vascularite à IgA l.f.
Syndrome bien individualisé chez l’enfant, mais pouvant survenir chez l’adulte, lié à une vascularite leucocytoclasique à IgA, atteignant les vaisseaux de petit calibre, se révélant par un purpura associé à des arthralgies, des signes digestifs et des manifestations rénales.
Vascularite non nécrosante, définie par la présence en immunofluorescence de dépôts d’IgA dans la paroi des vaisseaux de petit calibre (artérioles, capillaires et veines) et dans les viscères (paroi du tube digestif, mésangium glomérulaire).
Le purpura infiltré ne s’accompagne pas de thrombopénie. La prédominance du purpura aux membres inférieurs est lié à l’orthostatisme. Il est associé à des signes digestifs (vomissements, douleurs abdominales, melæna, invagination intestinale aigüe), à des arthralgies et surtout, à une atteinte rénale (hématurie, protéinurie, parfois syndrome néphrotique) traduisant une glomérulonéphrite segmentaire et focale. La maladie évolue souvent par poussées successives et peut conduire à l’insuffisance rénale. La cause est inconnue ; une infection ORL est parfois évoquée. Le traitement est symptomatique et peut parfois faire appel aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
Chez l'adulte, l'unanimité n'est pas faite ; il est néanmoins possible de garder la même définition (dépôts d'IgA dans la paroi des petits vaisseaux), mais il faut éliminer d’autres causes connues telles que les collagénoses, la cryoglobulinémie, etc.
E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; J. L. Schönlein, médecin interniste allemand (1832)
Syn. Schönlein–Henoch (purpura de), péliose rhumatismale, purpura rhumatoïde
→ purpura, syndrome néphrotique, glomérulonéphrite segmentaire et focale, connectivite, cryoglobulinémie
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
Emery-Dreifuss (dystrophies musculaires d') l.f.p.
Emery-Dreifuss dystrophies
Affections musculaires, distinguées seulement depuis 1966 de la dystrophie de Duchenne, dont on connaÏt actuellement deux origines génétiques : une forme récessive par mutation du gène EMD sur le chromosome X, codant pour l’émérine et une forme autosomique dominante par mutation du gène LMNA, sur le chromosome 1, codant pour la lamine.
Atteignant le sexe masculin, précoce (parfois dès la petite enfance), l’affection est caractérisée par une atrophie huméro-péronière, des rétractions, des faiblesses musculaires, associées à une cardiomyopathie avec des troubles de la conduction cardiaque mettant en jeu le pronostic vital ; le déficit reste longtemps modéré.
L'affection évolue en trois phases : rétractions musculaires précoces (triceps suraux, biceps brachiaux, syndrome de la colonne vertébrale rigide) ; faiblesse et atrophie musculaire de topographie scapulo-huméro-péronière et pelvienne ; l’atteinte cardiaque survient entre 15 et 20 ans avec des troubles de la conduction évoluant vers une paralysie atriale permanente et l’insuffisance cardiaque. Une fibrose endo- et périmysiale importante est relevée.
L'électromyogramme est myogène en détection, parfois neurogène. De même, bien que montrant des aspects dystrophiques, la biopsie musculaire, par d'autres éléments, peut suggérer à tort une hypothèse neurogène.
Une hérédité récessive liée à l'X est bien connue. La localisation du gène en Xq28 est confirmée par analyse de liaison avec le gène du facteur VIII. L'identification de ce gène a permis la description d'une protéine, l'émérine, dont le rôle est de lier les lamines.
La forme avec hérédité autosomique dominante liée à la mutation du gène LMNA (1q22) est de sémiologie proche mais de début plus tardif et d'évolution plus rapide. Une autre forme, très rare, autosomique récessive, liée à une mutation du même gène LMNA, a été rattachée au syndrome d'Emery-Dreifuss en raison de l’ hétérogéneité de ce groupe.
A. E. Emery, généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; trophein : nourrir
→ émérine, laminopathie, dystrophie de Duchenne
[I4, Q2]
Édit. 2019
empreinte parentale l.f.
genomic imprinting
Expression par certains gènes d’un seul allèle transmis par le père ou par la mère.
