antisens adj.
antisens
Qualifie un fragment naturel ou synthétique d'ADN ou d'ARN dont la séquence est antiparallèle et complémentaire de celle d'un ARNm et forme avec celui-ci une molécule double brin qui ne peut pas être traduite.
L'utilisation pharmacologique des acides nucléiques antisens vise à inhiber l'expression des gènes dans les affections graves comme les cancers ou les rétroviroses.
antithrombine III n.f.
antithrombin III
Glycoprotéine de biosynthèse hépatique, inhibiteur physiologique de la coagulation, s'opposant spécifiquement à la thrombine et aux facteurs Xa, IXa, XIa .
Elle fait partie du groupe des serpines (dont le modèle est l'alpha1-antitrypsine) qui sont les inhibiteurs des enzymes à activité sérine-protéase. Le gène (situé sur le chromosome 1) et la séquence protéique sont entièrement connus. Différentes mutations peuvent être à l'origine des déficits héréditaires quantitatifs (déficits de type I) ou qualitatifs (déficits de type II) en antithrombine III. Les déficits de types II sont caractérisés par la synthèse d'une protéine anormale incapable de neutraliser la thrombine (type II RS, reactive site), ou incapable de fixer l'héparine (type II HBS, heparin binding site).
On distingue les déficits constitutionnels, de transmission autosomique dominante, quantitatifs ou qualitatifs, et les déficits acquis survenant au cours des maladies hépatiques sévères, des syndromes néphrotiques, des coagulopathies de consommation, de la grossesse et des traitements hépariniques.
L'augmentation du risque de thrombose notamment veineuse est bien établie dans les déficits constitutionnels homozygotes et qualitatifs. Ces déficits de prévalence, estimée de 1/2 000 à 1/5 000, sont à l'origine d'états thrombophiles. La transmission s'effectue sur le mode autosomique dominant. La prévalence des accidents veineux thromboemboliques est supérieure à 50% chez les patients hétérozygotes. Les thromboses veineuses cérébrales restent toutefois rares et les thromboses artérielles cérébrales le sont encore plus.
Un traitement anticoagulant à long terme est indiqué après un premier accident thrombotique.
O. Egeberg, hématologue norvégien (1965)
apraxie de la parole l.f.
speech apraxia, apraxia of speech
Trouble acquis de la capacité à programmer le positionnement de l'appareil buccophonatoire et la séquence des mouvements musculaires nécessaires à la production volontaire des phonèmes, non relié à une paralysie ni à une ataxie de l'appareil articulatoire.
L'apraxie de la parole ne doit pas être confondue avec l'apraxie buccofaciale. Elle se caractérise par des erreurs articulatoires variables selon le contexte (ce qui la différencie de la dysarthrie) : erreurs de substitution portant principalement sur les consonnes, plus fréquentes en position initiale, croissant avec la longueur des mots, plus marquées dans le langage spontané et la répétition qu'en lecture. Elle se définit aussi par des irrégularités de débit, une tendance marquée à la répétition de certaines syllabes et l'association fréquente à un trouble important de la prosodie.
Actuellement, son mécanisme n'est plus considéré comme réellement apraxique, mais comme un trouble plus élémentaire de la programmation du langage, dont le statut est intermédiaire entre la dysarthrie et l'aphasie. Elle peut exister de façon isolée, après une lésion de la région antérieure de l'opercule frontal, mais elle est le plus souvent intégrée à un Syndrome aphasique plus important. et notamment au cours des aphasies non fluentes progressives.
D. F. Johns et F. L. Darley, médecins américains (1970)
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
Arg-Gly-Asp sigle pour arginine, glycine, acide aspartique l.f.
arginine, wisteria, aspartic acid
Séquence peptidique fréquemment retrouvée dans les récepteurs cellulaires à des protéines adhésives.
Syn. RGD
→ RGD
arhinencéphalie n.f.
arhinencephaly
Malformation congénitale caractérisée par une absence congénitale de rhinencéphale, appartenant à la séquence holoprosencéphalique, avec agénésie des tractus et des bulbes olfactifs.
Syn. holotélencéphalie
ARM par temps de vol l.f.
time of flight (TOF) MRA, TOF MRA
Technique d'ARM utilisant des séquences d'écho de gradient, fondée sur le principe de l’arrivée dans le plan de coupe de sang frais non saturé (principe du renforcement paradoxal du signal).
En écho de gradient, l'utilisation de TR courts (40 à 50 ms) permet de supprimer le signal des tissus stationnaires (par phénomène de saturation) tout en maintenant une arrivée de sang frais non saturé à signal élevé dans le plan de coupe. Le contraste de l'image est lié au phénomène de renforcement paradoxal du signal dû à l'entrée dans le plan de coupe de ces spins non saturés. L'angiographie peut être réalisée en technique 2D, les plans de coupe étant acquis successivement, un par un, ou en technique 3D où toute la pile des coupes est acquise simultanément. Pour présenter l'image finale, un algorithme de type MIP est utilisé. L'angiographie par temps de vol n'est pas bien adaptée aux vaisseaux à flux très lent, pour laquelle l'ARM par contraste de phase donne de meilleurs résultats. En revanche, elle visualise bien les vaisseaux comportant des zones de turbulences physiologiques (bifurcations). Enfin, il est possible de supprimer les veines ou les artères de l'image (ou les deux) en associant à la séquence des bandes de saturation (ARM dite "à sang noir").
[B2,B3]
Édit. 2018
ARN de transfert l.m.
transfer RNA
Acide ribonucléique de petite dimension comportant 70 à 90 nucléotides, impliqué dans l’assemblage séquentiel des acides aminés lors de la Synthèse des protéines au niveau des ribosomes.
Chaque ARNt est spécifique d’un acide aminé donné et contient un triplet de bases complémentaires (anticodon) à un triplet (codon) du RNA messager. Tous les ARNt présentent une extrémité CCA-OH 3' sur laquelle peut être attaché l'acide aminé correspondant, et trois boucles en épingle à cheveux constituant des domaines « doubles brins » ; la deuxième boucle présente à son extrémité un triplet de nucléotides dit « anticodon » complémentaire antisens du codon de l'ARNm sur lequel il se fixe lors de la biosynthèse d'une protéine.
Les ARNt sont Syn.thétisés à partir d'une séquence complémentaire d'ADN par l'action d'une ARN-polymérase III.
Sigle : ARNt (ou tRNA)
ARN espaceur l.m.
spacer RNA
Séquence nucléotidique intercalée entre deux séquences fonctionnelles.
Dans l'ADN ribosomique, il sépare deux unités de transcription identiques successives. L'ensemble d'une unité de transcription et d'un espaceur constitue une unité de répétition ; dans l'ARN messager polycistronique, il sépare les séquences codantes de deux chaines polypeptidiques successives.
ARN interférent l.m.
interference RNA
ARN bicaténaire de petite dimension, naturel ou artificiel, capable de neutraliser un gène.
Un tel ARN, constitué d’une vingtaine de nucléotides, peut se fixer sur une séquence complémentaire d’un ARNm, interférant par conséquent avec l’expression du gène correspondant. Des ARN interférents de synthèse peuvent être utilisés contre des virus ou contre des gènes cancéreux. Ils paraissent plus efficaces que les ARN antisens.
ARN messager mature l.m.
mature messenger RNA
ARN messager obtenu après excision-ligature de l'ARN prémessager : sa séquence est intégralement traductible en une protéine.
Syn. ARN messager définitif
→ exon, intron, traduction
arpentage chromosomique l.m.
chromosome walking
Méthode destinée à identifier, sur un chromosome donné et dans une banque de gènes formée de séquences recouvrantes, un gène non sélectionnable.
Elle consiste à le rechercher au moyen d'une sonde contenant un gène connu et localisé sur le même chromosome, par hybridations successives utilisant à chaque fois comme sonde une séquence adjacente.
artefact de mouvement en IRM l.m.
Il se traduit, en cas de mouvement de tout ou partie de la structure étudiée, par un flou de l’image dans les sens du codage par la phase et par la fréquence, ou par des images-fantômes dans le sens du codage par la phase
Ces images-fantômes, qui reproduisent la structure mobile en un ou plusieurs sites anormaux, peuvent être très trompeuses. Très fréquents en IRM, les artéfacts de mouvement peuvent être aléatoires, secondaires à des mouvements du patient, à la déglutition, aux mouvements oculaires, au péristaltisme digestif… ou périodiques, dus à des mouvements physiologiques répétitifs : respiration, battements cardiaques, pulsations artérielles, flux divers…
Différents artifices permettent de limiter les artéfacts de mouvement, voire de les supprimer : séquence en apnée, synchronisation (gating) cardiaque ou respiratoire, bandes de présaturation, inversion de la direction du codage en phase et en fréquence…
Certaines séquences sont spécifiquement destinées à réduire les artefacts de mouvement : PROPELLER (General Electric), BLADE (Siemens), RADIAL (Philips)…
[B2,B3]
Édit. 2018
attracteur adj.
attractor
Se dit d’un état ou d’une séquence d’états auxquels un organisme vivant revient nécessairement après une perturbation limitée.
[C3]
Édit. 2019
atténuateur n.m.
attenuator
Séquence de l’ARN capable de diminuer l’efficacité de la traduction (production de protéine) bactérienne, apparaissant dans certains opérons.
→ atténuation, ARN, opéron
[Q1]
Édit. 2017
auto-épissage n.m.
self-splicing
Dans un ARN précurseur, mode d'épissage réalisé par la séquence d'ARN de l'intron.
Ce mode d'épissage est réalisé dans l'ARN précurseur des mitochondries de certains champignons.
→ gène discontinu, maturase, ribozyme
aval (en) l.adj.
downstream
Pour une séquence d'acide nucléique ou de polypeptide, direction de Synthèse de la macromolécule.
Pour l'ADN et l'ARN, l'aval est la direction donnée par l'extrémité 3' ; pour le polypeptide, celle de l'extrémité C-terminale.
Ant. amont (en)
Bacillus subtilis
Bacillus subtilis
Bacille à Gram positif (famille des Bacillaceae), ubiquitaire, fréquente dans les sols.
Il s'agit d'une bactérie mobile, aérobie stricte, catalase positive, capable de former des spores très résistantes dans l'environnement. Elle peut, d'autre part, constituer des biofilms. B. subtilis est considéré comme dépourvu de pathogénicité pour l'Homme, hormis d'exceptionnelles intoxications alimentaires. Il est parfois utilisé pour faciliter la reconstitution du microbiote intestinal.
B. subtilis, dont le génome a été complètement séquencé, est, par ailleurs, une bactérie utilisée au laboratoire pour étudier certaines voies métaboliques, la différenciation cellulaire et la régulation génétique. Enfin, il constitue une source d'enzymes pour l'industrie agroalimentaire et pharmaceutique.
Édit. 2017
boîte CAAT n.f.
CAAT box
Élément cis-régulateur répondant à la séquence consensus GGYCAATCT, présent dans le promoteur de la plupart des gènes des Eucaryotes, 70 à 80 nucléotides en amont du point d'initiation de la transcription.
Cet élément est reconnu par le CTF (CAAT Transcription Factor).
Syn. séquence CAAT
Édit. 2017
boîte RPG n.f. sigle pour Ribosomal Protein Genes
RPG box
Séquence d’ADN reconnue par une protéine (qui a été découverte chez la levure) qui coordonne l’expression d’une famille de gènes essentielle pour la synthèse des ribosomes.
Édit. 2017
brin antisens l.m.
antisense strand, non coding strand
Brin d'acide nucléique qui sert de matrice à une ARN polymérase pour la synthèse d'un ARN dont la séquence est complémentaire de celle de l'ARN portant l'information génétique.
Éviter l'emploi des termes brin codant et brin non codant, qui peuvent prêter à confusion.
[Q1]
Édit. 2019
brin sens l.m.
sense strand, coding strand
Brin d'acide nucléique dont la séquence est semblable à celle de l'ARN formé lors de la transcription, l'uracile de l'ARN correspondant à la thymine de l'ADN.
Il est préférable d’éviter l’emploi du terme « brin codant » qui peut prêter à confusion.
→ transcription, uracile, thymine
[Q1]
Édit. 2019
clonage moléculaire l.m.
molecular cloning
Isolement et amplification de fragments d’ADN identiques, dans un clone cellulaire ou viral.
Méthode permettant de multiplier une séquence d'ADN dans une population cellulaire généralement bactérienne, ou une population de phages ou de virus.
Étym. gr. klôn : rejeton
[Q1]
Édit. 2019
code génétique l.m.
genetic code.
Système constitué de triplets de nucléotides permettant la traduction d'un message contenu dans la mémoire génétique de la cellule pour la biosynthèse des protéines.
| 1er | 2ème | 3ème | |||
| nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide |
| U | C | A | G | ||
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | U |
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | C |
| U | Leu | Ser | A | ||
| U | Leu | Ser | Trp | G | |
| C | Leu | Pro | His | Arg | U |
| C | Leu | Pro | His | Arg | C |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | A |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | G |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | U |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | C |
| A | Ile | Thr | Lys | Arg | A |
| A | Met | Thr | Lys | Arg | G |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | U |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | C |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | A |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | G |
[Q1,C3]
coder v.tr.
code (to)
1) En langage courant : transformer une expression ou un message en une traduction cryptée.
Le message crypté est ensuite déchiffré grâce au "code".
2) En biologie moléculaire, un acide aminé est codé par un triplet de nucléotides appelé codon.
On dit qu'un gène code pour une protéine déterminée parce qu'il contient le message codé correspondant à cette protéine.
Pour une molécule d'acide nucléique ou une séquence de cette molécule, coder correspond à la capacité de servir de matrice à un système de lecture, transcription ou traduction.
Ex. L'ADN code pour l'ARN, et l'ARN messager code pour une chaine polypeptidique.
→ codon
[Q1]
Coenorhabditis elegans
Coenorhabditis elegans
Nématode (ver rond) non parasite, dont l'obtention au laboratoire est rapide et facile et qui a constitué l'un des principaux modèles expérimentaux en génétique moléculaire.
Alors qu'il s'agit d'un métazoaire, son génome complet a été l'un des premiers à être entièrement séquencé. Sa simplicité aussi bien anatomique que génomique a facilité l'étude fonctionnelle de plusieurs gènes, en particulier au cours de l’apoptose. Elle a également permis la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques, antihelminthiques notamment.
[D2,Q1]