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différenciation cellulaire l.f.
cell differentiation.
Processus de transformation cellulaire qui, à partir de la cellule zygotique totipotente, et au travers de ses divisions successives, produit des cellules aux structures et fonctions spécialisées agencées en tissus et organes au sein d'un organisme.
En pathologie, ce terme s'applique aux caractères d'une cellule ou d'un tissu dont la morphologie et la fonction sont comparables à celles d'un tissu normal à des degrés variables. C'est ainsi que, lors d'une métaplasie, le tissu de remplacement peut être faiblement ou hautement différencié ; et que, dans le cas d'une prolifération tumorale, une tumeur peut être bien différenciée, constituée de cellules ressemblant à celles d’un tissu homologue normal ou métaplasique, ou peu ou faiblement différenciée, les cellules ressemblant peu ou pas aux cellules normales dans leur étape de différenciation. Un haut degré de différenciation peut aller jusqu'à la maturation qui correspond à un stade de spécialisation ultime, morphologique et fonctionnelle : production de kératine d'un carcinome spinocellulaire, de mucine d'un adénocarcinome colique. A l'opposé, une absence totale de différenciation répond à l'anaplasie.
Ant. dédifférenciation cellulaire
dilatations des bronches (clinique et traitement des) l.f.p.
bronchiectasis (diagnosis and therapy)
Dans la forme diffuse, les symptômes sont ceux d'une suppuration bronchique chronique : expectoration purulente, abondante, facile, matutinale associée à des pics fébriles dès qu'elle n'est pas drainée, plus rarement hémoptoïque, simples crachats isolés ou associés au pus, parfois hémoptysie abondante.
Certaines dilatations sont silencieuses (forme "sèche" sans expectoration).
Soupçonné sur les symptômes cliniques, le diagnostic est confirmé par la tomodensitométrie, qui identifie désormais les lésions sans recourir à la bronchographie opaque. Ces lésions d'aspects variables (dilatations cylindriques ou kystiques) siègent sur les bronches terminales ou préterminales, avec des anomalies du parenchyme pulmonaire sous-jacent.
Lorsque les bronchectasies sont constituées, le traitement est représenté par le drainage bronchique qui consiste à évacuer les sécrétions, associé lors des poussées de surinfection à une antibiothérapie reposant sur l'antibiogramme. Mais l'antibiothérapie ne saurait prétendre à une éradication définitive de l'infection.
La chirurgie est contrindiquée dans les formes diffuses. Elle est indiquée dans les formes localisées, après vérification de son caractère limité. En cas d'hémoptysie grave, l'indication peut être urgente.
L'artériographie bronchique est moins utilisée aujourd'hui par suite du risque d'obstruction de l'artère à destinée médullaire qui se complique de paraplégie. En cas d'hémoptysie massive, lorsque l'on hésite sur le territoire qui saigne, une artériographie bronchique est nécessaire complétée, si possible, par une embolisation de l'artère perfusant ce territoire.
discret adj.
sampled, discrete
1) En pathologie, qualifie des lésions dont les éléments sont séparés les uns des autres.
Éruption cutanée discrète.
2) En physiologie, qualifie les potentiels d'action issus des cellules neuronales (telles que les cellules ganglionnaires de la rétine).
C'est leur fréquence d'émission qui caractérise le signal à transmettre (par opposition aux potentiels continuellement variables apparaissant p. ex. au pied des récepteurs).
3) En mathématique et en physique, caractérise des phénomènes discontinus et énumérables, des données composées d’éléments distincts, ou encore de grandeurs ne pouvant prendre qu’un nombre fini de valeurs identifiables séparément.
Il correspond à une série de valeurs représentant de façon discontinue, après échantillonnage, un phénomène continu.
Un signal discret n'existe à l'entrée ou à la sortie d'un système, qu'à des instants précis. Il n'existe pas pendant certains intervalles de temps puis se manifeste pendant une durée déterminée, généralement brève. On dit que la variable "temps" est alors discontinue.
La modélisation de ces phénomènes fait appel à des équations aux différences finies.
4) En informatique, discret est synonyme de numérique.
P. ex. les bits sont des éléments discrets car ils ne peuvent prendre que deux valeurs (0 et 1)
Étym. lat. discretus : séparé, divisé, discontinu
discrétisation n.f.
Transformation d’un type de variable en un autre type de variable
P. ex. transformation d’une variable quantitative comme le poids, en variable qualitative comme le poids de plus ou de moins de 60 kg. Les discrétisations, en général, font perdre de l’information mais simplifient certaines évaluations comme l’utilisation des logarithmes pour rendre des distributions de variables plus proches de la loi normale.
[E1]
Édit. 2020
distomatose intestinale l.f.
Maladie parasitaire intestinale provoquée par des douves, (trématodes) appartenant à différentes espèces : Fasciola buski, Heterophyes heterophyes, ou, plus rarement, Gastrodiscoides hominis, Watsonius watsoni, Metagonimus yokogawai (en Asie
La contamination est toujours digestive, par ingestion d’aliments contenant les formes infestantes du parasite et qui sont variables, en fonction de l’espèce parasitaire en cause (châtaignes d’eau pour Fasciola buski, poissons pour Heterophyes heterophyes, etc.). Cliniquement, la distomatose intestinale provoque essentiellement des diarrhées douloureuses chroniques qui peuvent s’accompagner d’une altération de l’état général, d’une atteinte neurologique et myocardique. Le diagnostic repose sur l’hémogramme montrant une hyperéosinophilie modérée et sur l’examen parasitologique des selles mettant facilement en évidence des œufs du parasite.
Étym. gr. distoma : deux bouches (confondues avec les deux ventouses de la douve)
→ douve, distomatose
diversité germinale l.f.
germ line diversity
Ensemble des segments de gènes codant les régions variables des chaines polypeptidiques formant les récepteurs T et B.
La diversité germinale est différente de la diversité combinatoire et de la diversité générée par les mutations somatiques.
dos du nez
dorsum nasi (TA)
dorsum of nose
Bord antérieur libre de la pyramide nasale.
Il s’étend de l’échancrure nasale au bout du nez. Sa forme et son profil variables permettent la classification morphologique des nez.
Syn. arête du nez
douleur (évaluation clinique de la) l.f.
pain (clinical evaluation), pain (assesment of), pain (assesment of a painful patient)
Procédé permettant de mesurer l’intensité de la douleur d’un patient, première étape à la mise en œuvre d’une stratégie pluridisciplinaire, individualisée.
La complexité des douleurs et la diversité de leurs formes faisant obstacle à l'emploi d'une méthode unique satisfaisante, obligent à tenir compte parallèlement aux investigations somatiques :
- du phénomène perçu : types d’une grande diversité (brûlure, coup de poignard, étau, etc.), localisation, étendue, irradiations, intensité, rythme diurne ou nocturne, signes d’accompagnement, chronicité, évolution dans le temps, effet des traitements ;
- du mécanisme générateur : par excès de nociception (origine rhumatismale, dégénérative, inflammatoire, cancéreuse) ; par désafférentation (zona, membre fantôme, etc., avec, en particulier, siège dans un territoire de déficit sensitif sur fond douloureux dysesthésique permanent, émaillé de paroxysmes) ; sympathalgique ; myalgique ; éventuellement psychogène ;
- de composantes ou résultantes variables selon chacun, telles qu'anxiété, dépression, trouble de la personnalité, aspects psychosociaux et facteurs susceptibles d'exacerber ou de fixer la douleur (bénéfices secondaires, en particulier).
Divers instruments sont utilisés, échelles "globales" : verbale simple, numérique, visuelle analogique (la plus sensible, souvent préférée, sous la forme d’une réglette) ; questionnaires de vocabulaire (McGill Pain Questionnaire), pour reconnaître une douleur neurogène et évaluer la tolérance affective de la douleur ; questionnaires de qualité de vie, qui apprécient le comportement du patient.
Aux âges extrêmes de la vie, la douleur est encore plus délicate à évaluer :
- chez la personne âgée, son expression est volontiers pauvre du fait de troubles du langage, d’handicaps sensoriels, de ralentissement intellectuel et/ou de régression affective. Une position antalgique, une protection spontanée des zones douloureuses, une réaction de retrait ou un rictus pendant l’examen, sont évocateurs ;
-chez l’enfant, ses difficultés de reconnaissance peuvent être majeures en présence d’handicapés mentaux qui s’expriment essentiellement par des troubles du comportement. La grille de Gustave Roussy en particulier, regroupe trois parties : signes directs de la douleur, expression volontaire de celle-ci et atonie psychomotrice.
Cette approche globale laisse toute sa place à la clinique et fait confiance à la description de la douleur par le malade, facilitant la relation et le programme thérapeutique plurimodal.
À l'évidence, la notion de trouble psychique ne permet pas d'exclure a priori une étiologie somatique.
La tendance à sous-évaluer la douleur de l'autre est générale.
R. Melzack, psychologue canadien (1975) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecines (1874-1948)
Étym. lat. dolor : douleur
→ McGill Pain questionnary, douleur neuropathique (critères diagnostiques)
[H1]
Édit. 2018
dp/dt
Indice hémodynamique de la vitesse de montée de la pression ventriculaire gauche.
Il fait partie des indices pré-éjectionnels informant sur la fonction ventriculaire gauche. Le pic de dp/dt dépend des dimensions ventriculaires (pré-charge), de la puissance de raccourcissement de l’élément contractile, de la constante d’élasticité K mais il est indépendant de la post-charge. Les valeurs du pic dp/dt sont très variables d’un sujet à l’autre mais sont intéressantes à étudier pour évaluer les modifications de la contractilité chez un même sujet.
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
DVR sigle f. pour Déviation Verticale Réelle
real vertical deviation
Groupement des hypertropies et des hypotropies vraies par rapport aux éléments verticaux variables, innervationnels, c’est-à-dire de la DVD.
En position primaire, à une hypertropie d’un œil correspond une hypotropie de l’autre. La DVR peut être compensée par un prisme, mais en cas de surcorrection prismatique, il se produit une inversion de la déviation initiale.
Un examen coordimétrique permet de mettre en évidence le ou les muscles en cause.
dysautonomie végétative l.f.
dysautonomia, autonomic disorder
Syndrome observé dans de très nombreuses maladies aigües ou chroniques secondaire à une fonctionnement anormal du système neurovégétatif par atteinte du sympathique ou du parasympathique, d'apparition et d'intensité variables dans le temps.
On distingue les dysautonomies :
- primitive familiale ou congénitale, dont la plus fréquente est le syndrome de Riley-Day, qui se voit surtout chez les Juifs ashkénases (d'origine de l’Europe de l’Est) ;
- primitive acquise secondaire à une maladie dégénérative, qui peut être limitée au système nerveux autonome (dysautonomie pure), ex. hypotension orthostatique idiopathique, mais qui est le plus souvent associée à une atteinte du système nerveux central, ex. l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (syndrome de Dejerine-Thomas) ;
- secondaire à une maladie aigüe ou chronique, qui sont beaucoup plus fréquentes, par ex. le syndrome d'atrophies multi-systématisées (dont fait partie le syndrome de Shy-Drager), elle complique de 17 à 40% des diabètes, insulinodépendants ou non.
Ces syndromes s'observent au cours d'affections nerveuses centrales ou périphériques, aigües ou chroniques, de l'enfant ou de l'adulte, ils accroissent le risque périopératoire et peuvent être cause de mort subite. Ils sont caractérisés par :
- des signes spontanés : tachycardie, ou bradycardie, variations tensionnelles, hyper- ou hypothermie, iléus intestinal, sueurs, crises de vasodilatation du visage, hyponatrémie par hypersécrétion d'hormone antidiurétique ;
- des signes provoqués : bradycardie lors de la compression des globes oculaires, hypotension orthostatique à pouls stable, anomalies de l'électrocardiogramme à l'épreuve de Valsalva. L'évaluation de la gravité de la dysautonomie se fait par des tests qui explorent essentiellement la régulation de la fonction cardiovasculaire (la fréquence cardiaque est instable) et la sudation. Les tests les plus utilisés portent sur l'arythmie respiratoire, la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle à l'orthostatisme et à l'épreuve de Valsalva (exprimée par le quotient de Valsalva).
Un score de gravité basé sur 5 tests, cotés de 0 à 2 est utilisable (maximum 10).
J. J. Dejerine et A. Thomas, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1900) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
Étym. gr. dys : préfixe marquant la difficulté ; autonomos : qui se gouverne avec ses propres lois
dyschondrostéose n.f
dyschondrosteosis
Forme particulière d’ostéochondrodysplasie épiphyso-métaphysaire décelée chez l’enfant ou l’adolescent caractérisée par une atteinte mésomélique avec des déformations osseuses et articulaires, un raccourcissement des membres et un nanisme modéré.
A l’avant-bras le radius est court et incurvé transversalement, son épiphyse inférieure est fortement oblique en bas et en dehors, la tête radiale est abaissée ; l’ulna est incurvé dans le plan sagittal, sa partie distale est luxée en arrière ; le carpe est ogival et le poignet présente une déformation comparable à la déformation de Madelung (ce qui laisse supposer une relation entre ces deux affections). La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian au canal carpien. Les mains sont normales. L’atteinte des membres inférieurs prédomine également sur le segment moyen et provoque une diminution modérée de la taille qui atteint à l’âge adulte environ 1,45 m chez la femme et 1,55m chez l’homme. Le tronc, le crâne et la face sont normaux. La gêne fonctionnelle du poignet, ordinairement modéré, peut parfois nécessiter une correction chirurgicale. Des anomalies oculaires peuvent être trouvées : microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités nuageuses diffuses de la cornée et paralysies oculomotrices.
L’affection prédomine dans le sexe féminin ; l’hérédité est dominante à manifestations variables. Le gène impliqué est SHOX, porté sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, par mutation partielle ou délétion en Xp22.32.
Le même gène est responsable du nanisme mésomélique (angl. mesomelic dwarfism) de Langer où les déformations et le raccourcissement sont importants, associés à une hypoplasie de la fibula et des altérations, inconstantes, de la mandibule ; les mains et les pieds sont épargnés. Elle serait la forme homozygote à hérédité autosomique récessive de la dyschondrostéose ; la maladie de Léri-Weill en serait la forme hétérozygote.
A. Léri, ohtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; Valérie Belin, pédiatre généticienne française (1998)
Étym. gr. dus : difficulté ; khondros : cartilage ; osteon : os
Syn. maladie de Léri-Weill
→ Madelung (déformation de), SHOX gene, nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Léri-Weill ( syndrome de)
dysplasie conjonctivale l.f.
conjunctival dysplasia
État précancéreux de l'épithélium conjonctival se traduisant par un épaississement épithélial.
Histologiquement, les anomalies cytonucléaires et architecturales se distribuent à des niveaux variables dans la hauteur de l'épithélium : on peut donc définir des formes légères, moyennes et sévères, ces dernières pouvant être très proches d'un véritable carcinome in situ.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysurie n.f.
dysuria, obstructed micturition
Difficulté à uriner à l’origine d’un jet urinaire de faible débit, quelle qu’en soit la cause.
Les degrés de la dysurie sont variables allant du simple ralentissement mictionnel à la miction "goutte à goutte" pouvant précéder la rétention complète. Les efforts de poussée (abdominale et vésicale) sont nécessaires. Une douleur peut être associée. La dysurie est la traduction clinique soit d'un obstacle sous-vésical, organique ou fonctionnel, soit d'un défaut de contraction de la vessie.
→ dysurie initiale, rétention d'urine, débitmétrie urinaire
eau préemballée l.f.
conditioned water
Eau de consommation humaine, de source ou minérale mise à la disposition de l’utilisateur par l’intermédiaire d’un récipient.
Le récipient est de forme, nature et capacité variables, à l’exclusion des bâches et autres citernes.
Syn. eau conditionnée, eau embouteillée
[C1, E1]
Édit. 2019
Ebstein (maladie d') l.f.
Ebstein disease
Malformation congénitale rare du cœur droit caractérisée par une anomalie profonde de la forme et surtout de l’insertion de la valvule tricuspide qui, déplacée vers le ventricule, augmente les dimensions de l’oreillette droite en créant une chambre intermédiaire entre l’anneau auriculoventriculaire vrai et la valvule.
Une communication interatriale est fréquente, créant les conditions d’un shunt droit-gauche cyanogène. Le retentissement physiopathologique et la gravité de la maladie d’Ebstein sont variables, allant de la cyanose précoce mal supportée, à la distension progressive du cœur droit tolérée pendant des années. La correction chirurgicale de la malformation d’Ebstein est difficile, encore mal codifée et de résultats incertains.
W. Ebstein, médecin interniste allemand (1866)
→ communication interauriculaire
[K2, O1, O6]
Édit. 2019
écart-type n.m.
standard deviation
Racine carrée de la variance (s²), souvent désignée par la lettre grecque sigma qui, dans les lois de distribution des variables quantitatives, mesure la dispersion de la distribution autour de la moyenne.
Dans les publications, il convient d’indiquer, à côté des moyennes, l’écart-type.
P-S. de Laplace (Marquis), mathématicien, astronome, physicien français, membre de l’Académie française et de l’Académie des sciences (1749-1827) ; C.F. Gauβ, mathématicien et physicien allemand « le prince des mathématiciens » (1777-1855) ; S. Poisson, mathématicien et physicien français (1781-1840)
→ variance, laplace-Gauβ (loi de), loi binomiale, Poisson (loi de)
[E1]
Édit. 2020
effet indésirable d'un médicament l.m.
side effects of drug
Effets non recherchés, prévisibles ou non, de gravité variable, observés à la suite d'une prescription médicamenteuse.
Ils revêtent les formes les plus diverses. Leur délai d'apparition et leur gravité sont très variables. Ils font l'objet d'une surveillance sur le plan national et international. Leur gravité condut au retrait de l’autorisation de l'autorisation de mise sur le marché.
Cette expression doit être utilisée à la place d’effet secondaire qui est improprent.
[E3, G5]
Édit. 2019
embryofœtopathie n.f.
embryofetopathy
Association de lésions de causes variables observées chez l’embryon, puis le fœtus.
Une infection virale telle que la rubéole, ou parasitaire telle que la toxoplasmose, les anomalies génétiques du fœtus, une intoxication médicamenteuse de la mère ou l’irradiation par des agents physiques tératogènes, etc., peuvent en être responsables.
Étym. gr. embruon : qui naît à l’intérieur de
[O6]
Édit. 2019
érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche l.f.
congenital ichthyosiform erythroderma
Variété très rare d'ichtyose de type autosomique récessif, marquée le plus souvent dès la naissance par un tableau clinique de bébé collodion à la suite duquel, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse et couverte de squames de taille et de couleur variables.
Plusieurs phénotypes ont été décrits suivant la présence ou non d'érythème, la taille des squames, l'existence ou l'absence de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion et d'atteinte du cuir chevelu et l'intensité du prurit et des phénomènes d'intolérance à la chaleur. Des anomalies moléculaires sont connues sur le gène de la transglutaminase I chromosome 14; une localisation génique est connue sur le chromosome 2. Histologiquement, l'ichtyose est de type prolifératif avec accélération de la vitesse de renouvellement de l'épiderme et est marquée par un épaississement irrégulier de la couche cornée avec quelques foyers de parakératose, une hypergranulose et une hyperacanthose, ainsi que par une augmentation de l'index mitotique.
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. ichtyose lamellaire
→ érythrodermie, Tay (syndrome de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
extrasystole n.f.
extrasystole, premature beat
Perturbation élémentaire du rythme cardiaque caractérisé par la survenue d’une contraction cardiaque prématurée, issue d'un foyer de commande ectopique situé dans la paroi des oreillettes ou dans celle des ventricules.
C’est une anomalie souvent rencontrée dont la fréquence, le rythme et la morphologie électrocardiographique sont variables.
On distingue les extrasystoles isolées et celles répétitives (doublets, triplets, etc.), mono- ou polymorphes de survenue aléatoire ou avec une certaine périodicité : bi-, tri- ou quadri-géminisme, par ex. Leur prématurité dans le cycle de la contraction cardiaque est variable, intervalle de couplage long ou court avec phénomène R/T. L'extrasystole est généralement suivie d'un allongement de l'intervalle qui la sépare de la systole suivante (extrasystole compensatrice ou décalante). Selon le point de naissance de cette activation cardiaque on distingue des extrasystoles atriales (ou jonctionnelles) et ventriculaires.
Toutes les cardiopathies peuvent être cause d'extrasystolies. Cependant elles sont souvent d'origine neurovégétative. Elles ne nécessitent un traitement anti-arythmique que lorsqu'elles sont mal tolérées ou qu’elles risquent d'être à l'origine d'un trouble du rythme plus grave.
Étym. gr. sustolê : resserrement, contraction du cœur
→ extrasystole supraventriculaire, extrasystole ventriculaire
[K2]
Édit. 2020
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
LoAnn C. Peterson, hématobiologiste américaine (1985) ; A. C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), Alport-like (syndrome)
[F1,P1,P2,M1,Q2]
Édit. 2018
Feingold (syndrome de) l.m.
Feingold syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, caractérisé de façon variable au sein d'une même famille par une microcéphalie avec ou sans retard d'acquisition, des fentes palpébrales étroites, une ensellure nasale marquée avec des narines antéversées, des anomalies des oreilles, une micrognathie, des anomalies des mains et des pieds, ainsi qu'une atrésie digestive, qui peut être œsophagienne, duodénale ou les deux, et exceptionnellement distale.
Les anomalies des mains se composent d'une déformation en flexion du majeur, et d'une clinodactylie de l'index et de l'auriculaire par hypoplasie des phalangines. Les anomalies des pieds se traduisent par une syndactylie des orteils 2-3 et 4-5. Des anomalies vertébrales (fentes ou blocs) ont également été décrites. Les anomalies digestives sont variables et présentes chez environ 30% des patients. Entre 30 et 80% des individus atteints ont un retard mental modéré.
Ce syndrome rare (1/1 000 000) a été décrit chez une cinquantaine de patients d'une vingtaine de familles. Le gène responsable, MYCN, est dominant, il a été localisé en 2p24.3 et le phénotype est probablement lié à une haplo-insuffisance.
M. Feingold, généticien américain (1978)
Syn. syndrome ODED, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie œsophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
Sigle FGLDS, FS, MODED
Réf. Orphanet (2004)
→ oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome), MYCN gene, microcéphalie, micrognathie, atrésie, clinodactylie, syndactylie
[H1, H3, I2, L1, O1, O6, P1, P2, Q3]
Édit. 2019