Ces gènes ont donc une empreinte qui a été mise par l’un des deux parents et qui fait que l’allèle transmis s’exprime ou pas. Ces marques sont de nature épigénétique, c’est à dire qu’elles sont transmises à la génération suivante sans que la séquence de l’ADN ne soit modifiée. Pour ce que l’on en sait aujourd’hui, sur le plan moléculaire, ces marques résultent de méthylations des cytosines de l’ADN, et/ou de modifications post-traductionnelles des histones (acétylation, méthylation etc.) ou encore de modifications de la structure de la chromatine. Ces marques peuvent avoir un effet activateur de l’expression du gène ou au contraire inhibiteur, mais elles ne sont présentes que sur l’un des deux allèles du gène. Une mutation récessive d’un de ces gènes se traduira par une maladie qui n’apparaîtra que si l’allèle muté a été transmis par le parent qui l’exprime. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi, caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et un retard mental, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel, non suppléée par la copie maternelle demeurée silencieuse. De même le gène de l’IGF2 (Insulin like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels. Une levée de l’empreinte est observée dans le syndrome de Beckwith-Wiedemman qui est associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ syndrome de Prader-Willi, IGF2, syndrome de Beckwith-Widemman, allèle, épigénétique
[Q1]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS, ce virus (auparavant désigné sous la dénomination nCoV-2019) est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus ; peut-être s’agit-il des pangolins. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2, SRAS
[D1]
Édit. 2020
syndrome émail-rein l.m.
Enamel renal syndrom
Syndrome associant des défauts héréditaires de l’émail dentaire atteignant les dentitions primaire et définitive à une néphropathie avec néphrocalcinose et lithiase rénale pouvant conduire à une insuffisance rénale.
Ce syndrome héréditaire, à transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène FAM20A codant pour la protéine de même nom. Cette protéine présente dans de nombreux tissus est sécrétée. Ses fonctions sont mal connues. Elle interviendrait dans l’hématopoïèse.
Syn. amelogenesis imperfecta
→ néphrocalcinose, lithiase rénale, insuffisance rénale
[M1, P3, Q2 ]
Édit. 2020
2019-nCoV (virus)
2019-nCoV (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays. Des cas importés sont signalés de divers pays, notamment de France, avec parfois quelques cas secondaires.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire (surtout chez des personnes âgées) conduisant à l’admission en service de réanimation ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. Des insuffisances rénales sévères ont encore été signalées. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie semble rare chez les enfants. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
[D1]
Édit. 2020
Chlamydia
Chlamydia
Genre de bactéries appartenant à l'ordre des Chlamydiales, à la famille des Chlamydiaceae dont on distingue plusieurs espèces, notamment Chlamydia trachomatis, Chlamydia pneumoniae qui sont pathogènes pour l'Homme, Chlamydia pecorum, pathogène pour l'animal et accidentellement pour l'Homme.
Les Chlamydia sont des petites bactéries à parasitisme intracellulaire obligatoire. Leur enveloppe est dépourvue de peptidoglycane et leur structure est comparable à celle des bacilles à Gram négatif. Elles se multiplient dans le cytoplasme de la cellule-hôte (dont elles dépendent pour la production d'énergie) et forment des inclusions intracellulaires caractéristiques.
- Chlamydia trachomatis est responsable de lésions oculaires (trachome et conjonctivites à inclusions), d'infections sexuellement transmissibles (lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas Favre, uréthrites, prostatites, épididymites, cervicites, endométrites et salpingites), de périhépatite ou syndrome de Fitz-Hugh-Curtis et du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter.
- Chlamydia pneumoniae provoque des infections respiratoires hautes (sinusites et pharyngites) et basses (bronchites et pneumopathies).
- Autrefois dénommé Chlamydia psittaci, l’agent de la psittacose appartient aujourd’hui au genre Chlamydophila.
Le diagnostic direct des infections à Chlamydia est porté après isolement du germe sur culture cellulaire ou après recherche de cellules à inclusions. Le diagnostic indirect utilise essentiellement l'immunofluorescence indirecte pour mettre en évidence des anticorps dans le sang des sujets infectés et permet ainsi de porter un diagnostic d'espèce.
Le traitement s'appuie sur des antibiotiques actifs sur les germes intracellulaires : tétracyclines, macrolides et fluoroquinolones.
T. Fitz-Hugh, médecin américain (1934) ; A. H. Curtis, gynécologue américain (1930) ; N. Fiessinger et E. Leroy, médecins français (1916), H. Reiter, médecin allemand (1916) ; N. J. Durand, médecin, J. Nicolas, dermatologiste et M. Favre, anatomopathologiste français (1913)
→ Chlamydiaceae, trachome, psittacose, Chlamydophila psittaci
[D1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du pancréas lm
Pancreatic cancer screening
Le cancer du pancréas qui ne fait pas partie du cadre du dépistage organisé des cancers, doit dans certains cas bien sélectionnés, être proposé au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Il existe des facteurs de risque d’adénocarcinome pancréatique : la pancréatite chronique, le tabac, le diabète, l’obésité et des altérations génétiques.
Au cours de la pancréatite chronique, qui est le plus souvent d'origine alccolique, le surrisque de cancer du pancréas est trouvé avec un ratio d’incidence standardisé allant de 16,5 à 27. Dans le cas de la pancréatite chronique héréditaire, le risque de cancer du pancréas est encore nettement supérieur à celui de la pancréatite chronique non héréditaire; le surrisque est de 69 chez les hommes et de 142 chez les femmes.
La proportion de cancers du pancréas attribuable au tabagisme est estimée à 20 %.
Il existe aussi un lien entre l’obésité de type androïde, le diabète et le cancer du pancréas. Mais il faut aussi noter que l’insulinorésistance et le diabète sont d’apparition fréquente dans les années précédant la survenue d’un cancer du pancréas.
La plupart des patients ayant ces facteurs de risque ne justifient pas le dépistage du cancer du pancréas ; c’est le cas en particulier des patients ayant une pancréatite chronique de cause alcoolique.
Par contre, les patients ayant une pancréatite chronique héréditaire liée à des mutations de PRSS1 idiopathiques ou génétiques en rapport avec des mutations de SPINK1, CTRC ou CFTR, avec imagerie pancréatique anormale (TDM et IRM avec CPIRM) justifient un dépistage.
Il est également recommandé de mettre en œuvre des mesures de dépistage chez les sujets ayant un contexte de cancers pancréatiques familiaux (avec ou sans anomalie génétique identifiée) . Les cas familiaux sont définis par l’existence d’un cancer chez au moins 2 apparentés au premier degré ou de 3 apparentés quel qu' en soit le degré . Ils représentent 5 à 10 % des cancers du pancréas. Tous les apparentés au premier degré des cas index doivent être dépistés.
Une consultation d’oncogénétique doit être proposée aux patients avec un syndrome de Peutz – Jeghers, c’est-à-dire porteurs d’une mutation constitutionnelle de LKB1/STK11 ; Formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire, en rapport avec une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1/2 porteurs d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA2 ou de PALB2 ayant un apparenté au premier degré ayant eu un cancer du pancréas ou au minimum 2 apparentés de tout degré ; mélanome familial multiple porteurs de mutation du gène p16/CDKN2A, ou ayant un syndrome de Lynch avec au minimum un cas de cancer du pancréas chez un apparenté au premier degré. Polypose adénomateuse familiale, mutation constitutionnelle du gène APC identifiée dans la famille. L’objectif est de poser le diagnostic de cancer de forme héréditaire et/ou de faire une étude moléculaire afin d’identifier la mutation causale, de proposer un protocole de dépistage adapté et si l’anomalie moléculaire est identifiée de proposer la réalisation d’un test moléculaire ciblé aux apparentés à risque. À noter que l’absence d’identification d’une anomalie constitutionnelle ne permet pas d’éliminer le diagnostic de forme héréditaire. Ce diagnostic est alors basé sur des critères généalogiques, les antécédents personnels et familiaux du patient. Le déterminisme n’est alors pas connu (altération d’un ou de plusieurs gènes non encore identifiés).
Le dépistage caractérisé actuellement par un faible taux de détection, est néanmoins optimisé dans les populations bien sélectionnées, avec des risques de surtraitement et d’anxiété.
→ pancréatite chronique héréditaire, STK11 gene, BRCA gene, syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
haplo-insuffisance
n.f.
haploinsufficiency
Situation dans laquelle un allèle parental est muté ou absent et le produit de l’autre allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre un fonctionnement optimal de la cellule.
On peut donner comme exemples d’haplo-insuffisance le syndrome de Greig qui résulte de la perte du facteur de transcription GLI-3 et le syndrome de Williams qui provient d’une délétion du gène codant pour l’élastine.
→ syndrome de Greig, syndrome de Williams
[Q1]
Édit. 2020
cancer du sein chez l'homme l.m.
breast cancer in man
cancer du sein chez l'homme l.m.
