dystrophie ostéochondromusculaire l.f.
Syndrome myotonique avec faiblesse musculaire, crampes, raideurs articulaires, aspect figé de la face avec blépharospasme, déformation du thorax, anomalies radiologiques du pelvis et des os longs, courts et incurvés.
L’intelligence est habituellement normale. La transmission est récessive autosomique; le gène est localisé en 1p34-p36.1.
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
dystrophies musculaires de distribution scapulopéronière l.f.p.
scapuloperoneal muscular dystrophies
Affections musculaires primitives à prédominance scapulaire et péronière (loges antéro-externes de la jambe), respectant la face, d'âge de début variable et d'évolution généralement lente.
Elles diffèrent des dystrophies facioscapulohumérales pour autant que les familles atteintes ne présentent pas de liaison avec le chromosome 4 (et bien que tenues par certains pour une de leurs variétés topographiques), des dystrophies d'Emery-Dreifuss, de neuropathies scapulopéronières héréditaires comme le syndrome de Davidenkow, et des amyotrophies spinales. Les investigations complémentaires confirment leur caractère dystrophique.
Leur hérédité est en général autosomique dominante, avec également des cas sporadiques. Les études génétiques sont encore imprécises.
A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
écholalie n.f.
echolalia
Stéréotypie qui consiste en l'imitation involontaire répétée, quasi automatique et dénuée de sens, des derniers mots entendus (écholalie), des mimiques ou attitudes d'autrui (échomimie, parfois en miroir) ou de ses actes et gestes (échopraxie).
Les phénomènes d'écho s'observent surtout dans les arriérations, les psychoses infantiles, les hébéphrénocatatonies et les états démentiels (syndrome PEMA, de P. Guiraud : palilalie, écholalie, mutisme, amimie, dans la maladie de Pick).
L'écholalie de l'aphasie transcorticale sensorielle est parfois remarquable. Surtout dans certains syndromes frontaux, au comportement d'imitation peut s'associer plus ou moins rapidement un comportement d'utilisation (F. Lhermitte). Les noyaux gris centraux peuvent également être impliqués.
Le jeune enfant présente une tendance normale à répéter les sons émis par les adultes.
L. Pick anatomo-pathologiste allemand (1868-1944)
→ stéréotypie en psychiatrie, maladie de Pick
[H3]
Édit. 2019
ectasie sclérale postérieure l.f.
posterior scleral ectasia
Ectasie du pôle postérieur de la sclère qui peut être observée dans le "morning glory syndrome "( papille en fleur de liseron), dans certaines myopies congénitales ou spontanément.
Étym. gr. ektasis : dilatation
→ morning glory syndrome, papille en fleur de liseron
[P2]
Édit. 2019
ectasie vasculaire conjonctivale l.f.
vascular abnormality in systemic disease
Altération vasculaire avec dilatation des vaisseaux conjonctivaux dans l'ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar.
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Étym. gr. ektasis : dilatation
[P2]
Édit. 2019
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu l.f.
ectodermosis erosiva pluriorificialis
Forme sévère d'érythème polymorphe bulleux dont l'appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Stevens-Johnson.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1876) ; R. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de Médecine (1916) et N. Fiessinger (1917) médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine ; A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; E. Baader, médecin interniste allemand (1925)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. syndrome de Stevens-Johnson, dermatostomatitis de Baader (1925) (obsolète)
→ érythème polymorphe, Stevens-Johnson (syndrome de)
[J1]
Édit. 2018
ectopie du cristallin l.f.
ectopia lentis
Malformation congénitale à transmission autosomique dominante, conséquence du développement de la vésicule cristallinienne en dehors de son siège normal : la pupille apparaît divisée en deux parties par l'équateur du cristallin avec présence d'un iridodonésis et augmentation de profondeur de la chambre antérieure de l'œil.
Elle peut aussi s'observer :
-dans la maladie d'Ehlers-Danlos, affection génétique autosomique, dominante ou récessive, avec hyperlaxité ligamentaire, signes cadiovasculaires (anévrisme disséquant), ectopie (dans la forme VII B) ; dans le syndrome de Weill-Marchesani (brachymorphie, nanisme, microphakie, ectopie) ;
-dans la maladie de Marfan (affection autosomique dominante avec arachnodactylie, manifestations cardiovasculaires, ectopie supérieure, myopie forte, sphérophakie, colobome, cataracte évolutive)
- dans l'homocystinurie (aminoacidopathie avec accumulation de méthionine dans le sang et les urines, affection rare avec cheveux blonds, fins, pommettes rouges, peau cyanosée, marbrée, modifications squelettiques, retard mental parfois sévère, accidents thromboemboliques pathognomoniques, ectopie du cristallin nasale inférieure, qui apparaît vers l'âge de sept ans).
Son traitement est chirurgical, certains auteurs le voulant précoce.
H. Danlos, dermatologiste français (1908) ; E. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1908) ; G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de Médecine (1896)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ iridodonésis, Ehlers-Danlos (syndrome d'), Weill-Marchesani (syndrome de), Marfan (maladie de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie pupillaire l.f.
ectopia pupillae
Déplacement le plus souvent bilatéral et symétrique de la pupille, en région supérieure ou inférieure, qui apparaît ovalisée.
On décrit un autre syndrome s'il y a association à une ectopie cristallinienne en direction opposée. La forme isolée pupillaire est souvent mise en doute. L’affection est autosomique dominante (MIM 129750)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
Syn. correctopie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ehrlichiose équine monocytique l.f.
Potomac horse fever
Maladie infectieuse aiguë du Cheval due à Neorickettsia risticii, répandue aux Etats-Unis, au Canada et en Europe.
La bactérie envahit les monocytes, les macrophages ainsi que les cellules épithéliales intestinales. Il en résulte un syndrome d'entérocolite aiguë avec fièvre, diarrhée. Chez les juments gestantes, l'avortement est habituel. Le diagnostic est établi par détection par Polymerase Chain Reaction de N. risticii dans les selles et dans le sang. L'antibiothérapie par les cyclines est rapidement efficace. Un vaccin est disponible. La contamination pourrait intervenir à la suite de l'ingestion accidentelle d'insectes aquatiques parasités par des métacercaires de Trématodes eux-mêmes infectés par N. risticii.
→ Neorickettsia risticii, néorickettsiose, cyclines
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
ehrlichiose monocytique humaine l.f.
human monocytic ehrlichiosis
Maladie humaine répandue en Amérique du Nord, due à la bactérie Ehrlichia chaffeensis, présente dans les monocytes et les macrophages.
Le tableau clinique de cette maladie associe fièvre, anorexie, céphalées, frissons, myalgies et arthralgies, nausées, vomissements et douleurs abdominales. Un syndrome méningé est assez fréquent, de même qu'une atteinte pulmonaire. Des complications ont été rapportées : rhabdomyolyse, insuffisance rénale, myocardite. Biologiquement, on constate une thrombopénie, une leucopénie et une augmentation des transaminases. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la polymerase chain reaction. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La maladie est connue des Etats-Unis (principalement dans le sud-est) où elle constitue une endémie rurale verno-estivale avec parfois de petites poussées épidémiques. Le vecteur majeur est la tique Amblyomma americanum. Des traces sérologiques sont aussi retrouvées chez l'Homme en Amérique du sud.
Syn. ehrlichiose humaine américaine, ehrlichiose monocytaire humaine
→ Ehrlichia chaffeensis, rhabdomyolyse, myocardites, doxycycline, polymerase chain reaction
[D1, D2]
Édit. 2019
éidolie hallucinosique l.f.
eidolie hallucinosique
Terme proposé par H. Ey pour compléter celui d'hallucinose et éviter ainsi une confusion avec l'hallucinose au sens de la psychiatrie germanique (hallucinose des buveurs de C. Wernicke), repris par E. Dupré, à savoir un délire très hallucinatoire.
Ainsi se confirmerait et se préciserait la dichotomie classique entre les éidolies hallucinosiques, relevant de dissolutions partielles, surtout d'ordre neurologique, avec sensorialité et xénopathie mais sans croyance, et les hallucinations psychotiques, relevant de dissolutions globales d'ordre psychiatrique, avec méconnaissance de leur caractère pathologique.
Cette dichotomie tranchée, également retenue par J. Lacan, rappelle l'opposition classique entre folie et pathologie autre. Or la clinique peut montrer p. ex. que bien des schizophrènes se présentent au début comme des halllucinosiques classiques, évoquant une origine notamment tumorale, et parfois inversement.
Plus généralement, la signification d'un syndrome hallucinatoire est différente "quand il s'agit du début des troubles chez un patient qui en est le premier surpris, ou d'un habitus hallucinatoire installé depuis longtemps" (G. Lantéri-Laura).
H. Ey, psychiatre français (1900-1977)
→ hallucinose, hallucinose des buveurs, schizophrènie, xénopathie
[H3]
Édit. 2019
Ekbom (syndrome d') l.m.
Ekbom syndrome
1) Maladie des jambes sans repos.
2) Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
1) T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938 pour la maladie n°1) et (1945 pour l'affectio n°2)
2) K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. maladie de Willis-Ekbom (2)
→ maladie des jambes sans repos
[H1, H3]
Édit. 2019
Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de) l.m.
elastoma intrapapillare perforans verruciformis, Miescher’s elastoma, elastosis perforans serpiginosa
Dermatose apparaissant le plus souvent à l'adolescence, faite de papules ou de petits nodules qui se disposent souvent en lignes serpigineuses ou en cercles, situés le plus souvent sur le cou, la nuque ou le visage et dont l'aspect histologique est caractérisé par des masses épidermiques cornées invaginées contenant des fibres élastiques altérées et entrant parfois en contact avec le derme.
Cette dermatose s'observe souvent en association avec une anomalie génétique du tissu conjonctif : syndrome de Marfan, ostéogénèse imparfaite.
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. kératose folliculaire serpigineuse de Lutz (1953), maladie de Lutz-Miescher
→ élastome, Marfan (maladie de), ostéogénèse imparfaite
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
élastopathie n.f.
elastic fiber disease, elastic tissue disease
Affection caractérisée par une déficience quantitative et qualitative du tissu conjonctif élastique, concernant plus ou moins électivement les fibres élastiques et réalisant des tableaux anatomopathologiques divers selon que prédomine l’atteinte cutanée ou vasculaire.
Les principales maladies de ce type sont le syndrome de Marfan, l'élastorrhexie ou pseudoxanthome élastique, la cutis laxa ou chalazodermie et les syndromes d'Ehlers Danlos.
Les formes congénitales sont aussi appelées dystrophies ou dysplasies élastiques.
A. B. Marfan, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; E. Ehlers, dermatologue danois, membre de l’Académie de médecine (1901) ; H. Danlos, dermatologue français (1906)
→ Marfan (maladie de), élastorrhexie, cutis laxa, Ehlers Danlos (syndrome d')
[J1, K2, N3, Q2]
Édit. 2019
élément alphabétique ophtalmique l.m.
alphabetical pattern
Incomitance horizontale dans le regard vertical : on décrit les éléments en V, en A, en X, en Y, en λ.
L'élément alphabétique fait partie du syndrome vertical.
- élément en V :
V ésotropie : la déviation diminue dans le regard en haut et augmente dans le regard en bas,
V. exotropie : la déviation augmente dans le regard en haut, diminue dans le regard en bas;
- élément en A : A ésotropie et A exotropie : la variation de la déviation est l'inverse de précédemment;
- élément en X sans déviation ou avec déviation minime en position primaire;
- élément en Y ou en λ sans déviation en position primaire et divergence dans le regard en haut et en bas.
Syn. syndrome alphabétique
→ incomitance, syndrome vertical
[P2]
Édit. 2019
El-Sahy-Waters (syndrome de) l.m.
El-Sahy Water syndrome
Syndrome associant un retard mental, une dysmorphie faciale, une fusion des vertèbres cervicales et un hypospadias.
Le retard mental peut être accompagné d'épilepsie. Au niveau de la face il existe une hypoplasie maxillaire, un prognathisme mandibulaire, des kystes dentaires, un élargissement de l'arête du nez, une luette bifide et une fente palatine partielle. On trouve par ailleurs une fusion des 2ème et 3ème vertèbres cervicales, un pectus excavatum, et un hypospadias. On peut observer un hypertélorisme, un ptosis, un strabisme divergent et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 211380).
N. I. El-Sahy et W. R. Waters, chirurgiens plasticiens américains (1971)
Syn. syndrome brachiosquelettogénital, syndrome BSG
→ épilepsie, pectus excavatum, hypospadias, nystagmus, hypertélorisme
[ H1,H3,I2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
embryotoxon n.m.
embryotoxon
Épaississement de la ligne de Schwalbe qui apparaît très antérieure et de ce fait devient visible au biomicroscope en rétro-illumination.
Il s'agit d'une anomalie à hérédité autosomique dominante, présente dans 10 % de la population. Elle est habituellement isolée, ou fait partie du tableau clinique du syndrome d'Alagille. L'embryotoxon peut se compliquer d'une hypertonie oculaire.
G. A. Schwalbe, anatomiste et anthropologiste allemand (1844-1906) ; D. Alagille, pédiatre français (1975)
Étym. gr. embryon ; toxon : arc
→ Schwalbe (anneau), Alagille (syndrome d')
[P2, Q2]
Édit. 2019
embryotoxon postérieur l.m.
posterior embryotoxon
Anneau blanc rétrocornéen parallèle au limbe plus ou moins complet qui correspond à un épaississement de la ligne de Schwalbe.
Lorsqu'un glaucome avéré accompagne cette anomalie, le syndrome d'Axenfeld est réalisé.
G. A. Schwalbe, anatomiste et anthropologiste allemand (1844-1906) ; K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)
Étym. gr. embryon ; toxon : arc
Syn. embryotoxon corneae posterius
→ embryotoxon, Schwalbe (anneau), Alagille (syndrome d'), Axenfeld (syndrome d')
[P2, Q2]
Édit. 2019
empan de mémoire l.m.
memory span
Capacité d’enregistrement et de restitution sans délai dans la mémoire à court terme, dite aussi immédiate ou primaire, des informations qui viennent d’être perçues.
Sa mesure est effectuée en clinique par la répétition d’une série de chiffres de 0 à 9 ; l’empan de mémoire est normalement de 7 + ou – 2. Cette capacité est faible, proche, en fait, de l’empan perceptif ou d’attention. Elle peut être normale même en cas d’amnésie ; elle est conservée p. par exemple dans le syndrome de Korsakoff.
La distinction clinique avec la mémoire à long terme a une correspondance en informatique :
- d'une part mémoire-tampon ou même pile (au sens de stack : tas, monceau), dites toutes deux vives (au sens de volatiles), temporaires et de faible capacité ;
- d'autre part mémoire d'archivage, d'importante capacité qui suppose d'emblée une certaine structuration des données.
→ amnésie, syndrome de Korsakoff
[H1, H3]
Édit. 2019
emphysème bulleux malformatif l.m.
congenital cystic malformation of the lung
Malformation caractérisée par le développement de formations bulleuses au sein du parenchyme pulmonaire par suite d'anomalies des petites bronches.
Ces bulles peuvent être localisées ou parfois disséminées dans plusieurs segments ou lobes.
