Darier-Ferrand (dermatofibrosarcome de) l.m.
dermatofibrosarcoma protuberans
S’étendant le long des travées conjonctives du tissu adipeux sous-cutané, il est omposé de cellules fusiformes et uniformes, formant des faisceaux courts à disposition tourbillonnante ou storiforme, mal limité.
Tumeur superficielle de faible grade (tumeur « intermédiaire » dans la classification OMS de référence), à potentiel agressif local, elle survient le plus souvent chez l’adulte d’âge moyen, au niveau du dos et de la racine des membres, sous la forme d’une plaque ou d’une masse uni- ou pluri-nodulaire.
Le dermatofibrosarcome est associé (90% des cas) à une translocation équilibrée t(17 ;22)(q22 ;q13) (fusion des gènes COL1A1 et PDGFB1), en majorité sous la forme de chromosomes surnuméraires en anneaux ou de dérivés linéaires, plus rarement à des translocations t (2 ;17) ou t (9 ;22). L’activation autocrine résultant de la transformation de la protéine de fusion est responsable du développement tumoral.
L’agressivité se manifeste par des récidives locales qui peuvent être itératives d’où la nécessité d’une exérèse large (latéralement et en profondeur). Les métastases sont très rares, survenant après des récidives multiples ou d’une transformation fibrosarcomateuse.
Les formes localement évoluées non résecables ou métastatiques peuvent bénéficier d’un traitement ciblé par inhibiteurs des thyrosine-kinases.
J. Darier, membre de l'Académie de médecine et M. Ferrand, dermatologistes français (1924)
Syn. dermatofibrome progressif et récidivant, tumeur de Darier et Ferrand, dermatofibrosarcoma protuberans, fibrome envahissant, fibrosarcome cutané
Sigle angl. DTSP
→ fibrosarcome, inhibiteur de la thyrosine-kinase, COL1A1 gene
[F2]
Édit. 2019
dermatome n.m.
dermatome
1) Territoire cutané limité par les lignes de Voigt et innervé par les fibres sensitives issues d'une racine nerveuse postérieure, qui correspond aux somites embryologiques ou métamères.
Chacune de ces racines sensitives reçoit les fibres nerveuses provenant d’un territoire tégumentaire déterminé, donc l’information relevant exclusivement d’un dermatome. Une division de la surface cutanée est ainsi possible.
Un certain degré de chevauchement entre deux dermatomes adjacents existe néanmoins. De plus, les dermatomes concernant divers types de sensibilités ne se superposent pas nécessairement. Il reste qu’une telle organisation segmentaire par laquelle chaque partie du corps correspond à un groupe de fibres nerveuses, se reproduira tout au long du trajet des voies de la sensibilité. Elle représente le modèle de l’organisation somatotopique.
2) Portion dorsale du somite ou dermomyotome se différenciant, par sa face externe, en une couche de cellules qui se disperseront sous l’ectoblaste sus-jacent pour former le derme.
3) Instrument chirurgical servant à prélever un fragment cutané d'une certaine surface et d'épaisseur variable que l'on utilise pour les greffes de peau.
C. A. Voigt, anatomiste autrichien (1862)
Étym. gr. derma : peau ; tomê : section
dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu l.f.
erosive pustular dermatosis of the scalp
Dermatose inflammatoire du cuir chevelu non infectieuse, d'étiologie inconnue, observée chez des femmes âgées de plus de 70 ans, faite de plaques érythémateuses, puis de croutes et de pustules superficielles qui recouvrent un cuir chevelu suintant et érodé en surface et font progressivement place à une alopécie cicatricielle définitive.
L'examen histologique met en évidence une érosion épidermique avec un infiltrat lymphoplasmocytaire dermique; des cellules géantes peuvent s'observer autour de follicules pileux détruits. L'évolution est chronique, faite de poussées inflammatoires successives. Une corticothérapie locale forte est bénéfique lors des poussées. Le sulfate de zinc per os semble efficace dans quelques cas.
dermcidine n.f.
dermcidin
Peptide présent dans les cellules de la peau, et des glandes sudoripares, sécrété dans la sueur, doué d’une activité bactéricide et antifongique, jouant un rôle dans la défense immunitaire.
La dermcidine-1 (DCD-1) est un polypeptide de 47 acides aminés, très actif sur E. coli, sur S. aureus et aussi sur C. albicans.
désensibilisation n.f.
hyposensitization
Technique destinée à atténuer ou à supprimer l'hypersensibilité vis-à-vis d'un allergène par administration répétée de celui-ci à doses croissantes.
La désensibilisation peut être effectuée rapidement dans le cas d’allergie au venin d’hyménoptères. Cependant dans la plupart des cas l’antigène est administré deux fois par semaine pendant plusieurs semaines par injection sous-cutanée. La désensibilisation peut aussi être réalisée par voie nasale ou par voie orale, en utilisant des antigènes chimiquement modifiés ou sous forme de conjugués avec la sous-unité B de toxines bactériennes qui se lient aux gangliosides GM1 des cellules épithéliales.
desmine n.f.
desmin
Protéine constitutive du cytosquelette des cellules musculaires, dont le diamètre est intermédiaire entre celui des filaments d'actine et celui de la myosine, soit environ 12 nm.
Étym. gr. desmos : lien
desminopathie n.f.
desminopathy
Affection neuromusculaire appartenant à trois groupes distincts, autosomique, caractérisée par une accumulation anormale de desmine (protéine constitutive du cytosquelette de cellules musculaires, de diamètre intermédiaire entre celui des filaments d'actine et celui de la myosine) à l'intérieur des fibres musculaires.
Une forme dominante avec accumulation de matériel granulo-filamentaire débute chez l'adulte jeune par un déficit et une amyotrophie distale, des troubles de la marche et une atteinte cardiaque. D'évolution lente, elle se distingue par la possibilité de mort subite.
Une forme également dominante, avec corps d'inclusion cytoplasmique, se définit par un déficit distal ou proximal selon les familles, une atteinte respiratoire et parfois une participation cardiaque
Les formes récessives avec corps d'inclusion de type Mallory, débutent dans la petite enfance par un déficit proximal ou généralisé qui s'accompagne d'une atteinte respiratoire, mais sans insuffisance cardiaque.
Dans toutes ces affections, l'activité créatine-kinase est normale ou légèrement élevée. L'examen neuro-électromyographique retrouve le plus souvent des patterns myogènes.
desmoplakine n.f.
desmoplakin
Protéine membranaire non glycosylée présente dans les plaques des cellules endothéliales de tout le système vasculaire, qui aurait la propriété de se lier aux filaments intermédiaires de cytokératine.
La desmoplakine est associée à la cadhérine par l’intermédiaire de la plakoglobine dans une structure appelée syndesmos ou complexus adhentes. La desmoplakine peut interagir avec la vimentine du cytosquelette.
desmosome n.m.
desmosome, macula adherens
Système de jonction intercellulaire en forme de disque caractéristique des épithéliums mais aussi présent dans le myocarde, la pie-mère et l'arachnoïde, particulièrement abondant dans les épithéliums stratifiés dont l'épiderme, où il assure une fonction de cohésion cellulaire, augmentant la résistance aux agressions, ainsi qu'une fonction de communication intercellulaire.
Le desmosome est le point d’ancrage du cytosquelette de chaque cellule.
Il est composé de deux plaques desmosomiales intracellulaires qui encadrent les membranes cytoplasmiques et sont reliées aux filaments intermédiaires du cytosquelette, et d'une portion intercellulaire médiane, ou core. Les plaques desmosomiales comportent obligatoirement des molécules de desmocolline et de desmoplakine. Le desmosome, que l'on peut étudier au microscope électronique, correspond au pont intercellulaire que l'on voit en microscopie optique dans les épithéliums malpighiens.
En pathologie, le desmosome est impliqué dans la perte de cohésion des cellules tumorales et dans le développement des maladies acantholytiques.
Étym. gr. desmos : lien ; sôma : corps
Syn. macula adherens
→ jonction dermoépidermique, hémidesmosome
désoxyribonucléotidyl-transférase terminale l.f.
TdT : Terminal deoxyribonucleotidyl-transferase
Enzyme qui insère des nucléotides au niveau des jonctions entre des segments de gènes, en particulier au cours du réarrangement des éléments d’ADN lors de la différenciation des lymphocytes T.
Cet enzyme est actif dans le thymus, la moelle osseuse et les centres germinatifs. Il permet l’insertion de nucléotides de part et d’autre des segments génétiques D des locus TCRB, TCRD, et IgH. Cet enzyme est par ailleurs utilisé pour fixer le dUTP sur les brins libres d’ADN dans les cellules en apoptose.
Sigle : TdT
DES (syndrome du) sigle pour DiEthyl-Stilboestrol l.m.
DES syndrome
Ensemble des troubles gynécologiques et obstétricaux retrouvés chez les patientes exposées au diéthyl-stilboestrol pendant leur vie fœtale : adénose vaginale et cervicale, adénocarcinome à cellules claires du vagin, anomalies du col utérin, des trompes et de la cavité utérine dont la surface est diminuée ou déformée en T.
Il s'accompagne d'une augmentation de la fréquence des avortements spontanés, des grossesses extra-utérines et des accouchements prématurés.
désubiquitination n.f.
deubiquitination
Hydrolyse par un enzyme de la liaison isopeptidique entre l’ubiquitine et la protéine acceptrice ; cet enzyme présent dans les cellules est une thiol-protéase isopeptidase.
détermination n.f.
determination, commitment
Engagement d’une cellule ou d’un groupe de cellules dans un programme particulier de différenciation ou de développement.
Par ex. la détermination d’une espèce en botanique et en zoologie, la détermination d’une sanction chirurgicale, la différenciation du sexe chez l’embryon.
Étym. lat. determinatio : fixation d’une limite
[C1, Q1]
Édit. 2019
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 2,5 à 3,5 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (2,5 to 3,5 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons IX et X de Streeter et aux stades carnegie 9 et 10; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 2,5 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : creusement de la gouttière neurale et sa fermeture sauf à ses extrémités ; présence des somites 1 à 16 ; corps cylindrique se fermant autour du sac vitellin ; apparition des deux premiers arcs branchiaux ;
- cavité buccale : saillie de l’arc mandibulaire ; invagination bien marquée du stomodeum ; rupture de la membrane orale ;
- pharynx et ses annexes : pharynx large et étalé ; formation des poches pharyngées ; ébauche de la thyroïde ;
- tube digestif et ses glandes : l’intestin antérieur et postérieur est présent ; la vésicule vitelline est largement en continuité avec l’intestin moyen ; présence du bourgeonnement hépatique ; cloaque et membrane cloacale en place ;
- système respiratoire : première apparition du système respiratoire à partir d’un bourgeon du plancher du pharynx ;
- cavité cœlomique et les mésos : le cœlome embryonnaire, canal en forme de U, ébauche d’une grande cavité péricardiale ; ébauche du septum transversum ; formation des mésentères ; atrophie du mésocarde ;
- système urogénital : tous les tubules pronéphrotiques sont formés ; le conduit pronéphrotique croît en direction caudale sous forme d’un tube aveugle ; cloaque et membrane cloacale présents ;
- système vasculaire : présence des cellules et vaisseaux sanguins primitifs ; les vaisseaux sanguins embryonnaires forment un système pair symétrique ; fusion des deux tubes cardiaques qui se coudent en S ; début des battements cardiaques ;
- système squelettique : apparition des segments mésodermiques 1 à 16 ; dans les somites anciens apparition des sclérotomes ; formation de la notochorde par invagination d’une baguette cellulaire dans le nœud primitif en direction crâniale ;
- système musculaire : apparition des segments mésodermiques 1 à 16 ; dans les somites anciens apparition des myotomes ;
- système nerveux : saillie de la gouttière neurale rapidement fermée ; crête neurale en forme de ruban continu ;
- organes des sens : présence des placodes vésiculaires optiques et auditives ; apparition du ganglion acoustique
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 3,5 à 4 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (3,5 to 4 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons XI à XIII de Streeter et aux stades carnegie 11à 13; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 5 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : les arcs branchiaux sont au complet ; saillie du tube cardiaque contourné ; vésicule vitelline fusiforme ; les 40 somites sont présents ; apparition des bourgeons des membres ; œil et vésicule otique présents ; corps fléchi en forme de C ;
- cavité buccale : saillie des processus maxillaires et mandibulaires ; langue primitive présente ; ébauche de la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) ;
- pharynx et ses annexes : présence de 5 poches pharyngées ; les poches branchiales 1 à 4 sont fermées ; ébauche de la cavité tympanique primaire ; apparition de la tige sacculaire de la thyroïde ;
- tube digestif et ses glandes : l’œsophage court ; l’estomac fusiforme ; tube intestinal simple ; cordon, voies hépatiques et vésicule biliaire sont formés ; apparition des deux bourgeons pancréatiques ; cloaque en situation haute ;
- système respiratoire : la trachée et les bourgeons pulmonaires pairs commencent à faire saillie ; l’ouverture laryngée est une simple fente ;
- cavité cœlomique et les mésos : le cœlome est encore un système continu de cavités ; le mésentère dorsal réalise un rideau médian complet ; la bourse omentale est ébauchée ;
- système urogénital : le pronéphrose dégénère ; le conduit pronéphrotique (mésonéphrotique) gagne le cloaque ; les tubules mésonéphrotiques se différencient rapidement ; croissance des bourgeons métanéphrotiques en éléments sécrétoires primordiaux ;
- système vasculaire : hémopoïèse dans la vésicule vitelline ; fusion des aortes paires ; arche aortique et veine cardinale sont au complet ; dans le tube cardiaque dilaté le sinus, l’atrium, le ventricule et le bulbe s’individualisent ;
- système squelettique : tous les somites sont présents (40) ; les sclérotomes s’agglomèrent pour former les vertèbres primitives au contact de la notochorde ;
- système musculaire : tous les somites sont présents (40) ;
- système nerveux : le tube neural est fermé ; présence de trois vésicules primaires du cerveau ; formation des nerfs et des ganglions ; présence de la toile épendymaire et des couches méningées marginales ;
- organes des sens : cupules optiques et dépressions cristalliniennes sont formées ; la dépression auditive commence à se fermer, les otocystes s’en détachent ; les placodes olfactives apparaissent et les cellules nerveuses se différencient.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 7 à 8 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (7 to 8 weeks)
Cette période correspond approximativement aux horizons XXI à XXIII de Streeter et aux stades carnegie 22 et 23; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 23 mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : le nez est aplati ; les yeux se rapprochent ; les doigts sont mieux formés ; la croissance de l’intestin rend le corps déjà plus rond ; la tête se redresse ; le stade fœtal est atteint ;
- cavité buccale : les muscles de la langue sont bien différenciés ; les bourgeons du goût les plus précoces apparaissent ; la poche de Rathke (saccule hypophysaire de l’embryon) se détache de la bouche ; les glandes sublinguales se forment ;
- pharynx et ses annexes : le tube auditif et la cavité tympanique sont discernables ; la localisation de la tonsille dans sa loge se signale ; les deux moitiés du thymus s’unissent et forment un parenchyme ; les follicules thyroïdiens se forment ;
- tube digestif et ses glandes : l’intestin grêle envahit le cordon ; les villosités intestinales se développent ; le foie prend de très large dimensions relatives ;
- système respiratoire : l’arborisation pulmonaire se complexifie ; les narines sont obturées par un bouchon épithélial ;
- cavité cœlomique et les mésos : la communication pleuro-péritonéale est fermée ; le péricarde est un sac volumineux ; le diaphragme se complète par inclusion de sa musculature ; il achève sa descente ;
- système urogénital : testicules et ovaires peuvent être différenciés comme tels ; les canaux de Müller et la partie proximale du sinus urogénital sont prêts à s’unir pour former l’utéro-vagin primitif ; les ligaments génitaux s’ébauchent ;
- système vasculaire : de nombreux vaisseaux se forment selon le plan final ; les sacs lymphatiques primitifs sont présents ; le sinus veineux est intégré dans l’atrium droit ; les faisceaux musculaires atrioventriculaires sont présents ;
- système squelettique : premières ébauches de l’ossification ;
- système musculaire : l’organisation définitive des muscles du tronc, des membres et de la tête est mieux dessinée et le fœtus est capable de mouvements propres ;
- téguments et leurs annexes : la glande mammaire primitive s’épaissit de façon globulaire ;
- système nerveux : le cortex cérébral commence à acquérir ses cellules caractéristiques ; les lobes olfactifs sont visibles ; la dure-mère et l’arachnoïde sont identifiables ; les corps chromaffines apparaissent ;
- organes des sens : les yeux convergent rapidement ; les oreilles externes, moyennes et internes acquièrent leur morphologie finale ; les bourgeons du goût se forment ; l’orifice externe des narines est obturé par un bouchon.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
développement de l'embryon et du fœtus humain (séquence de 16 à 40 semaines) l.m.
human embryonic and fetal development (16 to 40 weeks)
Cette période correspond approximativement aux 22ème à 38ème semaines de gestation de Streeter; en fin de séquence la taille vertex-coccyx (VC) atteint 160 mm. ; la taille allongée de naissance est en moyenne de 350mm.
Les caractéristiques du développement sont les suivantes :
- morphologie corporelle : la pilosité du lanugo apparaît ; le vernix caseosa s’amasse ; le corps amaigri est mieux proportionné ; le fœtus amaigri est ridé et rouge ; les paupières ptosiques s’ouvrent à nouveau ; les testicules ont gagné le scrotum ; la graisse s’accumule, les rides s’adoucissent ; le corps s’arrondit ;
- cavité buccale : l’émail et la dentine se déposent ; la tonsille linguale se forme ; les dents permanentes primordiales s’ébauchent ; les dents de lait ne font pas éruption à la naissance ;
- pharynx et ses annexes : les tonsilles ont pris leur structure typique ;
- tube digestif et ses glandes : les nodules lymphatiques et la muscularis mucosae de l’intestin sont en place ; le côlon ascendant est identifiable ; l’appendice vermiculaire s’allonge derrière le caecum ; les grosses glandes oesophagiennes se forment ;
- système respiratoire : l’ossification du nez commence ; les narines s’ouvrent à nouveau ; l’épithélium pulmonaire cuboïdal disparait des alvéoles ; seules les ramifications pulmonaires de 2ème et 3ème ordre sont complètes ; les sinus frontaux et sphénoïdaux sont encore très incomplets ;
- cavité cœlomique et les mésos : les accolements mésentériques sont complets ; les sacs vaginaux sont descendus dans le scrotum ;
- système urogénital : le sinus urogénital femelle devient un vestibule peu profond ; la lumière vaginale se reforme ; les glandes utérines apparaissent ; les tubules rénaux arrêtent leur formation à la naissance ;
- système vasculaire : l’hématopoïèse s’accroît dans la moelle osseuse et diminue dans le foie ; la rate acquiert sa structure typique ;
- système squelettique : les os du carpe et du tarse et le sternum s’ossifient plus tard, un peu après la naissance ; de nombreux centres épiphysaires apparaissent après la naissance et beaucoup durant l’adolescence ;
- système musculaire : le développement des muscles périnéaux est terminé ;
- téguments et leurs annexes : le vernix caseosa est visible ; l’épiderme se kératinise ; le lit des ongles apparait ; les cheveux poussent ; les glandes mammaires primordiales bourgeonnent ; ces bourgeons se ramifient et se creusent ; l’ongle atteint l’extrémité des doigts ; la pilosité du lanugo pousse puis disparait ;
- système nerveux : les commissures sont complètes ; la myélinisation de la moelle spinale commence ; le cortex cérébral acquiert ses couches caractéristiques ; les fissures et les gyrus cérébraux apparaissent rapidement ; la myélinisation du cerveau commence ;
- organes des sens : le nez et l’oreille sont ossifiés ; la tunique vasculaire du cristallin est à son développement maximum ; les couches rétiniennes sont complètes et la lumière perçue ; le sens du toucher est présent ; les paupières sont ouvertes ; les cellules mastoïdiennes ne sont pas formées ; l’oreille est sourde à la naissance.
L. B. Arey – Development Anatomy - WB. Saunders Philadelphia (1966)
Étym. a. fr. (fin XIIe) voloper enlever ce qui enveloppe – fig. faire croître, donner de l’ampleur à – bas lat. faluppa balle de blé
→ stades carnegie, horizons de Streeter
[A4,O6]
diabète insipide l.m.
central diabetes insipidus, diabetes insipidus
Syndrome poly-uro-polydipsique sans glycosurie ni protéinurie, lié à un déficit de la sécrétion ou de la mise en circulation de l’hormone antidiurétique (HAD) ou vasopressine.
Il doit être distingué des syndromes poly-uro-polydipsiques dont l'élément de base est une soif excessive (potomanie notamment), encore qu'une polydipsie primaire puisse provoquer une inhibition secondaire de l'HAD, c'est-à-dire un véritable diabète insipide induit.
Le diagnostic repose sur le dosage de la vasopressine et les tests dynamiques d'exploration.
Idiopathique dans un tiers environ des cas, et familial dans 1%, il est alors dû à un défaut de synthèse ou de maturation de la vasopressine. Sinon, le déficit provient d'une destruction de la région diencéphalopituitaire (craniopharyngiome, méningiome, métastase, traumatisme, etc.), de son infiltration (histiocytose, sarcoïdose, etc.) ou bien d'un processus auto-immunitaire dirigé contre les cellules à vasopressine.
Il ne doit pas être confondu avec le diabète insipide néphrogénique.
Analogue structural de la vasopressine, la desmopressine est un traitement efficace du diabète insipide idiopathique et familial.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète insipide central, diabète hydrurique
diabète post-transplantation l.m.
posttransplant diabetes
Il correspond à l’hyperglycémie chronique apparaissant de novo au décours d’environ 20% des greffes d’organe, constituant une cause de diabète secondaire, iatrogène.
La corticothérapie a longtemps représenté la principale médication immunosuppressive, utilisée à fortes doses, dont l’effet hyperglycémiant s’explique par la résistance à l’insuline et l’inhibition de sa sécrétion pancréatique. Les doses ont pu en être réduites avec l’utilisation de la ciclosporine A, médication inhibitrice de la calcineurine, qui apparaît comme la médication immunosuppressive la moins diabétogène. Le tacrolimus, un autre inhibiteur de la calcineurine, possède un pouvoir diabétogène dose-dépendant, par effet cytotoxique direct sur les cellules béta-langerhansiennes, une inhibition de la libération et de l’action de l’insuline. Le mycophénolate mofétil et le sirolimus ont aussi un pouvoir hyperglycémiant.
En dehors de la nature et de la dose de la médication immunosuppressive, interviennent aussi l’âge, le poids, l’infestation par le virus de l’hépatite C… dans le risque d’apparition du diabète.
Ce diabète posttransplantation impose des précautions diététiques, conduit souvent à l’introduction de médications orales : metformine, répaglinide, thiazolidinediones, sulfonylurées (en sachant que ces dernières médications majorent le taux de la cyclosporine). Le recours à l’insulinothérapie est parfois nécessaire.
→ greffe d'organe, diabète cortisonique, ciclosporine, tacrolimus, mycophénolate mofétil, sirolimus, calcineurine, metformine, répaglinide, sulfonylurées
[R1,M3,L1]
Édit. 2017
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
diapédèse n.f.
diapedesis
Passage actif des leucocytes entre deux cellules endothéliales, puis à travers la membrane basale des capillaires, des veinules, leur permettant d'atteindre p.ex. un foyer inflammatoire interstitiel.
On parle de diapédèse leucocytaire et non de diapédèse érythrocytaire, terme impropre.
Étym. gr. diapêdan : traverser
→ inflammation hémorragique, transmigration
digestion chlorhydropeptique l.f.
digestion chlorhydropeptique
Phase gastrique de la digestion, durant laquelle la sécrétion d'acide chlorhydrique et d'enzymes (pepsinogènes, lipase gastrique) par les cellules gastriques permet la réduction de taille des molécules protéiques et éventuellement lipidiques avant leur passage dans l'intestin grêle.
Cette action est complétée par les mouvements de brassage gastrique.
digestion des lipides l.f.
digestion of lipids
Ensemble des transformations subies dans le tube digestif par les lipides alimentaires, aboutissant à des molécules (acides gras, monoglycérides, et autres) assimilables par les cellules.
Elle commence par l’émulsification des lipides alimentaires (triglycérides, phospholipides et cholestérol) qui débute dans l'estomac, complétée par l'action de la lipase gastrique, qui permet leur passage sous forme de gouttelettes lipidiques dans l'intestin grêle.
La digestion intraluminale se poursuit par l'action conjuguée des enzymes pancréatiques (lipases, phospholipases, etc.) et des sels biliaires qui augmentent la solubilisation des graisses sous forme de micelles. L'absorption des lipides se fait ensuite dans l'entérocyte, où les lipides sont reconstitués et assemblés en lipoprotéines libérées dans le système lymphatique (chylomicrons). Un déficit d'absorption des lipides se traduit par une stéatorrhée.
Di Guglielmo (maladie de) l.m.
Di Guglielmo disease, acute Di Guglielmo syndrome, pure erythroid leukaemia
Hémopathie aigüe marquée par la prolifération maligne des précurseurs érythroblastiques.
Cette entité a été identifiée par Di Guglielmo en 1917 qui en a précisé les caractéristiques et en a proposé la dénomination d’érythrémie aigüe. Celle-ci traduit une lésion primitive du système érythropoïétique marquée par une hyperplasie et un arrêt de maturation des éléments érythrocytaires : une érythrémie aigüe. Leur mécanisme pathogénique est analogue à celui des leucémies aigües myéloblastiques.
« Maladie aigüe, fébrile, profondément anémiante avec hépatosplénomégalie, à terminaison mortelle, avec normo-érythroblastose prépondérante avec de rares mégaloblastes basophiles, aussi bien dans le sang périphérique que dans les organes hémopoïétiques avec une prolifération active des éléments du système réticulo-endothélial. L’infiltration érythroblastique de la moelle est prépondérante (90 à 95% des cellules) et les mitoses sont fréquentes. »
Cette maladie est identifiée comme le type 6B de la classification FAB.
G. Di Guglielmo, hématologue italien (1917, 1928)
Syn. érythrémie aigüe, érythroleucémie