Cowden (syndrome de) l.m.
Cowden's disease
K. M. Lloyd 2nd et M. Dennis, médecins américains (1963)
Étym. patronyme du malade décrit.
Syn. syndrome des hamartomes multiples
→ hamartome, syndrome des hamartomes multiples, Lhermitte-Duclos (maladie de), PTEN gene
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
dégénérescence nodulaire de Salzmann l.f.
Lésions cornéennes ayant, à l’examen bio-microscopique, l’aspect d’élévations nodulaires blanches ou bleuâtres, de situation annulaire en moyenne périphérie, uniques ou multiples, uni ou bilatérales
Affection rare, d’évolution très lente, survenant plus fréquemment chez la femme d'âge moyen, elle est souvent idiopathique mais peut être associée à une atteinte chronique de la surface oculaire volontiers inflammatoire : blépharite, méibomite, syndrome sec, kératoconjonctivite vernale, trachome, port prolongé de lentilles de contact.
Les lésions sont constituées de plaques collagènes denses avec hyalinisation, apparaissent localisées entre l’épithélium et la membrane de Bowman. Fréquemment, la membrane de Bowman est érodée sous la lésion et l'épithélium sus-jacent peut-être aussi atrophique ou absent.
La dégénérescence nodulaire de Salzmann est en général asymptomatique. Toutefois, des érosions cornéennes récidivantes peuvent survenir au niveau de la lésion, entraînant larmoiement photophobie et irritation. Une baisse de vision peut se produire, soit par un astigmatisme irrégulier soit par une opacification dans l'axe visuel.
Les patients ayant une gêne modérée seront initialement traités par les larmes artificielles. La ciclosporine peut être utilisée dans les formes plus sévères. En cas d'aggravation des symptômes, les lésions nodulaires peuvent être traitées par kératectomie superficielle chirurgicale ou par laser excimer. Très exceptionnellement, une kératoplastie peut-être nécessaire, le plus souvent lamellaire. Des récidives ont été rapportées après greffe.
M. Salzmann, ophtalmologiste autrichien (1925)
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
méthodes descriptives multifactorielles l.f.p.
Ces analyses, en composante principale, factorielle de correspondance situent sur un plan les covariables standardisées.
Contrairement aux méthodes prédictives, elles ne permettent pas d’élaborer des scores prédictifs.
→ analyse multifactorielle, analyse en composante principale, analyse factorielle de correspondance
[E1]
Édit. 2020
Drachman (arthrogrypose multiple congénitale de) l.f.
Drachman's arthrogryposis multiplex congenita
D. N. Drachman, neurologiste américain (1962)
→ arthrogrypose multiple congénitale
dyschondroplasie n.f.
dyschondroplasia
Affection osseuse responsable du développement anormal de tissu cartilagineux à l'intérieur de l'os.
Elle se traduit le plus souvent par la brièveté des os longs dont l'atteinte est généralement asymétrique. Radiologiquement, elle est caractérisée par la présence de clartés qui siègent dans la métaphyse des os longs.
Ce terme est très souvent associé au nom d'Ollier qui en fit la description (dyschondroplasie d'Ollier). Il est volontiers réservé aux formes unilatérales de la chondromatose multiple du squelette dont il ne constitue pas une variété vraiment autonome. Cette affection n'a pas de déterminisme génétique (une mutation du gène PTHR1 en 3p22-p21.1 a été signalée dans certains cas).
L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1898)
Étym. gr. dus : désordre; khondros : cartilage; plassein : façonner
Syn. Ollier (maladie d’), chondromatose multiple du squelette, enchondromatose de type I
dysostose multiplexe l.f.
dysostosis multiplex
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
dysostosis multiplex l.m.
Syn. maladie de Hurler
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
dysplasie fibreuse multiosseuse l.f.
polyosteotic fibrous dysplasia
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polystosique d')
[I2,O4,Q2]
Édit. 2018
dysplasie polyépiphysaire dominante l.f.
epiphyseal dysplasia multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
dysplasie rénale multikystique l.f.
renal multicystic dysplasia
Malformation uni ou bilatérale du rein dont le parenchyme est remplacé par des kystes de disposition anarchique.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Echinococcus multilocularis
Echinococcus multilocularis
Ténia équinocoque mesurant quelques mm, parasite à l’état adulte de l’intestin du renard et qui a pour hôtes intermédiaires habituels différents rongeurs sauvages.
La contamination humaine entraîne l’échinococcose alvéolaire avec le développement, généralement dans le foie, plus rarement dans les poumons ou dans d’autres organes, d’une vésicule parasitaire mal limitée et qui, par augmentation progressive de volume, tend à envahir tout l’organe dans lequel elle est située.
[D1, D2, D4, J1, P1]
Édit. 2019
embolies multiples de cholestérol l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, cholestérol
[J1, K4, M1,N3]
Édit. 2019
endocrinopathie néoplasique multiple de type 1 l.f.
neoplastic multiple endocrinopathy type 1
→ néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4,F2]
Édit. 2018
endomicroscopie n.f.
endomicroscopy, binocular endoscopic microsurgery, coupling device endomicroscope
Technique endoscopique s'effectuant avec un module dénommé endomicroscope, définissant le couplage des images et des actions frontales du microscope opératoire et sagittales de l'endoscope.
L'ensemble de ces actions est toujours contrôlé dans le binoculaire du microscope opératoire. Par extension terminologique, ce terme s'étend à toutes les applications sous binoculaire, soit dépendant du microscope opératoire, soit attenant à un casque binoculaire frontal.
Syn. endoscopie sous binoculaire du microscope opératoire, système de multivision endoscopique
[B3]
Édit. 2019
épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith l.m.
Ferguson-Smith’s multiple self-healing epithelioma
Type particulier de kérato-acanthome survenant chez l'adulte, de caractère héréditaire dominant et à lésions multiples, évoluant par poussées successives.
L'affection doit être différenciée du kérato-acanthome à éléments multiples successifs, qui n'est pas familial et dont les lésions, souvent prurigineuses, peuvent également se développer sur les muqueuses orale et laryngée.
J. Ferguson-Smith, dermatologue britannique (1934)
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. kérato-acanthome multiple familial
[F2,A3,J1]
Édit. 2018
épreuve rotatoire multifréquentielle l.f.
rotation test
Epreuve de stimulation du système vestibulaire assistée par ordinateur.
Elle soumet un sujet, assis dans un fauteuil, à des stimulations rotatoires, périodiques, séquentielles ou pseudo aléatoires, suivant un axe vertical, de fréquence variable dans le domaine de sensibilité du système vestibulaire (0,01 à 10 Hz). Le mouvement du fauteuil est commandé par un programme informatisé et la vitesse de la phase lente du nystagmus provoqué est comparée à celle du stimulus, afin d’établir une fonction de transfert du réflexe vestibulo-oculomoteur.
[B3, H1, P1]
Édit. 2020
érythème exsudatif multiforme l.m.
erythema multiform
[J1,E2]
Édit. 2018
érythème polymorphe l.m.
erythema multiforme
Dermatose souvent récidivante caractérisée par des lésions cutanées érythémateuses, œdémateuses et vésiculobulleuses isolées ou associées et parfois par des lésions muqueuses bulleuses et érosives, et que l'aspect histologique ainsi que l'absence dans les lésions de dépôts d'auto-anticorps ont permis de séparer d'autres dermatoses bulleuses.
On décrit trois formes cliniques.
Dans la forme papuloérythémateuse, « mineure », les lésions, de petite taille, ont un aspect en cocarde avec une bordure papulo-érythémateuse et un centre violacé parfois prévésiculeux réalisant l' « érythème iris », et prédominent au dos des mains et des avant-bras, aux coudes, au cou et au visage; les lésions muqueuses sont rares.
Dans la forme vésiculo-bulleuse, « intermédiaire », les lésions sont plus polymorphes, à type de cocardes à centre vésiculobulleux correspondant à l' « herpès iris » de Bateman, et/ou de lésions bulleuses sur des placards papulo-œdémateux ou en peau saine, réalisant l'hydroa bulleux de Bazin, et sont fréquemment associées à des lésions muqueuses buccales.
Dans la forme « majeure » ou « sévère », encore appelée syndrome de Stevens-Johnson, les lésions muqueuses, à type de bulles rapidement rompues et d'érosions, prédominent, atteignant la muqueuse buccale, oculaire et parfois génito-urétrale.
Des signes généraux et pulmonaires sont fréquents. L'image histologique la plus typique, observée dans les lésions bulleuses est une bulle sousépidermique dont l'épiderme, constituant le toit, présente de nombreuses nécroses kératinocytaires. L'évolution et le pronostic dépendent de la forme et de l'étiologie. Les formes mineures, le plus souvent liées à une infection herpétique et parfois à une prise médicamenteuse (sulfamides ou naguère barbituriques), guérissent en 2 à 4 semaines mais récidivent souvent à chaque poussée d'herpès ou prise du médicament. Dans les autres formes, surtout d’origine médicamenteuse ou infectieuse autre qu’herpétique (p. ex. infection à Mycoplasma pneumoniae), le plus souvent, la guérison survient en deux à quatre semaines. Mais dans des formes sévères, la mort est possible. À long terme, le pronostic est dominé par les séquelles muqueuses : cécité, sténose. Le traitement de la poussée d'érythème polymorphe repose sur les soins locaux, la prévention des surinfections et la correction des désordres hydro-électrolytiques.
F. von Hebra, Ritter, dermatologue autrichien (1860)
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau
Syn. érythème exsudatif multiforme (von Hebra)
[J1,D1,G3]
Édit. 2018
exostosante (maladie) l.f.
hereditary multiple exostoses
Affection héréditaire autosomique dominante avec mutation des gènes EXT-1 ou EXT-2, caractérisée par la présence d’exostoses (synonyme : ostéochondrome) multiples et d’une dysplasie osseuse. Deux exostoses ou la présence de la mutation font porter le diagnostic. La dysplasie se traduit par des déformations des os longs des membres (élargissement, raccourcissement, remodelage) et des os plats des ceintures. La morphologie des exostoses, leurs complications mécaniques et leurs critères de dégénérescence sont identiques à celles des exostoses solitaires. En pratique, toute douleur ou augmentation de volume d’une exostose chez un adulte doit faire se poser la question de sa transformation chondrosarcomateuse. Celle-ci survient dans 5% des cas environ soit nettement plus fréquemment que dans l’exostose solitaire.
Syn. : ostéochondromatose
→ exostose
[Q2,F5,I1,I2]
Édit. 2018
Fairbank (dysplasie épiphysaire de) l.f.
epiphysal dysplasia Fairbank type
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B.Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940); J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
fibrome folliculaire l.m.
follicular fibroma
Tumeur bénigne rare émanant de la gaine conjonctive du follicule pileux, se manifestant soit comme une lésion solitaire siégeant surtout sur le nez de sujets âgés, soit sous la forme de multiples papules hémisphériques blanchâtres, souvent centrées par un comédon et principalement localisées sur le visage et le cou.
Les fibromes folliculaires multiples peuvent faire partie de l'épiloïa, du syndrome de Birt, Hogg et Dubé ou d'un hamartome conjonctif volumineux. Histologiquement, la tumeur consiste en une densification strictement péripilaire du tissu conjonctif, qui est riche en fibroblastes et en collagène, mais ne contient pas d'élastine. La lésion est chronique et stable.
A. R. Birt, Georgina Ruth Hogg et W. J. Dubé, dermatologistes canadiens (1977) ; R. Burnier, dermatologiste français et B. Rejšek, dermatologiste tchèque (1925)
Syn. fibrome périfolliculaire, fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou de Burnier et Rejšek (1925)
[F5,J1]
Édit. 2018
fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou de Burnier et Rejsek
R. Burnier, dermatologiste français et B. Rejšek, dermatologiste tchèque (1925)
→ fibrome folliculaire fibrome périfolliculaire l.m.
[F5,J1]
Édit. 2018
fissurations multiples du squelette l.f.p.
L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930) ; E. Looser, chirurgien suisse (1920)
→ Looser-Milkman (fissures de)
[B2,I1]
Édit. 2018