dysménorrhée n.f.
dysmenorrhea
1) Etymologiquement, ensemble des troubles acd-ompagnant la période menstruelle.
2) Par extension, douleur qui accompagne l'expulsion périodique du sang cataménial par les contractions musculaires de l'utérus.
Elle est à distinguer des algoménorrhées, qui correspondent à la recrudescence, lors des règles, d'algies pelviennes préexistantes. Elle est caractérisée par l'apparition de contractions douloureuses rythmées survenant sur un fond d'endolorissement général localisé dans la région hypogastrique et irradiant transversalement, mais parfois aussi en arrière dans la région lombo-sacrée et plus rarement dans la racine des cuisses. Elle peut précéder, mais le plus souvent elle accompagne l'établissement de l'écoulement sanguin et plus exceptionnellement sa période terminale. Le sang des règles peut être normal, mais il est coutumier d'y voir mêlés de petits caillots ou des fragments muqueux. La douleur spasmodique atteignant une intensité variable peut constituer à elle seule tout le syndrome, mais il est fréquent de lui voir associés des symptômes d'ordre général tels que céphalées, nausées, vomissements, tendances syncopales, pollakiurie, constipation, pouvant nécessiter le repos au lit et l'usage d'antalgiques.
dysménorrhée primaire l.f.
primary dysmenorrhea
Syndrome dysménorrhéique survenant dès l'apparition des premières règles et se maintenant au cours des cycles suivants.
Elle est souvent due à une malformation utérine ou une endométriose.
dysostose acrofaciale de Miller l.f.
postaxial acrofacial dysostosis, POADS, Genée-Wiedemann’s syndrome
Syndrome congénital associant des malformations faciales à des anomalies des rayons post axiaux des membres.
A l’hypoplasie faciale s’associe une fente labiopalatine, une microphtalmie, des anomalies des oreilles. L’ulna est hypoplasique, le cinquième rayon de la main hypoplasique ou absent (main à 4 doigts). L’hypoplasie du pouce est plus rare. D’autres malformations sont à rechercher : cardiaques, génito-urinaires, une surdité de transmission. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est récessive autosomique mais il existe des formes dominantes et des formes sporadiques.
M. Miller, R. Finemann et D. W. Smith, pédiatres et généticien américains (1979) ; E. Genée ophtalmologiste allemand (1969) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1973)
Étym. gr. dus, indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ; extrémité ; lat. facies : visage
dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.
craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type
Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).
V. Stănescu , médecin roumain (1963)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Stănescu (syndrome de)
dyspareunie n.f.
dyspareunia
Sensation douloureuse vulvo-vaginale gênant ou empêchant tout rapport sexuel.
Elle s’accompagne d’une contracture de la portion élévatrice des muscles releveurs de l’anus.
Elle peut avoir une cause somatique, p. ex. une vaginite, une maladie dermatologique, une rétroversion utérine, une endométriose, une malformation, etc. Mais, dans la majorité des cas, les examens cliniques et complémentaires ne révèlent pas d’anomalie.. Certains privilégient alors une origine affective, que ce trouble apparaisse dès les premières relations sexuelles ou secondairement. On relève parfois un événement déclenchant (deuil, accouchement, crainte d’une autre grossesse…) et, à un niveau plus profond, un refus du plaisir d’ordre masochiste, une autopunition, un rejet ou un moyen de contrôle du comportement du partenaire, un état dépressif plus ou moins marqué, un caractère phobique, un syndrome hystérique, etc.
Étym. gr. dus : difficulté ; pareunos : compagnon de lit
dysplasie acromicrique l.f.
acromicric dysplasia
Syndrome malformatif congénital comportant une petite taille, des anomalies faciales, des lésions osseuses des extrémités avec une intelligence normale.
Le facies est arrondi, les lèvres épaisses, le philtrum allongé, la bouche et les fentes palpébrales étroites. Les mains et les pieds sont petits avec des épiphyses en cônes, des encoches sur les métacarpiens. Les épiphyses fémorales sont dystrophiques. Les cas sont sporadiques ou à transmission dominante autosomique.
gr. acros : extrémité ; mikros ; petit
P. Maroteaux, pédiatre français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie campomélique l.f.
campomelic dysplasia
Syndrome autosomique récessif, dont la fréquence est de 0,05/10 000, associant fémur courbe, pieds bots en varus équins, petite omoplate et macrocéphalie avec fente palatine.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie cérébro-oculaire et insuffisance antéhypophysaire l.f.
cerebral and ocular abnormalities with anterior pituitary insufficiency of familial nature
Syndrome associant colobome choriorétinien bilatéral, nanisme hypophysaire, hypopituitarisme, agénésie du corps calleux.
Ce colobome choriorétinien est associé à une amblyopie avec souvent dépigmentation péripapillaire et microphtalmie. Il existe un panhypopituitarisme, un retard mental et parfois une cryptorchidie. Trois familles françaises ont été décrites. L’affection est autosomique dominante.
J. Weill, pédiatre endocrinologue français (1985)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie faciale ectodermique l.f.
facial ectodermal dysplasia
Syndrome facial donnant l'apparence des marques d'un forceps.
Aspect léonin du visage, avec peau plissée autour des yeux, absence de cils sur l'une ou les deux paupières ou absence de cils en inférieur et plusieurs rangées de cils sur la paupière supérieure, sourcils inclinés et remontant en temporal, nez et menton donnant un contact caoutchouteux, et certains patients ont une empreinte temporale bilatérale comme faite par un forceps, lésions que l’on voit également dans les dysplasies dermiques localisées au visage. L’affection est autosomique récessive (MIM 227260) provoquée par les mutations de TWIST 2 gene.
H. Setleis, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. marques bitemporales de forceps (syndrome des), Setleis (syndrome de)
dysplasie fibreuse des os l.f.
fibrous dysplasia (polyostotic)
Trouble du développement du squelette caractérisée par la présence de lacunes d’aspect estompé, et par la présence d’inclusions de tissu fibreux réalisant des îlots plus ou moins nombreux de substance osseuse non lamellaire, plus ou moins minéralisée.
Les os atteints sont déformés, les diaphyses incurvées, la localisation à la partie proximale du fémur entraîne une coxa vara. Une fracture, fréquente, peut en être le premier signe. L’atteinte du crâne et de la face, pouvant déformer le visage, se traduit par une densification qui peut être responsable de compressions nerveuses. Les lésions peuvent être monoméliques ou monostotique (côtes, fémur, tibia, maxillaire, humérus). La dégénérescence sarcomateuse est rare. La maladie, qui n’a pas de caractère familial, est secondaire à une mutation somatique du gène GNAS1, locus en 20q13, codant pour une sous unité d’une protéine G (guanine nucleotide protein alpha subunit). Associée à des taches café au lait et à des troubles endocriniens (puberté précoce), elle réalise le syndrome d’Albright (ou Mac Cune-Albright).
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. maladie de Jaffé-Lichtenstein
dysplasie mésomélique l.f.
mesomelic dysplasia
Ostéochondrodystrophie dont la caractéristique principale est l’atteinte et la déformation des segments intermédiaires des membres et dont les formes graves provoquent un nanisme.
L’atteinte des avant-bras et des jambes est plus ou moins marquée : très importante dans les syndrome de Nievergelt, de Langer, de Robinow et de Grebe, moindre dans la dysplasie ulnofibulaire de Reinhardt et Pfeiffer ou de Werner, variable dans la dyschondrostéose de Léri-Weill, discrète dans la déformation de Madelung qui peut apparaître comme une forme atténuée ou isolée dans les familles atteintes.
L’association d’une dysplasie mésomélique avec des déformations des extrémités est une dysplasie acromésomélique
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; H. Grebe, médecin interniste et généticien allemand (1952) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; P. Werner, gynécologue obstétricien allemand (1919) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ nanisme mésomélique, dysplasie (ou nanisme) acromésomélique, Nievergelt (syndrome de), Robinow (syndrome de), nanisme mésomélique type Langer, Madelung (déformation de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Grebe (dysplasie de), Werner (dysplasie de)
dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dysplasie rétinovitréenne l.f.
vitreoretinal dysplasia
Syndrome caractérisé par un décollement de rétine congénital associé à une masse blanchâtre vascularisée rétrocristallinienne.
Il correspond à des anomalies bilatérales du développement rétinovitréen.
Révélé par une leucocorie, il peut être isolé ou associé à une pathologie générale (maladie de Norrie, autosomique récessive).
Le principal diagnostic différentiel est celui du rétinoblastome.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Norrie (maladie de), leucocorie, rétinoblastome.
[P2]
Édit. 2018
dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale l.f.
spondylometaepiphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Nanisme ressemblant au syndrome de Morquio avec pectus carinatum, scoliose, fente palatine et décollement de la rétine, membres courts ainsi qu’un aspect pommelé à la radio des métaphyses des os longs qui n'apparaît que durant la première enfance.
Les métaphyses des os longs ont, à la radio, un aspect pommelé qui n'apparaît que durant la première enfance. L’affection est proche de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : il s’agit probablement, comme pour cette dernière affection, d’une mutation du gène collagène du cartilage (COL2A1) en 12q13.-13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 184250).
J. L. Murdoch et B. A. Walker, médecins américains (1969) ; J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalie
Syn. métaphyses pommelées (syndrome des), dysplasie spondylo--métaphysaire
dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Affection osseuse constitutionnelle caractérisée par une petite taille et par des altérations des vertèbres et des épiphyses juxta-tronculaires.
Elle est décelable dès la naissance par la briéveté du tronc et des membres sans dysmorphie faciale ; toutefois on peut constater une hypoplasie mandibulaire avec une division vélopalatine (syndrome de Robin).
Les lésions ostéo-articulaires s’accentuent avec la croissance : les mouvements articulaires deviennent plus limités, les hanches se placent en flexion avec une bascule en avant du bassin, une lordose et une cyphose thoracique. La musculature abdominale peut être hypoplasique avec des hernies inguinales.
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres prennent un aspect trapézoïdal avec un rebord postérieur court dans la région lombaire et, au contraire, un pincement antérieur dans la région thoracique et thoracolombaire. L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée. Les épiphyses irrégulières des os longs sont à l’origine d’arthroses douloureuses, en particulier des hanches. La myopie est précoce et forte avec une dégénérescence vitrorétinienne, un vitré liquéfié et parfois un décollement de la rétine.
L’affection est due à une mutation du gène du collagène 2 (COL2A1, locus en 12q13.1) et se transmet selon le type autosomique dominant ; il existe des formes sporadiques.
P. Robin, chirurgien dentiste français (1923) ; J. W. Spranger et H-R. Wiedeman, pédiatres allemands (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie du tissu mésodermique irien l.f.
skeletal dysplasia with telangiectasia and mesodermal dysgenesis of the iris
Affection associant un nanisme ressemblant au syndrome de Morquio, une atrophie cutanée avec télangiectasies, une dysgénésie mésodermique irienne et une hyperlaxité articulaire.
Il faut ajouter, aux précédents signes, cyphoscoliose et luxation de la hanche; et à l'atrophie irienne, opacités cristalliniennes nucléaires et capsulaires postérieures dans la troisième décennie. L’affection est autosomique récessive (MIM 270240).
M. W. Greaves et P. M. Inman, dermatologistes britanniques (1969)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie veineuse l.f.
venous dysplasia
Malformation vasculaire congénitale intéressant le réseau veineux ou capillaroveineux, soit isolée, (p. ex. la dysplasie veineuse superficielle), soit associée à des lésions tissulaires profondes ou à d'autres anomalies vasculaires (p. ex. dans le syndrome de Klippel-Trénaunay).
M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysprotéinémies (manifestations rénales des) l.f.
renal manifestations of dysproteinemias
Néphropathies de caractères anatomocliniques très divers qui s'observent fréquemment au cours de l'évolution du myélome, de la maladie de Waldenström et plus rarement au cours des cryoglobulinémies, de la maladie des chaînes légères, des chaînes lourdes.
Les anomalies peuvent se limiter à la seule élimination urinaire d'une protéine monoclonale composée de chaînes légères d’immunoglobulines (type Bence Jones : terme désuet). Les complications rénales proprement dites sont multiples. Elles sont le plus souvent la conséquence du "rein myélomateux" avec cylindres intratubulaires, dépôts glomérulaires d'immunoglobulines, dépôts péritubulaires et glomérulaires de chaînes légères monoclonales ou d'amylose entraînant protéinurie, hypertension et éventuellement insuffisance rénale. Le tableau peut être celui d'une tubulopathie avec p. ex., un syndrome de Fanconi ou être la conséquence de désordres métaboliques associés telles qu'une hypercalcémie, une hyperuricémie. Enfin la dysprotéinémie peut se compliquer d'une insuffisance rénale oligoanurique induite par une déshydratation, une exploration iodée.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ myélome, Waldenström (maladie de), cryoglobulinémie, chaînes légères (maladie des), chaînes lourdes (maladie des)
dystonie dopasensible l.f.
dopa-responsive dystonia
Forme particulière, accessible à un traitement simple et efficace, isolée du groupe très invalidant des dystonies généralisées ou spasmes de torsion dont la thérapeutique, seulement symptomatique, reste très souvent décevante.
Comme les spasmes de torsion, leur début est précoce, entre cinq et dix ans, parfois plus tôt, dans les premiers mois de la vie, sinon à l'adolescence. Un varus équin au cours de la marche deviendra permanent. De façon variable, seront atteints les membres supérieurs, puis les muscles de la face, oculomoteurs, oropharyngés, immobilisant le patient, à type de syndrome parkinsonien juvénile, et pouvant même concerner le pronostic vital. Moins graves, majoritaires, des fluctuations diurnes dans l'intensité des symptômes peuvent permettre à celui-ci d'aller à l'école mais s'aggraver le soir.
Il s'agit d'une insuffisance dopaminergique striatale, qui répond très bien à la L-dopa. Il est parfois possible, malgré la sévérité initiale de l'affection, de réduire la posologie en cours de traitement.
Il existe une forme dominante liée au chromosome 14 et une forme récessive liée au chromosome 7.
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie élastique l.f.
elastic dystrophy
Ensemble de maladies héréditaires du tissu conjonctif avec atteinte du réseau élastique en particulier cutané : syndrome d'Ehlers-Danlos, cutis laxa, pseudoxanthome élastique, maladie de Marfan.
Étym. gr. dus : difficulté ; trophê, nourriture
dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.
congenital muscular dystrophy
Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).
Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)
Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)
→ dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB
dystrophie ostéochondromusculaire l.f.
Syndrome myotonique avec faiblesse musculaire, crampes, raideurs articulaires, aspect figé de la face avec blépharospasme, déformation du thorax, anomalies radiologiques du pelvis et des os longs, courts et incurvés.
L’intelligence est habituellement normale. La transmission est récessive autosomique; le gène est localisé en 1p34-p36.1.
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
dystrophies musculaires de distribution scapulopéronière l.f.p.
scapuloperoneal muscular dystrophies
Affections musculaires primitives à prédominance scapulaire et péronière (loges antéro-externes de la jambe), respectant la face, d'âge de début variable et d'évolution généralement lente.
Elles diffèrent des dystrophies facioscapulohumérales pour autant que les familles atteintes ne présentent pas de liaison avec le chromosome 4 (et bien que tenues par certains pour une de leurs variétés topographiques), des dystrophies d'Emery-Dreifuss, de neuropathies scapulopéronières héréditaires comme le syndrome de Davidenkow, et des amyotrophies spinales. Les investigations complémentaires confirment leur caractère dystrophique.
Leur hérédité est en général autosomique dominante, avec également des cas sporadiques. Les études génétiques sont encore imprécises.
A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir