dégénérescence neurofibrillaire (DNF) l.f.
neurofibrillary tangles
Accumulation intraneuronale de fibrilles formées de filaments caractéristiques, appelés les paires de filaments, appariés en hélice (PHF : "paired helical filaments"), excellents marqueurs ultratructuraux d'un processus dégénératif de type Alzheimer.
Les filaments de 10 nm de diamètre et de 80 nm de pas d'hélice sont situés initialement dans les corps neuronaux et leurs dendrites des cellules pyramidales des hippocampes (cortex entorhinal et, particulièrement, champ CA1 de l'hippocampe), puis, à la phase clinique, s'étendent aux régions corticales associatives pour envahir, en période terminale, toutes les aires corticales et de nombreux noyaux sous-corticaux. Les PHF sont des polymères de protéines microtubulaires Tau, de masse moléculaire 45 à 62, qui régulent la polymérisation des microtubules anormaux. Dans la maladie d'Alzheimer, ces protéines sont phophorylées sous trois variantes anormales (Tau 55, 64 et 69 kDa) et suscitent la dépolymérisation des microtubules puis la DNF et la mort neuronale.
L'association de plaques séniles à la DNF permet de confirmer ou au moins d'évoquer avec une forte probabilité le diagnostic clinique. Celles-ci semblent se former surtout par amyloïdogénèse, à partir d'un peptide A bêta. Diverses controverses persistent.
Peuvent être relevées d'autres modifications cérébrales, en dehors de la perte neuronale difficile à évaluer, notamment une importante réaction gliale.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégranulation n.f.
degranulation
Processus induit par une stimulation cellulaire conduisant à la disparition des granulations cytoplasmiques.
Dans le cas des mastocytes et des basophiles, il aboutit à la libération de médiateurs préformés tels que le TNFa et l’histamine responsable du choc anaphylactique. Dans le cas des éosinophiles, la dégranulation conduit à la libération extracellulaire de protéines cytotoxiques vis-à-vis de l’endothélium, de l’épiderme, des cellules pulmonaires, trachéales, cardiaques ou nerveuses par des protéines des granules telles que la peroxydase, la protéine cationique de l’éosinophile et la neurotoxine dérivée de l’éosinophile ; ce phénomène est impliqué dans certaines réactions inflammatoires. Dans le cas des polynucléaires neutrophiles la dégranulation conduit à la libération d’enzymes des granules azurophiles (élastase, neuraminidase, cathepsine G) ou des granules spécifiques (collagénase). C'est ce processus qui, à l'intérieur d'un phagosome, provoque la mort et la dégradation de bactéries englobées.
déhydroacyl-réductase n.f.
dehydroacyl-reductase
Enzyme catalysant l'hydrogénation, à partir de NADPH, d'un déhydroacyl-ACP formant un acyl-ACP au cours de la biosynthèse des acides gras dans les cellules.
delangine n.f.
delangine
Une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire.
Cette protéine est un régulateur majeur de la voie Notch qui intervient dans l’évolution cellulaire pour la différenciation, l’organisation et la prolifération des cellules. Elle est codée par le gène NIPBL (lipped-B like) sur le chromosome 5 (en 5q13). Une mutation de ce gène est responsable de la moitié des cas du syndrome de de Lange.
→ de Lange, (syndrome de), Notch (voie)
délétion 5q l.f.
5q deletion
Syndrome myélodysplasique acquis de l’adulte avec délétion interstitielle du bras long du chromosome 5 des cellules hématopoïétiques.
L’affection survient chez des adultes d’âge moyen, plus fréquemment chez la femme (7 :3 ratio F/H) ; elle est marquée par une anémie macrocytaire progressive, une leucopénie modérée et une thrombocytose fréquente. L’examen médullaire est remarquable par une hypoplasie érythroïde, une micromégacaryocytose hypolobulée et une blastose inférieure à 5%. L’anomalie cytogénétique s’identifie par une délétion interstitielle en 5(q13q33). L’évolution est chronique et marquée par des besoins transfusionnels répétés ; une transformation en leucémie aigüe est exceptionnelle. Le traitement immunomodulateur oral par lénalidomide conduit habituellement à la correction de l’hémogramme et à la normalisation du caryotype médullaire.
Syn. syndrome 5q-, syndrome myélodysplasique avec 5q-.
H. van den Berghe, cytogénéticien belge (1974) ; G. Sokal et J. L. Michaux, membre de l’Académie de médecine, hématologistes belges (1975)
Deltaretrovirus
Deltaretrovirus
Genre de virus à ARN monocaténaire de la famille des Retroviridae (sous-famille des Orthoretrovirinae), comprenant des virus oncogènes responsables de plusieurs maladies humaines.
Ces virus ont un diamètre de 80 à 110 nm. Deux Deltaretrovirus sont pathogènes pour l'Homme. Le premier, HTLV-1 (Human T-lymphotropic virus-1), est impliqué dans la leucémie/lymphome à cellules T de l'adulte (ATLL) et la paraparésie spastique tropicale (TSP/HAM); le second est HTLV-2, associé à des neuromyélopathies chroniques, notamment observées chez les toxicomanes.
→ paraparésie spastique tropicale, Retroviridae, HTLV,
demi-vie n.f.
half life time
Temps au bout duquel la moitié d'une population de microorganismes ou de cellules ou de l’activité 'une substance a disparu Ce terme peut s'appliquer à un élément radioactif, dont les désintégrations sont aléatoires. Il est aussi utilisé pour caractériser la vitesse avec laquelle un composé tel qu’une substance médicamenteuse ou toxique est renouvelé dans un système biologique déterminé d'où il disparaît selon une loi exponentielle.
Syn. période
→ période d'un radioélément, demi-vie d'un radioélément, demi-vie des corps radioactifs
Denny-Brown (neuropathie de) l.m.
Denny-Brown’s neuropathy, paraneoplastic sensory neuropathy
Ensemble de manifestations cliniques liées à une neuropathie sensitive d’origine paranéoplasique par atteinte du ganglion spinal rachidien postérieur, parfois prolongée par des lésions dégénératives des cordons postérieurs.
Cette atteinte radiculaire et cordonale postérieure se traduit par des paresthésies et par des douleurs fulgurantes asymétriques des quatre membres. Elle s’installe en quelques jours à quelques mois, entraîne une ataxie proprioceptive et aboutit à un tableau pseudo-tabétique. L’évolution se fait vers une atteinte diffuse du névraxe avec troubles respiratoires. Ce syndrome paranéoplasique est presque exclusivement observé dans les carcinomes bronchiques à petites cellules. Il est très souvent révélateur, précédant la découverte du carcinome. Il serait d’origine auto-immune. Il n’est qu’exceptionnellement réversible sous traitement.
D. Denny-Brown, neurologue néo-zélandais (1951) ; R. Wyburn-Mason, médecin britannique (1948)
Syn. neuropathie sensitive subaiguë paranéoplasique
→ neuropathie paranéoplasique, paranéoplasiques (neuropathies périphériques)
dénombrement chromosomique l.m.
chromosome count
1) Ensemble de techniques permettant de déterminer le nombre des chromosomes d'un individu ou d'une espèce à partir de cellules somatiques ou gamétiques en division.
2) Résultat de ces opérations.
Syn. numération chromosomique
→ garniture chromosomique, génome de base
Denver (classification de) l.f.
Denver's nomenclature
Classification des 23 paires de chromosomes humains d'après leur taille, la position de leur centromère et l'existence éventuelle de satellites.
Les chromosomes sont isolés sur des cellules en culture, au stade de prométaphase de leur mitose et microphotographiés. En ce qui concerne les chromosomes somatiques, ils sont classés du plus grand au plus petit de 1 à 22, les chromosomes sexuels gardant leur dénomination X et Y. La correspondance entre la nomenclature littérale de Patau et la classification numérale de Denver est la suivante : groupes A (1 à 3), B (4 et 5), C (6 à 12), D (13 à 15), E (16 à 18), F (19 et 20), G (21, 22).
K. Patau, médecin généticien américain (1960)
Étym. Denver : ville du Colorado
dépolarisation diastolique spontanée l.f.
spontaneous diastolic depolarization
Elle est à l’origine de l’automaticité du tissu nodal, amenant progressivement le potentiel de membrane d’une valeur de 90 millivolts à un seuil critique de 70millivolts à partir duquel sz déclenche le potentiel d’action. Normalement ce sont les cellules du nœud sinusal qui ont la vitesse de dépolarisation spontanée la plus élevée. Ce sont elles qui constituent le centre de commande du cœur.
dermal duct tumor l.f.
dermal duct tumor
Variété de tumeur sudorale eccrine bénigne, dont l'aspect histologique comporte des amas intradermiques denses parfois creusés d'une cavité kystique, n'entrant que peu ou pas en contact avec l'épiderme et composés de petites cellules épithéliales monomorphes présentant une différenciation vers la portion intradermique du canal sudorifère eccrine.
R. Winkelmann et W. McLeod, dermatologues américains (1966)
Darier-Ferrand (dermatofibrosarcome de) l.m.
dermatofibrosarcoma protuberans
S’étendant le long des travées conjonctives du tissu adipeux sous-cutané, il est omposé de cellules fusiformes et uniformes, formant des faisceaux courts à disposition tourbillonnante ou storiforme, mal limité.
Tumeur superficielle de faible grade (tumeur « intermédiaire » dans la classification OMS de référence), à potentiel agressif local, elle survient le plus souvent chez l’adulte d’âge moyen, au niveau du dos et de la racine des membres, sous la forme d’une plaque ou d’une masse uni- ou pluri-nodulaire.
Le dermatofibrosarcome est associé (90% des cas) à une translocation équilibrée t(17 ;22)(q22 ;q13) (fusion des gènes COL1A1 et PDGFB1), en majorité sous la forme de chromosomes surnuméraires en anneaux ou de dérivés linéaires, plus rarement à des translocations t (2 ;17) ou t (9 ;22). L’activation autocrine résultant de la transformation de la protéine de fusion est responsable du développement tumoral.
L’agressivité se manifeste par des récidives locales qui peuvent être itératives d’où la nécessité d’une exérèse large (latéralement et en profondeur). Les métastases sont très rares, survenant après des récidives multiples ou d’une transformation fibrosarcomateuse.
Les formes localement évoluées non résecables ou métastatiques peuvent bénéficier d’un traitement ciblé par inhibiteurs des thyrosine-kinases.
J. Darier, membre de l'Académie de médecine et M. Ferrand, dermatologistes français (1924)
Syn. dermatofibrome progressif et récidivant, tumeur de Darier et Ferrand, dermatofibrosarcoma protuberans, fibrome envahissant, fibrosarcome cutané
Sigle angl. DTSP
→ fibrosarcome, inhibiteur de la thyrosine-kinase, COL1A1 gene
[F2]
Édit. 2019
dermatome n.m.
dermatome
1) Territoire cutané limité par les lignes de Voigt et innervé par les fibres sensitives issues d'une racine nerveuse postérieure, qui correspond aux somites embryologiques ou métamères.
Chacune de ces racines sensitives reçoit les fibres nerveuses provenant d’un territoire tégumentaire déterminé, donc l’information relevant exclusivement d’un dermatome. Une division de la surface cutanée est ainsi possible.
Un certain degré de chevauchement entre deux dermatomes adjacents existe néanmoins. De plus, les dermatomes concernant divers types de sensibilités ne se superposent pas nécessairement. Il reste qu’une telle organisation segmentaire par laquelle chaque partie du corps correspond à un groupe de fibres nerveuses, se reproduira tout au long du trajet des voies de la sensibilité. Elle représente le modèle de l’organisation somatotopique.
2) Portion dorsale du somite ou dermomyotome se différenciant, par sa face externe, en une couche de cellules qui se disperseront sous l’ectoblaste sus-jacent pour former le derme.
3) Instrument chirurgical servant à prélever un fragment cutané d'une certaine surface et d'épaisseur variable que l'on utilise pour les greffes de peau.
C. A. Voigt, anatomiste autrichien (1862)
Étym. gr. derma : peau ; tomê : section
dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu l.f.
erosive pustular dermatosis of the scalp
Dermatose inflammatoire du cuir chevelu non infectieuse, d'étiologie inconnue, observée chez des femmes âgées de plus de 70 ans, faite de plaques érythémateuses, puis de croutes et de pustules superficielles qui recouvrent un cuir chevelu suintant et érodé en surface et font progressivement place à une alopécie cicatricielle définitive.
L'examen histologique met en évidence une érosion épidermique avec un infiltrat lymphoplasmocytaire dermique; des cellules géantes peuvent s'observer autour de follicules pileux détruits. L'évolution est chronique, faite de poussées inflammatoires successives. Une corticothérapie locale forte est bénéfique lors des poussées. Le sulfate de zinc per os semble efficace dans quelques cas.
dermcidine n.f.
dermcidin
Peptide présent dans les cellules de la peau, et des glandes sudoripares, sécrété dans la sueur, doué d’une activité bactéricide et antifongique, jouant un rôle dans la défense immunitaire.
La dermcidine-1 (DCD-1) est un polypeptide de 47 acides aminés, très actif sur E. coli, sur S. aureus et aussi sur C. albicans.
désensibilisation n.f.
hyposensitization
Technique destinée à atténuer ou à supprimer l'hypersensibilité vis-à-vis d'un allergène par administration répétée de celui-ci à doses croissantes.
La désensibilisation peut être effectuée rapidement dans le cas d’allergie au venin d’hyménoptères. Cependant dans la plupart des cas l’antigène est administré deux fois par semaine pendant plusieurs semaines par injection sous-cutanée. La désensibilisation peut aussi être réalisée par voie nasale ou par voie orale, en utilisant des antigènes chimiquement modifiés ou sous forme de conjugués avec la sous-unité B de toxines bactériennes qui se lient aux gangliosides GM1 des cellules épithéliales.
desmine n.f.
desmin
Protéine constitutive du cytosquelette des cellules musculaires, dont le diamètre est intermédiaire entre celui des filaments d'actine et celui de la myosine, soit environ 12 nm.
Étym. gr. desmos : lien
desminopathie n.f.
desminopathy
Affection neuromusculaire appartenant à trois groupes distincts, autosomique, caractérisée par une accumulation anormale de desmine (protéine constitutive du cytosquelette de cellules musculaires, de diamètre intermédiaire entre celui des filaments d'actine et celui de la myosine) à l'intérieur des fibres musculaires.
Une forme dominante avec accumulation de matériel granulo-filamentaire débute chez l'adulte jeune par un déficit et une amyotrophie distale, des troubles de la marche et une atteinte cardiaque. D'évolution lente, elle se distingue par la possibilité de mort subite.
Une forme également dominante, avec corps d'inclusion cytoplasmique, se définit par un déficit distal ou proximal selon les familles, une atteinte respiratoire et parfois une participation cardiaque
Les formes récessives avec corps d'inclusion de type Mallory, débutent dans la petite enfance par un déficit proximal ou généralisé qui s'accompagne d'une atteinte respiratoire, mais sans insuffisance cardiaque.
Dans toutes ces affections, l'activité créatine-kinase est normale ou légèrement élevée. L'examen neuro-électromyographique retrouve le plus souvent des patterns myogènes.
desmoplakine n.f.
desmoplakin
Protéine membranaire non glycosylée présente dans les plaques des cellules endothéliales de tout le système vasculaire, qui aurait la propriété de se lier aux filaments intermédiaires de cytokératine.
La desmoplakine est associée à la cadhérine par l’intermédiaire de la plakoglobine dans une structure appelée syndesmos ou complexus adhentes. La desmoplakine peut interagir avec la vimentine du cytosquelette.
desmosome n.m.
desmosome, macula adherens
Système de jonction intercellulaire en forme de disque caractéristique des épithéliums mais aussi présent dans le myocarde, la pie-mère et l'arachnoïde, particulièrement abondant dans les épithéliums stratifiés dont l'épiderme, où il assure une fonction de cohésion cellulaire, augmentant la résistance aux agressions, ainsi qu'une fonction de communication intercellulaire.
Le desmosome est le point d’ancrage du cytosquelette de chaque cellule.
Il est composé de deux plaques desmosomiales intracellulaires qui encadrent les membranes cytoplasmiques et sont reliées aux filaments intermédiaires du cytosquelette, et d'une portion intercellulaire médiane, ou core. Les plaques desmosomiales comportent obligatoirement des molécules de desmocolline et de desmoplakine. Le desmosome, que l'on peut étudier au microscope électronique, correspond au pont intercellulaire que l'on voit en microscopie optique dans les épithéliums malpighiens.
En pathologie, le desmosome est impliqué dans la perte de cohésion des cellules tumorales et dans le développement des maladies acantholytiques.
Étym. gr. desmos : lien ; sôma : corps
Syn. macula adherens
→ jonction dermoépidermique, hémidesmosome
désoxyribonucléotidyl-transférase terminale l.f.
TdT : Terminal deoxyribonucleotidyl-transferase
Enzyme qui insère des nucléotides au niveau des jonctions entre des segments de gènes, en particulier au cours du réarrangement des éléments d’ADN lors de la différenciation des lymphocytes T.
Cet enzyme est actif dans le thymus, la moelle osseuse et les centres germinatifs. Il permet l’insertion de nucléotides de part et d’autre des segments génétiques D des locus TCRB, TCRD, et IgH. Cet enzyme est par ailleurs utilisé pour fixer le dUTP sur les brins libres d’ADN dans les cellules en apoptose.
Sigle : TdT
DES (syndrome du) sigle pour DiEthyl-Stilboestrol l.m.
DES syndrome
Ensemble des troubles gynécologiques et obstétricaux retrouvés chez les patientes exposées au diéthyl-stilboestrol pendant leur vie fœtale : adénose vaginale et cervicale, adénocarcinome à cellules claires du vagin, anomalies du col utérin, des trompes et de la cavité utérine dont la surface est diminuée ou déformée en T.
Il s'accompagne d'une augmentation de la fréquence des avortements spontanés, des grossesses extra-utérines et des accouchements prématurés.
désubiquitination n.f.
deubiquitination
Hydrolyse par un enzyme de la liaison isopeptidique entre l’ubiquitine et la protéine acceptrice ; cet enzyme présent dans les cellules est une thiol-protéase isopeptidase.
détermination n.f.
determination, commitment
Engagement d’une cellule ou d’un groupe de cellules dans un programme particulier de différenciation ou de développement.
Par ex. la détermination d’une espèce en botanique et en zoologie, la détermination d’une sanction chirurgicale, la différenciation du sexe chez l’embryon.
Étym. lat. determinatio : fixation d’une limite
[C1, Q1]
Édit. 2019