monosomie 22q11 l.f.
Syn. microdélétion 22q11.2 (syndrome de)
→ microdélétion 22q11.2 (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2020
Moore-Federman (syndrome de) l.m.
Moore-Federman’s syndrome
Ensemble de symptômes comportant : hépatomégalie avec retard statural, glaucome, décollement de la rétine et hypermétropie, voix rauque, platyspondylie, brachydactylie, raideurs articulaires, peau épaisse et un retard mental (inconstant).
L’affection est cliniquement très proche de la dysplasie acromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federman, médecins internistes américains (1965)
→ nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires, dysplasie acromicrique
Morgagni (syndrome de) l.m.
Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Hyperostose frontale de la table interne, essentiellement chez les femmes, avec obésité, hirsutisme, troubles menstruels, artériosclérose, hypertension artérielle et céphalées.
Les troubles psychiques et caractériels sont fréquents. L’éxamen ophtalmologique peut montrer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. L’affection est autosomique dominante (MIM 144800).
G. Morgagni, médecin et anatomiste italien (1761)
Syn. hyperostose frontale interne, Morgagni-Stewart-Morel (syndrome de).
Morgagni-Stewart-Morel (syndrome de) l.m.
Dénomination habituelle dans les pays anglo-saxons pour désigner l’hyperostose frontale interne ou syndrome de Morgagni (ou de Morgagni-Morel)
G. B. Morgagni, anatomiste italien (1761), R. M. Stewart, neurologue britannique (1928), F. Morel, neuropsychiatre suisse (1930)
→ hyperostose frontale interne, Morgagni (syndrome de)
Morquio de type non excréteur de kératosulfate (syndrome de) l.m.
Morquio’s syndrome, nonkeratosulfate-excreting type
Nanisme du tronc avec dysmorphie faciale, hyperlaxité ligamentaire, déformation des membres, opacités cornéennes fines du stroma, léger hypertélorisme.
Tous les signes du syndrome de Morquio sont présents mais sans excrétion de kératosulfate dans les urines.
La maladie est secondaire à une anomalie du métabolisme mucopolysaccharidique et il n’y a pas d'anomalie des fibroblastes. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252300).
V. A. McKusick, pédiatre généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1960)
Morquio (syndrome de) l.m.
Morris (syndrome de) l.m.
Morris’syndrome
J. M. Morris, gynécologue américain (1953)
→ testicule féminisant, insensibilité aux androgènes
Morvan (syndrome de) l.m.
Moschcowitz (syndrome de) l.m
Moschcowitz’ syndrome
E. Moschowitz, médecin interniste et pathologiste américain (1925)
→ purpura thrombotique thrombocytopénique
Mounier-Kühn (syndrome de) l.m.
Association d'une ethmoïdo-antrite et d'une dilatation des bronches d'origine congénitale
P. Mounier-Kühn, otorhinolaryngologiste français (1932) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1942)
Mowat-Wilson (syndrome de) l.m.p.
Mowat-Wilson’s syndrome
Syndrome rare, considéré comme une maladie orpheline (ORPHA 2152) associant, en proportions variables, des malformations céphaliques, cardiaques, urogénitales, voire oculaires, auriculaires et dentaires, à un retard mental, à des crises d’épilepsie et à une maladie de Hirschsprung marquée par une constipation chronique d’intensité variable.
Dans la symptomatologie on note une dysmorphie faciale particulière, une agénésie du corps calleux et une atrophie corticale en rapport avec une microcéphalie.
Chez certains patients, le syndrome est lié à des néomutations hétérozygotes ou à des délétions du gène ZFHX 1B situé sur le chromosome 2q21-23, gène codant un facteur de transcription intervenant dans le développement des cellules et tissus dérivant des crêtes neurales, cette haplo-insuffisance expliquant les anomalies constatées.
Classé parmi les maladies dominantes (MIM 235730), ce syndrome est le plus souvent sporadique et comporte donc un faible risque de récurrence.
D. R. Mowat et M. J. Wilson, médecins généticiens australiens (1998)
Moynahan (syndrome de) l.m.
Moynahan syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante incomplète associant des lentigines multiples, généralisées, un hypertélorisme, une hypoplasie génitale, un retard staturopondéral et psychique, une surdité et des troubles cardiaques avec une sténose pulmonaire.
Le syndrome de l'hamartome épidermique a également été décrit par Moynaham, en 1967, sous le nom de syndrome du nævus épidermique.
E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962)
Syn. syndrome LEOPARD, syndrome des lentigines multiples
→ hamartome épidermique (syndrome de l'), LEOPARD (syndrome)
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
mucopolysaccharidose de type Hurler-Scheie I l.f.
Hurler-Scheie syndrome
Mucopolysaccharidose au phénotype intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie.
Le nanisme et le retard mental sont moins sévères et la survie plus prolongée que dans la maladie de Hurler. On peut constater : hypertélorisme, strabisme, ptosis, nystagmus, mégalocornée, buphtalmie, kératite bulleuse, opacités cornéennes rondes et ovales plus denses en périphérie et en inférieur, cataracte, et atrophie optique. L'affection est secondaire à une déficience en α-L-irudonidase. Le locus du gène (IUDA) est en 4p16.3, tout comme pour la maladie de Hurler. Il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 252800)
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Hurler -Scheie (syndrome de)
Sigle MPS 1 H/S pour MucoPolySaccharidose 1 Hurler/Sheie
mucopolysaccharidose de types IIIA, IIIB, IIIC, IIID l.f.
mucopolysaccharidosis type IIIA, IIIB, IIIC, IIID
Déficience enzymatique avec accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et élimination urinaire anormale d’héparane-sulfate.
