abcès central de l’os l.m.
Syn. Brodie (abcès central de)
[D1, I2]
Édit. 2020
acidose distale primitive familiale l.f.
familial primary renal tubular acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
amyloïdose primitive familiale néphropathique l.f.
amyloidosis in familial Mediterranean fever
→ fièvre familiale méditerranéenne
[M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyloïdose primitive familiale neuropathique de type I l.f.
familial amyloid neuropathy type I
Amyloïdose neurologique avec infiltration amyloïde des nerfs périphériques, troubles sensitivomoteurs, et manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques.
Elle débute à 30 ans et laisse 30 ans de survie. L'infiltration des nerfs périphériques provoque des troubles sensitivomoteurs dans les membres inférieurs, puis supérieurs et une atteinte de la sensibilité profonde associée à de graves manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques. Concernant l’ophtalmologie, le vitré s'opacifie en "laine de verre" à partir de l'adventice des vaisseaux. On peut aussi observer ptosis, hémorragie palpébrale, œil sec (dépôts dans les glandes lacrymales), glaucome (dépôts dans le trabéculum). Des taches bleues porcelaine ou jaunes et des drusen disséminées ont été rapportées dans la forme portugaise. De nombreuses formes et mutations existent (mutations de la transthyrétine) avec une grande variation dans la gravité et l'évolution : la forme Portugaise (Andrade) est la plus sévère ; la forme américaine de type II (Rukavina, MIM 176300 0006) commence aux membres supérieurs ; la forme japonaise est plus lente ; la forme suédoise apparaît plus vite chez les enfants lorsque c'est la mère qui est atteinte et non le père. L’affection est autosomique dominante (MIM 176300.0001).
R. Andersson, pharmacologue suédois (1970)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose familiale héréditaire, polyneuropathie amyloïde portugaise ou d'Andrade, amyloïdose de type I, amyloïdose polyneuropathique d'Andrade ou portugaise, amyloïdose héréditaire neuropathique de type I, amyloïdose suédoise
[A3,H1,L1,M1,P2,Q2]
Édit. 2017
amylose cutanée primitive isolée de Gutmann-Freudenthal l.f.
Gutmann-Freudenthal’s isolated primitive skin amylose
C. Gutmann, médecin allemand (1923); W. Freudenthal, dermatologue britannique (1930)
→ amylose cutanée papuleuse, amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick l.f.
systemic amyloidosis, Lubarsch-Pick disease
Forme d'amylose dans laquelle la peau, le cœur, les muscles sont préférentiellement atteints.
La macroglossie est un argument diagnostique essentiel.
O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), pathologistes allemands
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose systémique, amylose primitive systémique
[I4, J1, K2, N3]
Édit. 2020
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive) l.f.
anophthalmos, true or primary
Génopathie malformante avec absence congénitale et bilatérale des globes oculaires.
L’affection est classiquement liée à l'absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine, il ne doit donc y avoir ni nerf optique, ni chiasma, mais il semble, depuis que les examens IRM sont pratiqués, qu'il existe fréquemment de "petits" nerfs optiques. La cause initialement proposée (absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine) doit être revue et il faut admettre qu'il y a non développement ou régression de cette fossette et non pas absence. La maladie est héréditaire en l'absence de causes externes connues (cytogénétiques ou autres). L’affection est autosomique récessive (MIM 206900).
E. Cecchetto, ophtalmologue italien (1920)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
artère carotide primitive l.f.
artère fémorale primitive l.f.
artère iliaque primitive l.f.
arthrite de l'amylose primitive l.f.
primitive amyloidosis (arthritis)
Complication rare de l’amylose primitive et de l’amylose associée à un myélome spécialement de type IgD, elle réalise un tableau qui ressemble à celui de la polyarthrite rhumatoïde.
Le « rhumatisme amyloïde » se caractérise par une atteinte peu inflammatoire touchant essentiellement les genoux, les poignets, les mains et les épaules où les dépôts para-articulaires réalisent un aspect particulier en épaulette avec hypertrophie visible de l’articulation. On peut aussi y observer des rétractions tendineuses avec déformation des doigts en demiflexion, des nodules sous-cutanés olécrâniens et un syndrome du canal carpien. L’histologie démontre l’existence de dépôts amyloïdes synoviaux et cartilagineux.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose primitive systémique
[I1,N3]
Édit. 2017
myocardiopathie primitive l.f.
primitive cardiomyopathy
Maladie primitive, parfois familiale, du muscle cardiaque dont on distingue des formes dilatées, restrictives, avec diminution de compliance (myocardiopathie non obstructive) et des formes hypertrophiques obstructives, réalisant une sténose musculaire du ventricule gauche (myocardiopathie obstructive).
Les formes obstructives peuvent être traitées chirurgicalement par résection du bourrelet musculaire sténosant, mais à côté de cette chirurgie se sont développés des traitements médicaux, soit pharmacologiques, soit physiopathogéniques.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur; pathos : souffance, maladie
[K2]
Édit. 2018
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
cirrhose biliaire primitive (CBP) l.f.
primary biliary cirrhosis
La locution CBP recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n’étant pas adapté à tous les cas de CBP de pronostic très différent, étant anxiogène pour les malades, un consensus d’hépatologues a proposé en 2014 de le remplacer par primary biliary cholangitis (cholangite biliaire primitive).
Syn. cholangite biliaire primitive
→ cholangite biliaire primitive
déflexion primitive de la tête fœtale l.f.
primitive fœtal head hyperextension
Déflexion de la tête fœtale reconnue avant le début du travail.
Fréquente en cas de dolichocéphalie, elle peut être provoquée par une tumeur cervicale antérieure ou par un circulaire du cordon.
Étym. lat. deflectare : fléchir
dyskinésie ciliaire primitive l.f.
primary ciliary dyskinesia
Trouble congénital de la fonction des cils vibratiles de l’épithélium des voies respiratoires entraînant un défaut de l‘épuration muqueuse.
Il se traduit par un encombrement et une infection secondaire parfois très précoce après la naissance et peut provoquer des rhinites, des sinusites et ultérieurement une dilatation des bronches. L’anomalie peut s’étendre à une partie ou à la totalité du système ciliaire dans l’organisme: intestin, voies biliaires, génitales, aux organes sensoriels. L‘association à un situs inversus, à une stérilité par immobilité des spermatozoïdes réalise le syndrome de Kartagener. La transmission est autosomique récessive; le gène en cause est responsable de la synthèse des protéines axoménales du cil vibratile, en particulier de la dynéine. La mutation du gène RTPG est un des responsables de cette pathologie ;
M. A. Sleigh, médecin britannique (1981) ; B. A. Afzelius, scientifique suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961), A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. gr. dus : difficile ; kinêsis : mouvement
Syn. syndrome du cil immobile, maladie d’Afzelius.
Sigle : DCP
→ RTPG, Kartagener (syndrome de), cil immobile (syndrome du), cil vibratile (constitution du), ciliopathie
dysplasie rétinienne primitive l.f.
retinal dysplasia primary
Malformation rétinienne avec pli rétinien falciforme, partant du nerf optique couvrant l'aire maculaire pour aller en zone temporale.
Les femmes vectrices ont de petits plis rétiniens paramaculaires et une dysplasie rétinienne périphérique temporale supérieure. Gène (Norrie) en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312550).
V. Godel, ophtalmologue israélien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie vitréorétinienne primitive récessive l.f.
primary vitreo-retinal dysplasia autosomal recessive
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
→ Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de)
échinococcose pulmonaire primitive l.f.
primitive lungwort echinococcosis
Syn. hydatidose pulmonaire primitive
→ hydatidose pulmonaire primitive
[D1,,K1]
Édit. 2019
fibromyalgie primitive l.f.
[I1,H3]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire primitive l.f.
primary pulmonary fibrosis
→ fibrose pulmonaire idiopathique
[K1]
Édit. 2018
hydatidose pulmonaire primitive l.f.
primitive pulmonary echinococciasis, pulmonary echinococcosis, hydatid disease of lung
Localisation pulmonaire d'embryons hexa
L'atteinte pulmonaire est la seconde en fréquence (20 à 40%) après celle du foie. L'infestation par voie aérienne est rarissime.
On distingue les kystes simples réalisant une opacité liquidienne ronde et les kystes vomiqués (expectoration du liquide hydatique) à travers une fistule bronchique entrainant une suppuration pulmonaire.
Une fois sur cinq, il s'agit de kystes multiples : soit kystes pulmonaires multiples unilatéraux (1 fois sur 2), soit kystes pulmonaires bilatéraux (1 fois sur 4), ou kystes pulmonaires et hépatiques près d'1 fois sur 4. La coexistence d'une autre localisation est rare.
Dans la forme habituelle du bassin méditerranéen et en Argentine, le traitement chirurgical encadré par un traitement à l'albendazole est la kystectomie ou l'énucléation en l'absence de suppuration parenchymateuse. En cas de suppuration, l'exérèse pulmonaire doit être aussi limitée que possible : segmentectomie, voire lobectomie.
Une sous-espèce particulière d'Echinococcus granulosus observée au Canada et dans d'autres pays nordiques entraine des lésions essentiellement pulmonaires et d'évolution paradoxalement assez bénigne.
Syn. kyste hydatique pulmonaire, échinococcose pulmonaire primitive
[D2,K1]
hyperoxalurie primitive n.f
primary hyperoxaluria
Maladie héréditaire du métabolisme à transmission autosomique récessive, à faible prévalence, caractérisée par l’association de lithiase oxalique, néphrocalcinose, altération de la fonction rénale et de pronostic de sévérité variable selon le gène muté.
Il existe 3 variétés d’hyperoxalurie primitive dont la plus fréquente et la plus grave est celle de type I (HP1). Elle est due à diverses mutations affectant le gène AGXT localisé dans le chromosome 2. La protéine codée est l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Elle comporte 392 acides aminés et a une masse moléculaire de 43 kDa. Localisée dans le peroxysome des hépatocytes, elle catalyse la transformation du glyoxylate en glycine, étape finale de la dégradation de l’hydroxyproline provenant du collagène. La maladie est due à l’accumulation d’oxalate donnant lieu à une hyperoxalurie. Les premiers symptômes apparaissent durant l’enfance. Il s’agit d’épisodes de lithiase urinaire avec accumulation d’oxalate dans les reins conduisant à l’insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie, l’étude de la cristallurie démontrant la présence d’oxalate de calcium monohydraté (whewellite), l’hyperglycolaturie et le génotypage. Lorsque la filtration glomérulaire diminue, l’oxalate s’accumule dans les tissus (cœur, rétine, peau, système nerveux). Le traitement médical repose sur l’hydratation, la réduction de la calciurie par l’hydrochlorothiazide et l’administration de pyridoxine, coenzyme de l’AGT. Le traitement le plus efficace est la transplantation combinée de foie et de rein, le foie pour supprimer la source de la production d’oxalate et le rein pour permettre une excrétion efficace de l’oxalate.
L’hyperoxalurie primitive de type II est due à des mutations sur le gène GRHPR codant pour la glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate-réductase, localisé sur le chromosome 9. Il existe associée à l’hyperoxalurie une excrétion accrue de L-glycérate sans hyperglycolaturie. La maladie est moins sévère que l’HP1.
L’hyperoxalurie primitive de type III est due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. La maladie est la moins sévère des 3 hyperoxaluries primitives. Son traitement se limite à l’hyperhydratation.
→ hyperoxalurie, néphrocalcinose, lithiase rénale, lithias oxalique, insuffisance rénale chronique
[M1,Q2,R1,L1]
Édit. 2017/2
immunodéficience primitive l.f.
primary immunodeficiency
Déficit génétique qui aboutit à l’absence de certains composants de l’immunité innée (complément par exemple) ou acquise (agammaglobulinémies type Bruton p. ex.).
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Étym. lat. immunis : exempt de