aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance l.f.
cataract, aberrant oral frenula, and growth retardation
Syndrome caractérisé par une petite taille, une cataracte, un épicanthus, un ptosis, une hypermétropie, et un frein aberrant sur le haut de la marge alvéolaire supérieure.
La cataracte est présente dès les premiers mois ou n'apparaît que secondairement dans la première année. L’affection est autosomique dominante (MIM 115645).
Diana Wellesley, généticienne et pédiatre australienne (1991)
[P2,Q2]
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
développement (retard du) l.m.
developmental retardation of an infant
Retard dans les phénomènes évolutifs d'ordre neurophysique qui se déroulent à partir de la naissance et s'extériorisent par des acquisitions sous une forme et une chronobiologie déterminée.
C’est un motif de consultation fréquent, en raison d'une inquiétude parentale pas toujours conforme à la réalité.
La distinction est importante entre un retard global ou localisé à tel ou tel secteur du développement, p. ex. la motricité ou le langage. On repèrera dans quel contexte, somatique, psychologique et relationnel, il survient.
Un retard global s'exprime à la fois dans les grandes acquisitions motrices de la première enfance, les capacités cognitives, linguistiques et relationnelles de l'enfant.
Le recours à une échelle de développement psychomoteur, principalement celles de Brunet-Lézine, Gesell, Brazelton (comportement néonatal), permet de préciser ce retard par rapport au développement et à la maturation d'un enfant du même âge, sous la forme d'un quotient de développement (QD), dans quatre domaines : postural, coordination oculomotrice, langage et sociabilité.
L. Kreisler, pédopsychiatre français (1978) ; Odette Brunet et Irène Lézine, psychologues françaises (1951) ; A. L. Gesell, médecin et psychologue américain (1926) ; T. B. Brazelton, pédiatre américain (1973)
→ dyslexie, rééducation orthophonique, retard psychomoteur
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
langage (retard simple du) l.m.
language pure retardation
Décalage dans l'élaboration du langage par rapport à la chronologie habituelle des acquisitions, chez un enfant normalement constitué.
On peut faire ce diagnostic quand l'enfant ne parle quasiment pas, très peu ou très mal entre deux et six ans, c'est-à-dire pendant la période rapide de développement du langage. L'expression et la compréhension restent nettement inférieures à celles des enfants du même âge dont le développement linguistique est normal.
L'évolution peut se faire spontanément vers l'organisation d'un langage normal, notamment lors de l'entrée à l'école.
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
retard de consolidation l.m.
delayed union
Après une fracture, formation du cal d'union entre les fragments, plus lente qu'habituellement.
Les contrôles radiologiques montrent l'existence d'un cal insuffisamment opaque ; la consolidation se fait normalement mais le calendrier usuel n'est pas observé.
→ pseudarthrose, cal
retard de croissance intra-utérin dysharmonieux l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant dans un premier temps l'abdomen et respectant le cerveau, le plus souvent dû à une maladie vasculaire ou un tabagisme maternel.
retard de croissance intra-utérin global l.m.
global intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant d'emblée l'abdomen et le cerveau.
Décelé souvent dès le deuxième trimestre de la grossesse, il témoigne alors d'une embryopathie virale (la rubéole p. ex.), parasitaire (la toxoplasmose p. ex.) chromosomique, (une trisomie 18 ou 21 p. ex.), ou d'une toxicomanie par les morphiniques. Son pronostic est réservé.
retard de croissance intra-utérin harmonieux l.m.
harmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
→ retard de croissance intra-utérin global
retard de croissance intra-utérin segmentaire l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation
→ retard de croissance intra-utérin dysharmo nieux
retard de résorption du liquide alvéolaire l.m.
delayed resorption of alveolar fluid
Détresse respiratoire néonatale mineure par défaut de maturité pulmonaire gênant l'épuration du liquide pulmonaire des alvéoles.
retard psychomoteur l.m.
psychomotor retardation
État lié à un retard du développement de certains apprentissages par rapport à une population d'âge comparable.
Il peut s'agir en particulier de la marche, de la parole, du contrôle des sphincters et des praxies.
retard pubertaire l.m.
delayed puberty
Retard de l'apparition des modifications contemporaines de la puberté au-delà de l'âge de 18 ans.
→ puberté
retard simple du langage l.m.
simple delay of language acquisition
Trouble spécifique du développement du langage consistant en un décalage des acquisitions, habituellement sans conséquences majeures sur les apprentissages scolaires.
Il se distingue des dysphasies par le profil linguistique qui est décalé de façon homogène vers les valeurs inférieures et par les erreurs qui sont semblables à celles commises lors du développement normal. Le plus souvent le trouble disparaît entre six et sept ans.
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité