dermatose neutrophilique l.f.
neutrophilic dermatosis
Affection cutanée inflammatoire caractérisée histologiquement par un infiltrat dermique et/ou épidermique de polynucléaires neutrophiles, sans cause infectieuse.
Il est habituel d'inclure dans cette définition la pustulose sous-cornée de Sneddon-Wilkinson, le syndrome de Sweet, l'erythema elevatum diutinum, et le pyoderma gangrenosum, ainsi que des formes de chevauchement et de passage. On intègre également dans ce cadre la dermatose neutrophilique des mains, la dermatose neutrophilique rhumatoïde, la pustulose neutrophilique, le pemphigus à IgA et la panniculite neutrophilique. Les dermatoses neutrophiliques sont remarquables par la fréquence de leur association avec des maladies associées.
D. Wallach, dermatologiste français (1991) ; R. D. Sweet, dermatologiste britannique (1964) ;
dermatose neutrophilique du dos des mains l.f.
neutrophilic dermatosis of dorsum of the hands
Affection caractérisée par la survenue brutale, en l’absence de facteur étiologique reconnu, surtout sur le dos des mains, de lésions douloureuses bullo-pustuleuses, inflammatoires, aseptiques, laissant place à des ulcérations purulentes, mais guérissant facilement par applications de corticoïdes locaux.
L’image histologique, très proche de celle du syndrome de Sweet, en fait parfois considérer cette affection comme une simple forme clinique.
Syn. vascularite pustuleuse du dos des mains
[J1, K4]
Édit. 2020
dermatose paranéoplasique l.f.
paraneoplastic dermatosis
Ensemble de manifestations cutanées survenant dans le cadre d’un syndrome paranéoplasique.
L’acanthosis nigricans paranéoplasique ou l’acrokératose paranéoplasique de Bazex en sont des exemples.
dermatose précancéreuse l.f.
precancerous dermatosis
Lésion cutanée évoluant fréquemment vers la malignité.
Un certain nombre de ces dermatoses, qui sont généralement de nature épithéliale, ont une structure histologique comportant des atypies cellulaires : ce sont des précancéroses cutanées proprement dites, telles la kératose préépithéliomateuse (encore appelée sénile ou actinique), la kératose arsénicale, la corne cutanée, la leucoplasie, la maladie de Bowen. Dans un cadre plus large, d'autres affections peuvent être considérées comme un état précancéreux en raison de la fréquente transformation maligne des lésions cutanées qui les caractérisent, p. ex. l'hamartome sébacé de Jadassohn, la radiodermite chronique, le syndrome de Gorlin, le xeroderma pigmentosum, la papillomatose orale floride, le condylome acuminé géant de Buschke-Löwenstein.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912) ; J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1963) ; A. Buschke et L. Löwenstein dermatologistes américain et allemand (1925)
dermoarthrite histiocytaire l.f.
histiocytic dermatoarthritis
Arthrite granulomateuse, iritis et éruption papulonodulaire.
Éruption cutanée de nodules rouge-brun translucides papulonodulaires histiocytiques (visage, oreilles et extrémités). Plaques cutanées indurées, peau lichénifiée. Arthropathie symétrique (arthrite) avec atteinte des mains et des pieds. Surdité possible. La lésion cutanée élémentaire est histologiquement un granulome avec vascularite. Au niveau des yeux, on trouve une uvéite bilatérale, un glaucome, et une cataracte secondaire. Le syndrome ressemble à la synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes de Jabs. L’affection est autosomique dominante (MIM 142730).
I. Zayid et S. Farraj, anatomopathologistes jordaniens (1973)
dermoïde épibulbaire l.m.
epibulbar dermoid
Masse charnue qui siège au niveau du limbe, temporal inférieur le plus souvent, arrondie, ferme, de couleur jaune rosé et qui porte souvent des poils à sa surface.
Il est souvent associé à une anomalie du premier arc branchial ou syndrome de Goldenhar, parfois à des aberrations chromosomiques.
M. Goldenhar, médecin américain (1952)
→ dermoïde limbique, dermoïde (kyste)
dermoïde limbique (kyste) l.m.
limbal dermoid
Tumeur bénigne congénitale située au limbe de couleur jaune rosé, charnue, arrondie, ferme et avec des poils sur sa surface.
La taille est variable de 1 mm à 1 cm. Histologiquement il s'agit de fragments de tissu cutané avec épithélium malpighien kératinisé, derme conjonctif, poils glandes sudorales et sébacées. En général quiescent mais peut se développer. Le dermoïde limbique est parfois héréditaire autosomique dominant, il est parfois associé au syndrome de Goldenhar.
M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Syn. dermoïde épibulbaire, dermoïde de grade I selon Ida Mann, tumeur dermoïde du limbe
dermolipome scléral n.m.
scleral dermolipoma
Tumeur sclérale bénigne congénitale de couleur jaune rosé avec souvent annexes pilaires.
Tumeur de localisation fréquente dans le cul de sac externe qui adhère plus ou moins au ligament latéral externe, et qui peut progresser en arrière et adhérer aux muscles oculomoteurs (risque important de section lors de l'exérèse). Le dermolipome scléral peut être associé à certains syndromes comme les syndromes neurocutanés ou le syndrome de Goldenhar.
désanimation n.f.
deanimation
Sentiment d'étrangeté de son intégrité psychique, pouvant associer une impression de vide intérieur, un défaut de reconnaissance ou une perte de signification du moi et un vécu de dédoublement de la personnalité.
Symptôme constitutif du syndrome de dépersonnalisation.
→ dédoublement de la personnalité, dépersonnalisation
déshydro-rétroprogestérone n.f.
dehydro-retroprogesterone
Progestatif de synthèse, isomère de la progestérone, actif per os.
C'est un gestagène et un lutéomimétique non virilisant, n'inhibant pas l'ovulation et ne provoquant pas d’hyperthermie contrairement aux autres progestatifs. Il est utilisé pour le traitement de l'insuffisance lutéale, le syndrome prémenstruel, la dysménorrhée, l'endométriose, les mastopathies bénignes et l'hormonothérapie substitutive de la ménopause en association avec un œstrogène.
Syn. dydrogestone, rétroprogestérone
désinsertion laryngotrachéale l.f.
laryngotracheal rupture, pull up, disinsertion
Arrachement du larynx qui est séparé de la trachée au cours d’un traumatisme cervical.
La désinsertion peut être totale circulaire. Il existe alors une solution de continuité de plusieurs centimètres entre le cricoïde et le premier anneau trachéal, qui descendant dans le médiastin, entraîne un syndrome asphyxique avec emphysème sous-cutané rapidement évolutif. Elle peut aussi être partielle avec conservation d’un pont muqueux entre les deux structures risquant d’entraîner une rupture en deux temps. Le traitement est toujours chirurgical par suture termino-terminale.
désorientation calicielle l.f.
calyceal desorganisation
Sur une urographie, déplacement d'un ou plusieurs calices, rompant la disposition harmonieuse générale de ces cavités.
Le diagnostic est aisé si deux cavités voisines sont déplacées dans des directions différentes ou bien si le déplacement est tel que deux cavités adjacentes se croisent. Un déplacement isolé est plus difficile à apprécier et à interpréter. Toutes les lésions expansives du rein peuvent entraîner une désorientation calicielle qui, associée à d'autres signes, constitue le syndrome tumoral.
de Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi’s syndrome
Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.
G. de Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de) l.m.
acute respiratory insufficiency on adult (ARDS)
Grave insuffisance respiratoire aigüe avec hypoxémie réfractaire à l'oxygénothérapie, nécessitant une assistance respiratoire complexe et prolongée.
L'aspect radiologique (poumon blanc, poumon dense) correspond à un œdème interstitiel et alvéolaire (poumon humide ; atélectasie congestive) entraînant une diminution de la compliance pulmonaire (poumon rigide).
Sous le même tableau clinique, biologique et radiologique, ce syndrome regroupe des atteintes pulmonaires comparables (œdème, dépôts fibrineux, membranes hyalines) mais relevant de causes différentes, dont il faut exclure la bronchopathie obstructive chronique ou l'insuffisance ventriculaire gauche (Ashbaugh).
Le diagnostic se fonde sur l'association de plusieurs critères :
- cliniques : cyanose, tachypnée, tachycardie ;
- radiographiques : opacités bilatérales interstitielles et alvéolaires, d'où l'expression d'œdème pulmonaire non cardiogénique ;
- biologiques : PaO2 < 50 mm Hg à l'air, elle peut descendre jusqu'à 30 mm Hg ;
- fonctionnels : l'inhalation d'O2 n'entraîne qu'une faible élévation de la PaO2, il peut exister une hypocapnie et parfois une acidose associée, la pression capillaire pulmonaire est normale ou basse (< 12 mm Hg) après débranchement du respirateur. La capacité vitale est diminuée ainsi que la capacité résiduelle fonctionnelle, le volume de fermeture est augmenté, la compliance est diminuée et les boucles volume-pression sont très perturbées.
L'évolution se fait schématiquement en trois phases :
1- œdème lésionnel avec atteinte des pneumocytes de type I ;
2- organisation de l'œdème interstitiel (membranes hyalines, infiltration de leucocytes et de fibroblastes, obstruction des capillaires par de la fibrine et des leucocytes, prolifération des pneumocytes de type II) ;
3- développement d'une fibrose anarchique, souvent surinfectée.
La mortalité élevée (45% chez l'adulte de moins de 65 ans) devient très grande en cas de défaillance multiviscérale.
D. G. Ashbaugh, médecin américain (1967)
Syn. poumon de choc
Sigle SDRA
devinement de la pensée l.m.
mind reading
Phénomène hallucinatoire de contrôle et de devancement de la pensée, classiquement observé dans l'automatisme mental.
Il est fréquemment associé à d'autres éléments hallucinatoires, notamment à une impression de vol et de répétition en écho de la pensée par une voix intérieure étrangère au patient, ou parasitée par une autre pensée Ce trouble s'intègre dans un sentiment plus global de soumission à une influence extérieure qui dépossède le sujet de sa propre pensée (syndrome d'influence).
dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.
destrocardia with unusual facies and microphthalmia
Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).
D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)
Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur
DHH gene sigle anglais pour desert hedgehog
Gène situé sur le locus chromosomique 12q13.12, codant pour la famille de protéines interactives hérisson, qui interviennent dans le développement sexuel masculin.
Elle joue un rôle également dans la formation de périnèvre : membrane lamelleuse de tissu conjonctif, enroulée autour des faisceaux de fibrilles nerveuses.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer.
Syn. desert hedgehog homolog (Drosophila), DHH_HUMAN, HHG-3, MGC35145
diabète et psychisme l.m.
diabetes and psychism
1) Une psychogenèse du diabète reste discutée, sauf à retenir la notion de diabètes dits "émotionnels", faisant suite à des évènements vécus comme traumatiques par un sujet dont a été réactivée une angoisse de séparation et suscitée une angoisse de mort imminente.
C'est dire l'importance de l'histoire du patient et de sa personnalité.
Toutefois, il n'existe pas de profil type de celle-ci, sinon des traits communs au registre psychosomatique, fréquents dans d'autres affections associées (ulcus, asthme, dermatoses, etc.).
2) Le retentissement affectif de la blessure narcissique subie est sans doute le plus important de la pathologie chronique, surtout dans le diabète insulinodépendant, dont on sait les contraintes.
Lors du diagnostic, un syndrome dépressif est fréquent, avec parfois refus du traitement. L'attitude adoptée par le patient (notamment angoisse extériorisée, révolte, déni, régression, ritualisation obsessionnelle, et leurs intermédiaires) peut restreindre sa capacité fonctionnelle, retentir sur la famille, rompre le bien-être social. Par contre, peut s'instaurer une "transaction". Il est vrai que malgré des résultats scolaires souvent admis comme normalement répartis, l'enfant diabétique est mal accepté socialement.
En fait, les études sur le retentissement cognitif de l'hyperglycémie restent contradictoires
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète insipide l.m.
central diabetes insipidus, diabetes insipidus
Syndrome poly-uro-polydipsique sans glycosurie ni protéinurie, lié à un déficit de la sécrétion ou de la mise en circulation de l’hormone antidiurétique (HAD) ou vasopressine.
Il doit être distingué des syndromes poly-uro-polydipsiques dont l'élément de base est une soif excessive (potomanie notamment), encore qu'une polydipsie primaire puisse provoquer une inhibition secondaire de l'HAD, c'est-à-dire un véritable diabète insipide induit.
Le diagnostic repose sur le dosage de la vasopressine et les tests dynamiques d'exploration.
Idiopathique dans un tiers environ des cas, et familial dans 1%, il est alors dû à un défaut de synthèse ou de maturation de la vasopressine. Sinon, le déficit provient d'une destruction de la région diencéphalopituitaire (craniopharyngiome, méningiome, métastase, traumatisme, etc.), de son infiltration (histiocytose, sarcoïdose, etc.) ou bien d'un processus auto-immunitaire dirigé contre les cellules à vasopressine.
Il ne doit pas être confondu avec le diabète insipide néphrogénique.
Analogue structural de la vasopressine, la desmopressine est un traitement efficace du diabète insipide idiopathique et familial.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète insipide central, diabète hydrurique
diabètes monogéniques l.m.p
Diabètes dus à une insuffisance de production d’insuline liée à un défaut moléculaire, sans pathologie auto-immune impliquée, dont il existe trois types principaux :
1- plusieurs diabètes à révélation néonatale, les gènes sont localisés dans la région 6q24 (mode de transmission héréditaire variable), ou KCNJ11, KIR2, avec implication de la sous-unité du canal potassique (caractère autosomique dominant ou parfois récessif), ou ABCC8, SUR1, avec implication de la sous-unité du canal potassique, INS, avec implication de l’insuline (caractère autosomique dominant) ;
2- diabète familial à révélation précoce (MODY : Maturity Onset Diabetes of the Young), dont le gène GCK implique la glucokinase (caractère autosomique dominant; ou dont le gène HNF1A implique l’Hepatocyte nuclear factor 1A, ou encore le gène HNF4A qui implique l’Hepatocyte nuclear factor 4A ;
3- diabètes avec atteintes extrapancréatiques :
- Mody 5 dont le gène HNF1B implique l’ Hepatocyte nuclear factor1B, (à caractère autosomique dominant) ,
- mitochondrial MLT-1, à transmission maternelle,
- syndrome de Wolfram à gène WFS-1 impliquant la wolframine (à caractère autosomique récessif.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète rénal l.m.
renal glycosuria
Anomalie héréditaire, transmise selon le type dominant avec pénétrance incomplète, caractérisée par un défaut de la réabsorption tubulaire rénale du glucose.
Elle se traduit par une glucosurie, habituellement modérée, alors que le taux de glycémie est normal.
Le trouble peut être isolé ou associé à d'autres anomalies tubulaires telles qu'un défaut de la réabsorption des phosphates et des acides aminés comme dans le syndrome de Fanconi.
G. Klemperer, médecin allemand (1896) ; G. Franconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1951)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ néphropathie tubulaire chronique
dysautonomie diabétique l.f.
diabetic dysautonomia
Dysfonctionnement fréquent du système neurovégétatif au cours du diabète.
Sont ainsi décrits les troubles suivants :
- digestifs, principalement l'entéropathie diabétique avec diarrhée motrice et rarement malabsorption, la gastroparésie, l'atonie vésiculaire et la dyskinésie œsophagienne ;
- circulatoires, dominés par l'hypotension orthostatique, mais comportant aussi des dénervations cardiaques pouvant entraîner des morts subites et une tachycardie permanente, qui n'est pas rare ;
- moteurs oculaires intrinsèques, réalisant parfois un véritable syndrome d'Argyll-Robertson ;
-sudoraux, avec anhydrose ou hypersudation parfois soudaines, intenses et inadaptées, piloérectiles ;
- vésicaux, très fréquents (incontinence surtout) ;
- génitaux, à type d'impuissance, d'éjaculation rétrograde et de troubles sensitifs testiculaires.
neuropathies diabétiques l.f.p.
diabetic neuropathies
Atteinte des fibres nerveuses au cours du diabète par des lésions axonales prédominantes et/ou une démyélinisation secondaire, associées également à des lésions vasculaires de microangiopathie.
Cliniquement très polymorphes, elles peuvent se manifester par des tableaux de mononévrite ou mononévrite multiple (cruralgie, méralgie paresthésique du fémorocutané, entre autres), des syndromes d'amyotrophie proximale de la ceinture pelvienne, symétriques ou asymétriques (syndrome de Garland), des polynévrites sensitives très fréquentes, voire motrices ou sensitivo-motrices, des polyradiculonévrites plus rares, des neuropathies végétatives (dysautonomie diabétique) des atteintes des nerfs crâniens (IIIème et IVème paires oculomotrices, parfois dissociées. et sans déficit de la motricité intrinsèque, mais généralement douloureuses, Vème paire, une neuropathie optique est exceptionnelle.
Le diagnostic évoqué cliniquement est étayé par l'électrophysiologie, parfois par une biopsie nerveuse. L’augmentation de la protéinorachie est de règle.
Si moins de 5% des diabètes se compliquent d'une neuropathie grave, 20 à 30% s'accompagnent d'une neuropathie discrète à modérée et 50 à 100% ont des signes notamment électrophysiologiques de neuropathie latente.
Le traitement repose sur l'équilibration du diabète, parfois sur l'indication d'une insulinothérapie.
H. Garland, neurologue britannique (1955) ; L. Bruns, neurologue allemand (1890)
→ Garland (syndrome de), microangiopathie, cruralgie, méralgie paresthésique du nerf cutané fémoral latéral, amyotrophie, Garland (syndrome de), polynévrite, polyradiculonévrite, dysautonomie diabétique, protéinorachie
[H1, R1]
Édit. 2018
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
Diamond (triade de) l.m.
Diamond’s triad
Association d'une mucinose prétibiale à une exophtalmie et à un hippocratisme digital.
Le syndrome de Diamond associe un myxoedème prétibial,une exophtalmie et un hippocratisme digital ou une ostéoarthropathie de Pierre-Marie, encore nommée acropathie thyroïdienne
M. T. Diamond, médecin interniste américain (1959)