caryotype n.m.
caryotype, karyotype
Aspect morphologique des chromosomes d’un individu établi par une analyse cytogénétique de leur forme et de leur nombre.
Cet examen se pratique sur des fibroblastes ou des lymphocytes en culture dont les noyaux sont éclatés par choc hypotonique, les chromosomes appariés puis photographiés. En médecine de reproduction, on recherche chez l’adulte des anomalies des autosomes telles les translocations, les délétions, les trisomies, qui peuvent expliquer des accidents de gestation et des anomalies des chromosomes sexuels qui caractérisent le syndrome de Turner, XO, ou de Klinefelter, XXY. Chez le fœtus, on recherche sur les fibroblastes du liquide amniotique ou les lymphocytes du sang ou les cellules trophoblastiques, des aneuploïdies ou des polyploïdies responsables de malformations. On peut aussi chercher sur l’embryon ces anomalies très fréquentes en cas de fausse couche précoce.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
[Q1]
Édit. 2018