comportement suicidaire l.m.
suicidal behaviour
Expression qui recouvre des attitudes hétérogènes concernant le suicide et dont les diverses définitions doivent être précisées.
On distinguera : le suicide, qui a entraîné la mort de son auteur , le « suicidé » ; la tentative de suicide, qui en fait apparaître le projet sans avoir abouti à la mort, du « suicidant » ; le parasuicide (Kreitman, 1969), manifestation d'un désarroi par une conduite symbolique de mort visant à la reprise immédiate du dialogue social sur d'autres bases qu'auparavant ; les équivalents suicidaires.
Aux confins de ces conduites et en l'absence de passage à l'acte se situent : la menace de suicide, manifestation d'un projet exprimée verbalement ou non ; l'idée de suicide, le plus souvent dissimulée contrairement à la précédente, avec son vécu spécifique très proche du désir ou du projet de suicide qui diffère de la pure spéculation intellectuelle et se rapproche de la phobie du suicide, cette dernière traduisant l'ambivalence du désir-crainte de suicide.
Le syndrome présuicidaire, caractérisé par un changement dans le comportement habituel du sujet, annonce l’imminence du passage à l’acte.
Norma Kreitman, psychiatre britannique (1969)
Étym. lat. sui caedere : de soi, abattre, couper
→ suicide, équivalent suicidaire
[H3]
Édit. 2018
confusion mentale l.f.
mental confusion
Ensemble des états psychotiques aigus caractérisés par une obnubilation de la conscience, une désorientation temporospatiale et, dans plus de la moitié des cas, une activité hallucinatoire analogue au rêve, l'onirisme.
Les causes organiques de cette réaction aspécifique sont multiples : traumatisme crânien, état fébrile, intoxication (notamment psychose alcoolique aigüe ou subaigüe, souvent après sevrage), syndrome méningé (méningite, hémorragie méningée) ou méningo-encéphalitique, épilepsie non convulsivante, etc. Elle peut aussi être psychogène (effroi en particulier) et inaugurer ou jalonner une grande psychose. La recherche d'une étiologie est primordiale. Une confusion peut aussi inaugurer une grande psychose ou constituer un épiphénomène de celle-ci.
Un tel épisode est souvent recouvert d'une lacune mnésique ou suivi d'idées fixes postoniriques.
[H3]
Conn (syndrome de)
Conn’s syndrome.
Affection caractérisée cliniquement par une hypertension artérielle permanente, une polydipsie avec polyurie et faible densité urinaire, une asthénie permanente avec poussées paroxystiques et parfois des crises de tétanie.
Du point de vue biologique, il existe une diminution, dans le sang, du taux de potassium qui est éliminé en excès par le rein, une élévation du taux du sodium sanguin, une alcalose et dans l’urine, une quantité excessive d’aldostérone et de son dérivé, la tétrahydroaldostérone. Toutes ces perturbations sont dues à un adénome développé dans la zone glomérulée de la corticosurrénale, riche en aldostérone. L’ablation de cet adénome amène la disparition rapide de tous les signes cliniques et biologiques.
J. W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. hyperaldostéronisme primaire
[O4]
conscience du corps l.f.
body consciousness
Expérience qu'acquiert l'individu de son propre corps et de l'agencement spatial des différentes parties de celui-ci, grâce à l'intégration des données acquises au cours de la maturation biologique (sensosorimotricité, afférences proprioceptives), du développement instinctivoaffectif et de la socialisation.
Elle a été désignée par divers termes de signification identique ou proche, comme ceux de schéma corporel (P. Schilder, 1923, 1925) ou de somatognosie (ce dernier comportant une fonction sensorielle dominante). La notion d'image du corps concerne plutôt le registre symbolique imaginaire et ses perpétuels remaniements. Elle est "fondamentalement verbe, langage signifiant" (S. Follin). En tout cas, une fois suffisamment constituée, elle devient relativement indépendante des processus qui ont contribué à la former, comme le montre, après l'âge de huit ans, la si fréquente illusion du membre fantôme chez les amputés.
En dehors des asomatognosies, généralement observées lors de lésions neurologiques pariétales, la psychiatrie retient en particulier diverses altérations du vécu corporel dans les états psychotiques, à type dominant de dépersonnalisation (expériences délirantes aiguës, surtout toxiques, schizophrénies, syndrome de Cotard, etc.), mais aussi certains troubles tels que les cénestopathies, douleurs psychogènes et dysmorphophobies.
P. Schilder, psychiatre américain (1923) ; S. Follin, psychiatre français (1911-1997) ; J. Cotard, neuropsychiatre français (1880)
Syn. syndrome de Cotard, délire de négation
[H4]
contusion cérébrale l.f.
cerebral contusion
Lésion encéphalique consécutive à un traumatisme crânien pouvant entraîner un coma plus ou moins profond et prolongé et ultérieurement des séquelles sensitives, motrices et psychologiques, le décès survenant dans les cas graves.
Le traumatisme est le plus souvent important soit direct dû à un facteur contondant ou une chute, avec ou sans fracture associée, soit indirect par mobilisation de la masse cérébrale, par exemple à l’occasion d’une décélération rapide (choc contre le pare-brise dans un accident de voiture). Les lésions cérébrales peuvent alors se situer à distance du point d’impact et s’accompagner de lésions axonales profondes diffuses ou localisées et d’un œdème cérébral aigu.
Les lésions focales peuvent apparaître d’emblée, localisées au cortex, se traduisant par des signes déficitaires moteurs, sensitifs, sensoriels et de la conscience. Les lésions diffuses sont souvent secondaires et évolutives. L’examen comporte la recherche de signes d’hémorragie méningée et de lésions à distance.
Un coma d’emblée existe dans plus de la moitié des cas. Son importance est mesurée par l’échelle de Glasgow avec trois paramètres : l’ouverture des yeux, les réponses motrices et les réponses verbales après injonction ; elle comporte quinze degrés ; un score inférieur à huit correspond à un pronostic grave. Pour l’enfant jeune on utilise l’échelle de Glasgow pédiatrique ou celle de Bicêtre.
Le scanner et l’IRM permettent le bilan des lésions : fracture du crâne avec ou sans enfoncement et embarrure, hypodensité caractéristique de l’œdème, hyperdensité des lésions hémorragiques, déplacement des structures cérébrales, effacement des ventricules, lésions axonales.
La surveillance par la clinique et une IRM secondaire permet de contrôler l’évolution. L’aggravation après un intervalle libre est due à un hématome sous-dural, extra-dural ou intracérébral associés à un œdème cérébral et accompagnés de signes d’hypertension intracrânienne ; elle indique une intervention neurochirurgicale. Une infection peut se déclarer après une fracture de la voûte avec plaie ou après certaines fractures de l’étage antérieure de la base du crâne. Des séquelles sensitivo-motrices sont fréquentes comme une hémiplégie, une épilepsie, un syndrome subjectif avec céphalées, vertiges, troubles du sommeil et du comportement.
→ traumatisme cranio-encéphalique, traumatismes cranio-encéphaliques (séquelles des), échelle du coma de Glasgow, échelle de Bicêtre, embarrure
[H1,H2]
Édit. 2015
corne iliaque l.f.
coxal horn
Formation osseuse faisant saillie sur la face postérolatérale des ailes iliaques décelables dans certaines dysplasies ostéocartilagineuses en particulier l’ostéo-onychodysostose (nail-patella syndrome).
Elle est le plus souvent bilatérale et symétrique un peu en dehors de l’articulation sacro-iliaque, décelable dès la naissance et accompagne les autres anomalies de l’appareil rotulien et des ongles caractéristiques de cette dysplasie.
[I5,O1]
corps étranger trachéobronchique l.m.
tracheobronchial foreign body
Corps étranger inhalé siégeant dans la trachée ou les bronches.
L'inhalation d'un corps étranger, fréquente, est dangereuse surtout chez les tout petits entre 6 mois et 3 ans.
Pour les enfants, les corps étrangers les plus dangereux sont les corps végétaux : graines apéritives, cacahuètes, etc. entraînant une suppuration bronchique très rapide avec destruction du poumon en quelques jours. Les objets en matière plastique aussi sont fréquents. Il est essentiel de retrouver le « syndrome de pénétration » fait de toux avec brève asphyxie, pour imposer la bronchoscopie d'urgence permettant le diagnostic et le traitement. Chez l'adulte, l'accident est plus rare : dent, tire-nerf, fragment de prothèse, etc.
