Mali (syndrome de) l.m.
→ pseudomaladie de Kaposi de type Mali
Mallory-Weiss (syndrome de) l.m.
Syndrome caractérisé par une dilacération de la muqueuse de la jonction œsocardiale sous l'effet d'efforts de vomissements en particulier chez les patients alcooliques.
Endoscopiquement, l'aspect est celui d'une lésion fissuraire longitudinale de 1 à 2 cm de hauteur limitée au territoire gastrique ou s'étendant vers la muqueuse œsophagienne. Elle est responsable d'environ 4% des hémorragies digestives d'origine haute ; son association à d'autres lésions potentiellement hémorragiques est très fréquente. Le diagnostic différentiel avec des lésions de sonde n'est pas toujours aisé. L'arrêt spontané du saignement est observé dans plus de 90% des cas.
L'évolution peut se faire vers l'ulcération et même la perforation.
G. K. Mallory, anatomopathologiste américain et S. Weiss, médecin interniste américain (1929)
Manitoba oculotrichoanal syndrome l.m.
Manitoba oculotrichoanal syndrome, MOTA syndrome
Hypertélorisme avec malformation oculaire unilatérale sévère, bande latérale de cheveux sur le visage, et anomalie anale.
La bande de cheveux va de la tempe aux sourcils sur le coté gauche. Les malformations oculaires comprennent une anophtalmie ou une microphtalmie unilatérale, des voies lacrymales obturées et un colobome médian de la paupière inférieure. Le nez est large ou bifide. L'anus est sténosé et déplacé antérieurement. Une omphalocèle, une agénésie rénale et d’autres anomalies peuvent se voir. L’affection a d’abord été décrite chez les indiens du Manitoba où la consanguinité est élevée. Elle est autosomique récessive (MIM 248450) liée à une délétion homozygote en 9p22.3 avec perte de fonction du gène FREM 1 agissant sur le développement des régions faciale et anorectale.
Acron. Manitoba OculoTrichoAnal
Sandra L. Marles, pédiatre et généticienne américaine (1992)
Syn. MOTA, syndrome de Marles ; syndrome de Marles, Greenberg et Persaud
Marashi-Gorlin (syndrome de) l.m.
Maraschi-Gorlin syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, OFCD
Radiculomégalie des canines et cataracte congénitale.
La radiculomégalie des canines est associée à des anomalies de la dentition lactéale et définitive (dents distales et incisives). Il existe une surdité aux hautes fréquences. La cataracte congénitale s'associe parfois à un colobome uvéal (dans le syndrome otodentaire MIM 166750, la cataracte congénitale n'est pas signalée). L’affection est autosomique dominante liée à l’X, létale chez les mâles. La mutation du gène responsable est située en Xq11.4.
A. H. Marashi, stomatologue et R. J. Gorlin, odontologiste et généticien américains (1990)
Syn. syndrome otodentaire
Marchiafava-Bignami (syndrome de) l.m.
→ Marchiafava-Bignami (maladie de)
Marden-Walker (syndrome de) l.m.
Marden-Walker syndrome
Affection congénitale comportant blépharophimosis, face immobile, narines antéversées, rétractions et raideurs articulaires des membres.
Il existe des anomalies du corps calleux, du vermis et des hémisphères cérébelleux avec retard de croissance, petite taille et retard mental. La ligne antérieure des cheveux peut être très basse près des sourcils, on trouve une implantation basse des oreilles, une micrognatie, des lèvres proéminentes, une microstomie, un palais ogival ou une fente palatine. Le blépharophimosis avec rétrécissement de la fente palpébrale est accompagné d’un strabisme. Il existe une amyotrophie musculaire avec hypotonie, des raideurs articulaires des épaules, des hanches et des genoux, une synostose radiolunaire, un pied bot, des anomalies rachidiennes et thoraciques. Des anomalies viscérales peuvent être trouvées : cardiaques, rénales, digestives et cérébrales (hydrocéphalie, hypoplasie du corps calleux). Une akinésie fœtale peut être décelée à l’échographie prénatale. La mortalité est précoce, souvent dans la première année. L’affection est autosomique récessive (MIM 248700). Le gène en cause serait situé en 3q21-24. Une perturbation moléculaire de la fonction ciliaire a été évoquée (J. L. Badano, 2006).
P. M. Marden et W. A. Walker, pédiatres américains (1966), J. L. Badano, médecin généticien américain (2006)
Syn. blépharophimosis et raideurs
Marie-Strumpell (syndrome de) l.m.
Marie-Strumpell’s syndrome
P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1897)
Marinesco-Garland (syndrome de) l.m.
Marinesco-Garland syndrome
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), H. Garland, neurologue britannique (1953)
→ Marinesco-Sjögren (syndrome de)
Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren syndrome
Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)
Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)
→ ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie
[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren-like syndrome
Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..
Riitta Herva, pédiatre finlandaise (1987)
Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie
→ Marinesco-Sjögren (syndrome de)
marionnette joyeuse (syndrome de la) l.m.
happy puppet syndrome
Marles (syndrome de) l.m.
Sandra L. Marles, pédiatre et généticienne américaine (1992)
→ manitoba oculotrichoanal syndrome
marques bitemporales de forceps (syndrome des) l.m.
bitemporal forceps marks syndrome
→ dysplasie faciale ectodermique
Marshall-Smith (syndrome de) l.m.
Marshall-Smith syndrome, frontodigital syndrome
Maladie osseuse congénitale comportant une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et de divers segments osseux, une avance des noyaux d’ossification, une hypotonie et une hypertrichose du tronc.
L’hypoplasie de l’étage inférieur de la face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines antéversées. Les os du crâne – voûte et base- sont condensés. Les doigts sont courts, parfois en syndactylie, les premières er deuxièmes phalanges sont élargies, tubulaires sur les radiographies. Des anomalies du bassin et des vertèbres sont possibles. Les troubles respiratoires peuvent entraîner un décès précoce. L’affection est sporadique. La mutation du gène NF1X, localisé en 19p13.3 a été décelée en 2010 (V. Malan). Le syndrome est très voisin, sinon identique, à celui décrit par Marshall en 1958.
R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970), D. Marshall, ophtalmologiste américain (1958) ; Valérie Malan, pédiatre généticienne française (2010)
Syn. syndrome frontodigital
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Martsolf (syndrome de) l.m.
Martsolf's syndrome
Syndrome associant une cataracte avec retard mental sévère, un hypogonadisme primaire hypogonadotrope et des nomalies digitales et céphaliques.
L’enfant est de petite taille, avec microcéphalie et atrophie du cortex cérébral sans hydrocéphalie. On trouve également un micrognathisme, une lordose, une arachnodactylie et des pieds bots. La cataracte est constante. Un retard de myélinisation du tronc cérébral et du cortex, une atrophie cérébrale peuvent être décelés en IRM. L’affection est autosomique récessive (MIM 212720).
J. T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ cataracte , hypogonadisme primaire hypogonadotrope, micrognathisme, arachnodactylie
[H4, I2, O1, O4, P2,Q3]
Édit. 2018
MASS (syndrome de) l.m.
MASS syndrome
Affection de type Marfan avec syndrome cardiaque de Barlow (prolapsus de la valvule mitrale) sans luxation cristallinienne ni anévrisme aortique.
Le diamètre aortique est élargi ; l’élasticité cutanée, les vergetures, les anomalies squelettiques comme l’hyperlaxité articulaire, une scoliose, un pectus excavatum sont des symptomes comparables à ceux de la maladie de Marfan. L’affection est autosomique dominante (MIM 157700) liée à une mutation du gène de la fibrilline 1 (FBN1) en 15q15-21.3.
Acr. MASS : valvule Mitrale, anomalie Aortique, modifications Squelettiques, peau (Skin)
Masters et Allen (syndrome de) l.m.
Masters and Allen's syndrome
Syndrome anatomoclinique constitué par une rétroversion utérine accentuée avec un col anormalement mobile et par une déchirure du feuillet postérieur et du fascia sous-péritonéal du ligament large.
Il se manifeste par des douleurs pelviennes plus ou moins permanentes et souvent par une dyspareunie.
W. M. Allen et W H. Masters, gynécologues américains (1955)
Syn. déchirure du ligament large
→ rétroversion, ligament large de l'utérus, dyspareunie
[O3]
Édit. 2018
Matsoukas (syndrome de) l.m.
Matsoukas’ syndrome
Syndrome associant petite taille, myotonie, luxations articulaires, retard mental et palais ogival.
On peut observer un blépharophimosis, une microphtalmie, une myopie, une cataracte et une sclérocornée.
Il est assez proche du syndrome de Schwartz-Jampel qui est récessif et a quelques points communs avec les syndromes de Mietens, de Stickler. L’affection est autosomique dominante.
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973) ; O. Schwartz et R. S. Jampel, médecins américains (1962) ; C. Mietens pédiatre allemand et Helga Weber, pédiatre allemande (1966) ; G. A. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. oculocérébro-articulosquelettique (syndrome)
→ Mietens-Weber (retard mental de type) ,Stickler (syndrome de), Schwartz-Jampel (syndrome de)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de) l.m.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Absence congénitale de l’utérus et des deux-tiers supérieurs du vagin, associée le plus souvent à d’autres anomalies en particulier rénales et rachidiennes.
Le type I correspond à une aplasie müllérienne isolée. Le diagnostic est fait à la puberté sur une aménnorhée primaire sans anomalie des caractères sexuels secondaires et confirmée par une échographie. Les ovaires restent fonctionnels.
Le type II associe une hypoplasie génitale plus importante à d’autres malformations, rénales dans la forme habituelle : agénésie unilatérale, hpoplasie, ectopie, rein en fer à cheval et, dans les formes majeures : une synostose vertébrale cervicale de Klippel-Feil, une surélévation de l’omoplate de Sprengel, des syndactylies ou polydactylies, des malformations cardiaques, une surdité. Certaines associations ont été isolées comme les syndromes MURCS (MUllerian Renal Cervical Somite) et GRES (Genital Renal Ears Syndrome).
L’incidence est d’environ 1 sur 4500 naissances féminines. Le caryotype 46XX est normal. Plusieurs localisations gèniques ont été proposées. L’affection probablement polygénique et multifactorielle est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable.
Ce syndrome d'absence congénitale de l'utérus est actuellement la principale indication d'une technique encore experimentale de transplantation utérine réalisée à partir de donneuses vivantes ou décédées. Parmi les 76 greffes réalisées dans le monde en 2019 ayant donné lieu à 19 naissances, 85 % de ces greffes sont réalisées chez des femmes présentant ce syndrome.
C. A. J. Mayer, anatomiste allemand (1829), K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomopathologiste autrichien (1838), H. Küster, gynécologue allemand (1910), G. A. Hauser, gynécologue suisse (1950)
Syn. syndrome MRKH, syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Sigle MRKH syndrome
→ Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
[Q2, M2, O3]
Édit. 2019
May-Hegglin (syndrome de) l.m.
May Hegglin anomaly, MHA
Affection comportant une thrombopénie avec défaut de maturation des plaquettes qui sont volumineuses et la présence d'inclusions basophiles dans les granulocytes neutrophiles et éosinophiles appelées corps de Döhle.
Elle se traduit par une tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies et plus rarement par une atteinte cochléaire ou rénale
La transmission est autosomique dominante ; la mutation, souvent de novo, porte sur le gène MYH9, locus en 22q12-13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire exprimée dans les polynucléaires et les monocytes ; la protéine anormale précipite pour former de grosses inclusions ovalaires intracytoplasmiques, les corps de Döhle.
L’affection entre dans le cadre des macrothrombocytopénies avec les syndromes de Sebastian, d’Epstein, de Fechtner (et Alport-like) liées également à des mutation du gène MYH9.
R. May, médecin allemand (1909), R. M. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; K. G. P. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)
Syn. anomalie de May-Hegglin
→ macrothrombocytopénie, MYH9 (maladies liées à)
May-Thurner (syndrome de) l.m.
May-Thurner’s syndrome
Compression de la veine iliaque gauche par l’artère iliaque droite contre la 5ème vertèbre lombaire pouvant entraîner une thrombose veineuse profonde avec le risque d’embolies pulmonaires et de complications locales (œdème, ulcère) en rapport avec la gêne au retour veineux.
Le diagnostic repose sur l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique. Le traitement médical utilise les anticoagulants et les thrombolytiques. En cas d’échec, une angioplastie avec mise en place d’un stent constitue une alternative. Le syndrome de Cockett est parfois employé comme synonyme du syndrome de May-Thurner, mais certains s'y réfèrent comme étant l'insuffisance veineuse chronique résultant de la même lésion anatomique, mais en l'absence de thrombose.
Cockett (syndrome de), angioplastie
R. May et J. Turner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
[K4]
Édit. 2017
Mazabraud (syndrome de) l.m.
Mazabraud’s syndrome
Dysplasie fibreuse des os associée à des myxomes des parties molles.
La dysplasie fibreuse se développe dans l’enfance et l’adolescence ; plus fréquente aux membres inférieurs et au bassin, elle est habituellement localisée à un seul os : fémur, tibia, côtes, crâne. Elle peut aussi être bilatérale et symétrique. Les myxomes intramusculaires apparaissent à l’âge adulte (âge moyen 44 ans) ; proches des localisation osseuses, ils sont indolores et peuvent atteindre de grands volumes. Ils peuvent récidiver après ablation chirurgicale incomplète. La transformation maligne des lésions osseuses a été constatée mais pas celle des myxomes. L’affection est plus fréquente chez la femme (70%). Une mutation d’activation du gène GNAS1, locus en 20q13.2-q13.3, intervenant dans la prolifération céllulaire, a été notée dans certains cas ; elle n’est pas constante. Elle est notée également dans la dysplasie fibreuse des os et dans le syndrome de McCune-Albright.
A. Mazabraud, médecin rhumatologue et anatomopathologiste français (1957) ; F. Henschen, anatomopathologiste suédois (première description 1926)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), myxome, Albright (syndrome d')
[F2, I2, I4, O1, Q3]
Édit. 2018
McCune-Albright (syndrome de) l.m.
McCune-Albright’s syndrome
D. J. McCune, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin et endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), dysplasie fibreuse
McDuffie (syndrome de) l.m.
McDuffie hypocomplementemic urticarial vasculitis
Vascularite avec urticaire et hypocomplémentémie.
Le syndrome est caractérisé par une urticaire récidivante du tronc et des extrémités, de la fièvre, des arthrites des petites articulations, parfois des douleurs abdominales, une glomérulonéphrite, une atteinte pulmonaire obstructive, une hypocomplémentémie de consommation avec un abaissement de la teneur de la sous unité du complément C1q et la présence d’anticorps anti C1q. Les lésions sont liées à une vascularite leucocytoclasique avec des dépôts pariétovasculaires d’immunoglobulines et de complément avec, éventuellement, une glomérulonéphrite membrano-proliférative.
F. C. McDuffie, médecin rhumatologue américain (1973)
[J1, K4, M1, N3]
Édit. 2020