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. Il existe une dégradation mentale débutant vers 2 à 3 ans aboutissant à l'idiotie. Les manifestations oculaires comportent une rétinite pigmentaire prédominante en zone équatoriale avec ostéoblastes et une atteinte du nerf optique. L’espérance de vie est d’environ quinze ans. Bien que rare (1 sur 25000 naissances) la MPS III ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. C'est une affection lysosomique.
Les quatre formes correspondent à la déficience d’enzymes différents : déficit en héparane sulfate sulfatase pour la forme A (gène HSS, locus de la sulfamidase, en 17q25), déficit en α-N-acétyl-glucosaminidase pour la forme B (locus, NAGLU, en 17q21), en acétyl-CoA-α-glucosaminyl N-acétyltransférase pour la forme C (locus MPS3C chromosome 14), en N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour la forme D (locus du gène GNS en 12q14).
L’affection est autosomique récessive (MIM 252930).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (type IIIA, 1963), H. Kresse, biochimiste allemand (type IIIC, 1976) (type IIID, 1980), Ann Meyer, pédiatre allemande (type IIIA, 2007)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Sanfilippo (syndrome de), Meyer-Sanfilippo (syndrome de)
Muir-Torre (syndrome de) l.m.
E. G. Muir, Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. P. Torre, dermatologiste américain (1968)
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
Münchhausen (syndrome de) l.m.
Münchhausen's syndrome
Trouble factice chronique dont la caractéristique essentielle est la présentation par le sujet de symptômes physiques (surtout de type chirurgical, mais aussi neurologique et hémorragique) d'une manière suffisamment plausible pour obtenir et faire durer des hospitalisations multiples.
En particulier, de nombreuses cicatrices, surtout abdominales, sont fréquemment relevées par suite d'une revendication itérative d'interventions, le sujet changeant d'hôpital quand il est démasqué (manie chirurgicale des polyopérés).
Un large éventail de personnalités, plus rarement d'affections psychiatriques évolutives, semble intervenir. Mais des entretiens de cet ordre sont rarement acceptés par ces sujets qui fuient obstinément le psychiatre. Une dimension sadomasochiste n'est pas exclue.
R. A. Asher, endocrinologue et hématologue britannique (1951)
Étym. baron von Münchhausen, célèbre par ses fanfaronnades (1720-1797)
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopie et syndrome de Marfan l.m.
myopia with Marfan syndrome
Association fréquente, légère ou forte qui peut être secondaire à une microsphérophakie ou à l'allongement antéropostérieure du globe.
L’affection est autosomique dominante (MIM 154700).
A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; bas lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
myxomes cardiaques et cutanés, lentiginose faciale et syndrome de Cushing l.m.p.
myxoma, spotty pigmentation, and endocrine overactivity
Association d'un myxome de l'oreillette, de neurofibromes myoïdes sous-cutanés, et d'un syndrome de Cushing.
On trouve des myxomes au niveau pulmonaire, autour de la bouche et des lèvres ; des neurofibromes myoïdes au niveau des paupières, du visage, du tronc, de la face antérieure des cuisses. Ont été décrits : un hémangiome du visage, des taches pigmentées dans la bouche et plus rarement sur les paupières. Le myxome de l'oreillette peut donner des oblitérations artérielles oculaires ou d'autres localisations par matériel myoïde (hémiparésie). La moitié des patients présentent des tumeurs testiculaires. Les myxomes des paupières sont trouvés 1,5 fois sur 10, les lentigines des paupières 7 fois sur 10, une lésion pigmentée de la caroncule ou du replis semilunaire 3 fois sur 10. Les deux premières publications mentionnaient un hypertélorisme, des yeux bleus, des cheveux rouges et une peau claire. L’affection est autosomique dominante (MIM 160980).
J. R. Rees, médecin cardiologue britannique (1973) ; J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
Syn. myxome de l'oreillette, taches pigmentées et hyperactivité endocrine, Carney (syndrome de)
Naegeli (syndrome de) l.m.
Naegeli’s syndrome
O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927)
→ dermatose pigmentaire réticulée
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927) ; A Franceschetti, ophtalmologiste suisse et W. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954)
→ dermatose pigmentaire réticulée
nævus épidermique de Solomon l.m.
Solomon’s nævus epidermal
Nævus associés à des malformations oculaires et osseuses auxquel s'ajoute un syndrome neurologique avec épilepsie et retard mental.
Affection assez hétérogène à début néonatal avec convulsions et nævus ou hamartomes sur tout un hémicorps. Au niveau de la peau, on trouve des nævus bien délimités, sébacés (nævus de Jadassohn), pigmentaires, verruqueux, ou linéaires, des zones glabres du cuir chevelu, et des hémangiomes. Au niveau neurologique le retard mental peut être important, les crises d'épilepsie sont généralisées, il existe des troubles moteurs, des déficits de type hémiplégiques, une dysplasie neurologique et parfois une hydrocéphalie avec déformation de la boite crânienne. Sur le plan osseux, on peut trouver une scoliose, des malformations vertébrales, et des anomalies des ceintures scapulaire et pelvienne. Pour les yeux il faut rechercher blépharoptosis, anomalies oculomotrices, nystagmus, opacités cornéennes, dermolipome, colobome (paupière, iris), microphtalmie, et cécité corticale. L’affection est autosomique dominante.
L. M. Solomon et D. F. Fretzin, dermatologistes américains (1968)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. Solomon et Fretzin (syndrome de)