citrullinémie de type II l. f.
citrullinemia type II
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en citrine, transporteur de l'acide aspartique indispensable pour la synthèse de l'urée. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et est causée par une mutation du gène SLC25A13, localisé sur le chromosome 7q21.
Dans sa forme classique, la maladie survient chez l'adulte entre 20 et 50 ans. Elle se traduit par l'apparition soudaine de symptomes neuropsychiatriques, avec désorientation, comportements anormaux, délires nocturnes, convulsions et coma. La biologie montre une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. L'évolution peut conduire à un oedème cérébral et à la mort du malade.
→ uréogenèse, ammoniémie, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020