Un corps étranger volumineux donne une obstruction trachéale aigüe imposant la manœuvre d’Heimlich
Le siège des corps étrangers est trachéal une fois sur dix, bronchique droit 6 fois sur 10, bronchique gauche 3 fois sur 10.
H. J. Heimlich, chirurgien américain (1974)
→ Heimlich (manœuvre de), bronchoscopie
[K1]
corps lipidiques biréfringents l.m.p.
lipid laden cells
Formations présentant une biréfringence au microscope observées dans les cellules épithéliales et les cylindres du sédiment urinaire des patients atteints de syndrome néphrotique, de maladie de Fabry et de leucodystrophie.
Elles témoignent de la surcharge glycolipidique ou cholestérolique de l'épithélium tubulaire et des cellules de la voie excrétrice urinaire.
[A2]
corticosurrénalome n.m.
adrenocortical adenocarcinoma
Tumeur maligne de la glande corticosurrénale.
Cette tumeur de haute malignité a une sécrétion endocrine très variable : responsable parfois d'un syndrome de Cushing, parfois d'un hyperandrogénisme, avec toute combinaison possible dans le temps ; parfois peu différenciée, elle n'a aucune sécrétion, rendant le diagnostic difficile avec les tumeurs du pôle supérieur du rein et rétro-péritonéales. Son pronostic est très mauvais. Les métastases sont hépatiques, pulmonaires, cérébrales. La chimiothérapie par op'DDD (± 5 fluoro-uracile) semble avoir une certaine action momentanée. Le traitement est l'exérèse chirurgicale large.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre del'Académie de médecine (1863-1939)
[F2,O4]
cortisolémie n.f.
cortisolemia
Concentration plasmatique du cortisol, très variable au cours du nycthémère (maximale à 8h et minimale à minuit), et pouvant s'élever considérablement dans les syndromes d'hypercorticisme (syndrome de Cushing).
Compte tenu des variations importantes de la cortisolémie au cours de la journée, le dosage du cortisol libre urinaire est souvent, toutefois, plus utile pour le diagnostic d’hypercorticisme.
[C2,O4]
Costello (syndrome de) l.m.
Costello’s syndrome
Syndrome caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques.
La prévalence est inconnue. Les manifestations dermatologiques incluent un excès de peau au niveau du cou, des paumes, des plantes des pieds et des doigts (avec une hyperkératose palmo-plantaire et un épaississement de la peau flasque des bras et des jambes), une peau foncée, un acanthosis nigricans et une papillomatose. Les difficultés alimentaires et le retard staturo-pondéral dans les premiers mois de vie entraînent une petite taille malgré un gain de poids normal ultérieur. Une cardiomyopathie est fréquente alors que les autres atteintes viscérales sont rares. Une déficience mentale légère à modérée est courante et la plupart des patients développent une personnalité sociable et aimable. Une hyperextensibilité des doigts et des anomalies de position des pieds sont fréquents. Ces enfants sont prédisposés au développement de tumeurs de type rhabdomyosarcomes. La majorité des cas est causée par des mutations de novo dans l'oncogène de la famille Ras, HRAS (localisé en 11p15.5). Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiomyopathie et de la survenue de tumeurs malignes.
J. M. Costello, pédiatre néozélandais (1977)
Réf. Orphanet, Nicole Philip généticienne française (2006)
→ acanthosis nigricans, papillomatose, cardiomyopathie, rhabdomyosarcome, HRAS gene
cotransporteur NaKCl de type 2 l.m.
NaKCl cotransporter(NKCC2)
Protéine de 1095 acides aminés agissant comme cotransporteur électroneutre de sodium, potassium et chlore (1 Na+ + 1 K+ + 2 Cl- ) située à la membrane apicale des cellules épithéliales de la branche ascendante large de l’Anse de Henle et codée par le gène SLC12A1 situé sur le chromosome 15 (15q21).
Le sodium réabsorbé dans l’anse de Henle (environ 25% de la totalité du sodium réabsorbé dans le néphron) est expulsé au pôle basolatéral vers les liquides interstitiels par la Na+/K+ ATPase ; le potassium est en partie recyclé vers la lumière par les canaux potassiques Rom K (renal outer medullary K channel) ou au pôle basolatéral, vers les liquides interstitiels par les canaux K et Cl et le cotransporteur Cl/K afin de maintenir l’électronégativité intracellulaire. Le cotransporteur NKCC2 est stimulé par phosphorylation induite par l’AMP cyclique qui active la protéine kinase A. Des mutations avec perte de fonction affectent le gène de NKCC2 et sont à l’origine du syndrome de Bartter à transmission autosomique récessive caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie. L’activité de NKCC2 est inhibée par les diurétiques de l’anse de Henle dont le plus connu est le furosémide. Ces diurétiques entrent en compétition avec le chlore sur son site de liaison à NKCC2. En conséquence, l’osmolalité de l’urine augmente alors que celle des liquides interstitiels diminue, ce qui inhibe la réabsorption de l’eau et augmente la diurèse.
couvade n.f.
couvade
Coutume usitée depuis l'Antiquité dans certaines cultures, qui donne au père une participation symbolique à l'accouchement : il se couche près du nouveau-né comme s'il le couvait, reçoit soins, visites, félicitations et cadeaux comme une accouchée.
En psychiatrie, le syndrome de couvade est constitué d'un ensemble de troubles anxiodépressifs et psychosomatiques, principalement digestifs, dont certains de type gravidique (nausées, ballonnements abdominaux, etc.). Apparu au cours de la grossesse de l'épouse et le plus souvent mineur, il disparaît habituellement après l'accouchement.
[H3]
COVESDEM acr. angl. pour COstoVErtebral Segmentation DEfect and Mesomelia
Forme de dysplasie mésomélique associée à une dysplasie vertébrale segmentaire (hémivertèbres et scoliose), à des synostoses costales et à des inégalités de longueur des métacarpiens et des phalanges.
Cette dysplasie est la forme récessive, plus sévère, du syndrome de Robinow (de transmission dominante) et secondaire à une mutation du gène ROR2 en 9q22.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
→ dysplasie mésomélique, Robinow (syndrome de)
[Q2,I1]
Coxsackie virus
Coxsackie virus
Groupe de virus à ARN de la famille des Picornaviridae, appartenant au genre Enterovirus.
Ces virus sont responsables, chez l’Homme, de diverses infections spécifiques : herpangine (Coxsackie A), syndrome mains-pieds-bouche (Coxsackie A 16), myalgie épidémique ou maladie de Bornholm (Coxsackie B) ou non spécifiques : myocardites aigües, méningites aigües lymphocytaires bénignes, gastroentérites aigües de l’enfant, conjonctivites aigües…
Leur réservoir est strictement humain et leur transmission directe, manuportée ou indirecte, par l’eau et l’alimentation.
[D1]
crampe de l'écrivain l.f.
writer's cramp, instrumentalist's cramp
La plus fréquente des dystonies de fonction définies par leur mise en jeu à l'occasion de gestes particuliers.
Elles sont observées p. ex., chez les musiciens et les maîtres d'armes. Après un début progressif par une crispation des doigts sur l'instrument (index et pouce surtout) et une tension douloureuse des muscles de l'avant-bras à la suite de quelques lignes d'écriture, l'aggravation est plus ou moins rapide, avec gêne de la main dès la saisie du porte-plume et même essai de suppléance par l'épaule. Une forme trémulante est plus rare. L'attouchement de la main qui écrit par l'autre index, l'emploi d'instruments de plus en plus larges (rondelles de caoutchouc) ou d'une machine à écrire, facilitent le mouvement. Le handicap reste le plus souvent sélectif au cours des années.
Il s'agit habituellement d'un trouble psychosomatique parfois lié à une situation conflictuelle. Il convient cependant d’éliminer surtout une maladie de Parkinson, celle de Wilson et une intoxication par le manganèse ou les neuroleptiques.
La relaxation et la psychothérapie peuvent améliorer ce syndrome.
A. Thomas, neurologue français et J. de Ajuriaguerra, neuropsychiatre français d’origine espagnole, professeur au Collège de France (1949)
Syn. crampe de l'instrumentiste, crampe professionnelle
→ Parkinson (maladie de), Wilson (maladie de), neuroleptiques (effets secondaires des), manganisme
[I4,H3]
Crandall (syndrome de) l.m.
Crandall's syndrome
Variété rare de dysplasie pilaire, proche du syndrome de Bjørnstad, associant un aspect de pili torti irrégulier, surdité et hypogonadisme avec déficit en gonadotrophine et somatotrophine.
La transmission est probablement autosomique récessive.
R.T. Bjørnstad, dermatologiste norvégien (1965); B. F. Crandall, pédiatre américaine (1973)
[Q2]
CREB acr. angl. pour Camp Rresponsive Element Binding protein.
Protéine cellulaire jouant un rôle dans la transmission d'un message d'un récepteur hormonal membranaire après phosphorylation par une protéine-kinase A activée par l'AMP cyclique et se fixant sur une séquence d'ADN comme élément cis-régulateur capable de déclencher la synthèse d'un ARNm spécifique.
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
[C3]
Creutzfeldt-Jakob (maladie de) (MCJ) l.f.
Creutzfeldt-Jakob disease
Encéphalite spongiforme, dégénérative progressivement, survenant classiquement après la cinquantaine de façon sporadique dans la population (prévalence environ 1 par million d'habitants) ; elle évolue en six mois vers la mort.
Il existe des formes cliniques, dites «nouvelle variante» (abréviation nvMCJ), survenant chez des sujets plus jeunes, évoluant en un an environ et vraisemblablement dues à une infection alimentaire par ingestion de viande bovine contaminée.
Décrite en 1920, la maladie se manifeste cliniquement par des troubles psychiques à type de démence, accompagnée de mouvements anormaux, diplopie, troubles de la marche, rigidité, syndrome pyramidal, puis cécité corticale et mutisme akinétique. Quand la maladie est assez avancée, la ponction lombaire ramène un liquide céphalorachidien contenant de la protéine cérébrale 14-3-3.
Anatomiquement la MCJ est caractérisée par :
- la spongiose de la structure grise du cortex cérébral et cérébelleux, avec vacuolisation des cellules nerveuses et gliales formant des cavités à l'intérieur du cytoplasme ;
- une perte neuronale progressive sans réaction inflammatoire, très difficile à apprécier, pouvant conduire à l'atrophie corticale ;
- la présence de volumineux astrocytes, visibles surtout dans les couches superficielles du cortex cérébral ;
- des dépôts amyloïdes de protéine prion formant des plaques, qui se développent progressivement de façon diffuse, au niveau des synapses et sous forme de bourgeons, le long des neurones du cortex et du cervelet.
Dans la forme nvMCJ, ces plaques amyloïdes sont entourées d'une corolle de vacuoles qui leur donne une forme en fleur caractéristique.
Des maladies analogues sont rapportées à une atteinte avec présence de prions :
- le kuru de Nouvelle Guinée (décrit vers 1900), lié à des rites funéraires cannibales avec ingestion de la cervelle du parent mort, pour l'honorer ;
- des maladies à transmission autosomale dominante, maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (1936) ; l'insomnie familiale fatale (1986);
- certaines démences considérées, avant autopsie, comme des maladies d'Alzheimer.
De nombreuses espèces animales peuvent être atteintes d'encéphalopathie spongiforme.
La transmission interhumaine peut être digestive ou à l'occasion de scarifications cutanées comme dans le kuru ; il ne semble pas que l'allaitement soit en cause, mais il est possible qu'elle puisse se faire par le placenta (prouvée chez l'animal). La transmission entre espèces (prouvée expérimentalement) est très vraisemblable chez l'homme par ingestion de viandes bovines contaminées. La transmission iatrogène peut se faire par injections de médicaments (extraits de préparations biologiques à base de tissus nerveux telles les hormones de croissance extractives), par les greffes de tissus ou par contact avec des instruments contaminés lors d'une intervention antérieure sur un malade atteint de MCJ.
J. Gerstmann, neuropsychiatre américain, E. Sträussler, neuropsychiatre autrichien et I. Scheinker, neuropathologiste russe (1936) ; H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ prion, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), insomnie familiale fatale, Alzheimer (maladie d'), PRNP gene
[D1,E1,H1]
Édit. 2017
cri du chat (maladie du) l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
Édit. 2015
crise cataméniale l.f.
catamenial epilepsy
Crise épileptique déclenchée par des modifications hormonales de la fin du cycle mensuel et survenant exclusivement à cette période.
Syndrome en fait très discuté.
L'hormonothérapie est souvent décevante. La prescription de clobazam (20-30 mg/j, pendant 10 jours autour des règles) a été considérée comme efficace.
Syn. épilepsie cataméniale
[H1,O3]
crise épileptique frontale l.f.
frontal lobe epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle simple ou complexe, ou rapidement généralisée, prenant son origine dans les différentes structures du lobe frontal. Habituellement de brève durée, elle s'accompagne rarement d'une confusion post-critique.
Selon le départ de la décharge, plusieurs types de crises ont été individualisés :
- crise de l'aire motrice supplémentaire : élévation tonique d'un membre supérieur en abduction, suivie d'une déviation tonique de la tête et des yeux du même côté, vocalisation et arrêt de la parole ;
- crises cingulaires : activités motrices simples s'organisant en automatismes gestuels plus ou moins élaborés, signes végétatifs, modifications de l'humeur et de l'affectivité ;
- cortex frontal mésial : vocalisation, rire incoercible, difficultés respiratoires, mouvements des mains et des pieds, mouvements axiaux variables ;
- cortex frontopolaire antérieur : pensée forcée ou rupture de contact initiale, mouvements adversifs de la tête et des yeux, évolution possible vers des mouvements contraversifs, secousses cloniques axiales, chute et signes végétatifs, avec généralisation secondaire fréquente ;
- cortex orbitofrontal : crises partielles complexes avec automatismes gestuels initiaux, hallucinations et illusions olfactives, signes végétatifs ;
- région operculaire : crises oropharyngées comportant hypersalivation, arrêt de la parole, hallucinations gustatives, mouvements de dégustation et de mastication, parfois un malaise épigastrique, une peur, des signes végétatifs, des clonies de l'hémiface. Plus rarement et plus tardivement, un engourdissement des mains peut être noté. Crises fréquemment rencontrées dans l'épilepsie à paroxysmes rolandiques ;
- cortex moteur : crises partielles somatomotrices, dont la topographie dépend du siège initial et du côté de la décharge. Certaines de ces crises peuvent avoir une marche jacksonienne. Elles sont observées dans le syndrome de Kojewnikow.
Les crises frontales se rencontrent dans les épilepsies partielles cryptogénétiques ou symptomatiques et dans l'épilepsie frontale bénigne de l'enfance.
A.Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1895)
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
Épilepsie rare, décrite pour la première fois en 1995, caractérisée par un début précoce des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux hémisphères cérébraux et « migrant d’un hémisphère à l’autre », résistantes aux traitements anti-épileptiques et associées à un arrêt du développement psychomoteur.
Plus que de l’effet délétère des crises d’épilepsie, l’association du retard mental à l’épilepsie résulterait de la traduction d’un rôle direct des « gènes de l’épilepsie » dans le développement cognitif. La moitié des patients est porteuse d’une mutation (une délétion de novo) dans KCNT1, un gène codant un canal potassium sodium-dépendant fortement exprimé dans le cerveau. En effet, en plus de leur rôle dans la régulation du flux ionique, certains canaux possèdent également des fonctions « non-conductrices ». C’est le cas de KCNT1 dont la région cytoplasmique c-terminale, dans laquelle sont localisées les mutations responsables de crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMN), interagit avec des protéines cytoplasmiques. De façon très intéressante, l’une de ces protéines est la FMRP, dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse.
→ syndrome de Dravet, KCNT1 gène, protéine FMRP, syndrome de l'X-fragile
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
Cronkhite-Canada (syndrome de) l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
CRST syndrome sigle angl. pour Calcinosis, Raynaud syndrome, Sclerodactyly, Telangiectasia
Forme particulière de sclérodermie systémique comportant les altérations définies par les initiales : Calcinose, Raynaud, Sclérodermie, Télangiectasies.
Il est proche du syndrome décrit par Thibierge et Weissenbach en 1911, particularisé par un pronostic moins mauvais dû à une évolution plus lente.
G. Thibierge, membre de l'Académie de médecine, R. J. Weissenbach, dermatologues français (1911)
→ CREST syndrome,Thibierge-Weissenbach (syndrome de)
[N3]