Tumeur maligne peu fréquente représentant 1% des cancers du sein (1,43 cas pour 100.000 habitants aux États-Unis en 2011).
L'âge moyen est de 67 ans. Les mutations de BCRA sont parmi les facteurs de risque les plus évidents : 0 à 4 % des hommes atteints de cancer du sein sont porteurs de BCRA1 et 4 à 16 % de BCRA 2. D'autres mutations interviennent : CHEK2 et PALB2. Des facteurs complémentaires sont : l’exposition aux radiations, l’élévation des œstrogènes, le syndrome de Klinefelter, la gynécomastie, l'obésité... Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles rencontrées dans le cancer du sein de la femme, les méthodes diagnostiques, et le traitement suivent les mêmes voies.
Parmi ces tumeurs 99% ont des récepteurs pour les œstrogènes, 82 % ont des récepteurs pour la progestérone, et 97 % ont des récpteurs pour les androgènes.
Le pronostic est moins favorable que dans le cancer du sein de la femme en raison de l'âge plus avancé au moment du diagnostic et de la latence prolongée dans l'établissement du diagnotic. Le risque de second cancer est de l'ordre de 2 %.
→ BRCA, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
S. H. Giordano, oncologue américain (2018)
→ BRCA, CHEK2, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
[F2, O4, Q3]
Édit. 2020
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
→ lysosome, syndrome de Zellweger, syndrome de Refsum, adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
[A2, H1, L1, O4]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS (le virus SARS-CoV-1), ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et, sous forme d'une pandémie, à de nombreux autres pays sur tous les continents.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré. D'autres mammifères domestiques ou sauvages peuvent être atteints, en particulier les Félidés, les visons ou les grands singes.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2
[D1]
Édit. 2020
SARS-CoV-1 (virus)
SARS-CoV-1 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2002-2003.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination de SRAS. Les réservoirs sont constitués par des Chiroptères (chauves-souris) mais les hôtes relais entre les chauves-souris et les Hommes ne sont pas formellement identifiés ; il s'agit certainement d'animaux sauvages proposés vivants sur les marchés.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-1
[D1]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS (le virus SARS-CoV-1), ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et, sous forme d'une pandémie, à de nombreux autres pays sur tous les continents.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré. D'autres mammifères domestiques ou sauvages peuvent être atteints, en particulier les Félidés, les visons ou les grands singes.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2
[D1, K1]
Édit. 2020
SARS-CoV-1 (virus)
SARS-CoV-1 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2002-2003.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination de SRAS. Les réservoirs sont constitués par des Chiroptères (chauves-souris) mais les hôtes relais entre les chauves-souris et les Hommes ne sont pas formellement identifiés ; il s'agit certainement d'animaux sauvages proposés vivants sur les marchés.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-1
[D1, K1]
Édit. 2020
abcès anal l.m.
anal abscess
Collection de pus autour de l'anus secondaire à une infection d’une des glandes présentes à la partie haute du canal anal dans l'épaisseur du muscle sphinctérien.
Les causes sont multiples : diverticulite intestinale, rectocolite hémorragique, maladie de Crohn. maladie de Verneuil. L'évolution peut se faire vers l'apparition d'une fistule avec la peau ou un autre organe comme le vagin ou la vessie.
→ diverticulite colique, rectocolite hémorragique, Crohn (maladie de), Verneuil (maladie de)
[D2,L1,L2]
Édit. 2017
abdomen obstipum l.m.
abdomen obstipum
Raccourcissement d’un muscle droit de l’abdomen d’origine congénitale.
Étym. lat. obstipus : incliné
[A1 ]
Édit. 2018
accommodation (spasme de l') l.m.
accommodative spasm
Spasme du muscle ciliaire.
Étym. lat. accommodatio : accommodement (accommodo : adapter ; accommodari : s'adapter).
[P2]
Édit. 2016
acide adénylique l.m.
adenylic acid
Nucléotide constitué de l'adénine, base purique, liée par une liaison N-osidique au bêta-D-ribose (pentose), lui-même estérifié par un phosphate sur son carbone5 (5'-AMP).
Il en existe deux autres isomères : les acides adényliques a, où le phosphate est sur le C2 (2'-AMP), et b, où il est sur le C3 (3'-AMP). Ces acides se forment au cours du métabolisme des acides ribonucléiques. L'acide adénylique proprement dit est le précurseur de l'ADP et de l'ATP ; il active spécifiquement la glycogène-phosphorylase b du muscle.
