image en J de l'uretère l.f.
"J" ureteral appearance
En urographie intraveineuse, image consistant en une anomalie de trajet et de calibre de la portion lombaire de l'uretère droit qui le fait ressembler à un J inversé.
Une telle image fait rechercher un uretère rétrocave, anomalie congénitale rare au cours de laquelle l'uretère, au lieu de descendre au flanc droit de la veine cave inférieure, décrit une boucle autour du vaisseau, croisant successivement ses faces postérieure, gauche puis antérieure avant de reprendre son trajet habituel. Ce croisement entraîne une certaine gène à l'évacuation des cavités urinaires hautes.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ uretère rétrocave, urographie intraveineuse
immunologie inverse l.f.
reverse immunology
Procédé permettant de prédire et d’identifier des peptides immunogènes à partir de la séquence de la protéine produite par le gène d’intérêt chez un patient donné.
La présentation d’un peptide à la surface des cellules présentatrices d’antigènes, ou des cellules tumorales, nécessite des étapes successives de protéolyse, transport et liaison aux molécules du complexe majeur d’histocompatibilité de classe I (CMH-I). Des algorithmes de prédiction des sites de coupure de la protéine par les protéasomes et d’autres des séquences peptidiques susceptibles de se lier aux molécules du CMH d’un patient donné ont été développés en utilisant des données déjà validées. On identifie ainsi de nouveaux épitopes à partir de séquences d’antigènes connus ou de nouveaux antigènes potentiels à partir de données génomiques. Les mutations tumorales sont en effet la source de néoantigènes à identifier dans un but thérapeutique.
→ complexe majeur d'histocompatibilité, protéasome
incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger l.f.
Bloch-Sulzberger’s syndrome, Bloch-Siemens’ syndrome
Dermatose rare, à début néonatal, à transmission dominante liée à l’X, survenant presque exclusivement chez les sujets de sexe féminin, exceptionnelle chez le garçon où elle est toujours létale, constituée de lésions à disposition linéaire ou figurée, en éclaboussures asymétriques, sur le tronc et les membres et évoluant en trois phases successives ou intriquées : érythème et bulles, puis papules lichénoïdes et verruqueuses et enfin hyperpigmentation; il associe souvent une alopécie cicatricielle en plaques et des anomalies dentaires et, parfois, des lésions oculaires, du système nerveux central et d'autres dysplasies.
Le diagnostic repose sur la clinique avec la triade chronologique, anomalies dentaires, oculaires et neurologiques, sur l'examen histopathologique (bulle sous-cornée ou intra-épidermique avec éosinophilie, cellules dyskératosiques, abondance de pigment dans le derme) et sur la biologie (éosinophilie sanguine et médullaire, trouble du chimiotactisme des granulocytes). Le traitement est symptomatique : maîtrise des infections secondaires, surveillance oculaire, dentaire et neurologique. Le diagnostic anténatal est possible. Le gène est localisé sur le chromosome Xp11.21 (incontinentia pigmenti 1) et le chromosome Xq28 (incontinentia pigmenti 2).
B. Bloch, dermatologue suisse (1926), M. Sulzberger, dermatologue américain (1927) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1929)
Syn. maladie de Bloch-Sulzberger, dermatose pigmentaire en éclaboussures
induration plastique des corps caverneux l.f.
Maladie d'étiologie non élucidée créant une fibrose dense et évolutive de l'albuginée des corps caverneux, aboutissant à une déformation parfois très accentuée de la verge en érection.
La gêne fonctionnelle peut être considérable et l'évolution, très fantasque, peut se faire par poussées successives, aboutir à l'impossibilité de l'intromission ou au contraire à la résolution spontanée. Les traitements les plus divers ont été proposés : vitaminothérapie E, antimitotiques, antiinflammatoires, injections d'hyaluronidase ou de glucocorticoïdes sous la plaque de sclérose, diathermie.
Lorsque la déformation est considérable la chirurgie peut être proposée : excision - greffes veineuses, interventions de redressement type Nesbit, et même prothèses péniennes.
La sclérose de l'albuginée des corps caverneux a quelque parenté avec celle de la gaine des fléchisseurs de la main (maladie de Dupuytren) ou du pied (maladie de Ledderhose) avec lesquelles elle entre dans le cadre plus général de fibromatose.
F. Gigot de La Peyronie, chirurgien français (1678-1747) ; G. Dupuytren, baron, chirurgien français, mmebre de l'Académie de médecine (1831) ; G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894) ; R. M. Nesbit, chirurgien urologue américain (1965), W.H. van Buren, chirurgien américain (1874)
Syn. induration plastique des corps caverneux
→ Lapeyronie (maladie de), Dupuytren (maladie de), Ledderhose (maladie de)
inhalation d'un corps étranger chez l'enfant l.f.
foreign body inhalation and emergency in children
Passage d'un corps étranger, obstruant plus ou moins les voies aériennes supérieures ou les bronches, responsable, en règle, de détresse respiratoire.
Il se traduit par le syndrome de pénétration : brusquement l'enfant, qui avait un objet ou un aliment dans la bouche (ce qui a pu passer inaperçu), étouffe dramatiquement et cherche de l'air désespérément. Il ne pleure ni ne crie, mais porte la main à son cou tout en faisant de très violentes secousses inefficaces de toux. Cela peut aussi tourner court et la situation semble redevenir normale. Mais on constate souvent une dyspnée avec des signes de lutte. La dyspnée peut être uniquement inspiratoire avec tirage et cornage, traduisant un obstacle laryngé. Purement expiratoire, avec des sibilances, ces signes orientent vers un siège bronchique ou «bronchiolaire». Lorsque la dyspnée porte sur les deux temps de la respiration l'obstacle est localisé entre le cricoïde et les grosses bronches.
En cas de détresse grave avec une gêne purement inspiratoire il est possible de chercher à expulser le corps étranger par deux ou trois tapes violentes dans le dos, l'enfant étant placé en procubitus, tête en bas. Sinon l'extraction peut être faite à la pince sous laryngoscopie. Faute de mieux, une trachéotomie ou la pose d'une ou deux grosses aiguilles dans la trachée cervicale permettent de sauver l'enfant de l'asphyxie. Les manœuvres coincer le corps étranger au niveau du cricoïde. Une intubation trachéale refoulant le corps étranger dans une externes d'expulsion sont contre-indiquées quand la dyspnée se manifeste surtout à l'expiration, car elles peuvent grosse bronche permet de sauvegarder provisoirement une ventilation acceptable.
Si le corps étranger est passé au-delà de la carène, l'enfant peut présenter secondairement un tableau clinique moins inquiétant mais l'existence d'un syndrome de pénétration doit être recherchée avec insistance devant un pneumothorax, un emphysème sous-cutané, une dyspnée asthmatiforme, une atélectasie ou une infection localisées.
Dans tous les cas, même si tout semble être redevenu normal, une endoscopie s'impose, en urgence s'il y a asphyxie, sinon dans les heures qui suivent. Elle réclame un opérateur entraîné, un bronchoscope oxygénateur et un jeu de pinces d'extraction adaptées afin de rétablir la liberté des voies aériennes. Après l'extraction, un contrôle endoscopique soigneux doit être fait.
Un volumineux corps étranger œsophagien peut induire une dyspnée en comprimant la face postérieure de la trachée qui se laisse déprimer.
Étant donné le risque de fausse route il ne faut pas laisser des cacahouètes ou objets analogues à la portée des jeunes enfants et, avant l'âge de trois ans, il est interdit d'administrer des comprimés ou gélules sans les écraser ou les vider au préalable.
H. J. Heimlich, médecin américain (1975)
Étym. lat. inhalare : souffler
→ asphyxie, dyspnée laryngée, Heimlich (manœuvre d'), inhalation (syndrome d')
initiation n.f.
initiation
1) En biologie moléculaire, phase initiale de la transcription comportant une fixation spécifique de l'ARN polymérase sur le promoteur du gène à transcrire et la formation de la première liaison nucléoprotidique.
2) Phase initiale de la traduction comportant une fixation du ribosome sur un site spécifique de l'ARN messager, sa mise en place sur le codon d'initiation et la formation de la première liaison peptidique.
Étym. lat. initium : commencement
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insomnie n.f.
insomnia
Trouble du sommeil le plus souvent transitoire ou à court terme, qui porte sur la lenteur et les difficultés de son installation, sur de nombreux réveils et/ou sur une insomnie "des petites heures" du matin.
Il s'accompagne d'une souffrance et d'un fréquent retentissement diurne. L'absence d'anomalies EEG ne peut enlever leur valeur à ce type de plaintes, même s'il y a une mauvaise perception du sommeil par le sujet.
Une recherche étiologique s'impose : évènement extérieur contraire, dont la cessation devrait faire disparaître l'insomnie (mauvaise hygiène du sommeil, circonstances éprouvantes familiales ou professionnelles) ; affections somatiques souvent douloureuses ou source de gêne physique ; troubles psychiques eux aussi fort divers (dépressions majeures, avec réveil précoce très évocateur d'une mélancolie, troubles anxieux hachant le sommeil, états schizophréniques) ; certaines prises médicamenteuses (insomnie de rebond des benzodiazépines p. ex.) ; consommation ou sevrage de drogues ou d'alcool. Les insomnies dites primaires s'accompagnent fréquemment de traits ou d'un état anxieux.
En dehors des corrections souvent nécessaires de l'hygiène du sommeil, le choix des traitements psychologiques et/ou de la pharmacothérapie (celle-ci de toute façon inférieure à quatre semaines) est adapté à chaque cas. On s'attachera à éviter le passage à la chronicité par conditionnement négatif et installation d'un cercle vicieux, dans les insomnies réactionnelles.
→ agrypnie, sommeil du petit enfant (troubles du), sommeil de l'enfant d'âge scolaire (troubles du)
instabilité articulaire l.f.
articular instability
Conséquence d'une atteinte articulaire, se traduisant par une modification des rapports normaux entre les différentes pièces osseuses lors des mouvements.
La symptomatologie peut être une douleur ou une sensation d'insécurité et de dérobade de l'articulation, en particulier au niveau des membres inférieurs. Une instabilité chronique va se révéler à la suite d'une décompensation musculaire ou ligamentaire responsable d'une gêne fonctionnelle. En fonction de l'étiologie, le traitement pourra comporter une rééducation neuromusculaire et proprioceptive. Des orthèses sont parfois nécessaires.
→ orthèse
insuline n.f.
insulin
Polypeptide hormonal sécrété par les cellules β des îlots de Langerhans du pancréas, indispensable à l’équilibre glucidique.
Cette hormone facilite la pénétration du glucose dans les cellules périphériques en augmentant le nombre de transporteurs membranaires pour le glucose. Simultanément, elle active dans les hépatocytes, les enzymes de biosynthèse du glycogène, des triglycérides et des protéines, entraînant une baisse de la glycémie, des acides gras plasmatiques et de l’urée. Polypeptide (PM environ 6000), formé de deux chaînes reliées par des ponts disulfure (-S-S-) provenant de deux cystéines, c’est une substance incolore, cristallisable. La cellule pancréatique biosynthétise la pro-insuline formée de 86 acides aminés, scindée secondairement en deux parties : l’insuline et le peptide C (ou peptide de connexion) constitués respectivement par 51 et 31 acides aminés. L’insuline est dégradée dans le foie et le peptide C dans les reins. L’insuline peut être dosée par radio-immunologie ou par électro-chimio-luminescence. La concentration d’insuline dans le sang d’un sujet à jeun est inférieure à 11 mU/L. Elle augmente en période postprandiale. Les insulines des différents mammifères ne se distinguent entre elles que par un ou trois aminoacides (ex. : en position terminale 30, celle du Porc possède une alanine et celle de l’Homme une thréonine). La substitution de cet aminoacide terminal, a permis la préparation de l’insuline dite humaine (ou monocomposée) à partir de celles du Porc ou du Bœuf, obtenues par extraction et purification.
Actuellement en France, toutes les insulines sont produites par génie génétique, grâce au colibacille K12 doté d’un plasmide recombiné contenant le gène de l’insuline humaine. L’insuline ainsi obtenue est une protéine basique de point isoélectrique 12, soluble dans l’eau acidifiée. Sa présentation en solution, sous forme d’hexamère, implique avant son activité, sa dissociation en dimères puis en monomères, à l’origine d’une latence (90-150 minutes) alors que la sécrétion physiologique agit 30 et 60 minutes après le repas. L’insuline rapide (Actrapid) commence à agir 1 heure après l’injection sous-cutanée et son effet persiste en moyenne 6 heures. La durée d’action des insulines a pu être augmentée grâce à la formation de cristaux obtenus par l’association à la protamine ou au zinc. L’insuline NPH (Neutre Protamine Hagedorn), d’action intermédiaire, agit 1 à 3 heures après l’injection et pendant 8 à 12 heures. Les insulines au zinc ont une action prolongée pendant 24 à 36 heures avec une variabilité de résorption inter et intra- individuelle. De nouvelles molécules obtenues après modification de la structure de l’insuline originelle, ayant des profils d’action différents, sont dénommées analogues de l’insuline. Obtenus par le remplacement de deux acides aminés, les analogues rapides sont les insulines Glulisine (Apidra) et Lispro (Humalog) dont l’effet débute 15 à 30 minutes après l’injection et persiste pendant environ 3 heures. Plus rapides que l’insuline ordinaire, ils assurent un meilleur contrôle du pic glycémique induit par le repas et réduisent la fréquence des hypoglycémies post-prandiales. Les analogues retard sont obtenus par modification de la structure aminée de la molécule. L’insuline Glargine résulte de l’adjonction de deux arginines à l’extrémité C-terminale de la chaîne B en position 31 et 32 et du remplacement d’un résidu asparagine par la glycine en position 21 de la chaîne A. Sa solution précipite en cristaux dans le tissu sous-cutané et assure une libération régulière durant 24 heures. Elle ne doit être mélangée à aucune autre insuline. Dans l’insuline Detemir, la lysine en position 29 de la chaîne B est liée à un acide gras C14 (N-palmitoyl). Son association à l’albumine dans le tissu sous-cutané, lui confère un effet retard avec une durée d’action de l’ordre de 20 heures. Les analogues retard ont une meilleure stabilité que les insulines au zinc. Leur principal avantage est de réduire la fréquence des hypoglycémies nocturnes et des excursions glycémiques secondaires responsables du phénomène de l’aube avec une moindre prise de poids. Leur usage s’étend de plus en plus en association avec les analogues rapides selon la technique du « basal-bolus ». Les analogues de l’insuline sont moins immunogènes que les insulines classiques et ne paraissent pas, aux doses utilisées, avoir une action mitogène. Pour limiter la fréquence des injections, sont proposés des mélanges d’analogues rapides avec la protamine, combinant les effets rapide et prolongé.
L’insuline est injectée en sous cutanée en traitement quotidien et en intra veineuse lors des situations d’urgence (cétoacidoses). L’administration par voie pulmonaire, d’une insuline d’action rapide, en poudre, agréée dans certains pays, laisse persister des incertitudes sur sa biodisponibilité et sur son innocuité respiratoire. La voie digestive fait l’objet de recherches encore peu concluantes.
Les injections se pratiquent à l’aide de seringues et d’aiguilles adaptées au conditionnement ou de stylos préremplis d’emploi plus facile. Les pompes à insuline utilisent les analogues rapides. Elles permettent une administration souple, modulable, adaptée aux besoins. Les pompes externes sont les plus utilisées. Les pompes internes permettent un apport intra péritonéal, suivi d’un drainage vers le foie, se rapprochant ainsi des conditions physiologiques. L’usage des pompes nécessite une éducation préalable et renouvelée des patients, assurée par une structure spécialisée assurant une veille permanente.
Les essais en cours de pancréas artificiel ayant pour objectif d’adapter à tout moment la sécrétion d’insuline aux fluctuations glycémiques, n’ont pas encore abouti à des applications pratiques.
J. Banting, Sir, médecin scientifique canadien et C. H. Best, physiologiste canadien, prix Nobel de médecine en 1923
Étym. lat. insula : île
→ îlots pancréatiques, pro-insuline, peptide C, génie génétique
[R1]
Édit. 2018
insulino-résistance de type A (syndrome d') l.f.
insuline resistance type A
Syndrome caractérisé par la triade : hyperinsulinisme, acanthosis nigricans et signes d'hyperandrogénie chez la femme, en l'absence de surpoids ou de lipodystrophie.
Rare, de prévalence exacte inconnue, il est en général diagnostiqué chez la femme jeune, en raison des signes d'hyperandrogénie marqués. L'insulino-résistance et l'acanthosis nigricans peuvent être dépistés chez l'homme et dans l'enfance. Le syndrome peut parfois s'accompagner d'un faciès acromégaloïde ou de crampes musculaires. L'hyperinsulinémie s'associe souvent, au cours de l'évolution à un diabète. Les troubles de la fertilité sont liés à l'hyperandrogénie (associée à des syndromes des ovaires polykystiques ou des hyperthécoses ovariennes).
Le syndrome d'insulino-résistance de type A est dû classiquement à des mutations hétérozygotes du gène du récepteur de l'insuline (INSR) atteignant la région codant pour le domaine tyrosine kinase, la maladie se transmettant sur le mode autosomal dominant. Des mutations homozygotes affectant le domaine de liaison de l'insuline du récepteur ont aussi été décrites. Lorsque ces mutations ne sont pas retrouvées, la maladie est de cause inconnue et parfois considérée comme un syndrome HAIR-AN.
Le syndrome d'insulino-résistance de type A fait partie des syndromes d'insulino-résistance extrême comprenant aussi le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, les syndromes lipodystrophiques généralisés ou partiels et le syndrome d'insulino-résistance de type B Le diagnostic différentiel avec le syndrome d'insulino-résistance de type B repose sur l'absence d'auto-anticorps anti-récepteurs de l'insuline.
Le traitement utilise des mesures hygiéno-diététiques et/ou médicamenteuses (metformine, glitazones, autres anti-diabétiques) pour réduire l'insulino-résistance et traiter le diabète. Le pronostic est lié aux complications du diabète insulino-résistant.
C. R Kahn, médecin diabétologue américain (1976) ; S. M. Rabson et E. N. Mendenhall, anatomopathologistes américains (1956)
Étym. lat. insula : île
→ acanthosis nigricans, hyperandrogénie, ovaires polykystiques (syndrome des), hyperplasie thécale adénomatoïde, HAIR-AN (syndrome), lépréchaunisme, lipodystrophies, Rabson-Mendenhall (syndrome de), INSR gene
intégron n.m.
integron
Unité d'un système composite, formée elle-même de sous-unités appartenant à une même catégorie qui sont elles-mêmes de l'échelon inférieur.
Les nucléotides sont ainsi les intégrons du gène, qui eux-mêmes en s'unissant forment les ADN des chromosomes, dont l'association forme le génome de l'individu, l'ensemble des génomes formant le pool génique au niveau de la population.
interféron n.m.
interferon
Molécule protéique sécrétée par les cellules leucocytaires ou surtout fibroblastiques sous l'influence d'infections bactériennes ou surtout virales et dont l'action peut s'exercer à distance sur d'autres cellules où elle bloque le développement des virus.
L'effet des interférons est rapide car il se manifeste 3 heures après leur fixation sur les récepteurs, à des doses aussi faibles que 10-14 mol/L. Leur mode d'action comporte la stimulation du gène d'une protéine-kinase qui inactive le facteur d'initiation de la biosynthèse des protéines eIF2, et qui active la 2',5'-oligo-adénylate-synthétase et, par cet oligo-adénylate, une ribonucléase qui dégrade les ARNm. Les interférons sont des glycoprotéines de masse moléculaire 15 à 20 kDa. On distingue des interférons alpha sécrétés par les macrophages et les lymphocytes, les interférons bêta provenant des fibroblastes, les interférons gamma produits par les cellules lymphoïdes. Les interférons confèrent aux cellules un état de résistance à l'infection virale, en ayant une activité soit antivirale (interférons alpha et bêta), soit immunomodulatrice (interférons gamma).
intragénique adj.
intragenic
Se dit d’une recombinaison génétique dans laquelle un enjambement se produit au sein d’un gène.
intron n.m.
intron
Fragment d'un acide ribonucléique prémessager, situé entre deux exons, qui n'est pas conservé dans l'ARNm et qui est éliminé par excision-épissage au cours de la maturation du messager.
Dans les cellules des eucaryotes, un transcrit primaire est généralement constitué d'une succession de séquences codantes, les exons, alternant avec des séquences non codantes, les introns. Les séquences d'intron commencent par GU et se terminent par AG. Les séquences de l'ADN correspondant aux introns du transcrit primaire sont aussi appelées introns dans la séquence du gène.
→ gène, ribonucléique (acide), exon, excision-épissage, splicéosome, ribozyme
[Q1]
Jackson-Weiss (syndrome de) l.m.
Dysostose craniofaciale voisine de la maladie de Crouzon
Elle en diffère par l’existence d’anomalies des pieds : premier orteil large et dévié, fusion tarsométatarsienne.
Elle est liée à une mutation du gène FGFR2 du bras long du chromosome 10 comme dans la maladie de Crouzon.
C. E. Jackson et L. Weiss, médecins américains (1976)
→ dysostose craniofaciale, Crouzon (maladie de)
Janský-Bielschowsky (maladie de) l.f.
Janský-Bielschowsky’s disease
Forme infantile tardive de céroïde-lipofuscinose neuronale rencontrée surtout en Finlande, commençant entre deux et quatre ans par une épilepsie grave, myoclonique, avec régression intellectuelle, apparition de signes pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux et d’une cécité.
Elle est due à une mutation du gène CLN 2, locus en 11p15 codant un enzyme lysosomial, la tripeptidine peptidase 1. Sa transmission est de type autosomique récessif.
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910), M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914)
Syn. céroïde lipofuscinose de type 2, CLN 2
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, céroïdes lipofuscinose neuronale
Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.
Juberg Marsidi’s mental retardation
Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).
R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)
Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe
JMS gene sigle angl. pour Juberg-Marsidi's syndrome
Gène, situé sur le locus chromosomique Xq12-q21, responsable du syndrome de Juberg-Marsidi.
→ Juberg-Marsidi (retard mental de)
Karsch-Neugebauer (syndrome de) l.m.
Karsch-Neugebauer syndrome, split hand nystagmus syndrome
Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts et orteils médians associée à des troubles oculaires en particulier à un nystagmus.
L’ectrodactylie est centrale conservant le pouce (ou le pouce et l’index en syndactylie) et l’auriculaire avec un aspect «en pince de homard» ; il peut ne rester que l’auriculaire. L’aspect peut être de type «main fendue» ou « en fourche » la commissure remontant dans la paume avec absence d’un ou de deux doigts et hypoplasie du ou des métacarpiens correspondants. Le défaut est plus ou moins symétrique aux pieds. Le nystagmus est associé à d’autres anomalies oculaires : strabisme, cataracte, rétinopathie. Une surdité est possible. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirurgien orthopédiste autrichien (1962)
→ ectrodactylie, main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte
Kaufman (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif avec microcéphalie, oreilles collées et microcornée.
Les autres signes principaux sont: retard mental et retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales: hydrométrocolpos, syndactylie, polydactylie (hexadactylie) et pieds plats. A l’examen ophtalmologique on trouve: hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement. L’affection est autosomique récessive (MIM 244450), le gène muté est en 20p12.
R. Kaufman, médecin généticien américain (1971)
Syn. syndrome oculocérébrofacial, syndrome de McKusick-Kaufman.
→ McKusick-Kaufman (syndrome de)
KBG syndrome l.m.
Syndrome polymalformatif caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, un facies particulier, une petite taille, des anomalies du squelette, un retard intellectuel et de l’épilepsie.
L’affection est due à différentes mutations du gène ANKRD11
Syn. Herrmann-Pallister (syndrome de)
→ ANKRD11 gene, macrodontie, épilepsie.
[H1, I2, P3]
Édit. 2018
KCNH1 gen e l. ang.pour Potassium Channel, Voltage-Gated, Subfamily H, Member 1;
Gène situé sur le locus chromosomique 1q32.2, encodant pour un membre de la sous-famille des canaux potassiques avec une expression prédominante dans le système nerveux central de l’adulte
Des mutations entraînent le syndrome de Zimmermann Laband I et le syndrome de Temple Baraitser
→ Zimmerman-Laband (syndrome de) ,Temple Baraitser (syndrome de)
KCNH2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Localisé en 7q36.1, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNH2 intervient au niveau du myocarde.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Romano et du syndrome du QT court familial.
Syn. ERG1, HERG1, Kv11.1 , LQT2, potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
→ Romano (syndrome de), QT court familial (syndrome du)
KCNJ2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily J member 2
Localisé en 17q24.3, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNJ2 intervient au niveau des muscles squelettiques et du myocarde
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome d’Andersten-Tawil, de la fibrillation atriale familiale, du syndrome du QT court.
Syn. cardiac inward rectifier potassium channel, HHBIRK1, HHIRK1, HIRK1, inward rectifier K+ channel KIR2.1, IRK1, KIR2.1, LQT7, potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 2
→ Andersten-Tawil (syndrome d'), fibrillation atriale familiale, syndrome du QT court familial