hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
incontinence pigmentaire l.f.
pigmentary incontinence
Perte par les cellules de la couche basale de l'épiderme de pigment mélanique qui va s'accumuler dans le derme superficiel où il est repris par les mélanophages.
ligne de démarcation pigmentaire l.f.
pigmentary demarcation line
Ligne séparant des zones cutanées de pigmentation d'intensité différente, surtout visible sur la face antérieure des bras et du thorax chez les sujets à peau foncée, en rapport avec une dysharmonie constitutionnelle et physiologique de la mélanogénèse.
Sa disposition topographique correspond à celle de certaines lignes de Voigt, les lignes axiales de Sherrington, séparant les dermatomes décalés qui dépendent de nerfs rachidiens éloignés les uns des autres.
C. A. Voigt, anatomiste autrichien (1857 et 1864), C. S. Sherrington, Sir, neurophysiologiste et anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1932 (1857-1952), Sh. Matzumoto, dermatologue japonais (1913), P. H. Futcher, médecin interniste américain (1938)
Syn. ligne de Voigt, ligne de Sherrington, ligne de Matzumoto, ligne de Futcher
nævus pigmentaire l.m.
Syn. nævus cellulaire
→ nævus
nævus pigmentaire congénital géant l.m.
giant nevus, bathing trunk nevus
Dysembryoplasie congénitale rare, présente dès la naissance, à prédominance féminine et à localisation préférentielle dans la région médiodorsale avec disposition souvent symétrique, p.ex. « en caleçon », ou « en maillot de bain »; elle consiste en une ou plusieurs vastes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfois verruqueuse, souvent fortement pileuse, de teinte ocre ou brun foncé, parsemée de taches noires.
Histologiquement, il s'agit de nævus intradermiques ou mixtes. La lésion est souvent associée à des atteintes muqueuses et/ou à une mélanose neuroméningée, réalisant dans ce dernier cas la mélanoblastose neurocutanée. Le plus souvent bénin et stable, le nævus géant présente cependant un risque de transformation maligne non négligeable. De ce fait, une surveillance régulière est nécessaire. Plusieurs auteurs préconisent une ablation précoce, dont la réalisation est souvent rendue difficile par la grande étendue de la lésion.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus pigmentaire en nappe (obsolète)
nécrose de l'épithélium pigmentaire l.f.
necrosis of the pigment epithelium
Destruction de l'épithélium pigmentaire rétinien donnant un aspect de saupoudrage poivre et sel rétinien et de pseudorétinite pigmentaire.
Cette nécrose est surtout constatée dans l'embryopathie rubéolique et elle peut également concerner l'épithélium ciliaire. Elle n’entraine pas de déficit fonctionnel. En histologie il existe une hyperpigmentation et une hypopigmentation en plages avec, en regard, les articles externes des cellules visuelles intacts. La maladie peut parfois évoluer après la naissance et même se compliquer de néovaisseaux sous-rétiniens. On trouve également la nécrose de l’épithélium pigmentaire dans l'incontinentia pigmenti.
→ rubéole congénitale, embryopathie rubéolique
poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte l.f.
poikiloderma of Civatte
Dermatose érythématopigmentée très rare, atteignant principalement le visage et les faces latérales du cou, comportant des télangiectasies et, parfois une hyperkératose folliculaire, dermatose dont beaucoup font une forme régionale de mélanose de Riehl, dans laquelle l'atrophie réticulée est particulièrement importante.
Le diagnostic est difficile avec une pigmentation due aux produits cosmétiques parfumés et avec le lichen pigmentogène d'emblée voire avec l'erythrosis interfolliculairis colli de Leder, qui est beaucoup plus fréquente.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1923)
rétinopathie pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Série d'affections qui ont en commun une atteinte oculaire caractéristique et une hérédité qui peut être différente, pouvant être isolée ou faire partie du tableau clinique de syndromes plus complexes.
Le signe d'appel est classiquement l'héméralopie, souvent méconnue chez l'enfant. Le fond d'œil montre des anomalies pigmentaires, discrètes chez le petit enfant, en forme d'ostéoblastes, rares avant l'âge de dix ans.
Le diagnostic repose sur l'électrorétinogramme, tracé éteint ou hypovolté au bleu ou au rouge, malgré une acuité visuelle qui peut encore être conservée, sauf dans la forme dite amaurose congé
Une rétinopathie pigmentaire peut être associée à des troubles neurologiques, d'étiologie inconnue (ataxie cérébelleuse de Bassen-Kornzweig, de Spielmeyer-Vogt, dans les mucopolysaccharidoses), à des surdités de perception (Usher, Cockayne, Alström, Refsum) et dans les maladies mitochondriales (Kearns-sayre).
→ aplasie rétinienne congénitale, Bassen-Kornzweig (maladie de), héméralopie, Spielmeyer-Vogt (maladie de)
test pigmentaire l.m.
pigmentary test
Test de vision des couleurs mettant en jeu des couleurs matérialisées par des objets.
urticaire pigmentaire l.f.
urticaria pigmentosa
Forme la plus fréquente de mastocytose cutanée de l'enfant et de l'adulte, caractérisée par la survenue de maculopapules, lisses, non squameuses, de taille variable, rouge-violacé ou brunes, localisées préférentiellement sur le tronc, les membres et à un moindre degré sur la face, et dont la turgescence urticarienne provoquée par un frottement, a une valeur pathognomonique, ce qui réalise le signe de Darier, si elle ne déborde pas en peau saine avoisinante.
L’examen histologique montre un infiltrat dermique constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1869) ; F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1856-1928)
Syn. maladie de Nettleship (obs.)
→ urticaire, mastocytose, Darier (signe de).
[F3, J1]
Édit. 2019
xérodermite pigmentaire l.f.
xeroderma pigmentosum
Dermatose autosomique récessive, due à une sensibilisation à la lumière, évoluant vers un épithélioma cutané, avec parfois des anomalies neurologiques, due à un déficit des enzymes de reconstruction de l'ADN.
Le diagnostic anténatal se fait par culture d'amniocytes.
[J1,C1]
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020