cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.
cytochrome b5-reductase deficiency
Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase
[R1]
dacryoadénite n.f.
dacryoadenitis
Inflammation de la glande lacrymale, aigüe ou chronique, pouvant affecter sa portion orbitaire, palpébrale ou les deux à la fois.
Les dacryoadénites aigües sont des affections peu fréquentes se caractérisant par des douleurs et un œdème orbitopalpébral externe, et sont le plus souvent secondaires à une maladie infectieuse (oreillons, grippe, mononucléose infectieuse).
Les formes aigües primitives sont plus rares et affectent surtout les sujets jeunes après épidémies : sous l'influence d'une antibiothérapie générale (parfois associée à une corticothérapie), elles évoluent rapidement vers la guérison.
Les dacryoadénites chroniques se caractérisent par une tuméfaction orbitopalpébrale externe parfois associée à un ptosis ; leurs étiologies sont multiples et une biopsie de la glande lacrymale est habituellement nécessaire pour établir le diagnostic (sarcoïdose, tuberculose, lèpre, trachome, syphilis, pseudotumeur inflammatoire).
Étym. gr. dakruon : larme, aden : glande
danaporoïde n.m.
danaporoïde
Préparation à base de glycosaminoglycuronannes sulfatés, de faible poids moléculaire, provenant de la muqueuse intestinale du porc, d’activité anti-Xa/anti-IIa, administrée par voie sous-cutanée.
Il est indiqué en présence d’une thrombopénie induite par l’héparine de type II ou d’un antécédent de thrombopénie induite par l’héparine chez un patient nécessitant une prévention ou un traitement de la maladie thromboembolique veineuse, une hémodialyse, une chirurgie cardiovasculaire.
→ anticoagulant (médicament), héparine
dangerosité en psychiatrie l.f.
degree of danger in psychiatry
Dangerosité pour soi-même ou pour autrui justifiant le recours aux mesures de rétention administrative.
Cette notion de dangerosité a toujours été, dans l'opinion publique, liée à la maladie mentale. Elle a conduit à la mise en place d’un dispositif légal prévoyant des mesures de rétention administrative pour les patients réputés dangereux (hospitalisations d'office). En fait, elle reste marginale sur le plan social : 2 p.100 des crimes et délits sont effectués par des malades mentaux. Le taux global de suicide reste relativement faible, après un crime, chez les psychotiques. La justice s'est donc préoccupée à l'excès d'évaluer la dangerosité potentielle des malades mentaux en questionnant les experts. Or l'état dangereux criminologique domine très largement la dangerosité liée à la pathologie et il existe à ce propos une ambigüité constante. Les actes criminels sont souvent plus impressionnants, dans la mesure où ils sont imprévisibles, et leurs récidives s'avèrent plus nombreuses. Aussi, dans ce domaine est-ce « la probabilité de conduites agressives, violentes ou dominatrices faisant courir à autrui un risque d'atteinte physique, psychologique ou matériel" ainsi que le risque de récidive qui seront surtout retenus.
Étym. vieux fr. dangier : état de celui qui est à la merci d'un maître (lat. populaire dominiarium : pouvoir de dominer, lat. dominium : droit de propriété)
Darier (maladie de) l.f.
Darier's disease, keratosis follicularis, Darier-White's disease
Génodermatose autosomique dominante apparaissant après l'adolescence, d'évolution chronique presque indéfinie, faite de papules sèches cornées confluant en nappes verruqueuses d'aspect "crasseux" siégeant surtout dans les sillons rétroauriculaires, la gouttière vertébrale et la région présternale et parfois les grands plis où la macération entraine des suintements fétides ; il existe de plus des lésions verruciformes sur le dos des mains et une certaine diminution de la résistance aux infections bactériennes, mycosiques et surtout virales, particulièrement l'herpès, avec risque de pustulose de Kaposi-Juliusberg.
L'aspect histologique, caractéristique, montre des fentes intraépidermiques surtout suprabasales résultant d'une viciation de la maturation des kératinocytes, cette kératinisation anormale, car précoce et individuelle, correspondant à la dyskératose et aboutissant à la formation de "corps ronds" qui se transforment ensuite en "grains cornés". La localisation folliculaire n'est qu'occasionnelle. Une extension des lésions aux muqueuses, notamment buccale, oesophagienne et bronchique, est possible. Les formes bulleuses posent des problèmes de diagnostic et d'interprétation nosologique avec le pemphigus chronique bénin familial de Hailey-Hailey et avec la dermatose acantholytique de Grover.
Le gène de la maladie a été localisé sur le chromosome 12q23-24,1 ; à ce jour 140 mutations sur ce gène ont été identifiées : il s’agit du gène ATP2A2 codant pour la protéine SERCA 2, pompe à calcium ATP-ase dépendante, qui régule les taux intracellulaires aux mécanismes d’adhésion kératinocytaire ; cependant, le mécanisme exact des troubles de l’adhésion et de la différenciation kératinocytaires qu’induit cette mutation reste inconnu.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1889); J. C. White, dermatologue américain (1889, trois mois plus tard)
Syn. psorospermose folliculaire végétante (obs.), dyskératose folliculaire (obs.), keratosis follicularis (obs.)
Davidenkow (syndrome de) l.m.
Davidenkow's syndrome
Forme scapulopéronière de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)
débilité n.f.
weakness, debility
Etat d’une personne qui manque de force, qui présente une extrême faiblesse, ou qui présente une pauvreté, une faiblesse natives des facultés mentales.
La débilité du corps, la débilité de la vieillesse, la débilité de l’esprit.
Débilité constitutionnelle : faiblesse extrême de certains nouveau-nés, ordinairement prématurés, en raison d’une souffrance fœtale secondaire à une maladie aigüe ou chronique de la mère ; état de déficience chronique de l’organisme remontant à l’enfance.
Débilité intellectuelle : état d’arriération intellectuelle ou mentale de degré moindre que l’idiotie ou l’imbécillité.
Débilité mentale est parfois utilisé pour désigner la débilité intellectuelle ou encore pour qualifier une erreur de jugement quel que soit par ailleurs, le degré des acquisitions intellectuelles. Elle correspond à ce qu’on appelle dans le langage courant, la sottise, terme également employé pour débilité intellectuelle.
Débilité motrice ; ensemble des troubles moteurs comprenant l’exagération des réflexes tendineux, la perturbation de la réflectivité plantaire (signe de Babinski, signe de l’éventail, absence de réflexe), les syncinésies, la paratonie et la maladresse constitutionnelle. On l’observe souvent chez des sujets atteints de débilité intellectuelle, d’imbécillité ou d’idiotie.
Étym. lat. debilitas : faiblesse, infirmité
débit de filtration glomérulaire l.m.
flow rate of glomerular filtration
Traduisant la valeur fonctionnelle rénale, il peut s’apprécier en clinique classiquement par le calcul de la clairance de la créatinine et préférentiellement par l’une des trois formules : celle de Cockcroft et Gault, la MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) et le CKD-EPI (Chronic Kideney Disease Epidemiology Collaboration Equation).
Ces trois formules offrent l’intérêt de dispenser du recueil des urines pendant 24 heures, le plus souvent erroné.
- La formule de Cockroft et Gault prend en compte la créatinine plasmatique, le poids et l’âge :
Clairance (mL/mn)= (140-âge) x poids (Kg)/PCr (μmol/L)x K
Avec : PCr : Créatinine sérique K = 1,23 pour les hommes, 1,04 pour les femmes, âge exprimé en années. Chez les patients âgés (notamment au-delà de 65 ans), elle sous-estime la fonction rénale.
- La formule MDRD est issue d’u ne étude qui a évalué l’effet d’un régime pauvre en protéines sur la progression de la maladie rénale. Elle ne tient compte que de l'âge, du sexe et de la créatininémie, avec un coefficient ethnique pour les noirs américains. Elle a l'avantage de ne pas prendre en compte le poids du patient mais elle surestime souvent le débit de filtration glomérulaire. Elle manquerait de précision à des valeurs au-delà de 60 mL/mn.1,73m2.
DFG = 186 x PCr-1,154 x âge-0,203 x 0,742 (si ♀) x 1,212 (si race noire)
- La formule CKD-EPI peut être exprimée par l’équation:
GR. = 141 x min(Scr/К,1)α x max(Scr/К,1)-1,209 x 0,993Age x 1,018 (si♀) x 1,159 (race noire)
Avec Scr : créatinine plasmatique, К: 0,7 pour les femmes et 0,9 pour les hommes, α : -0,329 pour les femmes et -0,411 pour les hommes, min indique le minimum de Scr/К, ou 1max indique le maximum de Scr/К.
L’équation CKD-EPI aurait une exactitude supérieure aux deux autres.
La capacité de ces équations à fournir des estimations justes est fortement dépendante de la qualité des dosages de la créatininémie, pour lesquels les méthodes enzymatiques doivent être préférées.
Sigle DFG
[M1]
Édit. 2018
déconnexion interhémisphérique (syndrome de) l.m.
interhemispheric disconnection, callosal disconnection, split brain
Conséquences de la section du corps calleux ou d'une lésion de fibres calleuses et éventuellement extracalleuses, mais passées par celui-ci.
Parmi les signes observés chez le droitier, seront cités les suivants : l'image d'un mot, projetée sur écran pour n'apparaître que sur la moitié du champ visuel, est lue seulement si elle parvient à l'hémichamp droit, donc au cortex visuel de l'hémisphère gauche (pseudohémianopsie) ; la même procédure permet d'explorer les fonctions "émotionnelles" de l'hémisphère droit ; il existe également une anomie tactile gauche ; l'"apraxie diagonistique" résulte d'un conflit ouvert entre les deux hémisphères : la main gauche vient contrarier certains gestes volontaires de la main droite, ou bien elle effectue des actes non voulus par le sujet.
Cependant ces patients semblent se comporter normalement dans la vie quotidienne. Il est vrai que seul le cortex se trouve "coupé en deux" et qu'une certaine capacité d'intégration, encore mal précisée, est assurée par les structures sous-corticales.
Les lésions spontanées responsables de ces troubles sont les infarctus du corps calleux, les tumeurs du corps calleux, la maladie de Marchiafava-Bignami et les agénésies du corps calleux.
E. Machiafava et A. Bignami, anatomopathologistes italiens (1903)
Syn. cerveau dédoublé, cerveau divisé, disconnexion interhémisphérique
→ calleux (corps), dominance hémisphérique, pseudohémianopsie
dédifférentiation corticomédullaire l.f.
cortico medullary dedifferentiation
En radiographie, mauvaise délimitation de la face endostée de la corticale osseuse qui ne permet pas de bien différencier l'os spongieux du canal médullaire.
Cet aspect est très suggestif d'une maladie de Paget dans laquelle l'os compact devient poreux, filamenteux tandis que les travées de l'os spongieux, d'aspect fibrillaire et désordonné sont plus nombreuses.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1877)
dédoublement de la corticale (aspect de) l.m.
splitting of the cortex
En radiographie, ligne ou bande simulant un dédoublement de la corticale d'un os sur une hauteur variable.
Cet aspect est observé dans certaines affections constitutionnelles comme l'ostéopétrose ; souvent, il provient de phénomènes de nécrose, infectieuse ou non (drépanocytose, maladie de Gaucher).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882)
déficience n.f.
deficiency
1) En médecine en général, "perte de substance ou altération d'une structure ou d'une fonction psychologique, physiologique ou anatomique" (OMS).
Cette définition ne lie pas la déficience à son origine congénitale ou acquise, qu'elle soit liée à une maladie ou à un traumatisme, temporaire ou définitive, etc. Elle fait référence à un individu considéré comme normal et doté de toutes les aptitudes normales dans un contexte socioculturel donné.
2) En physiologie, insuffisance d'apport alimentaire d'un nutriment indispensable.
3) En génétique morphologique, type de délétion dans lequel un chromosome perd un fragment terminal acentromérique.
Étym. lat. deficiens de deficere : manquer
→ trouble, capacité, incapacité, déficit
déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
déficit en 21-hydroxylase l.m.
21-hydroxylase deficiency
Hyperplasie congénitale des surrénales, à révélation néonatale ou tardive, en relation avec un bloc enzymatique de la 21-hydroxylase, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase constitue le type le plus fréquent (95% des cas) des hyperplasies congénitales des surrénales. Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe de plus un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger).
Dans la forme classique, la plus sévère et à révélation précoce, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible mais rarement reconnue chez le petit garçon. La forme virilisant pure expose à un risque de décompensation surrénale aiguë dans les situations de stess. La forme avec hypoaldostéronisme et syndrome de perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dès les premières semaines, et l’état de déshydratation majeure peut conduire au décès en l’absence de prise en charge thérapeutique rapide et intensive. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
Les patients doivent bénéficier du traitement par les dérivés des corticoïdes qui permettent de réduire les signes d’hyperandrogénie, et le risque de défaillance surrénale aiguë. La gestion des grossesses est à envisager préventivement dans le cadre de consultations hautement spécialisées.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), CYP21A2
[O4]
déficit fonctionnel personnel temporaire l.m.
temporary personal functional deficit
Préjudice non économique subi par la victime d’un accident durant la maladie traumatique (stade lésionnel de Wood avant consolidation).
Il correspond aux périodes d’hospitalisation de la victime mais aussi à la « perte de qualité de vie et à celle des joies usuelles de la vie courante ». Il est évalué in abstracto mais sur une description précise de la part de l’expert commis. Il est d’ordre extrapatrimonial et hors du recours subrogatoire des tiers payeurs.
P. H. N. Wood, épidémiologiste et rhumatologue britannique, OMS (1980)
Syn. préjudice fonctionnel temporaire
→ incapacité temporaire totale, incapacité temporaire de travail, Wood (classification de)
déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
déformation en flacon d'Erlenmeyer l.f.
Erlenmeyer’s flask deformity
Sur une radiographie, évasement de la partie distale des fémurs avec corticale amincie et convexe vers l'extérieur.
Cet aspect, décrit dans la maladie de Gaucher, s'observe également dans diverses affections comportant une insuffisance de constriction métaphysaire.
E. Erlenmeyer, chimiste allemand (1860) ; P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882)
dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (DCP) l.f.
paraneoplastic cerebellar degeneration
Manifestations habituellement subaigües, voire aigües, généralement sévères, qui précèdent la découverte d'un cancer dans plus de la moitié des cas.
Des troubles à la fois statiques et cinétiques s'associent à une importante dysarthrie et à un nystagmus. L'atrophie cérébelleuse est inconstante et tardive à l'imagerie. Le LCR est en règle anormal. La survie peut durer plusieurs années.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje sont féminines, liées en majorité à un cancer gynécologique ou du sein. Plus fréquentes chez les hommes, les formes sans anticorps anti-Yo peuvent aussi concerner d'autres affections malignes (cancer bronchopulmonaire, maladie de Hodgkin, etc.)
Une DCP peut n'être qu'un élément d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, parfois dominée cliniquement par un autre signe que cérébelleux et comportant en tout cas des anticorps anti-Hu (lors d'un cancer du poumon à petites cellules le plus souvent). Un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton associé est également possible.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; E. Lambert, physiologiste L. M. Eaton, neurologue américains (1956) ; Étym.lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence corticobasale (DCB) l.f.
corticobasal degeneration
Affection neurodégénérative sporadique d'évolution progressive et d'étiologie inconnue, affectant conjointement le cortex (atrophie asymétrique à prédominance frontopariétale et rolandique) et les sructures sous-corticales.
Dans cette entité rare parmi les syndromes parkinsoniens atypiques et apparaissant le plus souvent après 60 ans, l'asymétrie est un élément clinique majeur. Les formes les plus complètes associent sur un mode complexe : des signes parkinsoniens avec akinésie et importante rigidité, ne répondant généralement pas à la L-dopa ; une apraxie, plus fréquente au membre supérieur, sans prédominance de latéralité ; un phénomène de "membre étranger", très évocateur mais inconstant ; des myoclonies spontanées ou réflexes ; des fonctions intellectuelles longtemps préservées, au moins partiellement.
Ces critères cliniques peuvent permettre notamment une distinction avec les atrophies multisystématisées et surtout les ophtalmoplégiesou paralysies supranucléaires progressives (PSP), où le déficit de la motricité oculaire (vitesse, amplitude, latence des saccades horizontales) et l'instabilité posturale sont bien plus sévères. L'oculomotricité l'est très rarement dans la DCB et reste quasi normale dans les atrophies multisystématisées et la maladie de Parkinson.
L'IRM montre précocement un aspect d'atrophie frontopariétale à prédominance controlatérale à la symptomatologie clinique. À ce niveau, existe aussi un hypométabolisme mesuré en tomographie par émission de positons (PET scan).
De même que dans le cas des PSP, elles aussi sporadiques, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, liées également à une pathologie de la protéine Tau : profil caractérisé, dans les filaments non appariés, par deux bandes principales (Tau 64 et 69) et une bande mineure de 74-Da (17, 26). De plus, les isoformes Tau qui comportent la séquence correspondant à l'exon 10 sont les seules représentées dans les agrégats cellulaires pathologiques de ces deux affections.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence neurofibrillaire (DNF) l.f.
neurofibrillary tangles
Accumulation intraneuronale de fibrilles formées de filaments caractéristiques, appelés les paires de filaments, appariés en hélice (PHF : "paired helical filaments"), excellents marqueurs ultratructuraux d'un processus dégénératif de type Alzheimer.
Les filaments de 10 nm de diamètre et de 80 nm de pas d'hélice sont situés initialement dans les corps neuronaux et leurs dendrites des cellules pyramidales des hippocampes (cortex entorhinal et, particulièrement, champ CA1 de l'hippocampe), puis, à la phase clinique, s'étendent aux régions corticales associatives pour envahir, en période terminale, toutes les aires corticales et de nombreux noyaux sous-corticaux. Les PHF sont des polymères de protéines microtubulaires Tau, de masse moléculaire 45 à 62, qui régulent la polymérisation des microtubules anormaux. Dans la maladie d'Alzheimer, ces protéines sont phophorylées sous trois variantes anormales (Tau 55, 64 et 69 kDa) et suscitent la dépolymérisation des microtubules puis la DNF et la mort neuronale.
L'association de plaques séniles à la DNF permet de confirmer ou au moins d'évoquer avec une forte probabilité le diagnostic clinique. Celles-ci semblent se former surtout par amyloïdogénèse, à partir d'un peptide A bêta. Diverses controverses persistent.
Peuvent être relevées d'autres modifications cérébrales, en dehors de la perte neuronale difficile à évaluer, notamment une importante réaction gliale.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence spinocérébelleuse avec mouvements lents des yeux l.f.
spinocerebellar degeneration with slow eye movements
Maladie associant une altération intellectuelle progressive, une dégénérescence spino
Description dans deux familles d'Arabes Palestiniens vivant au Koweït. L’affection est autosomique récessive (MIM 271322).
A. S. Al-Din, médecin koweïtien (1990)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence striatonigrique, strionigrique l.f.
striatonigral, strionigral degeneration
Syndrome parkinsonien faisant partie du groupe des atrophies multisystématisées.
Un syndrome akinétohypertonique bien caractérisé s'accompagne souvent d'un tremblement de repos et parfois de signes pyramidaux, pseudobulbaires et dysautonomiques (notamment hypotension orthostatique) modérés.
La résistance habituelle de cette affection dégénérative à la L-dopa constitue un autre argument différentiel par rapport à la maladie de Parkinson.
Symétriques, les lésions touchent assez électivement le putamen.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
délirium tremens l.m.
delirium tremens
Délire aigu chez un alcoolique déclenché le plus souvent par le sevrage, à l'occasion d'un traumatisme, d'une infection ou d'une intervention chirurgicale.
C'est un accès d'agitation caractérisé par un état confuso-onirique avec désorientation temporospatiale, illusions, hallucinations surtout visuelles, à thèmes professionnels ou terrifiants, accompagné de tremblements, de dysarthrie, de troubles de l'équilibre et de la coordination, avec de la fièvre, des sueurs et une tachycardie.
Cet état exige un traitement d'urgence : isolement, traitement sédatif par tranquillisants (benzodiazépines) et si nécessaire neuroleptiques, réhydratation avec correction des désordres hydro-électrolytiques, vitaminothérapie (B1, B6). Il faut rechercher une maladie éventuelle sous-jacente (pneumonie, méningite, etc.). La durée de l'accès, dont le malade ne garde pas le souvenir, est de 2 à 3 jours, la guérison est maintenant de règle.
Étym. lat. delirium : délire, tremens : tremblant
→ alcoolique aigüe et subaigüe (psychose), alcoolopathie
démarche bayésienne l.f.
Bayes' process
Mode de raisonnement qui s'appuie sur le théorème de Bayes pour évaluer la probabilité d'une hypothèse coïncidant avec un évènement donné.
P. ex. on sait que dans les angines aigües la culture donne une réponse positive pour le streptocoque dans 60% des cas, tandis que pour les angines non streptococciques la culture est positive dans 24% (et donc négative dans 76%). L'aspect clinique est en faveur du streptocoque dans 69% des cas (et donc l'aspect non streptococcique dans 31%). Si la culture d'un prélèvement d'angine est positif la valeur prédictive positive de l'examen de laboratoire, c'est-à-dire la probabilité pour que la maladie soit détectée par cet examen (théorème de Bayes) est : 31× 60 = 0,5290…soit 53% 31×60 + 69×24
Autrement dit, dans une telle population, la valeur prédictive positive de la culture dans une angine est à peine supérieure à 50% : à partir d'une culture donnant un résultat positif on a un peu plus d'une chance sur deux pour que l'angine soit streptococcique.
Par contre, la même application du théorème de Bayes pour rejeter l'origine streptococcique de l'angine à partir d'une culture négative donne une plus forte probabilité pour la valeur prédictive négative, les pourcentages par rapport à la formule précédente deviennent : (100 - 60 = 40 et 100 - 24 = 76).
De tels exemples conduisent à reconsidérer l'utilité de multiplier les examens complémentaires : plus on les multiplie, plus leur utilité devient discutable. Il faut surtout partir d'un bon examen clinique et d'une anamnèse soigneuse (tenant compte des circonstances de l'accident en traumatologie).
En médecine d'urgence la demande d'examens complémentaires doit être pesée en fonction du facteur temps, parce qu'une situation critique se dégrade très vite : l'anamnèse, les données cliniques simples et l'appréciation de l'effet des soins vitaux déjà effectués doivent suffire provisoirement et permettre de ne pas perdre de temps. L'important est de maintenir le patient en vie, ensuite, quand il est stabilisé, des examens complémentaires permettront de confirmer et de préciser les informations initiales. Le traitement est alors progressivement ajusté en tenant compte de l'arrivée d'informations utiles.
T. Bayes, mathématicien britannique (1763)