Powers (syndrome de) l.m.
Powers’syndrome
Syndrome qui associe épisodes d’acouphènes unilatéraux, vertiges, hypoacousie, engourdissement des extrémités supérieures et troubles gastro-intestinaux en rapport avec une compression intermittente de l’artère vertébrale.
S. R. Powers Jr., chirurgien américain (1961)
Prader et Gurtner (syndrome de) l.m.
Prader and Gurtner’syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales, en relation avec un bloc enzymatique de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
Cette hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde, est exceptionnelle et d’une extrême gravité. Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H. P. Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ déficit en 20-22 desmolase, hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1
[O4]
Prader et Willi (syndrome de) l.m.
Prader-Willi’s syndrome
Aberration chromosomique avec microdélétion associant une amyotonie ou une hypotonie dès la naissance, un retard de croissance et un retard mental évoluant vers une débilité sévère, une hyperphagie avec obésité importante, un hypogonadisme avec cryptorchidie et retard pubertaire, une acromicrie, une dysmorphie faciale, des anomalies ostéoarticulaires et un albinisme oculocutané.
L’hypotonie musculaire et l’adynamie sont présentes à la naissance et souvent cause de difficultés alimentaires et d'asphyxie ; puis, secondairement, apparaissent le retard staturopondéral, et l’obésité, la débilité mentale et inconstamment le diabète. La face est étroite avec des fentes palpébrales d'obliquité mongoloïde et un strabisme. Il peut y avoir une insuffisance cardiaque à l'âge adulte cause de décès prématuré. L’affection est secondaire à une microdélétion d'un ou de plusieurs gènes sur le bras paternel du chromosome 15q11.2-12, ou disomie maternelle de cette même région (MIM 176270).
A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1956)
Syn. Prader-Labhart-Willi-Fanconi (syndrome de)
→ Angelmann (syndrome d'), Prader-Willi-Labhart (syndrome de), SNRPN gene
Prader-Willi-Labhart (syndrome de) l.m.
Prader-Willi-Labhart’s syndrome
Hypogonadisme hypogonadotrope responsable d’une aménorrhée chez la femme, d’une azoospermie chez le garçon, associant un retard mental, une obésité, un diabète, une brièveté des métacarpiens et des métatarsiens.
Il est dû à un défaut d’empreinte génétique paternel par disomie uniparentale, les deux chromosomes homologues 15 provenant de la mère.
A. Prader, H. Willi, G. Fanconi, pédiatres suisse et A. Labhart, médecin interniste suisse (1956)
Pratesi (syndrome de) l.m.
Pratesi's syndrome
Groupe d'affections caractérisé par un effet shunt artérioveineux entraînant une ischémie tissulaire d'aval.
F. Pratesi, médecin italien (1957 et 1960)
préexcitation ventriculaire (syndrome de) l.m.
ventricular preexcitation (syndrome
Les travaux électrophysiologiques récents, les données de l’histologie myocardique et de la chirurgie ont contribué à éclaircir la pathogénie des pré-excitations ventriculaires et permis de décrire plusieurs aspects électrocardiographiques.
On a décrit outre le syndrome classique de Wolff Parkinson et White (type A, B, ou indéterminé) des variantes, soit du fait d’un espace PR > à 0,12 sec. soit d’un PR court avec un complexe QRS normal
→ Wolff-Parkinson-White (syndrome de)
première côte (syndrome de la) l.m.
→ défilé costo-claviculaire (syndrome du)
prérupture utérine (syndrome de) l.m.
prerupture of the uterus syndrome
→ imminence de rupture utérine (phase d')
Primrose (syndrome de) l.m.
Primrose syndrome
Dans plus de 50% des cas une mutation du gène ZBTB 20 est reconnue.
D. A. Primrose, neuropsychiatre écossais (1982)
→ ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses, ZBTB20 gene
pronateurs (syndrome des) l.m.
pronator syndrome
Compression du nerf interosseux antérieur de l’avant-bras (n. interosseus antibrachii anterior).
Le patient a perdu la possibilité de pince entre l'index et le pouce. Le nerf interosseux antérieur de l’avant-bras, branche du nerf médian, est comprimé à l'intérieur des muscles pronateurs, plus rarement par un processus supra--condylien. Selon l'intensité des troubles, le traitement sera purement médical, associant antalgiques et anti-inflammatoires, ou bien une exploration chirurgicale sera nécessaire pour réaliser une neurolyse.
Protée (syndrome de) l.m.
Proteus’ syndrome
Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement on note une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. Au niveau cutané on décrit une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes vérruqueux épidermiques, des tumeurs souscutanées lymphangiomateuses. Possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. Au niveau des yeux, un hypertélorysme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme et une cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémi-hypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté.
Syn. Proteus syndrome
Proud-Levine-Carpenter (syndrome de) l.m.
Affection neurologique rare caractérisée par une insuffisance intellectuelle sévère, une microcéphalie avec agénésie du corps calleux, des crises convulsives, une spasticité et une petite taille auxquelles peuvent s’associer une cryptorchidie et un hypospadias.
Elle apparaît habituellement chez les garçons. Les symptômes sont souvent moins sévères chez les filles.
L’affection est due aux mutations du gène ARX (Xp21.3).
Virginia. K. Proud, pédiatre, C. Levine, médecin radiologue, Nancy J. Carpenter, pédiatre généticienne américains (1992)
→ ARX gene
[H1, M2, Q3]
Édit. 2018
pseudoprogéria (syndrome de) l.m.
pseudoprogeria syndrome
→ absence de cils et de sourcils avec retard mental.
ptérygions (syndrome des) l.m.
pterygium syndrome
→ multiples ptérygions (syndrome récessif des)
ptérygium poplité récessif (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome (recessive)
Syndrome malformatif comprenant ptérygium poplité avec paquet vasculonerveux, synostose des os des mains et des pieds, fente labiopalatine et ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. L'affection est autosomique récessive dans des familles d'origine méditerranéenne.
C. S. Bartsocas et C. V. Papas (1972), pédiatres grecs
Syn. Bartsocas-Papas (syndrome de), ptérygium poplité de type létal
Piussan-Maroteaux-Castroviejo (syndrome de) l.m.
Piussan-Maroteaux-Castroviejo syndrome
C. Piussan, P. Maroteaux, I. Castroviejo, B. Risbourg, pédiatres et généticiens français (1975)
Purtilo (syndrome de) l.m.
X-linked lymphoproliferative syndrome
Maladie rare, affectant les garçons, qui résulte d'un déficit d'immunité très spécifique vis-à-vis du virus Epstein Barr ou virus de la mononucléose infectieuse.
Les enfants qui en sont atteints, lorsqu'ils contractent ce virus, développent une mononucléose grave et parfois mortelle ou un lymphome.
D. T. Purtilo, immunologiste américain (1976)
Syn. syndrome lymphoprolifératif lié à l'X
→ Epstein Barr (virus), mononucléose infectieuse
Purtscher (syndrome de) l.m.
Purtscher retinopathy
Rétinopathie caractérisée par un œdème rétinien, des nodules cotonneux et des hémorragies, survenant au décours d'un traumatisme thoracique ou d'une pancréatite aigüe.
Ce tableau clinique rare serait dû à l'association de plusieurs mécanismes physiopathologiques : hypertension veineuse brutale, embolies graisseuses et phénomènes de coagulation intravasculaire disséminée.
O. Purtscher, ophtalmologue autrichien (1912)
queue de cheval (syndrome de la) l.m.
cauda equina syndrome
Ensemble de symptômes fonctionnels et de signes d’examen liés à la compression des nerfs qui constituent la queue de cheval.
Il s'agit de troubles moteurs (paralysie flasque des muscles des membres inférieurs) à prédominance distale, de troubles sensitifs dans les territoires sciatiques, de troubles trophiques des muscles paralysés, d'apparition relativement rapide, de troubles sphinctériens à type d'incontinence.
→ queue de cheval, queue de cheval (tumeur de la)
Rabson-Mendenhall (syndrome de) l.m.
Rabson-Mendenhall’s syndrome
Syndrome d'insulino-résistance extrême, très rare, qui associe cliniquement un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une hypotrophie des tissus musculaire et adipeux, un acanthosis nigricans, une dysplasie dentaire, des anomalies des phanères, un hirsutisme et un faciès acromégaloïde.
Une hypertrophie de la glande pinéale a été décrite dans quelques observations. Biologiquement, on observe dans les premiers mois de vie une hypoglycémie de jeûne, une hyperglycémie post-prandiale et une hyperinsulinémie. Ces anomalies évoluent vers l'hyperglycémie permanente, puis l'acidocétose diabétique récurrente. L'espérance de vie peut atteindre quelques années.
Le syndrome de Rabson-Mendenhall est lié à une altération moléculaire de chacun des deux allèles du gène du récepteur de l'insuline (INSR ; 19p2.13). Il se transmet sur le mode autosomique récessif et atteint essentiellement des enfants nés de parents consanguins. L'espérance de vie peut atteindre quelques années.
S. M. Rabson, anatomopathologiste et E. N. Mendenhall, médecin praticien américains (1956)
→ insulino-résistance, acanthosis nigricans, INSR gene
Raine (syndrome de) l.m.
Raine's disease
Dysplasie osseuse entraînant la mort dans les premières années.
J. Raine, médecin britannique (1989)
→ dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Rambaud-Galian-Touchard (syndrome de) l.m.
Rambaud-Galian-Touchard’s syndrome
Hyalinose des capillaires, des artérioles et des petites veines du tube digestif, des reins, associée à des calcifications cérébrales et une poïkilodermie.
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, une malabsorption, une insuffisance rénale, une protéinurie, une diarrhée et des hémorragies rectales. La peau est fine avec lipoatrophie. On note un blanchissement prématuré des cheveux à 20 ans, et des télangiectasies des muqueuses. Au niveau des yeux, il existe une dystrophie rétinienne périphérique de type ischémique et des cicatrices choriorétiniennes pigmentées. L’affection est autosomique récessive (MIM 277175).
J. C. Rambaud, A. Galian, G, Touchard, médecins français (1986)
Syn. hyalinose vasculaire
Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de) l.m.
Ramos-Arroyo-Clark’s syndrome
Syndrome associant une hypoesthésie de cornée, des anomalies rétiniennes, une surdité, une dysmorphie faciale et un canal artériel persistant.
Les autres signes comprennent retard mental modéré, petite taille, dysmorphie faciale avec visage large et plat, front bombé, bosses frontales, hypertélorisme, racine du nez déprimée avec hypoplasie de la face moyenne, et surdité neurosensorielle. Il faut ajouter à l’hypoesthésie de cornée et aux anomalies rétiniennes au niveau des yeux (absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté en péripapillaire), un déficit visuel modéré. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430)
Maria A. Ramos-Arroyo, généticienne américaine et G. G. Clark, médecin américain (1987)
Syn. hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes
Ramsay (syndrome de) l.m.
Ramsay’s syndrome
Douleur intense déclenchée par la déglutition, qui siège au niveau de l’angle de la mâchoire et de la base de la langue et irradie vers l’oreille ipsilatérale.
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1872-1937)
Syn. : syndrome de Reichert, névralgie du nerf glosso-pharyngien
→ névralgie du glosso-pharyngien, Reichert (syndrome de)
Ramsay Hunt (syndrome de) l.m.
Ramsay Hunt’s syndromes,dyssynergia cerebellaris myoclonica,dyssynergia cerebellaris progressiva,dentatorubral degeneration,or Ramsay Hunt cerebellar syndrome.
Syndrome associant myoclonies généralisées, troubles cérébelleux, tremblements et dyssynergie.
La maladie est secondaire à une lésion soit du noyau dentelé cérébelleux, soit de la région dentorubrique. Le syndrome cérébelleux est cinétique, les myoclonies peuvent être localisées sur n'importe quel muscle, le tremblement intentionnel est visible sur les membres supérieurs et il existe des épilepsies généralisées. Certains patients décrits initialement et encore vivants ont été repris par Berkovic qui a montré l'existence d'anomalies mitochondriales sur les biopsies cutanées et des fibres rouges déchiquetées ou "ragged-red-fibers" dans le muscle. Ce syndrome doit donc englober plusieurs affections de causes différentes. Les paupières peuvent être le siège de myoclonies et une cataracte présénile peut coexister. L'affection est autosomique dominante (MIM 159700).
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914 et 1922) ; S. F. Berkovic, neurologue canadien (1987)
Syn. myoclonies et ataxie, dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt