L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques.. Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.
Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.
→ transaminases, phophatase alcaline, gamma-glutamyltranspeptidase, cholestase.
[L1]
Édit. 2018
enzymes hépatiques l.m.p.
Les enzymes hépatiques sont les transaminases : l’alanine-aminotransférase (ALAT) et l’aspartate-aminotransférase (ASAT), la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte hépatique que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus mais c’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique.
Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire ; il est possible d’exprimer le résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase.
L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de manifestations cliniques ou être asymptomatique. Elle peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases, découverte le plus souvent en l’absence de symptômes, est de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...).
En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on est en présence d’une cholestase. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques. Elle peut être ictérique, s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée, ou anictérique, sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque son élévation s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique.
L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples.
Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.
Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7
Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.
→ enzyme, alanine-aminotransférase, aspartate-aminotransférase, phosphatase alcaline, gammaglutamyl-transférase, cytolyse, hypertransaminasémien, nécrose parcellaire hépatique, insuffisance hépatocellulaire, cholestase, cholestase extrahépatique, cholestase
[L1]
Édit. 2018
neonatal-onset multisystem inflammatory disease
l.m.
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire syndrome (CINCA) autre désignation anglophone du neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID), correspondant en français au syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant.
Syn. Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire syndrome (CINCA)
Sigle NOMID
→ méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant (syndrome).
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018
pyruvate-kinase (déficit en) l.m.
PK deficiency
Première, par sa fréquence, des enzymopathies érythrocytaires de la voie d’Embden Meyerhof.
L’affection est principalement à transmission autosomale récessive. Les patients présentent une anémie hémolytique chronique d’intensité variable, les hématies prennent une forme d’echynocyte ; l’ictère est marqué (yeux et phanères jaunes) ; les urines sont foncées. L’anémie peut être améliorée par la splénectomie
Plusieurs centaines de cas ont été décrits. Il est responsable d’une anémie hémolytique congénitale chronique dont l’intensité varie avec la lésion moléculaire en cause.
Syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques l.f.
genetic predisposition to pancreatic adenocarcinomas
Les adénocarcinomes surviennent rarement dans un contexte d'agrégation familiale évocatrice d'une prédisposition génétique. Environ 5 à 10 % surviennent dans ce contexte. Les formes non syndromiques appelées "cancer pancréatique familial" sont les plus fréquentes. Les formes syndromiques s'intégrent dans des affections héréditaires bien caractérisées dans lesquelles le cancer du pancréas, est associé à une augmentation du risque d'autres tumeurs.
Les formes non syndromiques sont des situations dans lesquelles, on observe la survenue d'un adénocarcinome chez plusieurs membres d'une même famille, soit au moins 2 apparentés au premier degré, soit 3 cas diagnostiqués chez des apparentés au 1 er, 2 ème et /ou 3 ème degré. L'agrégation familiale est évocatrice d'une transmission autosomique dominante.L'âge médian survenant dans ce contexte n'est pas différent de celui des cancers du pancréas sporadiques. Un phénomène d'anticipation caractérisé par la survenue d'un cancer plus précoce chez les générations les plus jeunes est parfois observé. Le tabagisme est un facteur de risque majeur. Le déterminisme génétique de la majorité de ces formes familiales n'est pas connu. De façon exceptionnelle, des mutations du gène BRCA2 et des gènes PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) gène suppresseur de tumeur et du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated) ont été rapportés. Un outil permettant d'évaluer le risque qu'un individu soit porteur d'un gène et son risque tumoral a été proposé à partir de l'histoire familiale (nombres d'apparentés atteints, âges au diagnostic, degré de parenté, nombre et âges des apparentés indemnes).
Les formes syndromiques sont minoritaires, mais la question de leur existence doit être posée en cas d'agrégations familiales. On distingue les pancréatites chroniques héréditaires et les syndromes de prédisposition aux cancers.
La pancréatite chronique héréditaire précède de longue date la survenue du cancer du pancréas. La pancréatite chronique héréditaire est due le plus souvent à une mutation du gène PRSS1 qui code pour le trypsinogène cationique. Le tabagisme augmente le risque de cancer.
Les syndromes de prédisposition au cancer sont le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire en rapport avec des mutations des gènes BRCA 1/2 et les formes héréditaires de mélanomes cutanés en rapport avec une mutation du gène CDKN2A/ p16INK4 principalement. Le plus souvent le diagnostic a été porté antérieurement à la survenue du cancer du pancréas. Son dépistage est indiqué en particulier chez les sujets issus de familles parmi lesquelles, il y a aussi au moins un sujet atteint d'un cancer du pancréas.
→ adénocarcinome du pancréas, pancréatite chronique héréditaire, syndrome de Peutz-Jeghers, formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire, mélanomes cutanés, gènes BRCA2, PALB2, ATM, PRSS1 (à voir pour les gènes)
[L1, Q1]
Édit. 2019
complications neurologiques de l’intoxication alcoolique chronique l.f.
neurological complications of chronic alcoholic intoxication.
Nombreuses et multifactorielles, elles peuvent résulter des atteintes d’autres fonctions que neurologique (essentiellement hépatiques), des carences associées, ou des effets toxiques propres à l’alcool.
Elles touchent aussi bien le système nerveux central que neuromusculaire périphérique.
La plus fréquente est l’encéphalopathie hépatique, secondaire à l’insuffisance hépatocellulaire, secondaire à une cirrhose, quelle qu’en soit la cause.
Les complications neurologiques carentielles s’observent surtout en cas d’intoxication alcoolique chronique. Il s’agit du syndrome de Gayet-Wernicke (appelé par certains encéphalopathie )et de l’encéphalopathie pellagreuse. Le syndrome de Gayet Wernicke est secondaire en une carence en thiamine (vitamine B1) et peut être induit par un apport inadapté en sérum glucosé sans vitamine B1. L’encéphalopathie pellagreuse est due à une carence en vitamine PP et prévenue par un apport en cette vitamine.
Les principaux troubles cognitifs sont le syndrome de Korsakoff et la maladie de Marchiafava-Bignami. La démence de Korsakoff est multifactorielle, liée majoritairement à une carence en thiamine (vitamine B1) au niveau du cerveau et à des carences nutritionnelles. Elle peut compliquer le syndrome de Gayet Wernicke. La maladie de Marchiafava-Bignami est caractérisée par une démyélinisation, une nécrose et une atrophie du corps calleux.
La démence alcoolique non liée au syndrome de Korsakoff ou à la maladie de Marchiafava-Bignami fait l’objet d’une controverse. Le terme de trouble cognitif est préférable. De nombreux facteurs difficiles à individualiser peuvent être impliqués : effet toxique propre de l’alcool, carences vitaminiques, traumatismes répétés, vieillissement, pathologie neurodégénérative associée. L’intoxication alcoolique peut être à l’origine d’une atrophie cérébelleuse, peu spécifique de l’intoxication alcoolique chronique, et de la myélinolyse centrale du pont, dont les causes sont multiples.Les principales atteintes neurologiques périphériques sont la polynévrite et la névrite optique rétrobulbaire.
→ encéphalopathie hépatique, Gayet Wernicke, encéphalopathie pellagreuse, syndrome de Korsakoff, maladie de Marchiafava-Bignami, atrophie cérébelleuse, myélinolyse centrale du pont, polynévrite, névrite optique rétrobulbaire
[G4, H1, L1]
Édit. 2019
encéphalopathie pellagreuse l.f.
pellagra encephalopathy
Elle est secondaire à une carence en vitamine PP (Vitamine B3 ou nicotinamide).
Rare dans les pays occidentaux, elle se manifeste par des signes dermatologiques, digestifs et neurologiques, classiquement le syndrome 3 D (dermatite, diarrhée, démence). Les principales étiologies de la pellagre sont les carences nutritionnelles en acide nicotinique, l’alcoolisme chronique, les troubles de malabsorption gastro-intestinale, certains médicaments (5-fluoro-uracile, 6-mercaptpurine, isoniazide, éthionamide, pyrazinamide, hydantoïne, phénobarbital, chloramphénicol). On peut observer des signes de neuropathies périphériques surtout dans le contexte d’éthylisme chronique.
[G4, H1, J1, L1]
Édit. 2019
angor mésentérique l.m
mesenteric ischemia, "intestinal angor"
L’angor mésentérique, pathologie relativement rare, se manifeste par des douleurs abdominales post-prandiales précoces, qui réalisent une claudication abdominale, (constituant une épreuve d’effort pour l’intestin) et un amaigrissement souvent important.
Elle est secondaire à une artérite oblitérante, entraînant une diminution du calibre artériel de plus de 50 %, touchant deux ou plus des 3 axes vasculaires digestifs du mésentère. Elle est de nature variable : athéromateuse, secondaire à une cardiopathie emboligène, lié à une artérite inflammatoire, une dysplasie fibromusculaire ou encore d’origine radique. L’âge médian est d’environ 70 ans. Les facteurs de risque cardio-vasculaire sont l’HTA, le tabagisme, la dyslipidémie, le diabète. Une cardiopathie ischémique ou une artériopathie oblitérante des membres inférieurs peuvent être associées et retrouvées dans un tiers des cas.
Lorsque la douleur devient nocturne, il faut craindre une évolution péjorative. L’ischémie mésentérique chronique peut conduire à l’ischémie mésentérique aigue entraînant une nécrose digestive responsable d’un infarctus du mésentère. Plus atypique, l’ischémie mésentérique peut se manifester par une diarrhée chronique avec syndrome de malabsorption. Le diagnostic repose sur l’angioscanner, qui doit être réalisé en première intention, et l’échodoppler vasculaire dans les formes chroniques, mais souvent les examens endoscopiques ont précédé l’angioscanner lorsque la symptomatologie est trompeuse. Il peut exister des lésions ulcéreuses digestives. Son traitement fait appel aux interventions endovasculaires : revascularisation du tronc cœliaque, de l’artère mésentérique supérieure ou inférieure par voie radiologique le plus souvent ou chirurgicale.
Syn. ischémie mésentérique chronique, angor abdominal, angor intestinal
→ infarctus mésentérique, ischémie mésentérique aigue
[L1, L2]
Édit. 2020
abcès froid l.m.
cold abscess
Abcès se formant dans le cadre d’une infection chronique, sans signes inflammatoires aigus locaux et sans fièvre.
L’étiologie est habituellement tuberculeuse.
Étym. lat. abcessus, de abcedere : écarter
[A2, D1]
Édit. 2020
abcès pulmonaire à anaérobies l.m.
anaerobic lung abscess
Suppuration circonscrite primitive du parenchyme pulmonaire habituellement liée à l'inhalation de germes anaérobies issus de la cavité buccale.
Les patients souffrant d'abcès à anaérobies sont généralement susceptibles d'inhaler les sécrétions oropharyngées et ont une parodontopathie ou une parodontose. La vomique est d'odeur fétide, ce qui signe cliniquement le caractère anaérobie des germes.
Un type particulier d'anaérobie oral, l'Actinomyces, entraîne un processus nécrosant chronique à tendance très extensive et conduit à un important délabrement.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ actinomycose thoracique, abcès du poumon, vomique, Actinomyces
[D1, K1, K3]
Édit. 2020
ABL gene
Gène localisé en 9q34, siège d’une translocation au cours de la leucémie myéloïde chronique.
[F1,Q3]
Édit. 2018
absorption intestinale (étude de l') l.f.
study of intestinal absorption
Techniques visant à démontrer une malabsorption par dysfonctionnement de l'intestin grêle.
L’intestin grêle est le site principal de l’absorption des nutriments, à laquelle participe à un moindre degré le colon.
L’étude de l’absorption intestinale fait appel à de multiples techniques. Le choix des examens s’appuie sur les données cliniques et les orientations diagnostiques.
- Le dosage des constituants plasmatiques ( hémoglobine, calcium, fer, folates, vitamine B12, carotène, pré-albumine, albumine, magnésium, cholestérol, taux de prothrombine etc…) permet d’apprécier le retentissement sanguin de la malabsorption. La citrullinémie est un marqueur de la fonctionnalité intestinale. L'alpha1 antitrypsine témoin d'inflammation.
- Les examens endoscopiques du tube digestif haut permettent de réaliser des biopsies en particulier de l’intestin grêle proximal.
- Un fécalogramme complet, le dosage de l’élastase fécale, la clairance de l’alpha1 antitrypsine sont utiles au diagnostic.
- Le breath test ou test respiratoire à l’hydrogène,non invasif, permet de diagnostiquer une colonisation bactérienne chronique de l’intestin grêle ; des tests respiratoires spécifiques de la malabsorption des glucides, telle que l’intolérance au lactose, au fructose ou au sorbitol peuvent être prescrits.
- Des tests dynamiques précisent l'importance de la malabsorption et orientent le diagnostic étiologique :
test au D-xylose qui explore l'absorption au niveau du jéjunum proximal (Il est peu utilisé et remplacé par des biopsies du grêle proximal);
test de Schilling qui mesure la capacité d'absorption de la vitamine B12 par l'iléon terminal (mais il n’est plus disponible actuellement);
test de déconjugaison des sels biliaires qui explore l'absorption iléale des sels biliaires, mais également l'existence d'une pullulation
microbienne intestinale.
test au lactulose/mannitol utilisé pour mettre en évidence une augmentation de la perméabilité intestinale (atrophie villositaire, maladie inflammatoire).
-
Étym. lat. absorbere : absorber
→ D-xylose, Schilling (test de), élastase fécale, clairance de l'alpha1 antitrypsine, test respiratoire à l'hydrogène
[L1]
Édit. 2020
acanthome posteczéma l.m.
acanthomata appearing after eczema
Eruption de courtes formations légèrement papillomateuses, disséminées ou groupées, siégeant électivement à la partie haute du dos et survenant au cours d'une dermatose chronique étendue.
L'aspect histologique est celui d'une hyperplasie épithéliale bien délimitée avec prolongement des bourgeons interpapillaires, mais sans modification des cellules malpighiennes. Les lésions disparaissent spontanément après la régression de la dermatose.
Étym. gr. akantha : épine ; ôma : tumeur
[J1]
Édit. 2016
acidocétose alcoolique l.f.
alcoholic ketoacidosis
Acidose métabolique due à l'élévation de la concentration des corps cétoniques dans le sang (acide acétyl-acétique, acide bêta-hydroxybutyrique) survenant en l'absence de diabète chez l'alcoolique chronique dénutri.
Les signes sont proches de ceux de l'acidocétose diabétique, mais la glycémie reste normale. Le traitement consiste en l'administration de glucides (fructose) et, pour certains, d'insuline.
[C3,R1]
Édit. 2017
acidose respiratoire l.f.
respiratory acidosis
Augmentation de la PaCO2 au-delà de 42mm de Hg (5,6 kPa) et élévation des bicarbonates avec diminution du pH au-dessous de 7,36.
Elle est liée à une hypoventilation alvéolaire dont les causes sont l'emphysème, la bronchite chronique, une atteinte des muscles respiratoires, mais aussi un collapsus cardiovasculaire, voire l'utilisation prolongée de diurétiques, de tranquillisants chez des malades âgés ou fatigués.
[C2,G5,K1,K2,R1]
Édit. 2017
acidurie argininosuccinique l.f.
argininosuccinic aciduria
Déficit en argininosuccinate lyase (également appelée argininosuccinase), enzyme du cycle de l'uréogenèse, entraînant retard mental et physique, hépatomégalie, lésions cutanées, cheveux secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience.
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie.
Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A. Schafer, (1976), il existe trois formes :
- néonatale sévère dans les premières semaines de la vie exposant à une intoxication ammoniacale d’évolution rapidement mortelle ;
- infantile subaigüe avec retard de croissance ;
- tardive ou chronique avec troubles neurologiques, arthropathies des membres inférieurs, parfois cataracte.
Le gène de l'argininosuccinate lyase (gène ASL) est localisé en 7cen-q11.2. L’affection est autosomique récessive (OMIM 207900).
D. Allan, pédiatre britannique (1958) ; N. R. Glick, P. J. Snodgrass et I. A. Schafer, médecins américains (1976)
Syn. déficit en argininosuccinate lyase, déficit en argininosuccinase
→ argininosuccinase, acide argininosuccinique, cycle de l'uréogenèse, trichorrhexis nodosa
[C1, H3, J1, L1, P2, Q2]
Édit. 2020
acropathie ulcéromutilante l.f.
acrodystrophic neuropathy
Neuropathie périphérique caractérisée par l’association à une abolition des réflexes ostéotendineux, d’une atteinte des sensibilités superficielles et surtout profondes, à l’origine de troubles trophiques des extrémités et d’arthropathies.
Dans cette affection d’évolution lente, intéressant essentiellement les extrémités des membres inférieurs, l’importance des troubles sensitifs parfois dissociés, détermine la formation de maux perforants plantaires. Progressivement, une infection chronique surajoutée entraîne des lésions osseuses en particulier des métatarsiens qui nécessiteront des amputations distales répétées.
Les causes en sont multiples, génétiques ou acquises. A propos des premières, l’expression « neuropathie sensitive héréditaire » remplace la dénomination de maladie de Thévenard (1942). Le syndrome de Bureau et Barrière est rattaché à cette neuropathie.
Les causes acquises sont les carences nutritionnelles, le diabète et l’alcoolisme qui déterminent rarement des lésions majeures.
A. Thévenard, neurologue français (1942), Y. Bureau et H. Barrière, dermatologues français (1953)
Étym. gr. akros : extrémité ; pathos : affection
Syn. Syndrome de Hicks
Sigle AUM
→ neuropathie héréditaire sensitive (NHSA), Thévenard (maladie de)
[H1,N1]
Édit. 2017
actinomycose thoracique l.f.
thoracic actinomycosis
Infection pulmonaire subaigüe ou chronique, suppurée et nécrosante, souvent étendue à la plèvre, au médiastin et à la paroi thoracique, due à une bactérie filamenteuse appartenant à la classe des Actinomycètes, Actinomyces israelii principalement, souvent associée à une altération sévère de l'état général.
L'actinomycose thoracique est une affection peu fréquente, avec sa classique triade radiologique associant un épanchement pleural, une condensation pulmonaire et une ostéolyse costale. Elle n'est qu'une des formes cliniques au sein de l'ensemble des manifestations pathologiques déterminées par les actinomycètes. On distingue en effet les actinomycoses cutanées, sous-cutanées, osseuses et viscérales. La découverte de grains jaunes dans du pus signe le diagnostic. La chirurgie a pour but d'apporter un diagnostic histologique et bactériologique.
La pénicilline est le traitement de choix à la dose de 10 à 20 millions d'unités par 24 heures, par voie parentérale pendant 4 à 6 semaines, relayée par un traitement oral pendant 3 à 6 mois.
Étym. gr. aktis : rayon ; mukês : champignon
[D1, K1]
Édit. 2020
adénite n.f.
lymphadenitis
Modification inflammatoire aigüe ou chronique du tissu d’un nœud (ganglion) lymphatique.
Certaines maladies confèrent à l’adénite un caractère spécifique des lésions : tuberculose, maladie des griffes du chat, tularémie, sarcoïdose. Dans de nombreuses autres infections, en particulier d’origine virale (infection à EBV, adénoviroses, rubéole), l’aspect histologique est non spécifique et l’adénite est alors qualifiée de banale.
Étym. gr adên : glande ; suffixe –ite : se rattache à un processus inflammatoire
[F1, N1]
Édit. 2020
adénite sinusale cytophagique l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, Rosai and Dorfman’s Syndrome
La maladie est rare en Europe, d’étiologie inconnue et survient surtout chez le jeune enfant vivant dans des conditions socio-économiques précaires (tiers-monde en particulier).
Elle débute par des adénopathies cervicales volumineuses, pseudotumorales, indolores, puis s’étend à tout le corps. La fièvre est marquée, la polynucléose habituelle, la vitesse de sédimentation élevée. L’examen histologique d’un nœud (ganglion) montre une distension des sinus par l’accumulation d’histiocytes contenant de nombreux lymphocytes à des stades variables de destruction. L’évolution de cette lymphocytophagie est chronique, habituellement bénigne.
P-P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosaï, anatomopathologiste américain d’origine italienne (1969 et 1972) et R. F. Dorfman, anatomopathologiste américain (1969 et 1972)
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. histiocytose sinusale hémophagocytaire, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, maladie de Destombes, lymphadénopathie massive par histiocytose sinusale avec hémophagocytose
[N1 ,P1 ]
Édit. 2017
adénogramme n.m.
lymph node differential cell count, lymphadenogram
Examen cytologique du suc d’un nœud lymphatique (ganglion) en microscopie optique des différents composants cellulaires à partir de l’étalement sur lame d’un prélèvement coloré par le May-Grünwald-Giemsa.
Ce dernier est obtenu soit par ponction à l’aiguille, soit par l’apposition sur lame de la coupe d’un nœud fraîchement prélevé constituant une “empreinte ». La lecture donne une formule précisant les diverses proportions d’éléments cellulaires au sein d’un nœud lymphatique.
L'aspect « normal » est rarement observé, car un nœud superficiel normal n'est guère ponctionné. Il montrerait une grande majorité de petits lymphocytes (85%) et une minorité de plasmocytes, lymphoblastes et cellules macrophages. L'adénogramme est un examen simple et rapide pour orienter le diagnostic d'une adénopathie en montrant des modifications évocatrices d'une réaction inflammatoire aigüe (neutrophiles), subaigüe (macrophages, cellules épithélioïdes) ou chronique (cellules basophiles, mastocytes) d'une métastase, d'un lymphome hodgkinien ou non hodgkinien, d'une infection parasitaire (histoplasmose, leishmaniose). Il est insuffisant, même en présence de cellules évocatrices, en cas de maladie de Hodgkin, de lymphome non hodgkinien où le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire
Cette technique peut être remplacée par l’examen en cytométrie de flux qui permet de préciser les différentes populations fonctionnelles lymphocytaires.
Étym. gr. adên, glande; grammê : signe ou dessin
[A2, A3, B3, F1]
Édit. 2020
adénoïdite n.f.
adenoid rhinitis, adenoiditis
Inflammation aigüe, subaigüe ou chronique de l’amygdale pharyngée de l’enfant.
Elle est responsable d’infections itératives de l’oreille moyenne par la trompe d’Eustache, courte et béante à cet âge. Elle nécessite une antibiothérapie. La récidive des infections justifie l’adénoïdectomie.
Étym. gr. adên : glande ; suffixe - ite : inflammation
[P1 ]
Édit. 2017
adénome papillaire du rein l.m.
renal adenoma
Tumeur épithéliale bénigne du parenchyme rénal, qui se développe souvent dans le cadre de lésions de pyélonéphrite chronique ou de néphro-angiosclérose.
Son cadre nosologique est mal défini. Les critères de bénignité retenus ont été longtemps la petite taille et l'absence (apparente) d'évolutivité. L'aspect chromosomique des cellules évoque parfois une transition vers la malignité.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
[F5, M2]
Édit. 2020