mosaïque adj.
mosaïc
1) Se dit d'un gène discontinu.
2) Se dit d'un chromosome d'eucaryote dans lequel alternent des zones transcrites et non transcrites.
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
MT-CO3 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
Gène situé sur les chaînes de base 9,207 à 9,990 de l’ADN mitochondrial codant le cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations jouent un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber, l’encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh.
Syn. COIII, MT-CO3
→ neuropathie optique héréditaire, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-CYB gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome b
Gène situé sur les paires de base 14,747 à 15,887 de l’ADN mitochondrial codant pour le cytochrome b. Cette protéine mitochondriale est un des 11 composants du Complex III qui joue un rôle dans le processus de phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans la neuropathie héréditaire de Leber et la cardiomyopathie histioïde infantile
Syn. COB, CYTB, cytochrome b, cytochrome b (mitochondrion) [Homo sapiens], MT-CYB, UQCR3
→ neuropathie héréditaire de Leber, cardiomyopahtie histiocytoïde infantile
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND2 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 2
Gène situé sur les paires de base 4.470 à 5.511 de l’ADN mitochondrial, codant pour une sous-unité principale de la déshydrogènase NADH de la chaîne respiratoire de la membrane (Complex 1) dont la fonction est de transférer des ions du NADH à la chaîne respiratoire.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND2, NAD2
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND4 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
Gène situé sur les paires de base 10,760 à 12,137 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 4, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Syn. ND4, NAD4
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
MT-ND5 gene sigle anglais pour Mitochondrially Encoded NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit 5
Gène situé sur les paires de base 12,337 à 14,148 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 5, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leigh, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. ND5, NAD5
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MT-ND6 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Gène situé sur les paires de base 14,149 à 14,673 de l’ADN mitochondrial codant pour une déshydrogénase NADH 6, partie du Complex 1 des mitochondries qui intervient dans la phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans le développement du syndrome de Leigh et la neuropathie optique héréditaire de Leber
Syn. ND6, NAD6
→ Leigh (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
mucolipidose II l.f.
Affection récessive autosomique de la petite enfance, caractérisée surtout par un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale pseudohurlérienne et des déformations osseuses, notamment thoraciques
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de lipoglucides.
La maladie débute vers l'âge de 1 an : il existe un retard mental sévère, une chevelure abondante et un hirsutisme, une brachydactylie, une déformation thoracique, une luxation des hanches et parfois une hernie inguinale. Une exophtalmie, des opacités cornéennes peuvent être notées. Les lésions radiologiques sont proches de celles de la maladie de Hurler. Le décès survient entre trois et six ans, en état de décérébration ; la survie dépasse rarement 10 ans.
Un diagnostic prénatal est possible sur les dosages enzymatiques effectués à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales. Mais il reste délicat par suite, principalement, de la persistance d’une faible activité symptomatique dans certains cas.
L'affection est lysosomique. Le gène touché (GNPTA), locus en 4q21-q23, est identique pour la ML2 et la ML3, il code pour la N-acétyl-glucosamine-1-phospho-transférase. L'affection est autosomique récessive.
Leroy a décrit l’affection sous le nom de « I-cell disease » en 1960 (I pour inclusion : maladie des cellules à inclusion)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. déficience en N-acétylglucosamine-1-phospho-transférase, Leroy-Demars (maladie de)
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB
mucolipidose IV l.f.
mucolipidosis IV
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides.
Cette maladie lysosomique débute dans la seconde année de la vie par un retard psychomoteur, des troubles du langage, une incoordination et une hypotonie. À l'examen oculaire, s’observent des opacités cornéennes à la naissance, de la photophobie, du strabisme, du nystagmus, une rétinite pigmentaire et ERG altéré ; il n’y a pas d’atteinte osseuse. L’IRM montre une atrophie cérébrale et cérébelleuse et une hypoplasie du corps calleux. La maladie touche essentiellement les ashkénazes. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 252650). Le locus est en 3p21.2-p21.3 avec mutation du gène MCOLN1 codant pour la mucolipine 1 ( MLN 1), protéine constitutive de canaux membranaires.
S. Merin, ophtalmologue israélien (1975)
Syn. sialolipidose
mucopolysaccharidose n.f.
mucopolysaccharidosis, MPS
Syndrome caractérisé par l’accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, plus spécialement dans les lysosomes.
Pratiquement les mucopolysaccharidoses (MPS) sont toujours la conséquence de déficits enzymatiques congénitaux portant sur des hydrolases lysosomiques qui normalement permettent la dégradation des chaînes polyosidiques des protéoglycanes. L’incidence est de un cas pour 22000 naissances (35 p.100 des cas des maladies lysosomiales). Les principales mucopolysaccharidoses sont :
1) la maladie de Hurler (MPS I H) où l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate est due à un défaut d’α-L-iduronidase (et/ou de β-galactosidase) (gènes sur le chromosome 4) ;
2) la maladie de Hunter (MPS II) où l’accumulation de ces mêmes polyosides est due à un défaut de la L-idurono-sulfate-sulfatase (gène lié à l’X) ;
3) la maladie de Sanfilippo (MPS III) dont on dénombre quatre types selon l’enzyme déficitaire : le type III A où l’accumulation d’héparane sulfate résulte d’un défaut de héparane-N-sulfatase ; le type III B avec déficit de N-acétyl-α-héxosaminidase (chromosome 17 dans ces deux formes) ; le type III C, avec déficit d’acétyl-CoA α-glucosaminide N-acétyl transférase (chromosome 14) ; le type III D avec déficit en N-acétyl-glucosamine 6 phosphatase (chromosome 12);
4) la maladie de Morquio (MPS IV) avec deux types : Morquio A où l’accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine- sulfate est due à un défaut de N-acétyl-héxosamine-sulfate-sulfatase (chromosome 16) et Morquio B où l’accumulation de kératane-sulfate est due à un déficit de β-galactosidase (chromosome 3) ;
5) la maladie de Scheie (MPS I S, anciennement MPS V) où l’accumulation de dermatane-sulfate est due à une mutation portant sur l’α-L-iduronidase, variante allélique (chromosome 4) de celle qui caractérise la maladie de Hurler dont c’est une forme atténuée et plus tardive ; le type MPS I H/S est une forme intermédiaire entre la maladie de Hunter et la maladie de Scheie ;
6) la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI) est due à l’accumulation de dermatane-sulfate par défaut d’arylsulfatase B (chromosome 5) ;
7) la maladie de Sly (MPS VII) est due à un défaut de β-glucuronidase (chromosome 7) ;
8) la MPS VIII déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase est rapprochée des MPS III D et IV A ;
9) la MPS IX, décrite en 1996 par Natowicz et coll. est due à un défaut de hyalurodinase entraînant des dépôts multiples d’acide hyaluronique (chromosome 3).
Bien que les mucopolysaccharidoses présentent des caractères communs liés à la généralisation dans l’organisme de la surcharge tissulaire en glycoaminoglycanes, elles diffèrent cliniquement et sont le plus souvent identifiées par la nature des polysaccharides excrétés dans les urines, leur quantité peut atteindre 5 à 25 mg par jour ; le défaut enzymatique peut être décelé dans les fibroblastes prélevés chez les malades. La précocité et la gravité de ces maladies sont fonction de la conservation plus ou moins importante de l’activité des enzymes déficitaires.
Le diagnostic doit être aussi précoce que possible pour entreprendre un traitement par transplantation de cellules souches hématopoïétiques (maladie de Hurler et maladie de Hunter) ou par enzymothérapie substitutive spécifique quand elle est possible (maladie de Scheie, maladie de Maroteaux-Lamy, maladie de Hunter).
L’hérédité est autosomique récessive, elle est liée à l’X pour la maladie de Hunter. Le diagnostic prénatal est possible par mesure enzymatique ou biologie moléculaire.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929) ; P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966) ; W. S. Sly, biochimiste américain (1973) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; M. R. Natowicz, médecin généticien américain (1996)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
→ Hurler (maladie de), Hunter (maladie de), Sanfilippo (maladie de), Morquio (maladie de) Maroteaux-Lamy (maladie de), Scheie (maladie de), Sly (maladie de)
mucopolysaccharidose de type Hurler-Scheie I l.f.
Hurler-Scheie syndrome
Mucopolysaccharidose au phénotype intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie.
Le nanisme et le retard mental sont moins sévères et la survie plus prolongée que dans la maladie de Hurler. On peut constater : hypertélorisme, strabisme, ptosis, nystagmus, mégalocornée, buphtalmie, kératite bulleuse, opacités cornéennes rondes et ovales plus denses en périphérie et en inférieur, cataracte, et atrophie optique. L'affection est secondaire à une déficience en α-L-irudonidase. Le locus du gène (IUDA) est en 4p16.3, tout comme pour la maladie de Hurler. Il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 252800)
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Hurler -Scheie (syndrome de)
Sigle MPS 1 H/S pour MucoPolySaccharidose 1 Hurler/Sheie
mucopolysaccharidose de type VI l.f.
mucopolysaccharidosis type VI
Nanisme dysmorphique de type « maladie de Hurler » avec déficience enzymatique en arylsulfatase B (ARSB) donnant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine-sulfate B.
C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec).
Il en existe deux formes : une forme moyenne B et une forme sévère A avec hydrocéphalie. Dans ces deux formes on trouve des inclusions cytoplasmiques azurophiles d’Alder dans les leucocytes et des opacifications cornéennes par de petites ponctuations stromales jaunâtres ou grisâtres donnant un aspect laiteux plus ou moins dense à la cornée. On peut également trouver une atrophie optique et parfois un glaucome par fermeture de l’angle iridocornéen chez l’adulte jeune.
Le gène muté (ARSB) est localisé en 5q13-q14. Le diagnostic est posé sur le dosage de l’excrétion urinaire de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253200).
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1965)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. syndrome de Maroteaux-Lamy, ARSB (déficit en), arylsulfatase B (déficit en) amylosulfatase B
mucopolysaccharidose de type VII l.f.
mucopolysaccharidosis type VII
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique en β-D-glucuronidase provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine sulfate B.
Il existe une hépatosplénomégalie, une dysostose, des pieds bots, une hypotonie avec troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des infections pulmonaires et des inclusions granulaires dans les granulocytes. Il en existe plusieurs types : une forme précoce apparaissant de sept mois à huit ans et une forme de l'adulte dans la seconde décennie de la vie. Dans tous les cas, on trouve une opacification cornéenne faite de petites ponctuations stromales donnant un aspect laiteux plus ou moins dense. Le diagnostic est affirmé par le dosage urinaire de la chondroïtine-sulfate.
Le gène muté GUSB est localisé en 7q21.1-q22 ; plusieurs mutations sont décrites correspondant à différents phénotypes. L’affection est autosomique récessive (MIM 253220).
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. maladie de Sly
mucopolysaccharidose de type IX l.f.
mucopolysaccharidosis type IX
Affection caractérisée, chez un adolescent de petite taille, par des petites masses dans les tissus mous périarticulaires constitués de dépôts d’acide hyaluronique sans élimination urinaire de mucopolysaccharides et liée à un déficit en hyaluronidase.
L’œdème et les masses périarticulaires sont douloureuses, une otite chronique est fréquente ; il n’y a pas de signes neurologiques, l’intelligence est normale. Le diagnostic est fait sur l’élévation importante de l’acide hyaluronique plasmatique ; le dosage enzymatique de l’activité de l’hyaluronidase montre que cette activité est nulle.
L’affection est liée à une mutation du gène HYAL 1 codant pour la hyaluronidase 1, locus en 3p21.2-3.
M. R. Natowicz, médecin généticien américain (1996 et 1999 voir Triggs-Raine B.)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. MPS IX M
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
multirésistance d'un bacille tuberculeux l.f.
Koch’s bacillus multidrug resistance
Résistance aux 2 antituberculeux majeurs que sont l'isoniazide et la rifampicine.
La suspicion d'une multirésistance conduit à rechercher la présence d'une mutation type résistance à la rifampicine par les techniques moléculaires avec une sonde spécifique. Lorsque l'on trouve une résistance à la rifampicine, il est habituel qu'elle s'accompagne d'une résistance à l'isoniazide. L'apparition de la moxifloxacine (nouvelle quinolone) est un apport important pour le traitement de ces formes dans le cadre d'un traitement avec 3 à 4 antituberculeux.
La résistance à la rifampicine est détectable car les mutations sont groupées dans une région bien délimitée du gène rpoß. Les résultats sont fiables. Par contre pour l'isoniazide et le pyrazinamide, les mutations impliquées dans la résistance sont localisées sur de longues séquences nucléotidiques, voire sur plusieurs gènes, et ne peuvent être détectées par simple amplification et hybridation.
mutagénèse dirigée l.f.
site specific mutagenesis, site directed mutagenesis
Introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.
Étym. lat. mutare : changer, déplacer ; gr. genesis : formation
mutagénèse inverse l.f.
reverse genetics, surrogate genetics
Processus consistant en la mutagénèse in vitro d'un gène cloné, suivi de son retour dans la souche originelle à l'état muté par remplacement d'allèle.
mutant n.m.
mutant
Allèle, gène, cellule, organisme, souche, etc., porteur d'une mutation.
mutation n.f.
mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément ou provoqué par divers agents.
Une mutation peut toucher les cellules germinales mais aussi les cellules somatiques. En génétique, une mutation est causée par une altération d'une chaîne d'ADN, entraînant le plus souvent une erreur dans la transcription et la traduction du gène altéré. La mutation peut être due à la substitution d'une base par une autre, à une délétion par perte d'un ou plusieurs nucléotides consécutifs ou à l’insertion d'un ou plusieurs nucléotides supplémentaires. Une substitution silencieuse n'a aucune conséquence sur la traduction, le codon substitué ayant la même spécificité que le codon initial. Une mutation faux-sens remplace un codon par un autre très différent. Une mutation non-sens transforme un codon qui code un acide aminé en un codon stop qui arrête la traduction, ou inversement change un codon stop en un codon qui n'arrête pas la traduction.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement