allergie digestive l.f.
digestive allergy
Ensemble de symptômes digestifs aigus ou chroniques, en rapport avec un état d'hypersensibilité à un antigène quelle qu'en soit la nature (alimentaire, infectieuse, médicamenteuse) ou le mode d'introduction.
Différents types d'hypersensibilité (immédiate, semi-retardée ou retardée) peuvent être en cause et sont souvent intriqués pour le même syndrome. L'allergie et l'intolérance sont différentes : l'allergie fait appel obligatoirement à un mécanisme immunologique alors que l'intolérance comporte d'autres réactions possibles.
→ Gell et Coombs (classification modifiée de)
[F3,L1]
Édit. 2018
Alpers (maladie de) l.f.
Alpers’disease
Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)
→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
déficit én alpha 1-antitrypsine l.m.
alpha1-antitrypsin deficiency
Affection congénitale de transmission autosomique codominante, caractérisée par le déficit en alpha1-antitrypsine, responsable d'une atteinte respiratoire, hépatique, rénale et plus exceptionnellement pancréatique.
L'atteinte respiratoire s'observe chez l'adulte jeune homozygote PiZZ avec une fréquence de près de 50 %. Elle est caractérisée par un emphysème pulmonaire bilatéral de type panlobulaire qui entraîne des signes fonctionnels à partir de 30-40 ans et aboutit en quelques années à une insuffisance respiratoire grave. La fréquence et la gravité de l'emphysème sont accrues par le tabagisme et l'exposition aux poussières. Des perfusions répétées d' alpha1-antitrypsine pourraient atténuer les conséquences de l'emphysème.
L'atteinte hépatique s'observe chez 10 à 20 % des sujets PiZZ ; il s'agit d'une cholestase néonatale prolongée qui peut disparaître spontanément avant l'âge de 6 mois mais qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, alors seulement curable grâce à une transplantation hépatique ; celle-ci est alors suivie d'une synthèse d' alpha1-antitrypsine normale. Quelques rares atteintes rénales (glomérulopathie membranoproliférative), et pancréatiques ont été décrites. Les sujets atteints d'une maladie du collagène pourraient éventuellement être porteurs d'un variant de l’alpha1-antitrypsine.
Le dépistage de ce déficit se fait simplement sur la constatation d'une disparition du pic d'alpha1-globuline sur le tracé électrophorétique simple des protides sanguins ; il est confirmé par le dosage immunologique de l' alpha1-antitrypsine et par sa caractérisation phénotypique dans le système Pi. Un déficit plasmatique complet en alpha1-antitrypsine s'observe chez d'exceptionnels sujets dont le phénotype est Pi nul.
Le diagnostic anténatal est réalisé par dosage de l’enzyme dans le sang du cordon ou par analyse de l'ADN sur les villosités choriales.
P. Strnad, médecin interniste allemand (2020)
[C2, C3, L1, M1, Q2]
Édit. 2020
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha 1-fœtoprotéine n.f.
alpha1-fetoprotein
Alpha1-globuline synthétisée par le foie et l’épithélium du tractus gastro-intestinal fœtal mais présente à l’état de trace chez l’adulte.
Sa teneur sérique s’élève dans 50 à 75 % des carcinomes hépatocellulaires (d’autant plus que le volume de la tumeur augmente) mais aussi dans les dysembryomes malins testiculaires ou ovariens et dans certains cancers digestifs (voies biliaires, certaines formes d’adénocarcinome de l’estomac). Sa teneur peut s’élever modérément et de façon fluctuante au cours de certaines pathologies bénignes (hépatite alcoolique aigüe ou virale chronique) et au cours de la grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est utilisé pour le dépistage des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus. L’intérêt de son dosage systématique, couplé à la réalisation d’une échographie hépatique, pour le diagnostic précoce des carcinomes hépatocellulaires chez les malades ayant une cirrhose fait encore l’objet de controverses.
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha-lipoprotéine n.f.
alpha-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha1-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine A-I et ont une densité supérieure à 1,063 (HDL).
Le sérum humain contient environ 3 g d'alpha-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines 50 %, phospholipides 25 %, cholestérol libre et estérifié 12 %, triglycérides 4 %. Ce sont des particules de diamètres allant de 8 à 12 nm. Certaines particules contiennent d'autres apolipoprotéines que l'apoA-I : l'apoA-II, les apoC-I, C-II, C-III, l'apoE, l'apoD, l'apoS. Biosynthétisées par le foie, leur concentration dans le plasma diminue fréquemment au cours d'affections hépatiques et de certaines dyslipidémies. Elle augmente dans les syndromes d'obstruction biliaire.
Abrév. alpha-LP
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 1-protéinase-inhibiteur l.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
amanite n.f.
amanita
Champignon des forêts, à lamelles et à volve.
Certaines espèces sont comestibles : l’amanite des Césars ou oronge vraie, l’amanite rougeâtre ou golmote, l’amanite vaginée ou coucoumelle (à ne pas confondre avec la lépiote élevée ou coulemelle).
D’autres sont très toxiques : l’amanite tue-mouche ou fausse oronge et l’amanite panthère, vénéneuses ; voire mortelles comme l’amanite phalloïde et l’amanite printanière ; elles sont responsable du syndrome panthérinique.
Étym. gr. amanitês : amanite
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amanite phalloïde l.f.
amanite phalloid
De son ancien nom Amanita phalloides, resté usuel en raison de son importance considérable, espèce du nouveau sous-genre Lepidella, à anneau, marge non striée et spores amyloïdes, responsables de fréquents accidents graves, voire mortels parce que contenant de fortes quantités de phallotoxines et d'amatoxines, polypeptides cycliques résistant au chauffage lors de la cuisson même prolongée du champignon récolté par erreur. Le goût agréable et le caractère retardé des symptômes en font un champignon particulièrement dangereux. L'intoxication phalloïdienne évolue en trois phases : une phase de latence durant en moyenne 12 heures (de 6 à 36 heures), une phase digestive durant 1 à 3 jours, marquée par des douleurs abdominales, une diarrhée et des vomissements conduisant dans les cas graves à une hypotension et des désordres hydro électrolytiques. La troisième phase est marquée par l’atteinte du foie qui débute 36 heures après le repas et qui atteint son maximum le cinquième jour.
On distingue trois formes de gravité croissante: les formes bénignes caractérisées par une diarrhée et des douleurs abdominales durant 3 à 5 jours et une atteinte du foie modérée, évoluant favorablement; les formes de gravité intermédiaire caractérisées par un tableau d'hépatite aiguë qui évoluent vers la guérison complète en 2 à 3 semaines; les formes graves caractérisées une insuffisance hépatocellulaire aigue avec encéphalopathie, ictère, chute des facteurs de la coagulation. Il peut s’y associer une atteinte rénale. Une hospitalisation doit être réalisée en urgence, le traitement est symptomatique (rééquilibrage hydro-électrolytique avec correction de l’hypoglycémie, de l’acidose métabolique, administration d’antiseptiques intestinaux) et en cas d’hépatite fulminante nécessité d'une transplantation hépatique en super urgence. La mortalité est élevée dans les formes graves d’environ 15 % et particulièrement chez les enfants de moins de 10 ans.
Cette intoxication peut être causée par d’autres champignons toxiques (autres amanites et petites lépiotes), mais dans 95 % des cas, c’est l’Amanite phalloïde qui est en cause.
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons, phallotoxine, amatoxine
[D2, G4, L1]
Édit. 2020
amanitine n.f.
amanitin
Peptide cyclique toxique extrait du champignon Amanita phalloides.
On distingue une alpha-amanitine et une bêta-amanitine qui diffèrent d'un acide aminé. L'alpha-amanitine est un inhibiteur spécifique de l'ARN-polymérase responsable de la biosynthèse des ARN messagers.
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons, phallotoxine, amatoxine
[C1,D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amatoxine n.f.
amatoxine
Une des toxines de l'amanite phalloïde.
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
amébome n.m.
amoeboma
→ amœbome
[D1,L1]
Édit. 2017
amibiase n.f.
Maladie parasitaire due à la présence dans l’organisme humain d’Entamœba histolytica, la seule amibe digestive possédant un réel pouvoir pathogène chez l’Homme.
La contamination humaine résulte de l'ingestion de kystes apportés par des mains sales ou par de l'eau ou des aliments souillés, expliquant que la prévalence de cette infection cosmopolite soit plus élevée (jusqu'à 10% de la population) en régions chaudes et humides à faible niveau d'hygiène.
Ce parasite est responsable de troubles intestinaux (dysenterie) ou de diverses localisations viscérales, en particulier hépatiques.
L'amibiase infestation est définie par la présence asymptomatique d'Entamœba histolytica dans la lumière colique sous sa forme végétative (trophozoïte) qui se transforme en kyste éliminé avec les selles. Selon le degré de pathogénicité des souches, la forme minuta peut se transformer en forme végétative histolytica, mobile, nécrosante et hématophage, envahissant la muqueuse colique, y créant des ulcérations, et, de là, diffusant à d'autres viscères, notamment le foie, plus rarement l'appareil pleuro-pulmonaire. Une amibiase maladie résulte de cette atteinte tissulaire et se traduit par des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal), une diarrhée, une dysenterie, dans un contexte d'apyrexie (amibiase intestinale), ou par un gros foie douloureux et fébrile (abcès amibien du foie caractérisant l'amibiase hépatique). Le diagnostic se fait par la recherche de parasites dans les selles (amibiase intestinale) et des techniques d'immunologie ou d'imagerie (amibiase hépatique).
La localisation neurologique due à Entamœba histolytica est rare, voire exceptionnelle, et toujours liée à une amibiase intestinale. Le tableau clinique est celui d'un abcès encéphalique dont la nature est évoquée devant le contexte épidémiologique et les sérologies spécifiques positives, et affirmé grâce à l'examen anatomopathologique.
Le traitement utilise un amœbicide de contact pour l'amibiase infestation ; amœbicide tissulaire suivie d'une cure d' amœbicide de contact pour l'amibiase maladie.
Syn. amœbose
→ Entamœba histolytica, dysenterie amibienne, amœbicide
[D1,H1,K1,L1]
Édit. 2017
amibiase hépatique l.f.
amoebic liver abscess
Maladie due à un protozoaire, Entamoeba histolytica, consécutive à une amibiase intestinale soit actuelle, soit survenue plusieurs semaines ou plusieurs mois auparavant et qui a pu n'être pas reconnue.
Sous sa forme végétative pathogène histolytica, le parasite peut traverser la paroi intestinale dont il a lésé la muqueuse, pénétrer dans les capillaires mésentériques et, par le système vasculaire porte, parvenir au foie qui devient le siège d'une infection amibienne. L'amibiase hépatique provoque des abcès parfois très volumineux, visibles en échographie. Le traitement est un nitro-5-imidazol (métronidazole), amoebicide diffusible administré per os pendant 7 à 10 jours. La vidange d’abcès volumineux par ponction transpariétale doit être quelque fois envisagée.
Syn. hépatite amibienne, abcès amibien du foie
→ Entamoeba histolytica, amibiase, métronidazole
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
amibiase intrathoracique l.f.
pleuropulmonary amebiasis
Affection due à Entamœba histolytica, toujours secondaire à une localisation hépatique de l'amibiase.
Cette atteinte est due à la rupture d'un abcès amibien du dôme du foie soit dans la plèvre, source d'une pleurésie non microbienne typiquement de couleur chocolat, soit dans le parenchyme pulmonaire en cas d'accolement pleural donnant un abcès amibien pulmonaire, soit dans une bronche avec sa vomique chocolat.
Le diagnostic repose sur la sérologie, chez un malade porteur d'un abcès hépatique ou pulmonaire au scanner ou à l'échographie. Le traitement est le métronidazole : 1,5 g tous les jours pendant 10 jours ou le tinidazole : 2 g par jour en 1 fois pendant 5 jours ; suivi d'un traitement des kystes intestinaux pendant 10 jours.
Syn. amibiase pleuro-pulmonaire
[D1, G5, K1, L1]
Édit. 2020
amino-acidémie n.f.
aminoacidemia
Teneur du sang en acides aminés libres, normalement de 4,5 mmol/L (6 dans les globules et 3,5 dans le plasma).
L'amino-acidémie augmente dans les affections rénales et hépatiques.
[C1,F1,L1,M1]
Édit. 2020
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
aminopeptidase n.f.
aminopeptidase
Enzyme catalysant une réaction d'hydrolyse des polypeptides ou des protéines détachant spécifiquement le premier acide aminé, dont la fonction alpha-aminée n'est pas engagée dans une liaison peptidique, de préférence un acide aminé neutre.
On en trouve dans la muqueuse intestinale.
[C1,L1]
Édit. 2017
aminopolypeptidase n.f.
aminopolypeptidase
[C1,L1]
Édit. 2017
aminopyrine n.f.
aminopyrin
Médicament antipyrétique, qui peut être utilisé comme agent pharmacologique pour évaluer le métabolisme hépatique.
[G3,L1]
Édit. 2017
ammoniémie n.f.
ammoniemia
Présence ou concentration d'ammoniaque dans le sang.
Ce taux reste constamment faible (< 15 µmol/L) et n'augmente que dans les comas hépatiques. Le dosage de l’ammoniémie doit être effectué très rapidement sur un prélèvement conservé dans la glace et à l’abri de l’air. Il permet le suivi des insuffisances hépatocellulaires sévères.
[F1,L1,R1]
Édit. 2017
amœbicide adj. et n.m.
amoebicid
Se dit d'un médicament capable de détruire l'amibe pathogène Entamœba histolytica.
Utilisé pour traiter l'amibiase intestinale (nitro-imidazole) ou ses localisations extra-intestinales, en particulier foie et cerveau (déhydroémétine).
Les amœbicides tissulaires ou amœbicides diffusibles, essentiellement l’émétine et ses dérivés, étaient utilisés, per os ou en injection, dans les localisations viscérales de l’amibiase, notamment hépatiques. Les amœbicides de contact ou non diffusibles, dérivés de la quinoléine ou d’organo-arsénicaux, agissent per os sur les amibes du tube digestif. Les amœbicides mixtes, dérivés imidazolésont une efficacité supérieure aux amœbicides de contact.
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
amœbicide de contact l.m.
contact amoebicide
Médicament non diffusible et non absorbé par la muqueuse colique, actif, dans la lumière intestinale, utilisés contre les formes minuta d’Entamœba histolytica (diiodo-hydroxyquinoléine, difértasone).
[D1, L1, G5]
Édit. 2020
amœbicide tissulaire l.m.
systemic amoebicide
Médicament actif contre les formes histolytica, intratissulaires, d’Entamœba histolytica et, en revanche, peu actif contre les formes minuta présentes dans la lumière intestinale.
→ histolytica, et, en revanche, peu actif contre les formes minuta présentes dans la lumière intestinale.
[D1, G5, L1]
Édit. 2020