Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
gingivite desquamative l.f.
desquamative gingivitis
Variété de gingivite faite de lésions érosives des gencives, généralement secondaire à un lichen plan érosif ou à une pemphigoïde cicatricielle.
Plus rarement, il s'agit d'une autre maladie bulleuse auto-immune. La gencive marginale est généralement épargnée. Ces lésions sont plus fréquentes chez la femme âgée ou d'âge moyen.
GLA gene sigle angl. pour GaLactosidase Alpha
Gène situé en Xq22 qui code pour l’enzyme α galactosidase A qui détruit la globotriaosylceramide au cours du recyclage cellulaire en particulier celui des érythrocytes.
Plus de 370 mutations de ce gène ont été identifiées conduisant à l’accumulation de globotriaosylceramide (ou céramide-trihexoside) à l’origine de la maladie de Fabry.
Syn. Agal Human, Agalsidase α, α-D-galactoside galactohydrolase, α-galactosidase, α-galactosidase A, ceramidetrihexosidase, Melibiase
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
glaucome n.m.
glaucoma
Ensemble de plusieurs affections oculaires mettant en jeu le pronostic visuel par atteinte du nerf optique, faisant intervenir une hypertension intraoculaire, par modification de circulation de l’humeur aqueuse, et des anomalies de vascularisation papillaire.
Cette affection se définit le plus souvent par un tonus oculaire trop élevé, une altération de la papille optique et des anomalies du champ visuel. Ils peuvent être primitifs (glaucome primitif à angle ouvert, glaucome congénital, glaucome par fermeture de l’angle) ou secondaires, contemporains de ou consécutifs à une maladie oculaire.
Étym. gr. glaukos : verdâtre
glaucome à angle fermé l.m.
primary acute angle closure glaucoma
Blocage de l'évacuation de l'humeur aqueuse intraoculaire par fermeture de l'angle iridocornéen suivi d'une augmentation importante de la pression intraoculaire et de douleurs vives.
Il existe souvent une hypermétropie : la profondeur de la chambre antérieure est réduite et l'iris bombe en avant, la cornée est œdémateuse et l'orifice pupillaire glauque. La maladie peut débuter par une crise majeure douloureuse et cécitante (chirurgie générale avec atropiniques ou dilatation pupillaire pour examen du fond d'œil), mais également par de petites crises d'hypertonie subaigüe évoluant en épisodes de rougeurs, douleurs unilatérales et de vision brouillée avec halos puis résolution spontanée, et formation de synéchies dans l'angle. L’occurrence est de 1 à 5 pour mille individus. Le glaucome à angle fermé est multifactoriel (hypermétropie, position du cristallin, insertion de l'iris, taille de l'angle) : ces facteurs sont héréditaires le plus souvent dominants, mais l'ensemble est polygénique à pénétrance variable, et expressivité variable.
glaucome primitif à angle ouvert l.m.
primary open angle glaucoma
Hypertonie oculaire isolée avec gêne à l'écoulement de l'humeur aqueuse à travers le réseau trabéculaire.
Très fréquente (1 à 2% de la population de plus de 40 ans) la maladie débute le plus souvent dans la troisième décennie de la vie. Son expressivité est variable, et certaines formes semblent polygéniques. La transmission n'est pas toujours dominante, le mode récessif est possible et le mode lié au sexe exceptionnel. Le gène, GLC1A, est localisé en 1q24.3, le gène GLC1B est probablement en 2cen-q13. Le gène GLC1a code pour une protéine TIGR (trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein) ou myociline (MYOC), protéine de structure située dans le trabéculum et le corps ciliaire. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène TIGR/MYOC. Un autre gène responsable de GPAO et de glaucome congénital a été localisé en 6p25 (iridogoniodysgénésie, MIM 601631). L’affection est autosomique dominante (GLC1B : MIM 137760, locus en 2cen-q13, GLC1C : MIN 601682, locus en 3q21-q24).
gliadine n.f.
gliadin
Protéine de la classe des prolamines, présente dans le gluten des graines de plantes monocotylédones comme le blé, le seigle, le riz.
Les gliadines sont des holoprotéines hétérogènes de masse moléculaire voisine de 28 kDa, riches en proline et en acide glutamique, très pauvres en lysine et en tryptophane, solubles dans les alcalis et dans des mélanges d'eau et d'alcool. Certains des peptides formés par la digestion protéolytique des gliadines sont à l'origine de l'intolérance au gluten (maladie cœliaque).
Étym. gr. glia : glu, gluten
glioblastome n.m.
glioblastoma
Tumeur gliale hautement maligne, dont la fréquence est de 15 à 20% de toutes les tumeurs intracrâniennes, avec un pic entre 45 et 55 ans.
Macroscopiquement, elle est volumineuse, hémorragique, nécrotique, souvent hémisphérique, frontale ou en aile de papillon dans le corps calleux.
Le terme de polymorphe pour caractériser le glioblastome témoigne de la diversité des éléments observés : cellules indifférenciées, astrocytaires et/ou oligodendrogliales. Sont caractéristiques les zones de nécrose tissulaire entourée de cellules indifférenciées disposées en pseudopalissades et les modifications des vaisseaux de type pseudoglomérulaire. Une grande richesse en cellules géantes multinucléées est possible.
Le mode de développement de ces tumeurs reste discuté : dégénérescence d'une tumeur gliale antérieurement présente ou prolifération maligne d'emblée.
Le glioblastome peut être dû à des contacts avec des agents mutagènes (p.ex. N-méthyl N’nitro N-nitrosoguanidine, N-éthyl N’nitro N-nitrosoguanidine, N-méthyl N-nitrosourée, N-éthyl N-nitrosourée), chez des employés de laboratoire de génie génétique, de biologie cellulaire, de recherche en mutagénèse ou cancérologie avec reconnaissance en maladie professionnelle selon le tableau 85 du régime général.
L'Organisation mondiale de la santé, en 1993, a classé le glioblastome comme le grade IV des astrocytomes.
Malgré des essais thérapeutiques nombreux, le pronostic du glioblastome polymorphe reste actuellement très mauvais.
J. Grill, oncologue français (2007)
Syn. gliome de haut grade
Réf. Orphanet, J. Grill (2007)
→ gliome (classifications de l'OMS)
[H1,H2]
gliomatose leptoméningée l.f.
leptomeningeal gliomatosis
Maladie exceptionnelle, qui se traduit par une infiltration tumorale diffuse primitive de nature gliale au sein de l'espace sous-arachnoïdien.
En dehors de tout foyer intraparenchymateux sous-jacent, l'examen du LCR peut montrer des cellules tumorales de nature gliale. Visualisées par l'imagerie, les lésions sont confirmées par l'examen anatomopathologique, qui peut mettre en évidence de petits foyers tumoraux dans le cerveau sous-jacent. La survie est de quelques mois.
gliome des voies optiques l.m.
optic pathways glioma, pilocytic astrocytoma
Tumeur hamartomateuse à faible potentiel de croissance.
Elle survient dans l'enfance, souvent associée à une maladie de von Recklinghausen. Histologiquement, elle est formée d'astrocytomes pilocytiques dont les prolongements sont riches en gliofilaments, d'astrocytes protoplasmiques et fibrillaires, et de fibres de Rosenthal, épais trousseaux également riches en gliofilaments.
Le gliome du nerf optique du très jeune enfant est unique. Il se traduit par une augmentation de volume du nerf, dont les cloisons conjonctives persistent, ce qui donne un aspect lobulé à la prolifération tumorale lâche. Le pronostic est favorable après radiothérapie ou chirurgie.
Le gliome du chiasma survient vers l'âge de cinq à six ans. La nature de la tumeur est de même type, mais dépourvue de cloisons et souvent plus cellulaire. Son pronostic n'est pas toujours favorable.
gliome du nerf optique l.m.
optic glioma
Tumeur bénigne (hamartome) qui survient chez l'enfant avant l'âge de dix ans, avec prépondérance féminine, développée aux dépens des cellules de soutien du nerf optique, réalisant un astrocytome ou un spongioblastome.
Le diagnostic se fait sur des signes d'appel : strabisme, exophtalmie, cécité et sur les données de l'imagerie. L'extension est fréquente au chiasma, au IIIe ventricule, à l'hypothalamus. On note souvent l'association à la maladie de von Recklinghausen de type I (27% des cas). Affection autosomique dominante, à pénétrance incomplète, d’expressivité variable, le gène est localisé sur le bras long du chromosome 17q-11-2. Dans 30 à 40% des cas il s’agit d’une affection sporadique.
Le traitement est conservateur, la résection du nerf optique n’est faite qu’en cas de complications cornéennes, conséquence d'une exophtalmie importante entraînant une lagophtalmie ; la radiothérapie n'est plus pratiquée en raison du risque d'encéphalopathie radique.
W. H. Craig, neurochirurgien américain (1955)
→ gliome des voies optiques, gliome malin du nerf optique et du chiasma
glomérulonéphrite chronique l.f.
chronic glomerulonephritis
Affection touchant les glomérules du rein et comportant de nombreuses formes anatomocliniques Les diverses formes sont individualisées sur la base des données cliniques (protéinurie, syndrome néphrotique hypertension artérielle et atteinte fonctionnelle rénale.) et des données histologiques recueillies par biopsie rénale. Le traitement fait appel aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs. L'évolution clinique peut être très prolongée, longtemps asymptomatique. L'insuffisance rénale terminale est fréquente, nécessitant l’hémodialyse ou la transplantation. La récidive de la maladie glomérulaire au niveau du transplant est possible.
Sigle GNC
→ glomérulonéphrite à lésions glomérulaires minimes, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale, glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA, glomérulonéphrite extramembraneuse, glomérulonéphrite membranoproliférative, glomérulonéphrite rapidement progressive, glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
glomérulonéphrite rapidement progressive l.f.
rapidly progressive glomerulonephritis
Syndrome anatomoclinique rare, se traduisant par la survenue brutale d’une insuffisance rénale aigüe avec protéinurie, hématurie et hypertension, d'évolution habituellement sévère, résistant aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
L'atteinte histologique est caractérisée par des lésions glomérulaires associant une nécrose focale du flocculus une prolifération extracapillaire diffuse entraînant parfois l’éclatement de la capsule de Bowmann, se cicatrisant avec des synéchies floculo-capsulaires, avec ou sans prolifération endocapillaire, avec ou sans dépôts immuns. Trois types sont distingués : les glomérulonéphrites avec anticorps anti membrane basale glomérulaire, les glomérulonéphrites avec complexes immuns et les glomérulonéphrites avec des auto-anticorps reconnaissant des molécules du cytoplasme des polynucléaires principalement la protéinase 3, la myéloperoxydase (anti neutrophil cytoplasmic antibodies=ANCA)
La perte de la fonction rénale justifie le recours aux techniques de dialyse et éventuellement à la transplantation rénale avec un certain recul par rapport à l'épisode aigu. La récidive de la maladie au niveau du transplant a été observée.
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire
→ glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
Glossina morsitans
Glossina morsitans
Mouche hématophage, vivant en moyenne 6 mois et prenant un repas sanguin environ tous les 3 jours.
Agent de transmission de la trypanosomose humaine africaine (ou maladie du sommeil), Glossina morsitans est généralement présente en savane arborée. Cette espèce comprend plusieurs sous-espèces.
glossine n.f.
glossina
Mouche piqueuse hématophage qui est vectrice de la trypanosomose humaine africaine (maladie du sommeil).
Les principales espèces vectrices sont Glossina palpalis, Glossina morsitans et Glossina tachinoides.
Syn. mouche tsé-tsé
glucagonome (syndrome du) l.m.
glucagonoma syndrome, necrolytic migratory erythema
Maladie provoquée par une tumeur pancréatique sécrétrice de glucagon, se manifestant du point de vue cutané par un érythème migrateur rouge sombre et souvent érosif, à évolution centrifuge, qui touche de façon privilégiée les extrémités des membres, les régions périorale et périgénitale et réalise le tableau clinique de l' érythème nécrolytique migrateur.
L'évolution se fait par poussées guérissant en quelques semaines avec une cicatrice pigmentée. Des signes muqueux apparaissent (stomatite, glossite, chéilite, vaginite).
Le glucagonome est une tumeur maligne développée aux dépens des cellules alpha des îlots de Langerhans avec glycémie et taux sérique de glucagon élevés. L'examen tomodensitométrique ou une artériographie permettent de localiser la tumeur dont le traitement est chirurgical.
C. N. Mallinson, médecin britannique (1974)
→ érythème nécrolytique migrateur
glucocérébrosidase n.f.
glucocerebrosidase
Enzyme lysosomiale de type bêta-glucosidase catalysant l'hydrolyse des glucosylcéramides (également dénommés glucocérébrosides).
Un déficit en glucocérébrosidase est responsable de la Maladie de Gaucher, caractérisée par une accumulation de glucocérébrosides dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse.
Syn. glucosylcéramide-bêta-glucosidase
→ Gaucher (maladie de), glucocérébroside, glucosylcéramide
glucosaminidase n.f.
glucosaminidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison dans laquelle est engagée la glucosamine sous forme osidique α ou β.
Les hyaluronidases sont les plus connues des β-glucosaminidases.
Une α-glucosaminidase existe dans le foie. Elle est déficiente dans la maladie de Sanfilippo B.
S. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
→ hyaluronidase, Sanfilippo B (maladie de)
glucose-6-phosphatase n.f.
glucose-6-phosphatase
Enzyme catalysant l'hydrolyse du glucose-6-phosphate en glucose et acide phosphorique.
Il est présent dans le foie, où il joue un rôle physiologique important dans la libération du glucose par cet organe.
L'absence congénitale de cet enzyme entraîne une glycogénose hépatorénale, la maladie de von Gierke.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
glucosylcéramide n.m.
glucosylceramide
Cérébroside dont le sucre constitutif est une molécule de glucose liée par une liaison β-osidique à un céramide.
Ce glycolipide, présent dans les membranes cellulaires animales, est aussi la première étape de la biosynthèse des autres sphingosidolipides et également la dernière de leur dégradation, avant l'hydrolyse de la liaison osidique par une bêta-glucosidase spécifique (glucocérébrosidase ou glucosylcéramide-bêta-glucosidase). L'accumulation de glucosylcéramide dans la rate et le foie, qui caractérise la maladie de Gaucher, est due à un défaut de cette bêta-glucosidase.
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882)
Syn. glucocérébroside
glucuronidase n.f.
glucuronidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse des liaisons osidiques de l'acide glucuronique.
Les β-glucuronidases existent dans de nombreuses espèces animales ou bactériennes. Celle du suc d'escargot est utilisée pour l'hydrolyse des hormones stéroïdes conjuguées urinaires en vue de leur analyse. Les urines ont une activité glucuronidasique, qui est augmentée dans les cancers de la vessie ou de la prostate. Une absence congénitale de bêta-glucuronidase est responsable de la maladie de Sly, caractérisée par une accumulation de mucopolysaccharides.
W. S. Sly, biochimiste américain (1973)
Syn. glycuronidase (désuet), glucuronosidase, glucosiduronidase
→ Sly (maladie de), mucopolysaccharidose
glutathionémie n.f.
glutathionemia
Présence ou concentration du glutathion dans le sang, où il est localisé exclusivement dans les éléments figurés.
Sa concentration normale est de 0,6 à 0,7 g par litre de globules, soit environ 0,35 g/L de sang. Elle diminue au cours de la maladie d'Addison et de certaines affections mentales.
glycinurie familiale n.f.
glycinuria
Maladie héréditaire transmise selon le mode dominant, caractérisée par une excrétion urinaire accrue de glycine consécutive à un défaut de la réabsorption tubulaire rénale de cet acide aminé.
Elle expose au risque de lithiase dès l'enfance. Elle est distincte de la glycinose avec hyperglycinurie.
→ néphropathie tubulaire chronique
glycogénose hépatomusculaire bégnine l.f.
hepatomuscular glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type III voisine du type I mais de symptomatologie plus modérée.
De nombreux sous-types de cette maladie sont dus à une variation considérable des tissus affectés par le déficit (les globules blancs, le muscle, le foie, etc …). L'hypotonie musculaire est fréquente, la tolérance au jeûne est meilleure et tend à se normaliser après l'âge de 4-5 ans. Il n'y a pas d'acidose.
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953)
→ glycogénose, glycogénose de type III
[I4, Q3, R1]
Édit. 2018
glycogénose hépatorénale l.f.
hepatorenal glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Syn. maladie de von Gierke