peau ridée (syndrome de la) l.m.
wrinkly skin syndrome
Peau sèche avec de nombreuses rides sur la face dorsale des mains et des pieds associée à une forte myopie et des complications choriorétiniennes.
Dans certains cas, s’associent un retard mental et une microcéphalie avec apparence vieillotte. Contrairement à la face dorsale des mains, il n’y a pas de rides anormales sur le visage. On retrouve une hypotonie. Il y a une perte de l'élasticité de la peau par rupture des fibres élastiques visible en microscopie électronique. Les veines sont visibles sur la poitrine, les omoplates sont décollées. Au niveau oculaire, on trouve une myopie, une atrophie choriorétinienne et une atrophie optique en secteur. Le locus du gène (WSS) est en 2q32. L’affection est autosomique récessive (MIM 278250).
R. M. Goodman, médecin généticien israélien (1972)
Pellegrini-Stieda (calcification ou ossification de) l.f.
Pellegrini-Stieda’s disease
A. Pellegrini, chirurgien italien (1905) ; A. Stieda, chirurgien allemand (1908) ; A. Köhler, médecin radiologue allemand (1905)
Syn. Pellegrini-Stieda-Köhler (syndrome de)
→ Pellegrini-Stieda (maladie de)
Pellegrini-Stieda (maladie de) l.f.
Pellegrini-Stieda’s syndrome
Ossification post-traumatique de l'insertion du ligament collatéral médial (interne) du genou au niveau du condyle médial.
Cette lésion peut être symptomatique avec douleur ou être la découverte d'un examen radiologique. De telles ossifications peuvent se voir au niveau de l'insertion d'autres structures ligamentaires: à l'épaule, au coude etc.
A. Pellegrini, chirurgien italien (1905) et A. Stieda, chirurgien allemand (1908) ; A. Köhler, médecin radiologue allemand (1905)
Syn. Pellegrini-Stieda-Köhler (syndrome de)
Pellizzi (syndrome de) l.m.
Pellizzi’s syndrome, macrogenitosomia
G. Pellizzi, anatomopathologiste et neuropsychiatre italien (1910)
→ macrogénitosomie, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
Peña-Shokeir (syndrome de) l.m.
Peña-Shokeir's syndrome
Malformations multiples avec pieds creux, camptodactylie, malformations faciales, amyotrophie neurogène et myogène.
S. D. Peña, médecin généticien brésilien et M. H. Shokeir, médecin généticien égyptien, tous deux en activités au Canada (1974)
Pende (syndrome de) l.m.
N. Pende, médecin interniste italien, membre de l’Académie de médecine (1950)
Pendred (syndrome de) l.m.
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui associe surdité de perception bilatérale, goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et troubles de l’équilibre.
Le syndrome de Pendred est dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7. Ce gène code pour la pendrine, protéine échangeuse d’anions, présente dans les cellules intercalaires B du tube collecteur du rein, les cellules épithéliales du follicule thyroïdien et les cellules ciliées de la cochlée. La perte de fonction de la protéine est à l’origine d’un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes et d’un déséquilibre dans la composition électrolytique de l’endolymphe qui rendent compte des symptômes cliniques observés. C’est un des syndromes génétiques associant une surdité à des affections endocrino-métaboliques (syndrome de Kallman-de Morsier, syndrome de Perrault, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, syndrome de Raphael-Hyde).
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ Kallman-de Morsier (syndrome de), Perrault (syndrome de), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (syndrome de), Raphael-Hyde (syndrome de), pendrine
pénétration (syndrome de) l.m.
inhalation of a foreign body syndrome
→ inhalation d'un corps étranger chez l'enfant
Pepper (syndrome de) l.m.
Pepper’s syndrome
Pepper est le patronyme d'une famille où le syndrome de Cohen a été retrouvé à plusieurs reprises.
R. Norio, médecin généticien finlandais (1986)
périaqueducal (syndrome) l.m.
periaqueductal syndrome
Déficit de la verticalité et de la convergence oculaire.
Il peut comporter également des anomalies pupillaires du fait de la proximité de l'arc réflexe photomoteur, et s'accompagner de mouvements anormaux tels qu'un nystagmus convergent ou un nystagmus retractorius (rétraction rythmique des globes oculaires). Ceux-ci apparaissent plus particulièrement lorsque le patient tente de regarder vers le haut ou lors de la recherche d'un nystagmus optocinétique dont la secousse rapide devrait battre vers le haut. L'association à une rétraction de la paupière supérieure (signe de Collier) est aussi possible.
Des accidents ischémiques dans le territoire vertébrobasilaire sont les étiologies les plus fréquentes.
H. Koerber, ophtalmologiste allemand (1903) ; R. Salus, ophtalmologiste autrichien (1911) ; A. Elschnig, ophtalmologiste autrichien (1933) ; H. Parinaud, ophtalmologiste français (1883)
Syn. aqueduc de Sylvius (syndrome de l'), Koerber-Salus-Elschnig (syndrome de), Parinaud (syndrome de)
Perrault (syndrome de) l.m.
Perrault’s syndrome
Affection familiale caractérisée par des anomalies ovariennes et dans les deux sexes à une alopécie. Cette maladie est liée à une mutation du gène TWNK, situé sur le chromosome 10.
M. Perrault, médecin endocrinologue français (1951)
Peters avec nanisme (syndrome de) l.m.
Peters’syndrome and dwarfism anomaly
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Peters plus (syndrome de) l.m.
Peters’s plus anomaly
Nanisme avec raccourcissement des membres associé à l’anomalie de Peters.
Il existe un retard mental sévère, une anomalie de la face (étage inférieur) avec fente palatine, lèvres minces et columelle brève, une brachydactylie, et des nodules sous-cutanés. En ophtalmologie, on observe un nystagmus, une microcornée, des opacités de cornée et des adhérences iris-cornée-cristallin. La mort survient à la naissance. L'affection autosomique récessive (MIM*261540) est causée par une mutation du gène B3GALTL.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; Jane D. Kivlin, ophtalmologiste américaine (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters (anomalie de) avec nanisme à membres courts , syndrome de Krause-Kivlin
→ B3GALTL gene, Peters (anomalie de), nystagmus
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
Peutz-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers’ syndrome
Association d’une polypose gastro-intestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose péri-orificielle.
Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. La cancérisation est exceptionnelle.
Cette affection de transmission autosomique dominante est provoquée, dans 70% des cas, par une mutation du gène STK11 situé sur le chromosome 19p13.3.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H.J. Jeghers, médecin interniste américain (1944)
Peutz-Touraine-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers’s syndrome, periorificial lentiginosis
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1883-1961)
Syn. lentiginose périorificielle avec polypose viscérale, Peutz-Jeghers (syndrome de), Peutz-Jeghers-Touraine (syndrome de)
Pfaundler-Hurler (syndrome de) l.m.
Pfaundler-Hurler’s syndrome
M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Pfeiffer (syndrome de) l.m.
Pfeiffer’s syndrome
Acrocéphalosyndactylie avec élargissement ou duplication des pouces et des premiers orteils, et syndactylie membraneuse.
La crâniosténose est de type brachycéphalique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face et un pseudo-prognatisme. Les pouces malformés sont en adduction, les premiers orteils en varus, la polydactylie pré-axiale est inconstante. Trois types ont été décrits :
- le type 1 correspond à la description précédente ; il n’y a pas de retard mental ;
- le type 2 présente une déformation du crâne « en trèfle » avec soudure latérale frontopariétale et bombement des fosses temporales, une atteinte importante des mains et aux pieds et une ankylose ou une raideur des coudes et des épaules;
- le type 3 n’a pas le crâne en trèfle mais la base du crâne est courte et un proptosis important. Les orbites peuvent être peu profondes, les crêtes sourcilières peu marquées avec un hypertélorisme, parfois un strabisme et une orientation anti-mongoloïde des paupières. Les troubles neurologiques liés à la craniosténose et à des malformations intracérébrales et les troubles mentaux sont fréquents. Des anomalies viscérales (rénales, vésiculaires) peuvent être notées.
L’affection est autosomique dominante. Plus de 25 variétés de mutation du gène FGFR2 localisé sur le locus chromosomique 10q26.13 sont responsables du syndrome de Pfeiffer.
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1964)
→ FGFR2
Pfeiffer-Tietze-Welte (syndrome de) l.m.
Pfeiffer-Tietze-Welte’s syndrome
Maladie malformative associant craniosténose, colobome irien bilatéral, dysmorphie craniofaciale, main fendue asymétrique, syndactylie de 2ème et 4ème orteils et hypospadias périnéoscrotal.
Il faut ajouter à ces signes retard mental sévère, palais ogival ; et au niveau des yeux fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes, épicanthus, colobome irien et atrophie optique. L’affection a une hérédité indéterminée.
PFIC sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis
R. A. Pfeiffer, généticien, U. Tietze et W. Welte, médecins allemands (1987)
Syn. cholestase intrahépatique progressive familiale
→ cholestase intrahépatique progressive familiale
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
phase d'imminence de rupture utérine l.f.
impending uterine rupture
Amincissement extrême du segment inférieur de l’utérus au cours du travail de l’accouchement annonçant une rupture de l’utérus.
L’utérus est parfois déformé en bissac ou en sablier par un anneau de constriction médian indiquant une dilatation anormale du segment inférieur.
Syn. prérupture utérine (syndrome de)
Phelan-McDermid (syndrome de) l.m.
Phelan-McDermid syndrome
Malformations congénitales multiples comportant des dystrophies craniofaciales,, une hypotonie, des troubles psychomoteurs avec des retards d’acquisition de la marche et du langage, des troubles du comportement.
D’autres anomalies peuvent être associées : cardiaques, rénales et distales aux membres ; une épilepsie est notée dans un tiers des cas.
Elles sont liées à une délétion chromosomique terminale du bras long du chromosome 22 en 22q13.33 intéressant plusieurs gènes dont le gène SHANK3 codant pour une protéine de structure impliquée dans les synapses cérébrales et cérébelleuses.
M. C. Phelan, médecin généticien américain (2001) et H. E. McDermid, biologiste canadien (2002)
→ délétion 22q13.3, FISH, SHANK3 gene
phénylcétonurie n.f.
phenylketonuria (PKU)
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, due à un blocage de la transformation de la phénylalanine en tyrosine par déficit de la de l’enzyme phénylalanine hydroxylase.
Biologiquement il existe une accumulation plasmatique et urinaire de phénylalanine et de ses métabolites, avec élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique (odeur de souris ou de moisissure).
Les enfants, le plus souvent hypopigmentés et à cheveux blonds, à la peau d’odeur de « moisi », sont atteints d’une déficience mentale progressive aboutissant à l’oligophrénie phénylpyruvique. Il peut exister une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes, une hyperréflexie, des crises d’épilepsie, une agitation, une catatonie. Outre la cataracte présente une fois sur dix, on rencontre des sclères bleues, une photophobie intense, des opacités de la cornée, un albinisme oculaire partiel et une macula atrophique.
La fréquence en France est de 1 sur 17000 naissances (0,5% seulement restent asymptomatiques). Le diagnostic prénatal est possible. Le dépistage néonatal, légalement obligatoire, se fait avec le dépistage de l’hypothyroïdie entre le 3ème et le 6ème jour de la vie par appréciation systématique de la phénylalaninémie (test de Guthrie effectué sur une goutte de sang du nouveau-né) qui permet une prévention précoce. En effet, cette affection perturbe le développement myélinique dès le début de la vie et surtout pendant la période de myélinisation active.
La prévention de l’évolution repose exclusivement sur un régime institué précocement, réduisant l’apport alimentaire de phénylalanine. Si la forme de la maladie y est sensible, cette diététique assure un développement psycho-intellectuel normal sous réserve d’un régime bien suivi.
Trois formes avec déficit enzymatique différent ont été identifiées. Pour la plus fréquente, la phénylcétonurie de type 1 (PKU 1), c’est un déficit en phénylalanine-hydroxylase (PAH). Le gène de la PAH est en 12q23.2. Pour la phénylcétonurie de type 2 (PKU2),- c’est un déficit en quinoïde-dihydroptéridine-réductase (QPDR). Le gène de cette enzyme (QDPR) est en 4q15.32. Pour la phénylcétonurie de type 3 (PKU3), c’est un déficit en 6 pyruvoyl–tétrahydroptéridine–synthase (PTS). Le gène PTS est en 11q23.1 Le régime pauvre en phénylalanine est approprié pour la forme 1. Les formes 2 et 3 ne répondent pas au régime.
I. A. Følling, biochimiste norvégien (1934).
Syn. Følling (syndrome de), oligophrénie phénylpyruvique
→ → hémocystinurie, Hartnup (syndrome de), maladie du sirop d’érable, PAH, QDPR, PTS,déficit en tétrahydrobioptérine, acide phénylpyruvique, phénylalanine-hydroxylase, test de Guthrie
Piccardi-Lassueur-Graham Little (syndrome de) l.m.
G. Piccardi, dermatologiste italien, (1914), Lassueur, médecin suisse, E. G. Graham Little, dermatologiste britannique (1915)
→ Lassueur-Graham Little (syndrome de)
Pick (syndrome de) l.m.
constrictive pericarditis
Conséquence hépatique d’une constriction péricardique créant une infiltration du parenchyme du foie par des brides fibreuses, issues de la capsule épaissie, avec un tableau clinique simulant une cirrhose avec ascite.
F. Pick, médecin tchèque (1896)
Syn. pseudocirrhose péricardique
Pickwick (syndrome de) l.m.
Pickwick’s syndrome
Insuffisance respiratoire survenant chez les obèses ayant tendance à somnoler et à faire alors des pauses respiratoires.
Charles Dickens dans son roman «Les aventures de Monsieur Pickwick» (The Posthumous Papers of the Pickwick Club, 1837) a décrit le syndrome chez Sam Weller, serviteur de Monsieur Pickwick, qui risquait de s'endormir quand il ne faisait rien. Connaissant cela, son maitre lui ordonnait de répéter à haute voix les ordres qu'il lui donnait tout au long de la course à effectuer.
Ce syndrome, associe l'obésité à une diminution de l'automaticité des centres respiratoires avec des apnées du sommeil, entraînant une hypoxie hypercapnique grave. L'augmentation du travail ventilatoire du fait de l'obésité favorise l'apparition du syndrome, mais tous les obèses n'en sont pas atteints.
Le traitement est essentiellement diététique avec s'il y a lieu ventilation artificielle au masque nasal au cours du sommeil. Au décours d'une anesthésie générale, la réanimation de tels obèses rencontre des difficultés pour le sevrage du respirateur car la respiration spontanée reprend mal. Dans une certaine mesure le syndrome de Pickwick s'apparente au syndrome d'Ondine : les mouvements ventilatoires volontaires sont conservés et une forte incitation vocale réveille le patient, qui fait alors une grande inspiration.
A. G. Bickelman et C. S. Burwell, médecins internistes américains (1956)
→ insuffisance respiratoire, Ondine (syndrome de), apnée du sommeil
Pierre Marie et Foix (syndrome de) l.m.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, Marie-Bamberger syndrome
Ensemble des manifestations cliniques et radiologiques liées à l'existence d'une ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique.
Dénomination française d'un syndrome paranéoplasique ostéoarticulaire avant tout observé lors des carcinomes bronchopulmonaires primitifs non à petites cellules.
E. von Bamberger, médecin interniste autrichien (1889) ; P. Marie, membre de l'Académie de médecine (1890), C. Foix (1882-1927), neurologues français