Syn. adénosine monophosphate
Sigle AMP
→ adénosine monophosphate, AMP
[C1,C3]
Édit. 2016
acide iséthionique l.m.
isethionic acid
Acide hydroxyéthylsulfonique, produit du catabolisme de la taurine, qui se forme dans certaines fibres nerveuses et dans le muscle cardiaque.
[C1,H1,K2]
Édit. 2017
acide lactique l.m.
lactic acid
Acide alpha-hydroxypropionique.
Il existe deux stéréo-isomères : l'acide L-lactique, produit métabolique très répandu, et l'acide D-lactique, qui résulte le plus souvent d'une racémisation par des enzymes bactériens.
L'acide L-lactique est le produit de la fermentation du glucose par des bactéries, et du catabolisme du glucose par le muscle en hypoxie, lorsque les besoins en ATP dépassent les possibilités des mitochondries d'oxydation des molécules d'acide pyruvique. L'acide pyruvique est ainsi le précurseur de l'acide lactique, qui peut quitter la cellule et augmenter la lactacidémie.
Étym. lat. lac, lactis : lait (cet acide ayant été isolé du lait fermenté)
[C1]
Édit. 2017
acide pyruvique l.m.
pyruvic acid
Acide 2-oxopropionique, acide alpha-cétonique existant à l'état naturel parmi les produits de fermentation des oses, dans les feuilles, les tissus animaux et le sang.
Il peut être obtenu par pyrogénation de l'acide tartrique. Il se présente comme un liquide sirupeux, très hygroscopique, soluble dans l'eau, l'alcool et l'éther, réduisant le nitrate d'argent ammoniacal ; il est relativement peu stable, se cétolisant à la température ordinaire et se décomposant sous l'influence de la lumière ultraviolette ; en solution, il existe partiellement sous sa forme tautomère énolique (acide énolpyruvique). C'est un intermédiaire important dans le métabolisme. Dans le métabolisme glucidique, il provient essentiellement de la glycolyse ; son précurseur immédiat est l'acide phosphoénolpyruvique. Son rôle ultérieur varie essentiellement en fonction des conditions du milieu et des espèces :
1) en anaérobiose, décarboxylation en acétaldéhyde "actif" et réduction en éthanol chez les levures (fermentation alcoolique), formation d'acide lactique dans le muscle, formation d'acétoïne et d'acétyl-coenzyme A chez les bactéries ;
2) en aérobiose, décarboxylation oxydative (irréversible chez l'animal) en acétyl-coenzyme A, qui peut soit entrer dans le cycle de Krebs, où il est oxydé en anhydride carbonique et eau, soit servir à la synthèse d'acides gras et de stérols.
Par carboxylation, l'acide pyruvique est encore générateur d'acide oxaloacétique, soit directement (pyruvate-carboxylase), soit indirectement (enzyme malique). L'acide pyruvique est glycoformateur, grâce à des réactions inverses de la glycolyse. Dans le métabolisme protidique, l'acide pyruvique provient de la désamination oxydative de l'alanine ; il se forme aussi à partir de la cystathionine, de la cystéine et de la sérine. Inversement, il peut servir à la synthèse d'acides aminés : sa transamination avec l'acide glutamique le transforme en alanine ; chez les bactéries, il est précurseur de la valine, de la leucine et de l'isoleucine.
Syn. acide alpha-cétopropionique
[C1,R1]
Édit. 2017
ACTA2 gene sigle angl. pour actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
Gène situé sur le locus chromosomique 10q23.3, codant pour une protéine appelée smooth muscle alpha2 actin, de la famille des protéines actin qui joue un rôle important dans le mouvement cellulaire et la tension des muscles.
Des mutations de ce gène entraînent l’anévrisme familial de l’aorte thoracique et la dissection aortique.
Syn. AAT6, ACTA_HUMAN, actin, aortic smooth muscle, ACTSA, alpha 2 actin, alpha-actin-2, cell growth-inhibiting gene 46 protein, growth-inhibiting gene 46
→ anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
[K4,Q2]
Édit. 2017
action du muscle oculomoteur l.f.
extraocular muscle action
Mouvement de rotation imprimé au globe oculaire par la contraction d'un muscle oculomoteur dont le sens dépend du ou des muscles oculomoteurs externes sollicités.
Étym. lat. actio : mise en mouvement
[P2]
Édit. 2017