hirsutisme n.m.
hirsutism
Etat constitutionnel ou acquis résultant du développement excessif chez la femme, d'une pilosité hormonodépendante de topographie masculine (moustache, menton, favoris, région présternale, zones périaréolaires, ombilic et ligne blanche avec une pilosité pubienne de forme losangique, épaules et région lombaire, face interne des cuisses, sillon interfessier et région périanale).
La sévérité d'un hirsutisme est appréciée selon l'échelle de Ferriman et Gallwey. L'hirsutisme primaire résulte d’un excès de transformation cutanée des androgènes circulants ou encore d'un excès d'expression des récepteurs cytosoliques cutanés. Il est souvent associé à une hyperséborrhée, à une alopécie androgénique et à une acné.
L'hirsutisme secondaire traduisant une hyperandrogénie organique, s'associe habituellement à d'autres signes de virilisme. Il peut avoir une cause surrénalienne (hyperplasique ou tumorale) ou ovarienne (dystrophique ou tumorale).
idiopathic hirsutism
Syndrome d’hyperpilosité de type masculin chez la la femme indépendamment de toute anomalie des productions hormonales, ovariennes et surrénaliennes.
D. M. Ferriman, J. D. Gallwey, médecins brianniques (1961)
Étym. lat. hirsutus : velu
Syn. virilisme pilaire
→ Ferriman et Gallwey (échelle de), alopécie androgénogénétique
[O4,J1]
Édit. 2015
hirsutisme secondaire l.m.
secondary hirsutism
Chez la femme, accentuation et diffusion de la pilosité vers les zones de pilosité masculine, dues à un excès d'androgènes d'origine exogène (androgènes ou anabolisants), à une production anormale d'androgènes endogènes (syndrome des ovaires polykystiques, hyperthécose ovarienne, tumeur ovarienne, tumeur surrénalienne ou hyperplasie des surrénales), ou à une élévation de la réceptivité des récepteurs pilosébacés.
hyperplasie congénitale des surrénales
→ hirsutisme, virilisation, ovaires polykystiques (syndrome des), hyperthécose ovarienne,
[O4,J1]
histiocyte "bleu de mer" l.m.
“sea-blue" histiocyte
Grande cellule histiocytaire à noyau excentré, à cytoplasme riche en granules lipidiques colorés en bleu-vert par le Giemsa, contenant des sphingomyélines et d'autres phospholipides acides tels que l'acide bislysophosphatidique.
Ce type de cellules s'observe dans la moelle osseuse, le foie et la rate, dans le syndrome des histiocytes "bleu de mer", dyslipoïdose héréditaire, maladie de Niemann-Pick ; mais aussi dans beaucoup d'autres affections hémato
[F1]
Édit. 2015
histiocytome éruptif l.m. ]
Forme particulière d'histiocytome caractérisée par l'apparition sur le tégument par poussées successives de nombreuses petites tumeurs monomorphes d'aspect lichénoïde, à disposition symétrique et ayant tous les caractères histologiques de l'histiocytome ou histiocytofibrome.
Ces histiocytomes peuvent faire partie du syndrome de Buschke-Ollendorf, comprenant une ostéopoecilie et des dermatofibromes lenticulaires disséminés, dont certains peuvent s'ombiliquer et disparaître.
A. Buschke, Helen Ollendorf-Curth, dermatologistes allemands (1928)
[J1,I1]
histiocytose X n.f.
Langerhans’cell histiocytosis
Maladie de système de définition histologique, caractérisée par des lésions granulomateuses mono ou pluritissulaires, comportant des cellules mononuclées dendritiques ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans et une proportion variable de polynucléaires éosinophiles, de lymphocytes, de plasmocytes et de cellules géantes.
Elle comprend classiquement trois syndromes cliniques décrits d’abord séparément : la maladie de Letterer-Siwe, forme diffuse touchant le jeune enfant, le syndrome de Hand-Schüller-Christian, forme multifocale chronique et le granulome éosinophile des os. Il existe en réalité des formes de passage d’un type à l’autre et des formes monoviscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques, spléniques et cutanées. L’étiologie de l’histiocytose X ou langerhansienne reste actuellement inconnue.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne, BRAF gene
[N3,F1]
Édit. 2015
histoplasmose n.f.
histoplasmosis
Mycose provoquée par des champignons dimorphiques du genre Histoplasma.
Il en existe deux variétés géographiques et cliniques. L’histoplasmose à Histoplasma capsulatum capsulatum dite américaine ou histoplasmose à petites formes, dont les petites levures mesurent de 2 à 4 µm, parasite le système réticulohistiocytaire. Le champignon est présent dans l’environnement, surtout dans les sols riches en guano ou fientes d’oiseaux ou de chauves-souris. La localisation principale est pulmonaire avec 95% de formes inapparentes ou paucisymptomatiques. Quand la primo-infection est patente, elle réalise un syndrome pseudogrippal une à deux semaines après l’exposition. La radiographie découvre une efflorescence de nodules pulmonaires avec des adénopathies médiastinales. Habituellement la maladie guérit spontanément en un mois. Des calcifications pulmonaires, hépatiques ou spléniques se constituent parfois. Chez les malades atteints de bronchopneumopathie chronique obstructive des lésions pulmonaires cavitaires chroniques sont parfois observées. Il existe aussi des formes cutanées, muqueuses, viscérales ou disséminées, ces dernières surtout chez l’immunodéprimé. L’affection peut être responsable d’une choroïdite disséminée, à petits foyers périphériques, souvent observés au stade cicatriciel. Très largement répandue elle existe aux Etats-Unis, en Europe, en Asie et en Nouvelle Guinée.
L’histoplasmose africaine ou histoplasmose à grandes formes tissulaires, à H. capsulatum duboisii, dont les levures mesurent 10 à 15 µm, sévit exclusivement en Afrique noire. Ses localisations sont très polymorphes cutanées et sous-cutanées, ganglionnaires ou ostéoarticulaires, de type abcès froid, plus rarement muqueuses. L’atteinte pulmonaire est peu fréquente.
À un tableau d'atteinte systémique polyviscérale parfois limité aux poumons, peuvent s'associer principalement des méningites souvent subaigües ou chroniques, avec céphalées, état confusionnel, troubles psychiques divers, notamment cognitifs et atteinte assez fréquente des nerfs crâniens. Le liquide cérébro-spinal montre une hypercytose inférieure à 300 éléments lymphocytaires, une hyperprotéinorachie et parfois une hyperglycorachie. Sa culture est fréquemment positive. La détection directe d'antigènes dans le liquide cérébro-spinal, le sang ou les urines apporte une réponse rapide. Malgré le traitement, des rechutes sont possibles pendant au moins deux ans, nécessitant des analyses répétées du liquide cérébro-spinal.
Le diagnostic se fait par la mise en évidence des levures aux examens mycologique et anatomopathologique. Le traitement repose sur les triazolés, comme l’itraconazole, dans les formes bénignes, et sur l’amphotéricine B par voie intraveineuse dans les formes graves.
La contamination résulte généralement de l’inhalation de poussières riches en spores. L’histoplasmose a été décrite fréquemment aux Etats-Unis, chez le Chien et le Chat commensaux de l’Homme mais il n’a pas été décrit de passage de l’animal à l’Homme.
Actuellement, l’histoplasmose est devenue une affection opportuniste, en particulier chez les sidéens. Dans certaines zones endémiques, elle est la seconde infection fongique rencontrée au cours du sida. L'immunodépression favorise le développement de l'histoplasmose extensive, multiviscérale, qui peut atteindre le foie sous la forme d'une hépatite granulomateuse. En Asie du sud-est, l’histoplasmose doit être distinguée de la pénicilliose à Penicillium marneffei, également fréquente au cours du sida.
S. T. Darling, anatomopathologiste et bactériologiste américain (1906)
Syn. maladie de Darling pour l’histoplasmose à H. capsulatum capsulatum (obs)
→ Darling (maladie de), mycose oculaire profonde, pénicilliose
[D2]
HLA-B27 l.m.
Antigène d’histocompatibilité de classe I.
L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des sujets atteints de spondylo-arthrites, chez 70 à 80% des sujets atteints de syndrome oculo-urétro-synovial et d’arthrites réactionnelles, chez 35 à 75% des arthrites psoriasiques, 50% des sujets atteints d’uvéite antérieure isolée et 4 à 7% des sujets normaux. Il est considéré comme un facteur de prédisposition génétique majeur pour les spondylarthropathies.
→ spondylo-arthrite,arthrites réactionnelle, arthrite psoriasique, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), arthrite réactionnelle
[Q2]
Édit. 2015
Hodgkin (maladie de) l.f.
Hodgkin’s disease
Lymphome malin dû à la prolifération de lymphocytes B associés dans environ 30 à 45% des cas avec une infection latente par le virus d’Epstein-Barr.
Apparaissant avec deux pics de fréquence d’âge, chez l’adolescent ou l’adulte jeune et après 60 ans, il se traduit par des adénopathies périphériques ou médiastinales. L’atteinte splénique, hépatique et médullaire est exceptionnelle au début de la maladie (sauf chez les sujets infectés par le VIH), mais apparaît en cours d’évolution par extension hématogène. Le diagnostic repose sur la biopsie d’un nœud lymphatique qui permet d’observer la présence d’un petit nombre de cellules tumorales particulières (cellules de Reed-Sternberg, cellules lacunaires) entourées d’une réaction tissulaire faite de lymphocytes surtout T, d’histiocytes, de plasmocytes et de granulocytes surtout éosinophiles.
La maladie de Hodgkin classique se présente sous deux aspects anatomocliniques différents : la forme sclérosante nodulaire et la forme diffuse à cellularité mixte.
Le pronostic et le traitement dépendent en grande partie de l'extension de la maladie que l'on classe en quatre stades selon l'étendue du processus aux nœuds lymphatiques, à la rate, au foie, à la moelle osseuse, aux poumons ou plus rarement à d'autres organes.
Une compression médullaire par localisation épidurale avec ou sans envahissement vertébral associé, est possible. Il s'agit de coulées lymphomateuses, à partir d'adénopathies de voisinage, qui gagnent l'espace épidural par les trous de conjugaison. Devant un syndrome médullaire, une myélopathie postradiothérapique sera également évoquée.
Peuvent être aussi observées des neuropathies périphériques par compression ou envahissement, ainsi que des atteintes des nerfs crâniens liées à une extension lésionnelle vers la base du crâne.
Une prolifération méningée ou même intracérébrale peut se constituer, justifiant l’élimination des autres leucoencéphalopathies multifocales progressives dont la maladie de Hodgkin constitue une des étiologies.
On constate un déficit de l'immunité à médiation cellulaire : les intradermoréactions à la tuberculine sont habituellement négatives et les patients risquent des infections sévères parfois à un germe inhabituel (infections opportunistes).
Le traitement repose sur les associations de chimiothérapies, sur la radiothérapie ou sur une combinaison des deux. La guérison est habituelle dans les formes limitées aux atteintes des nœuds lymphatiques.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) Dorothy M. Reed, pédiatre américaine (1902)
Syn. lymphogranulomatose maligne
→ Hodgkin (localisations cutanées de la maladie de), Hodgkin à prédominance lymphocytaire nodulaire (maladie de), paragranulome nodulaire, Sternberg (cellule de), lymphome hodgkinien médiastinal
[F1]
Édit. 2015
Holmes-Gang (syndrome de) l.m.
Holmes-Gang syndrome
Retard mental lié à l’X associant un retard psychomoteur, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique avec hypotonie, un hypogonadisme.
Les autres symptômes sont : fontanelle antérieure large à la naissance, macrostomie, lèvre supérieure en V inversé, nez petit, narines antéversées, épicanthus, pieds bots en varus, légère obésité, hypogonadisme. La transmission est récessive liée au sexe due à une mutation du gène ATRX en Xq13.3. C’est une forme allélique du syndrome du retard mental lié à l’X.
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984)
[H4,H1,O4]
Édit. 2015
holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f.
holoprosencephaly, type 1
Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).
W. De Myer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie
→ probocis
[H1,H5]
Édit. 2015
Holtermüller–Wiedemann (syndrome de) l.m.
Holtermüller–Wiedemann’s syndrome
Syndrome malformatif congénital très rare associant une hydrocéphalie très accusée avec déformation du crâne en feuille de trèfle (proéminence de la voûte crânienne et des deux régions temporales), des malformations du massif facial et parfois une micromélie des quatre membres.
Le pronostic est défavorable, l’origine génétique n’est pas certaine.
K. Holtermüller et H-R. Wiedemann, pédiatres allemands (1960)
Syn. crâne en trèfle (syndrome du)
[Q2]
Édit. 2015
Hong et Good (syndrome de) l.m.
Hong and Good’s syndrome
Etat de déficience immunitaire (portant sur l’immunité cellulaire avec lymphopénie, avec préservation de l’immunité humorale) liée à une hypoplasie thymique et à une hypotrophie thyroïdienne.
Cette situation très rare est liée à une altération embryonnaire des 2ème et 3ème arc branchiaux. Sous le nom de syndrome de Good sont aussi rapportés des déficits immunitaires acquis liés à des tumeurs thymiques.
R. Hong et R. A. Good, pédiatres américains (1970)
[F3]
Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de) l.m.
Høyeraal-Hreidarsson syndrome
Pathologie multisystémique sévère, entrant dans le cadre des téloméropathies, liée au chromosome X qui associe une microcéphalie, un retard de développement intra-utérin, un handicap intellectuel, une parésie spastique, une ataxie et une immunodéficience.
D’autres manifestations cliniques constituent une hyperpigmentation avec dystrophie des ongles, des leucoplasies prémalignes affectant la bouche et les muqueuses gastro-intestinales. Les patients porteurs de ce syndrome développent rapidement des atteintes de la moëlle hématopoïétique, avec pancytopénie et immunodéficience.
L’affection est causée par une mutation du gène DKC1
2018
H. M. Høyeraal, rhumatologue pédiatrique norvégien (1970) ; S. M. Hreidarsson, pédiatre islandais (1988)
→ téloméropathies, DKC1gene, dyskératose congénitale, pancytopénie
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
Hughes-Stovin (syndrome de) l.m.
Hughes-Stovin’s syndrome
Syndrome associant un anévrysme artériel pulmonaire à une thrombose veineuse périphérique.
J. P. Hughes et P.G. Stovin, médecins britanniques (1959)
[K2,K4]
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler-Scheie (maladie de) l.f.
Hurler-Scheie’s disease, Hurler-Scheie’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H-S), autosomique récessive, liée à un déficit en alpha-L-idurodinase dont les manifestations sont intermédiaires entre celles de la maladie de Hurler et celles de la maladie de Scheie ; le pronostic est moins sévère que celui de la maladie de Hurler.
Les troubles intellectuels sont moins marqués mais les troubles neurologiques tels qu’un syndrome du canal carpien ou une compression médullaire par infiltration méningée sont fréquents. La puberté peut être normale. Comme pour la maladie de Hurler, le traitement est possible par transplantation de cellules souches ou enzymothérapie de substitution.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H-S, MPS I H-S
→ Hurler (maladie de), Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hutchinson (triade de) l.f.
Hutchinson's triad
Syndrome associant les dents de Hutchinson, une kératite parenchymateuse et une surdité labyrinthique, caractéristique de la syphilis congénitale.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste (1858, 1859, 1860)
[P3,P2,P1]
Édit. 2015
hydatidose n.f.
hydatidosis, echinococcosis, hydatic cyst disease
Parasitose, le plus souvent hépatique ou pulmonaire, provoquée par les formes larvaires (hydatide ou kyste hydatique) d’Echinococcus granulosus.
Très répandue dans les pays d'élevage de moutons (bassin méditerranéen, Argentine), cette maladie existe également au Canada et dans d’autres pays nordiques. Elle est alors provoquée par une sous-espèce particulière d’Echinococcus granulosus entraînant des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Le Chien est l'hôte habituel d' E. granulosus sous sa forme adulte. L'œuf ingéré par l'Homme est lysé dans l'estomac, libérant l'embryon qui peut franchir la muqueuse intestinale et par la veine porte, gagner le foie où il se localise dans 60 à 70% des cas. Il peut également atteindre les poumons, rarement d'autres organes. L'embryon donne une larve qui se développe sous la forme d'un kyste liquidien. Par son volume, celui-ci entraîne les signes de la maladie. La nature liquidienne et les limites du kyste sont précisées par l’échographie et la tomodensitométrie. L'examen sérologique peut confirmer le diagnostic. L'exérèse chirurgicale est nécessaire afin d'éviter les phénomènes compressifs, la surinfection et la rupture.
Les localisations nerveuses restent rares, traduites par un syndrome d'hypertension intracrânienne et des signes de localisation. Parfois sont observées des localisations osseuses, crâniennes, vertébrales, mammaires ou gynécologiques. Le traitement est surtout chirurgical.
Dans les pays nordiques, l'hydatidose, entraîne des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Étym. gr. hudôr, hudatos : eau
Syn. kyste hydatique, échinococcose
→ échinococcose, hydatidose pleurale, hydatidose pulmonaire primitive, hydatidose pulmonaire secondaire
[D2]
Édit. 2019
hydrocéphalie n.f.
hydrocephalus
Augmentation du volume liquidien intracérébral, extraparenchymateux, d'origine congénitale ou acquise, qui entraîne une distension des espaces liquidiens intracrâniens, une hypertension intracrânienne avec dilatation ventriculaire.
Deux grands types d'hydrocéphalies sont classiquement décrits :
- non communicantes, résultant d'un obstacle sur le système ventriculaire situé au niveau de l'aqueduc de Sylvius, du quatrième ou du troisième ventricule, ou d'un trou de Monro ;
- communicantes, liées à un obstacle à l'écoulement au niveau des citernes de la base, caractérisées par une dilatation du IVème ventricule, compliquant surtout une hémorragie méningée ou une méningite.
Les hydrocéphalies congénitales s'accompagnent d'une augmentation du volume crânien avec des veines du scalp trop visibles et parfois un abaissement des globes oculaires. L'imagerie (échographie et surtout scanographie) montre la dilatation des ventricules.
Parfois d'origine héréditaire, l'hydrocéphalie peut être malformative, ou être la conséquence d'une infection (toxoplasmose périnatale, méningite), d'un saignement intracrânien du prématuré (hémorragie intraventriculaire), ou plus rarement d'une tumeur par blocage ou par excès de sécrétion causés par un papillome.
Elle peut ne pas être responsable d'une hypertension intracrânienne mais d'un tableau dit d'hydrocéphalie à pression normale (syndrome d'Adams et Hakim).
L'échec du traitement médical (acétazolamide, ponctions lombaires décompressives) appelle l'intervention chirurgicale (exérèse d'une tumeur, embolisation d'une malformation vasculaire, passage d'un cathéter dans l'aqueduc s'il est sténosé, ou effondrement de la lame sous-optique). Dans d'autres cas on met en place une dérivation ventriculopéritonéale, précédée ou non d'une dérivation externe temporaire.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
R. D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965)
→ hydrocéphalie congénitale, hydrocéphalie à pression normale, hémorragie intraventriculaire, méningite, hypertension intracrânienne
[H2]
Édit. 2015
hydrocéphalie à pression normale l.f.
normal pressure hydrocephalus
Principale cause, avec les tumeurs intracrâniennes et l'hématome sous-dural chronique, de démence neurochirurgicale , caractérisée cliniquement par la triade : altérations cognitives , urination liées à un syndrome frontal, troubles de la marche et de l'équilibre.
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal (LCS) dû à un obstacle à son écoulement, au niveau de la convexité du cerveau, vers les zones de résorption.
Sur le plan physiopathologique, elle correspond à une hydrocéphalie communicante obstructive par défaut de résorption du LCS. L'absence de gradient de pression entre les sites de sécrétion et de résorption se manifeste par une dilatation homogène, progressive, des quatre ventricules cérébraux, sans atrophie corticale, sans véritable hypertension intracrânienne et une résorption transépendymaire du LCS vers la substance blanche périventriculaire.
Sécrété principalement par les plexus choroïdes du système ventriculaire, le LCS s'écoule par les trous de Magendie et de Luschka dans les citernes de la convexité. L'absence de gradient de pression, entre les sites de sécrétion et de résorption, entraîne une dilatation quadriventriculaire, sans véritable hypertension intracrânienne.
Dans la moitié des cas environ, la cause est reconnue : antécédents d'hémorragie méningée ou de méningite, intervention neurochirurgicale.
Dans certains cas, l'amélioration clinique peut être obtenue par une ponction lombaire évacuatrice unique ou par des ponctions itératives. Une dérivation neurochirurgicale du LCS (notamment ventriculopéritonéale, parfois ventriculo-atriale, ou lombopéritonéale) s'avère habituellement efficace.
R.D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. syndrome d'Adams et Hakim, hydrocéphalie communicante (discutable)
[H2]
Édit. 2015
hydrocution n.f.
immersion syncope
Syncope cardiaque survenant brutalement, au cours d'un bain froid cause possible de noyade.
La vasoconstriction produite par le contact de l'eau froide est responsable d’une augmentation notable des résistances vasculaires périphériques, d'où une hypertension artérielle et une diminution du retour veineux. Il en résulte une surcharge du cœur gauche tandis que la précharge du ventricule droit est réduite, d'où la réduction du débit cardiaque qui se traduit par un malaise subit, des nausées, des douleurs dans la nuque et une vue brouillée. L'état peut évoluer rapidement, vers la syncope et l'arrêt cardiaque surtout si la fonction cardiocirculatoire a déjà une capacité réduite par une atteinte antérieure. La perte de connaissance s’accompagne d’un arrêt réflexe de la respiration, d’où l’absence de pénétration d’eau dans les voies respiratoires.
Ce syndrome s’observe aussi bien chez les bons que chez les mauvais nageurs; un contact brutal avec l'eau, la fatigue et toutes les causes augmentant le débit cardiaque (digestion, exposition prolongée au soleil, allergie à l'eau de mer) le favorisent.
Le traitement est celui des noyés. La prévention consiste à toujours entrer progressivement dans l'eau et à s’en abstenir s'il y a des causes favorisantes (augmentation préalable du débit cardiaque, incapacité cardiaque, même modérée).
G. Lartigue, médecin colonel français (1906-1991)
Étym. mot construit sur électrocution (Lartigue, 1953) avec le préfixe hydro du gr. hudôr : eau)
→ noyade
[G2]
hydronéphrose n.f.
hydronephrosis
Dilatation des cavités pyélocalicielles en amont d'un obstacle, congénital ou acquis, siégeant souvent à la jonction pyélo-urétérale.
Il est cependant souhaitable que ce terme soit réservé à l'hydronéphrose congénitale par syndrome de jonction pyélo-urétérale, et de parler de simple dilatation en amont des obstacles acquis : lithiase, tumeur, urétérite sténosante, spécifique on non, compression extrinsèque, etc. Les conséquences sur le rein et sa fonction sont celles de toute uropathie obstructive.
Syn. syndrome de jonction pyélo-urétérale
→ hydronéphrose acquise, hydronéphrose congénitale, jonction pyélo-urétérale (syndrome de la)
[M1]
hydronéphrose acquise l.f.
secondary hydronephrosis
Dilatation des cavités pyélocalicielles par obstacle acquis de la jonction pyélo-urétérale ou de l'uretère initial.
Les causes sont multiples : lithiase, fibrose, tumeur, compression extrinsèque. La distinction doit être faite avec l'hydronéphrose congénitale par syndrome de jonction pyélo-urétérale.
→ hydronéphrose, hydronéphrose congénitale
hyperalaninémie n.f.
hyperalaninemia
1) Teneur élevée du plasma sanguin en alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie secondaire à une déficience en pyruvate décarboxylase.
Il se traduit par des troubles neurologiques : ataxie cérébelleuse intermittente, choréo-athétose et retard mental. La biologie est caractérisée par une hyperuricémie, une hyperalaninémie, une hyperalaninurie et une acidose lactique.
→ alanine, pyruvate décarboxylase, ataxie cérébelleuse, choréo-athétose, hyperuricémie, acidose lactique
[C3,C1,H1]
hyperaldostéronisme n.m.
hyperaldosteronism
Excès de production d'aldostérone par la zone glomérulée de la ou des glandes corticosurrénales.
L’hyperaldostéronisme peut être primaire (lié à une pathologie primitive des surrénales) ou secondaire (en relation notamment avec une néphropathie, ou lié à une mauvaise perfusion rénale, une situation de déplétion hydrosodée médicamentueuse ou dépendant d’une tubulopathie…..). Il est à différencier des pseudo-hyperaldostéronismes, notamment par excès apparent de minérolocorticoïdes.
Le syndrome de Bartter responsable de petite taille et d’hypokaliémie sévère sans élévation tensionnelle, constitue une cause congénitale d’hyperaldostéronisme d’origine génétique.
F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ hyperaldostéronisme primaire, hyperaldostéronisme secondaire, Bartter (syndrome de)
[O4]
Édit. 2015