dysgénésie iridodentaire l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysostose acrodentale de Weyers l.f.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysostose acrofaciale de Weyers l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)
Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer
Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[A4,O6,Q2]
dysplasie artériohépatique l.f.
dysplasia artériohépatique
D. Alagille, pédiatre français (1975)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ syndrome d'Alagille, atrésie des voies biliaires intrahépatiques syndromatique
[A4,O6,Q2]
dysplasie atrio-digitale type 1 l.f.
Holt-Oram syndrome
[A4,O6,Q2]
dysplasie branchio-otorénale l.f.
branchio-oto-renal dysplasia
Syn. syndrome bronchio-otorénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
dysplasie dentofaciale l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysplasie dento-iridienne l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysplasie facio-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]
dysplasie fibreuse multiosseuse l.f.
polyosteotic fibrous dysplasia
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polystosique d')
[I2,O4,Q2]
Édit. 2018
dysplasie iridodentaire l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysplasie OAV l.f.
[A4,O6,Q2]
dysplasie oculo-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]
dysplasie olfactogénitale de de Morsier l.f.
de Morsier’s dysplasia olfactogenitalis
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
[A4,O6,Q2,Q3]
dysplasie polyépiphysaire l.f.
polyepiphyseal dysplasia
Désordre héréditaire du développement du squelette intéressant électivement les épiphyses des os longs ainsi que les os du carpe et du tarse.
Ces dysplasies se traduisent par des troubles de la marche ou des limitations articulaires. Elles sont responsables d’arthroses à l’âge adulte. Elles constituent un groupe hétérogène dont la plus caractéristique est la forme dominante de type Fairbank.
T. J. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédique britannique (1956) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. syndrome de Müller-Ribbing-Clément
[A4,O6,Q2]
Fukuyama (dystrophie musculaire de) l.f.
Fukuyama disease
Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.
La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise (2-4/ 100 000) et très faible ailleurs. Une consanguinité des parents a été décrite.
La maladie débute classiquement dans la petite enfance. Les symptômes sont une succion et un cri faibles, un retard de développement, une hypotonie, des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. Les signes plus tardifs sont un visage évoquant une myopathie, une pseudohypertrophie des mollets et des avant-bras, des anomalies ophtalmologiques (déficits visuels et dysplasie rétinienne). L'atteinte cardiaque progressive ainsi que les troubles de la déglutition et de l'alimentation (conduisant à une pneumopathie d'aspiration souvent fatale) s'observent dans les formes graves de la maladie ou chez des patients âgés de plus de dix ans. Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus (âge moyen à l'apparition des crises: 1-3 ans). Tous les patients ont un déficit intellectuel sévère (QI de 30 à 60).
Le gène en cause, FKTN, code pour la fukutine et est localisé en 9q31. La transmission est autosomique récessive.
Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur des éléments caractéristiques de neuro-imagerie et d'électromyographie, sur des biopsies musculaires et sur la génétique moléculaire.
Les diagnostics différentiels comprennent les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ainsi que d'autres types de dystrophies musculaires comme le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-oeil-cerveau.
Le diagnostic prénatal est possible sur de l'ADN extrait de cellules foetales prélevées par amniocentèse (à 15-18 semaines de gestation) ou par prélèvement de villosités choriales (à 10-12 semaines de gestation).
Le pronostic dépend de la sévérité des complications de la maladie, surtout neurologiques, cardiaques, ou respiratoires.
Y. Fukuyama, neuropédiatre japonais (1960) ; B. Eymard, myologue français (2008)
Réf. Orphanet, B. Eymard (2008)
→ lissencéphalie, FKTN gene, fukutine, dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker, Walker-Warburg (syndrome de)
[H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]
Édit. 2019
dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14
Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.
[H1, H3, I4]
Édit. 2018
dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy recessive
Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)
→ dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie musculaire type B14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14
Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.
[Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]
E4 symb.
E4
Œstriol : œstrogène dont la molécule possède quatre sites hydroxyle sur le noyau carboné cyclopentanophénanthrène.
Il est biosynthétisé seulement par le fœtus dont il reflète la vitalité.
[A4, 03, 06]
Édit. 2019
EAP sigle angl. pour epiallopregnanolone
Epiallopregnanolone.
Métabolité de la progestérone et précurseur du prégnandiol, abondant dans l’urine de la femme enceinte.
L'épiallopregnanolone est formée dans le cortex de la surrénale fœtale, constitue un précurseur des androgènes C19.
[C1, 04, 06]
Édit. 2019
ébriété n.f.
inebriety
Comportement anormal qui peut précéder l'ivresse : sensation légère d'étourdissement et de vertige, avec ou sans excitation, manque de coordination des idées et des gestes.
Les troubles neuropsychiques qui caractérisent l'ébriété comportent des signes d'incoordination motrice, une démarche ébrieuse, des mouvements mal coordonnés, associés à des troubles cognitifs marqués (mauvaise exécution des tâches complexes, parole pâteuse, idées confuses) avec parfois des troubles psychiques plus graves (confusion mentale, agitation, délire, violences), suivis ou non de somnolence voire de coma, avec au réveil une amnésie rétrograde des actes commis pendant la période ébrieuse.
Après l'absorption de boissons alcooliques, cet état se manifeste surtout lorsque l'alcoolémie atteint 0,4 g/L chez les sujets sensibles et plus de 2 g/L chez ceux accoutumés à l'alcool.
L'ébriété pose un grave problème de sécurité aux postes de travail, notamment pour la conduite d'un véhicule et le pilotage d'un bateau ou d'un avion.
De nombreux solvants, par ex. les solvants chlorés trichloréthylène, des produits psychotropes (substances psychotropes, hypnotiques, sédatifs, benzodiazépines) à doses modérées et les barbituriques peuvent provoquer un état ébrieux accompagné d'une diminution de vigilance et de somnolence.
Au sens juridique, l'état d'ébriété se distingue du coma alcoolique ou toxique.
Étym. lat. ebrietas : ébriété
→ ivresse, alcoolisme, alcoolisme aigu
[E2, G3, G4, H1]
Édit. 2019
ecchymose n.f.
ecchymosis, bruise
Tache bleu-noir, résultant de l'extravasion dans l'hypoderme et le tissu cellulaire sous-cutané d'une quantité variable de sang, évoluant vers la régression en passant par des teintes ocres puis jaunes.
Sa constitution peut être spontanée ou post-traumatique.
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
→ syndrome des ecchymoses douloureuses
[J1, K4]
Édit. 2019
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. syndrome de Gardner-Diamond
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[H3, J1, K4]
Édit. 2019