Pierre Marie et Sainton (syndrome de) l.m.
cleido-cranial dysostosis
Dysostose cléidocrânienne, pseudarthrose congénitale de la clavicule.
P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine, P. Sainton, médecin français (1898)
Syn. Pierre Marie (maladie de)
Pierre Robin (syndrome de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome
Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).
P. Robin, stomatologue français (1923)
Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine
→ syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)
Pierre Robin (syndrome de… avec chondroplasie fœtale) l.m.
Pierre Robin’s syndrome with fetal chondrodysplasie
P. Robin, stomatologue français (1867-1950)
→ Weissenbacher-Zweymuller (syndrome de)
Pillay-Orth (syndrome de) l.m.
Pillay-Orth syndrome
V. K. Pillay et M. C. Orth chirurgiens orthopédistes singapouriens (1964)
→ dysplasie ophtalmo-mandibulomélique
pince mésentérique (syndrome de la) l.m.
→ mésentérique supérieure (artère)
Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de) l.m.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-DiGeorge-Harley)
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie, une déficience mentale et une paralysie spastique.
Le déficit mental est sévère, il existe une microcéphalie ou une hydrocéphalie, la microphtalmie est bilatérale, on trouve des opacités cornéennes, et une diplégie spastique. On trouve également plus exceptionnellement une fente palatine, un bec de lièvre, une corectopie, une pupille en fente. Le syndrome de microphtalmie et déficience mentale est plus restrictif. L’affection est autosomique récessive.
L. Pinsky, pédiatre, A. M. DiGeorge, pédiatre et R. D. Harley, ophtalmologiste pédiatre américains (1965)
Syn. microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley
→ microphtalmie et déficience mentale, syndrome Micro
Pitt-Hopkins (syndrome de) l.m.
Pitt-Hopkins syndrome
Malformations congénitales comportant une dysmorphie craniofaciale, un retard de croissance, des troubles psychomoteurs sévères, des crises d’hyperventilation suivies d’apnée et des anomalies distales des membres.
Sont constatés : microcéphalie, nez busqué, macrostomie, lèvres épaisses, l’inférieure étant éversée, dents écartées, strabisme, hypertélorisme, myopie, taille petite, doigts et orteils déformés, pieds creux, hypotonie, retard et troubles de la marche, déficit intellectuel profond, parfois épilepsie, pli palmaire unique dans deux tiers des cas. Les crises d’hyperventilation surviennent dans la journée parfois provoquées par une émotion et sont suivies d’une apnée avec cyanose. Des anomalies cérébrales sont constatées à l’IRM.
L’affection, autosomique dominante, survient le plus souvent de novo ; elle est liée à une atteinte chromosomique en 18q21. 2 par mutation, microdélétion ou translocation. Le gène en cause TCF4 code pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
D. B. Pitt et I. J. Hopkins, pédiatres australiens (1978)
Pitt-Rogers-Danks (syndrome de) l.m.
Pitt syndrome
Syndrome associant nanisme, visage typique et microcéphalie.
La microcéphalie s’accompagne d’un nez en bec d'oiseau, d’une macrostomie ; l’arc de cupidon est absent, la fente palpébrale d'inclinaison mongoloïde, avec télécanthus, buphtalmie et parfois colobome et myopie. Les dermatoglyphes sont anormaux. La taille est petite, le retard de croissance débute en intra-utérin. Il existe un retard psychomoteur important avec des troubles du comportement. L’affection, autosomique récessive (MIM 262350), est due à une microdélétion en 4p16.3. locus très voisin ou débordant même celui du syndrome de Wolf-Hirschhorn ; les deux affections paraissent les phénotypes liés à la même délétion chromosomique.
D. B. Pitt, J.G. Rogers et D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
plaquettes grises (syndrome des) l.m.
grey platelet syndrome
Maladie hémorragique, congénitale, rare, associant macro-thrombo-cytopénie, myélofibrose, splénomégalie; les plaquettes ont un aspect gris caractéristique au frottis sanguin par coloration de May Grünwald Giemsa.
Les signes caractéristiques incluent une thrombopénie, une tendance aux ecchymoses (pétéchies), des saignements prolongés et des épistaxis.
Les granules alpha sont les vésicules les plus nombreuses des plaquettes et stockent les protéines qui contribuent à l'adhésion et à la cicatrisation de celles-ci quand elles sont sécrétées durant l'activation plaquettaire.
Le diagnostic repose sur la clinique et l'absence ou la réduction significative des granules alpha en microscopie électronique.
L’affection est due à des mutations sur le gène NBEAL2. La transmission est autosomique récessive. Le pronostic est généralement bon pour les jeunes patients avec une thrombopénie modérée. Les patients avec un nombre de plaquettes inférieur à 30 GIGA/L sont à risque de saignements mettant en jeu le pronostic vital.
Il n'existe pas de traitement spécifique, seulement des mesures de prévention du risque hémorragique (par ex. transfusion de plaquettes avant une intervention chirurgicale)
W. A. Gahl, généticien américain, Meral Gunay-Aygun, pédiatre américaine (2011)
Réf. Orphanet, W. A. Gahl, généticien américain, Meral Gunay-Aygun, pédiatre américaine (2011)
→ NBEAL2
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
pointes-ondes continues pendant le sommeil (syndrome des) l.m.
continuous spike-waves during sleep
Condition rare, rencontrée seulement chez l'enfant, se traduisant par une activité paroxystique continue, abondante, représentant au moins 85% du tracé, électivement recueillie pendant le sommeil lent.
L'activité paroxystique est constituée de pointes-ondes lentes à 2,5 c/s, de grande amplitude, bilatérales, plus ou moins symétriques et synchrones. Cette activité disparaît pendant le sommeil rapide.
Les pointes-ondes continues de sommeil s'associent souvent à des crises épileptiques de sémiologie variable, qui peuvent précéder les anomalies électro-encéphalographiques. Peuvent être constatés aussi des troubles neuropsychologiques complexes et sévères, en particulier dans la sphère du langage.
Cette condition doit être distinguée : de l'activation par le sommeil lent d'une épilepsie partielle à paroxysmes centrotemporaux ; du syndrome de Landau-Kleffner ; du syndrome de Lennox-Gastaut.
Poland (syndrome de) l.m.
Poland’s syndrome
Malformation multiple unilatérale du thorax et du membre supérieur comportant une aplasie musculaire de la paroi thoracique (intéressant les faisceaux inférieurs sternocostaux du grand pectoral) associée à une hypoplasie du sein chez la fille, une hypoplasie de la main plus ou moins marquée avec au maximum une main en moufle avec syndactylie des quatre derniers doigts et symphalangie (le pouce hypoplasique reste séparé), une atrophie en longueur et en volume du membre supérieur.
La malformation peut être plus importante, avec atrophie ou absence des muscles de la paroi thoracique d'un côté, une déformation du thorax. Son origine est discutée.
A. Poland, Sir, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1841)
Syn. main en moufle
→ malformation mammaire, hypomastie, main en moufle, syndactylie, symphalangie
[I2]
Édit. 2018
Polle (syndrome de) l.m.
Polle's syndrome
Invention ou provocation par un parent (la mère le plus souvent) de troubles factices, avec une demande diagnostique et thérapeutique (syndrome de Münchhausen "by proxy" : par procuration, R. Meadow).
Les procédés utilisés sont variables, parfois très dangereux : blessures, drogues, régimes ("antiallergiques" par ex.), anoxie provoquée, apprentissage. Les problèmes posés par la personnalité de ces mères restent assez mal cernés. Un tiers environ présenteraient un syndrome de Münchhausen.
R. Meadow, pédiatre britannique (1977)
Étym. Polle : fils unique du baron von Münchhausen
polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de) l.m.
polyneuropathy-cataract-deafness syndrome
→ cataracte-ataxie-surdité et retard (syndrome)
polypes et taches (syndrome des) l.m.
polyps-and-spots syndrome
→ Peutz-Jeghers-Touraine (syndrome de)
polypes (syndrome des) l.m.
polyp syndrome
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale (syndrome de l')
polyradiculonévrite aigüe l.f.
acute polyradiculoneuritis (Guillain-Barré's syndrome)
Neuropathie inflammatoire démyélinisante d'installation aigüe (en moins de quatre semaines) et régressant le plus souvent spontanément.
C’est une affection sporadique de nature dysimmunitaire, cellulaire et humorale.
Précédé dans 2/3 des cas par un épisode infectieux, le tableau clinique à la phase d'état est fait d'une paralysie ascendante symétrique touchant les quatre membres et parfois les nerfs crâniens (diplégie faciale), avec douleurs fréquentes (pouvant persister longtemps), déficit sensitif modéré et aréflexie ostéotendineuse. Des complications vitales sont possibles : troubles cardiorespiratoires, pandysautonomie aigüe de Young et Adams.
L’atteinte des racines cervicales voire crâniennes entraîne une paralysie respiratoire. La ventilation mécanique peut alors être nécessaire pendant un certain temps.
Le polymorphisme clinique peut aussi par se traduire par un syndrome de Miller-Fisher, constamment bénin, ou des formes axonales avec souvent démyélinisation sévère et forte dégénérescence, alors à la base de formes graves.
Le diagnostic est confirmé par l'existence d'une protéinorachie isolée, sans hypercytose, du liquide cérébro-spinal (dissociation albuminocytologique), et d'une neuropathie démyélinisante à l'étude des vitesses de conduction nerveuse.
À côté des formes demeurées jusqu'ici idiopathiques, le démembrement actuel s'opère surtout vers des formes secondaires à une infection (Herpesvirus, VIH, Campylobacter jejuni, etc.), à une vaccination, une hémopathie, une affection dysimmunitaire ou avec anticorps antigangliosides. Les formes subaigües sont parfois d’origine toxique (amiodarone, konzo). Enfin des formes chroniques peuvent être héréditaires (maladies de Dejerine-Sottas, de Refsum et de certaines formes de Charcot-Marie-Tooth).
Des évolutions non spontanément curables sont observées dans 10 à 20% des cas. Leur traitement comporte des plasmaphérèses et des perfusions d'immunoglobulines humaines à fortes doses.
G. Guillain, J-A. Barré, neurologues français et A. Strohl, physiologiste français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. polus : nombreuses ; lat. radicula : petite racine ; gr. moderne neuritis : névrite.
Syn. Guillain-Barré (syndrome de)
→ konzo, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Young et Adams (syndrome de), Miller Fisher (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Refsum (maladie de
Pompe (syndrome de) l.m.
Pompe syndrome
Glycogénose congénitale due à un déficit en maltase acide.
Elle provoque une cardiomyopathie, un retard staturopondéral, une dysmorphie faciale. Elle est mortelle dans la première année de vie.
J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
poplitée piégée (syndrome de l'artère) l.f.
popliteal artery entrapment
Compression d’une artère proplitée de trajet anormal, par des éléments musculotendineux voisins.
En l’absence d’un traitement local (ablation chirurgicale des éléments compressifs), l’évolution risque une thrombose de l’artère proplitée.
position assise prolongée (syndrome de la) l.m.
prolonged sitting syndrome, class economic syndrome
Embolie pulmonaire consécutive à une station assise prolongée pendant quelques heures ou plus sans que le patient ait bougé.
Ce syndrome a été décrit par Simpson sur une série d'autopsies faites sur des victimes restées assises sans bouger de longues heures dans les abris pendant le bombardement de Londres. Il se rencontre actuellement chez les passagers d'avion, d'autocars, voire même de voitures particulières. Comme le nombre de voyageurs qui y sont exposés est plus grand en classe économique dans les transports aériens de longue durée, on le désigne parfois abusivement de «syndrome de la classe économique», mais ce syndrome se voit aussi en première classe.
Typiquement il s'agit d'un voyageur en avion, une femme dans la grande majorité des cas, qui, après avoir pris un somnifère, est restée assise, dormant sans bouger toute la nuit dans la même position au cours d'un long vol. Le malaise se produit à l'arrivée, lors du lever ou au débarquement, souvent sur la passerelle. Ils se manifestent par un malaise, rarement par un arrêt cardiaque brutal, avec essoufflement, tachycardie, cyanose. L'état du patient fait alerter le service médical d'urgence de l'aéroport.
Un examen approfondi, la connaissance d'antécédents d'embolies ou du moins la notion de facteurs de risque, l'aspect clinique, l'oxymétrie de pouls et l'électrocardiogramme font poser le diagnostic d'embolie pulmonaire. Il sera confirmé par l'angiographie lors de l'hospitalisation.
Outre l'oxygénothérapie et les soins de réanimation immédiats, s'il y a lieu, le traitement est hospitalier, en soins intensifs, sans perte de temps.
K. Simpson, médecin légiste britannique (1940)
Syn. Simpson (syndrome de)
Posner-Schlossman (syndrome de) l.m.
Posner-Schlossman’s syndrome
Cyclite hypertensive spontanément évolutive mais récidivante.
La crise hypertensive qui dure quelques jours s'accompagne d'un œdème cornéen important avec tonus élevé mais sans douleur et injection périkératique.
A. Posner, ophtalmologiste américain et A. Schlossman, ophtalmologiste américain (1948)
Potter (syndrome de) l.m.
Potter’s syndrome
Syndrome pédiatrique néonatal rare avec agénésie rénale responsable d’un anamnios ou d’un oligo-amnios et d’un décès en quelques jours du nouveau-né, associé à une dysmorphie faciale, une hypoplasie des poumons, des voies urinaires basses et des organes génitaux.
Le tableau est celui d'une anurie, le rein peut être polykystique et parfois l'enfant est mort-né. Il existe un front large, un hypertélorisme, un épicanthus, un nez plat et élargi, des oreilles d'implantation basse et un menton fuyant. On peut observer une microphtalmie, une cryptophtalmie, une dacryosténose, une dacryocystite. Il s’agit d’un syndrome malformatif congénital qui ne touche en général que les garçons. Il se reconnaît sur l’échographie morphologique fœtale au 2e trimestre de la grossesse. Il est une indication d’une interruption médicale de la grossesse.
Edith L. Potter, pédiatre américaine (1946)
pouces en adduction (syndrome des) l.m.
adducted thumbs syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine, difficultés de déglutition et arthrogrypose.
On trouve une microcéphalie avec crâniosténose et dysmorphie faciale, un hirsutisme, des oreilles bas implantées, une bouche entrouverte et une fente palatine. Au niveau articulaire, il existe des pouces en adduction, le signe d'Archibald (brièveté du 4ème métacarpien), un pied bot et une raideur articulaire. Au niveau ophtalmologique, on trouve télécanthus et ophtalmoplégie. L’affection est cause de détresse respiratoire et de mort dans l'enfance, son hérédité est autosomique récessive (MIM 201550).
J. C. Christian, médecin généticien américain (1971)
Syn. pouces pliés congénitaux
pouces pliés congénitaux (syndrome des) l.m.
thumbs congenital clasped
→ pouces en adduction (syndrome des)
Pourfour du Petit (syndrome de) l.m.
Pourfour du Petit’s syndrome
Syndrome oculaire unilatéral caractérisé par une mydriase avec conservation des réflexes pupillaires, une exophtalmie modérée, souvent contestée chez l’homme, et un élargissement de la fente palpébrale par rétraction de la paupière supérieure ipsilatérale, une vasoconstriction avec pâleur, froideur et sudation de l'hémiface du même côté.
Le syndrome de Pourfour du Petit résulte d'une irritation de la chaîne sympathique cervicale homolatérale.
Il est relativement rare dans sa forme complète mais il en existe des cas dissociés. La mydriase caractéristique qui est le signe quasi-constant et capital est en effet souvent isolée.
Ce syndrome est l’inverse de celui de Claude Bernard-Horner avec lequel il est souvent confondu ; pour achever la confusion, certains auteurs ont nommé la paralysie du sympathique cervical: syndrome de Pourfour du Petit-Claude Bernard.
Secondaire à des traumatismes cervicaux, il a été décrit au XVIIIe siècle par François Pourfour du Petit, chirurgien des armées de Louis XIV, comme complication des plaies cervicales par coup d'épée. Le syndrome peut aussi être une complication d'un goitre basedowien à prédominance unilatérale. Un cas ayant pour origine une lésion mésencéphalique ischémique a été rapporté. C'est une complication exceptionnelle de l'anesthésie locorégionale (bloc du plexus brachial par ex.), méconnue au départ et transitoire (elle régresse dans les trois mois).
Si la lésion de la chaine sympathique est définitive, l’évolution peut se faire vers un syndrome de Claude Bernard-Horner qui a les mêmes significations anatomiques et étiologiques ; il peut se compliquer de conjonctivite et d'épiphora (larmoiement).
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1710 et 1727) ;S. Biffi, psychiatre italien (1846) ; J. F. Fulton: neurophysiologiste américain (1929) ; M. Kipfer, médecin français (1938) ; F. Velter, A. Tournay, ophtalmologistes français (1927) ; Florence Angélique-Talbot, médecin français (1995)
Syn. (cf. Réf.6 - bibliographie) : syndrome d’excitation du sympathique cervical, syndrome d’irritation du sympathique cervical, suractivation des voies sympathiques cervicales, mydriase unilatérale réactive, mydriase unilatérale spasmodique, Bernard’
→ système nerveux autonome, système nerveux autonome (atteinte du), Claude Bernard-Horner (syndrome de), mydriase