cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestérol-estérase n.f.
cholesterol esterase
Enzyme catalysant l'hydrolyse des esters du cholestérol.
Il existe une cholestérol-estérase dans l'intestin capable d'hydrolyser les stérides alimentaires. Dans les cellules où se trouvent des cholestérides de "réserve", leur hydrolyse qui libère le cholestérol est catalysée par des cholestérol-estérases "hormonosensibles" qu'une phosphorylation par une protéine-kinase A et l'AMP cyclique rend actives après stimulation par l'hormone spécifique.
[C1,C2]
cholestérolose hépatique l.f.
hepatic cholesterolosis
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif et due à un déficit en un enzyme lysosomique, une lipase acide dont le gène est situé sur le chromosome 10.
Elle est caractérisée par une hépatomégalie parfois importante, observée chez le grand enfant ou l'adulte et parfois par une splénomégalie. Des douleurs abdominales, une fibrose hépatique peuvent compliquer l'évolution qui peut être sévère (insuffisance hépatique, artériosclérose).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une surcharge en esters du cholestérol et en glycérides dans les hépatocytes et les cellules de Kupffer du foie ainsi que dans d'autres tissus : moelle, rate, etc. et sur l'étude enzymatique. La cholestérolose hépatique est considérée comme la forme relativement bénigne d'une affection grave, la maladie de Wolman, due au même déficit enzymatique, qui entraîne la mort avant l'âge de un an.
M. Wolman, pathologiste israélien (1961)
[R1,Q2]
cholestérolose vésiculaire l.f.
cholesterolosis of the gallbladder
Lésion de la vésicule biliaire dont la paroi, parfois épaissie, est parsemée sur sa face muqueuse, de petits points blanc-jaunâtres ressemblant aux akènes d’une fraise.
L’examen histologique montre que le chorion des replis muqueux de la vésicule est rempli de cellules histiocytaires claires spumeuses, riches en lipides, parfois associées à des cristaux d’acides gras et d’esters de cholestérol.
Syn. vésicule fraise
[L1]
cholestérose extracellulaire de Kerl-Urbach l.f.
extra cellular cholesterosis
Aspect histologique particulier de xanthome vieilli, dans lequel les cellules xanthomateuses ont disparu, le cholestérol ayant migré dans les espaces intercellulaires.
Beaucoup d'auteurs tendent à considérer la cholestérose extracellulaire comme une forme particulière, lipoïdisée d'erythema elevatum diutinum.
W. Kerl, dermatologue autrichien (1931) ; E .Urbach, dermatologue austro-américain (1932)
Syn. cholestérinose extracellulaire (obs.)
[R1,J1]
cholinestérase n.f.
choline esterase
Mot unanimement (et improprement) employé à la place d’acétylcholinestérase pour désigner l’enzyme qui hydrolyse l‘acétylcholine en choline et en acide acétique.
A côté de la cholinestérase proprement dite, surtout présente dans les cellules nerveuses et les érythrocytes, on connaît de nombreux enzymes moins spécifiques auxquels on donne le nom de pseudocholinestérases. La cholinestérase du sérum sanguin est une pseudocholinestérase ; sa concentration dans le sérum est diminuée dans les hépatites avec ictère et dans les cirrhoses ; elle augmente dans la néphrose lipoïdique. La cholinestérase est inhibée par l'ésérine et certains composés organophosphorés utilisés comme insecticides ou comme gaz de combat. Elle est aussi inhibée par les composés ammoniums quaternaires.
[C1,C2]
chondroblaste n.m.
chondroblast
Cellule mésenchymateuse souche des cellules du tissu cartilagineux ou chondrocytes.
Étym. gr. khondros : cartilage ; blastos : germe
[A2,I1]
chondroblastome n.m.
chondroblastoma, benign chondroblastoma
Tumeur cartilagineuse bénigne des épiphyses des os longs survenant dans la deuxième décennie de la vie et formée surtout de cellules cartilagineuses immatures de type chondroblaste.
Elle siège électivement dans les épiphyses et apophyses supérieures du fémur, du tibia, de l'humérus, et inférieure du fémur ; de forme plus ou moins arrondie, excentrée, lacunaire radiotransparente avec des petits ilots de calcification. L'évolution est bénigne avec toutefois une extension possible vers l'articulation. Le traitement est chirurgical par curetage -complément, les récidives sont de l'ordre de 10%.
H. L. Jaffe et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942) ; E. A. Codman, chirurgien américain (1931) (tumeur épiphysaire chondromateuse à cellules géantes)
Étym. gr. khondros: cartilage ; blastos : germe
[F5,I2]
chondronectine n.f.
chondronectin
Glycoprotéine de la famille des fibronectines, jouant un rôle dans l'adhérence de certaines cellules, dans le tissu cartilagineux.
[C1 ]
chondrosarcome des parties molles l.m.
soft tissue chondrosarcoma
Tumeur des extrémités de l'adulte, généralement un peu moins agressif que son homologue osseux.
Il répond pour la majorité des cas à un chondrosarcome myxoïde fait de plages de petites cellules à cytoplasme acidophile enrobées dans un abondant matériel myxoïde riche en mucopolysaccharides acides, sans chondrocytes bien différenciés.
[F2 ]
chondrosarcome mésenchymateux l.m.
mesenchymal chondrosarcoma
Forme particulière de chondrosarcome osseux, caractérisé par sa malignité plus grande que celle de la forme habituelle, et par son multicentrisme.
Il survient également dans les parties molles. Il est constitué histologiquement par un mélange de deux types architecturaux : une architecture de cartilage plus ou moins bien différenciée et une architecture de forte densité cellulaire et vasculaire faite de petites cellules rondes ou fusiformes.
[F2 ]
chordome n.m.
chordoma
Tumeur d'évolution lente observée à tout âge et dans les deux sexes, ayant pour origine la notochorde, tissu embryonnaire organisateur du futur squelette axial, et qui se développe aux deux extrémités de la colonne vertébrale : base du crâne, au-dessus du clivus, vertèbres cervicales et région sacrococcygienne, à partir de vestiges intra-osseux.
Les sièges électifs sont : la région sacrococcygienne et la base du crâne (sphéno-occipitale) ; ses localisations, sa latence, ses rapports avec les structures nerveuses et son évolution maligne en font une tumeur particulièrement grave.
Volumineuse, polylobée, de coloration grisâtre, la tumeur a tendance à envahir largement les tissus voisins et à récidiver. Elle est constituée de travées de cellules jointives polyédriques à cytoplasme éosinophile, soit plus arrondies ou vacuolisées, dites physaliphores, irrégulièrement distribuées. Le stroma mucoïde est souvent abondant.
Dans certaines formes atypiques, le chordome peut être difficile à distinguer du chondrome et des tumeurs cartilagineuses malignes. Il faut alors rechercher une positivité pour les marqueurs épithéliaux, antigène épithélial de membrane et cytokératine.
Révélé le plus souvent par des signes de compression des organes de voisinage, inconstamment sensible à la radiothérapie, sa gravité est fonction des récidives et de l'extension locorégionale. Les métastases peuvent être tardives
Étym. gr. khordê : corde
Syn. cordome
[F2 ]
choristia intestinale l.f.
peri-umbilical choristia
Lésion péri-ombilicale formée de plaques érythémato-croûteuses provoquée par la présence d’îlots intra-épidermiques de cellules de la muqueuse intestinale.
Étym. gr. : khôristos : séparé
[J1]
chromaffinité n.f.
Affinité des cellules et des tissus pour les sels de chrome, notamment par fixation dans le bichromate de potassium, donnant une coloration brun noirâtre par oxydation des catécholamines présentes, notamment au niveau de la médullo-surrénale et des processus tumoraux qui y prennent naissance (phéochromocytomes).
Étym. gr. khrôma : couleur ; lat. affinis : ami de
[A2]
chromatine sexuelle l.f.
sex chromatin
Masse de chromatine basophile dense visible pendant l’interphase contre la membrane du noyau de 25 à 40% des cellules féminines, formant le corpuscule de Barr.
Syn. chromatine sexuelle de Moore, corpuscule de Barr
[Q1]
chrome 51
chromium 51, 51 Cr
Isotope artificiel du chrome, traceur utilisé pour le marquage des populations de cellules circulantes, particulièrement des hématies.
Il permet la mesure de la durée de vie des hématies (autologues) et ainsi d’apprécier leurs sites de destruction (rate, foie, tumeurs, etc.). Ce test s’applique à la mesure de la durée de vie des hématies, des plaquettes, des granulocytes et à la cinétique des lymphocytes marqués in vitro.
Chez le sujet normal, la demi-vie est de 28 jours en moyenne. Nettement raccourcie en cas d'hémolyse importante, on peut par comptage externe déterminer un ou plusieurs sites préférentiels de séquestration.
[B1,F1]
chromosome minuscule double l.f.
double minute chromosome
Fragment d’ADN extrachromosomique dépourvu de centromère (structure permettant la ségrégation des chromosomes).
De ce fait, ces fragments sont instables (et leur ségrégation est donc erratique) .
Ces chromosomes n'ont été décrits que dans les cellules eucaryotes.
L’expression "chromosome double minute" ne doit pas être utilisé en français.
→ chromosome, ADN, ADN extrachromosomique, centromère, eucaryote
[Q1]
Édit. 2019
chromostatine n.f.
chromostatin
Peptide provenant de l'hydrolyse d'une chromogranine A, ayant la propriété d'inhiber la sécrétion des cellules chromaffines.
[C1]
ciclosporine n.f.
ciclosporine
Polypeptide cyclique formé de onze acides aminés extrait à l'origine d'un champignon du sol Tolypocladium inflatum appartenant aux Fungi imperfecti, actuellement obtenu par synthèse.
La cyclosporine est un immunodépresseur puisant qui agit sur les lymphocytes T auxiliaires (CD4+) à un stade précoce de leur activation par un antigène. Elle inhibe les réponses immunitaires à médiation cellulaire, en particulier les réactions de rejet de greffe en prévenant la différenciation des lymphocytes T cytotoxiques (CD8+) et les réponses des anticorps nécessitant une interaction entre lymphocytes T auxiliaires et lymphocytes B.
Son mécanisme d'action réside en l'inhibition de la transcription des gènes de l'interleukine 2 et d'autres cytokines produites par les lymphocytes T auxiliaires du fait de sa fixation sur la cyclophiline.
La ciclosporine doit être maniée avec précaution en raison de sa néphrotoxicité et de nombreuses interactions médicamenteuses, (entraînant la diminution ou l’élévation de ses taux circulants et nécessitant de suivre ses concentrations sanguines). Elle est utilisée essentiellement pour prévenir le rejet des greffes d'organes, de moelle osseuse et de cellules souches hématopoïétiques allogéniques.
[G3,C1,F3]
cil n.m.
1) cilium
Formation pilaire garnissant le bord libre des paupières.
2) vibratil process
Structure mobile située à la surface de certains épithéliums, respiratoire et tubaire p. ex., par évagination de la membrane plasmique en doigt de gant du pôle apical des cellules.
Les cils, alignés de façon plus ou moins parallèle, sont pourvus de mouvements rythmés et synchrones permettant la propulsion, à la surface de l’épithélium, d'un film muqueux ou liquide contenant des substances organiques : mucus bronchique, ou inorganiques : poussières. A la base de chaque cil, la microscopie électronique permet de reconnaître un corpuscule basal.
Étym. lat. cilium : cil, paupière
→ syndrome du cil immobile, syndrome des cils longs
[J1,A2]
ciliocytophtorie n.f.
ciliocytophtoria
Petites masses sphériques, de à 3 μm, entourées d'une couche de cils sans nucléus, observées sur les cytologies d'aspiration bronchique, en cas de réaction inflammatoire aigüe.
Elles correspondent à l'expulsion du pôle cilié des cellules bronchiques.
Étym. lat. cilium : cil, paupière
[A2,K1]
Cladosporium carrionii
Cladosporium carrioni
Champignon dimorphique, qui est l’un des agents des chromomycoses.
Sa croissance est lente in vitro, avec des colonies noires, duveteuses et, microscopiquement, des blastospores en chaine longue.
In vivo, il produit des "cellules fumagoïdes", levuriformes, brunes, de 6 à 12µ de diamètre, cloisonnées selon les trois axes, groupées en amas mûriformes.
[D1]
clastogène adj.
clastogene, clastogenic
Se dit d'un agent physique ou chimique susceptible de rompre un chromosome en plusieurs segments ou d'une molécule capable de provoquer le clivage d'un ADN.
Des facteurs clastogènes sont produits dans les cellules sous l'effet de formes actives de l'oxygène comme l'ion superoxyde.
[Q1]
clonage n.m.
cloning
Ensemble de processus conduisant à la reproduction à l'identique de fragment d'ADN , de cellules, ou d'un organisme animal ou végétal, issus d’une seule cellule initiale ou d’un individu unique, possédant le même patrimoine génétique et appelés clones.
Génétiquement identiques, ils transmettent toujours les mêmes caractères génétiques.
Dans le cas des acides nucléiques on parle de sous-clonage.
Ce processus peut faire appel à une multiplication asexuée, une parthénogénèse ou l’implantation d'un noyau dans un œuf receveur énucléé au préalable.
Étym. gr. klôn : rejeton
→ clone, transfert de noyaux de cellules somatiques
[Q1]
Édit. 2019
clonage à fin thérapeutique l.m.
therapeutic cloning
Clonage effectué en vue de créer une réserve de cellules souches.
L’expression clonage thérapeutique est déconseillée.
→ clonage, cellules souches, cellules souches pluripotentes induites, transfert de noyaux de cellules somatiques
[C3, Q1]
Édit. 2019