L’emphysème bulleux malformatif doit être distinguée d'une malformation kystique adénomatoïde, dysplasie intrapulmonaire diffuse, de pronostic plus réservé, et du kyste bronchogénique, malformation kystique isolée dont l'unique traitement est l'exérèse chirurgicale. Il ne faut pas confondre ce syndrome avec une hernie diaphragmatique, gauche en particulier.
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème pulmonaire, emphysème, détresse respiratoire, emphysème lobaire géant, hernie diaphragmatique, malformation kystique adénomatoïde, kyste bronchogénique
[K1, Q2]
Édit. 20189
encéphalite de Rasmussen l.f.
Rasmussen encephalitis
Encéphalite touchant essentiellement des enfants, qui est considérée comme un syndrome épileptique autonome caractérisé par des crises partielles évoluant vers une épilepsie partielle continue.
Elle comporte également un affaiblissement cognitif lié en général à une atrophie hémisphérique globale. Une hémiplégie est possible. L'imagerie peut faire discuter un processus expansif. Une origine virale semble très probable. Du matériel génomique de cytomégalovirus a été observé dans des pièces de résection cérébrale.
Un traitement par ganciclovir semble indiqué, mais l'épilepsie y est presque constamment pharmacorésistante et son traitement n'est bien souvent que chirurgical.
Th. Rasmussen, neurochirurgien canadien (1958)
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ crise épileptique partielle, cytomégalovirus
[D1, H1]
Édit. 2019
encéphalite limbique l.f.
limbic encephalitis
Atteinte paranéoplasique de l'hippocampe et des noyaux amygdaliens, liée le plus souvent à un cancer bronchique anaplasique à petites cellules.
Se succèdent un syndrome anxiodépressif puis une amnésie massive (antérograde avec atteinte de la mémoire à court terme et rétrograde), sans autre trouble cognitif. Une épilepsie s'y associe. L'électroencéphalogramme est tôt altéré et le liquide cérébrospinal (LCS) souvent inflammatoire. Des anticorps anti-Hu sont fréquemment mis en évidence dans le sang et le LCS.
Révélant le plus souvent le cancer, cette symptomatologie est létale d'un seul tenant, d'autant que les rémissions par un traitement antitumoral restent exceptionnelles.
J. A. N. Corsellis, neuropathologiste britannique (1968)
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ syndrome paranéoplasique, cancer anaplasique
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie n.f.
encephalopathy
Ensemble des troubles nerveux liés à des altérations anatomiques diffuses, secondaires à des désordres variés d'origine cardiovasculaire, respiratoire, métabolique, toxique ou génétique, sans prédominance de l’inflammation.
Les encéphalopathies se différencient des encéphalites par l’absence d’inflammation et par leurs causes qui ne sont ni bactériennes ni virales.
On distingue les encéphalopathies :
- anoxiques secondaires à une hypoxie exogène, à une insuffisance respiratoire aigüe (pneumopathies) ou chronique, à une insuffisance cardiocirculatoire (arrêt cardiaque…) ou a certaines intoxications (oxyde de carbone) ;
- métaboliques consécutives, en général, à une altération du milieu intérieur par hyper- ou hyponatrémie, par acidocétose, atteinte hépatique... ;
- toxiques de causes diverses : alcool, bismuth, bromure de méthyle, plomb (sels de), cuivre (sels de)… ;
- carentielles diverses, en protéines (kwashiorkor), en vitamines (pellagre endogène ou exogène, béribéri...) ;
- congénitales (séquelle d'une rubéole ou d'une toxoplasmose de la mère au cours de la grossesse, d'une incompatibilité fœtomaternelle...) ;
- héréditaires, qui surviennent à différents âges (syndrome de Reye du nourrisson, chorée de Huntington) ;
- par apoptose (p. ex. maladie d'Alzheimer).
Le pronostic dépend de la cause, de la précocité et de l'efficacité du traitement.
[H1]
Édit. 2019